Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Glikojen Depo Hastalığı

Glikojen Depo Hastalığı Wikimedia Commons
Glikojenin iki boyutlu kesit görünümü.
4 dakika
16,776
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
Glikojen Depo Hastalığı
  • Türkçe Adı Glikojen Depo Hastalığı
  • İngilizce Adı Glycogen Storage Disease
  • OrphaNet
  • Diğer İsimleri Von Gierke, G6Paz eksikliği, Hepatorenal glikojenoz 1A, GDH 1A

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Glikojen depo hastalıkları, karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıklar, karaciğerdeki glikoz metabolizmasını sağlayan enzimlerin eksikliği veya taşıyıcıların anormalliği sonucunda oluşmaktadır. Çoğunluğu otozomal resesif olarak aktarılan 12 farklı tipi olduğu belirtilmektedir. En sık ortaya çıkan tipi, glikoz 6 fosfataz enziminin eksikliğine bağlı olarak oluşan Tip I glikojen depo hastalığıdır.

Belirti ve Semptomlar

  • Kan şekerinde düşüklük (Hipoglisemi),
  • Gelişim zayıflığı,
  • Hareket sonrasında aşırı yorgunluk,
  • Kontrolsüz kas kasılmaları,
  • Karaciğer ve karın büyümesi,
  • Ağız yaraları,
  • Kandaki yağ, ürik asit, kalsiyum ve bazı değerlerin normal aralık dışına çıkması.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Glikojen depo hastalığının birçok alt türü mevcuttur. En çok rastlanan alt türü ise tip I'dir. Tip I'in en çok görülen alt türü ise tip Ia'dır. GSD hastalarının %80'ini oluşturur. GSD hastalığına sebep olan genler G6PC ve SLC37A4'te bulunan varyasyonlar sonucunda oluşur. G6PC geninde meydana gelen varyasyon tip 1a hastalığına sebep olurken, SLC37A4 ise tip 1b'ye sebebiyet vermektedir. Bu iki gende üretilen proteinler normal şartlar altında glikoz-6-fosfat adı verilen molekülü parçalamak için birlikte çalışırlar. Bu sayede de glikojen glikoza parçalanabilir ve vücut tarafından kullanılabileceği birincil enerji formuna dönüşebilir. Bu iki gende meydana gelen varyasyonlar, glikoz 6 fosfatın etkili bir şekilde parçalanmasını önler. Glikoz 6 fosfat glikoza ayrılamadığı için glikojene ve yağa dönüştürülür ve hücre içinde depolanır. Bir hücre içinde depolanan çok fazla glikojen ve yağ vücutta toksin bir etkiye sebep olur. Bu etkiler karaciğer ve böbrek gibi organlara ve dokulara zarar verir ve böylece GSD belirtileri ortaya çıkmış olur.

Teşhis Yöntemleri

GSD tip I, anormal glikoz, laktat, ürik asit, trigliseritler ve kolesterol seviyelerini gösteren laboratuvar testleri ile teşhis edilir. Bir tanıyı doğrulamak için G6PC ve SLC37A4 genleri için ayrıca moleküler genetik testler mevcuttur. Karaciğer biyopsisi, GSD tip IA için özel enzim eksikliğini kanıtlamak için de kullanılabilir.

Tüm Reklamları Kapat

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Glikojen depo hastalığının tedavisi henüz yoktur. Çeşitli destekleyici ilaçlar ve hala deney aşamasında olan gen terapi yöntemleri denenmiştir. Bu alanda çalışmalar hala devam etmektedir. Bazı tipleri tedavi edilemezken, bazı tipleri kolayca kontrol altına alınabilir. Tedaviler genellikle beslenme odaklıdır.

  1. Sık Öğünler: Öğünler küçük ama nişasta ve şeker açısından zengin olmalıdır. Sık öğünlerin nedeni ise kan şekerinin düşmesini önlemek.
  2. Mısır Nişastası: Bazı çocuklarda her dört veya altı saatte bir mısır nişastası verilmesi gerekebilir. Bu sayede kan şekeri dengede tutulur. Mısır nişastasının kullanımına uzman doktor karar vermelidir.
  3. Gece Beslenmesi: Bazı çocukların, midelerine yerleştirilen özel bir tüple gece boyu beslenmeleri gerekebilir. Besin için glukoz değeri yüksek karışımlar kullanılır. Bu şekilde hem kan şekeri yükselir hem de normal bir gelişim sağlanmış olur.
  4. İlaç Tedavisi: Glikojen depo hastalığı kandaki ürik asit miktarının artmasına yol açabilir. Bu artış böbrek taşına, gut hastalığına ve eklem iltihabına neden olabileceği için ilaç kullanımı gerekli olmaktadır. Kandaki mineral dengesini korumak için doktor takviye önerebilir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Glikojen depo hastalığı tip I, sıklığı beyazlarda her 100 000 canlı doğumda 1 iken, Aşkenazi Yahudi'lerinde her 20 000'de 1 gözükür.

2020 RaDiChal Genetik Tedavi Yarışması

2020 yılında Türkiye'de üniversiteler arası başlatılan bir proje çalışması ismini RaDiChal 2020 olarak belirlemiştir. Hiçbir kurum, kuruluş, firma ve üniversite ile bağlantılı olmadan yenilikçi bir yaklaşımla oluşturulmuştur. Yarışma esasları ilgili bölümlerce lisans, yüksek lisans, doktora öğrencileri tarafından kurulan en az 3 en fazla 5 kişilik ekiplerin bir araya gelmesiyle belirlenmiş FA (Friedreich Ataksisi), GSD (Glikojen Depo Hastalığı) ve SMA (Spinal Muskuler Atrofi) hastalıklarına tedaviye yönelik araştırma, gen tasarımı ve genetik mekanizmalar üzerine çalışma yapılması amacıyla kurulmuştur. Bir proje yarışması olan RaDiChal 2020, henüz laboratuvar çalışmalarını başlatmamış, takımlar proje sunumlarını laboratuvar şartlarında uygulanabilir şekilde eylül ayında sunumu yaptıktan sonra yeni kurulmuş Nadir Hastalıklar Laboratuvarı’nda çalışmalarını gerçekleştirebilecekler.

Her yıl Şubat ayının son günü, dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen ender görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla "Nadir Hastalıklar Günü" olarak kabul ediliyor. Beş kişiden oluşan NicHe ekip arkadaşlarımız adına; çalışkan, azimli ve grup çalışmasına adapte olabilmiş gençler olarak bilimin gücüne inanıyoruz. Bilim bizi gitmek istediğimiz her yere götürebilir, bizleri aydınlatabilir. Gerek proje aşamasında desteğini esirgemeyen RaDiChal 2020 ekibine gerekse bizleri geri çevirmeden çalışmalarımıza önderlik etmiş hocalarımıza teşekkürlerimizi sunarız.

  • Betül Buse Coşkun - Ankara Üniversitesi/Biyoloji
  • Burçak Kurt - Uşak Üniversitesi/Moleküler Biyoloji ve Genetik
  • Göksu Türker Kanatlı - Uşak Üniversitesi/Moleküler Biyoloji ve Genetik
  • Zeynep Koçaslan - İstanbul Üniversitesi/Biyoloji
  • Ayşe nur Avcı - İstanbul Üniversitesi/Biyoloji

Dilerseniz ekibi Instagram üzerinden takip edebilirsiniz.

Düzeltmeler: Hastalık kategori kategori ayrılarak açıklandı. Önceki versiyondan çıkartmalar ve eklenmeler yapıldı.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
25
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 11
  • Bilim Budur! 3
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • Umut Verici! 2
  • Muhteşem! 1
  • Güldürdü 1
  • İnanılmaz 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Korkutucu! 1
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • D. S. Bali, et al. Glikojen Depolama Hastalığı Tip I. (19 Nisan 2006). Alındığı Tarih: 21 Ekim 2019. Alındığı Yer: NCBI | Arşiv Bağlantısı
  • Z. Beyzaei, et al. Glikojen Depo Hastalığı Tip I'in Moleküler Tanısı: Bir Gözden Geçirme. (17 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 30 Ağustos 2019. Alındığı Yer: NCBI | Arşiv Bağlantısı
  • F. T. Eminoğlu, et al. (2013). Glikojen Depo Tip 1A Ve Tip 1B Olgularında Klinik Özellikler Ve Hastalığın Seyri. Journalagent, sf: 1-6. | Arşiv Bağlantısı
Sıkça Sorulan Sorular

Glikojen depo hastalığı tip 1 de en sık görülen belirti hipoglisemidir. Hipoglisemi, tıp tanımı olarak düşük kan şekeri demektir.

Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 28/05/2024 23:20:21 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/9005

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Neandertaller
Ornitoloji
Atmosfer
Meyve
Temel
Entropi
Kas
Yumurta
Enfeksiyon
Doğal Seçilim
Maskeler
Filogenetik
Çağ
Konuşma
Köpekbalığı
Eğilim
Toplumsal Cinsiyet
Hayvanlar Alemi
Sars Mers
Kilometre
Metabolizma
Canlılık Ve Cansızlık Arasındaki Farklar
Karbonhidrat
Fizyoloji
Sağlık
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
B. B. Coşkun, et al. Glikojen Depo Hastalığı. (18 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 28 Mayıs 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/9005
Coşkun, B. B., Bakırcı, Ç. M. (2020, July 18). Glikojen Depo Hastalığı. Evrim Ağacı. Retrieved May 28, 2024. from https://evrimagaci.org/s/9005
B. B. Coşkun, et al. “Glikojen Depo Hastalığı.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 18 Jul. 2020, https://evrimagaci.org/s/9005.
Coşkun, Betül Buse. Bakırcı, Çağrı Mert. “Glikojen Depo Hastalığı.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, July 18, 2020. https://evrimagaci.org/s/9005.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close