Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Genetik Mutasyon Nedeniyle Ağrı Hissetmeyen Kadın!

Genetik Mutasyon Nedeniyle Ağrı Hissetmeyen Kadın! Wikipedia
Ağrı duyusunu algılayan nosiseptör isimli reseptörlerin illüstrasyonu.
3 dakika
12,494
Tüm Reklamları Kapat

Bilim insanları, ameliyat sonrası iyileşme sürecinde şaşırtıcı bir şekilde neredeyse hiç ağrı ya da stres hissedemeyen bir kadına genetik test önerdiler ve bu sayede söz konusu semptomlara yol açan yeni bir mutasyon tespit ettiler. İskoçya'da yaşayan eski bir öğretmen olan 66 yaşındaki Jo Cameron, kırdığı kemikleri veya doğum eylemi için çok az veya hiç ağrı kesici ihtiyaç duymadan çok sayıda operasyon geçirmiştir. Hatta özgeçmişinde, yaktığı bölgelerini fark etmediğini bile dile getirdi. Jo, bir bölgesini yaktıktan sonra, "Ben veganım, evde başka yanan et yok.” diyor. İşin ilginç yanı, yaraları normalden daha hızlı ve minimal fibrozis ile iyileşiyor. Bu mutasyonların yara iyileşmesinde görevli makrofaj ve sitokinler üzerinde etkisi olabilir.

Yüksek analjezi (ağrı kesici), daha doğrusu hipoaljezi (ağrı hissi azalması) özelliği yanında anksiyete ve depresyona karşı da dayanıklı. Hiçbir zaman stres ve endişe hissetmediğini belirtiyor. Fakat yüksek unutkanlığı bu durumun bir parçası gibi gözüküyor. Ardından çeşitli eklem defektleri olmasına rağmen doğru düzgün ağrı hissetmeyen Cameron'un genetik temelinin araştırılmasına karar verildi. İngiliz Anestezi Dergisi'nde yayınlanan bu rapora göre, iki önemli mutasyon buldular. Bu mutasyonların birlikte görülmesi, mutluluğu ve unutkanlığı arttırırken; acıyı ve endişeyi bastırdığı sonucuna varıldı.

Jo Cameron
Jo Cameron
ABC

İlk mutasyonun FAAH geninde oluşan bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP) olduğu anlaşıldı. Bu, popülasyon genelinde de görülebiliyor. Aslında bu bir mutasyon çeşididir. Fakat mutasyonlara nazaran popülasyonda daha fazla varyant (çeşitlilik) olarak bulunurlar. Genelde popülasyonda bilinmeyen bir şekilde taşınırlar. MHC'ler, kan grupları ve RH faktörü en güzel örnekleridir. Konuya dönersek FAAH geni, araşidonik asitten üretilen anandamid isimli kanabinoid nörotransmitterini parçalayan bir enzim üretiyor. Anandamid ise kenevir (Cannabis) gibi etki göstererek, bağışıklık sistemi yanında hafıza, uyku düzeni ve ağrı hissi bastırması gibi olaylara katkı sağlıyor. Sonuçta ne kadar az parçalanırsa, o kadar çok analjezik (ağrı kesici) etki sağlıyor. Fakat yanında diğer parametreleri de değiştiriyor elbette. FAAH geni zaten 1993'te tanımlanmıştı. Daha sonraki yıllar fareler üzerinde birçok araştırma yapıldı ve FAAH'ın susturulmasının ile farelerde analjezik etki gösterdiği zaten biliniyordu.

Tüm Reklamları Kapat

İkinci ve daha önemli mutasyon ise önceden bilinmeyen bir gen olan FAAH-OUT adı verilen gendeki mikrodelesyon oldu. Bu genin, FAAH gen amplifikasyonundan (ifadesinin çoğaltılmasından) sorumlu olduğu düşünülüyor. Bu yüzden "psödogen" veya "yalancı gen" diye hitap ediliyor. Sonuç olarak FAAH-OUT genindeki veya psödogenindeki (yalancı gen) mikrodelesyon ile FAAH'ın sessizleştiği görüldü. Dolayısıyla vücudumuzda bulunan bir kanabinoid olan anandamidin sistemde birikmesine yol açtı. Cameron'un genel popülasyondan iki kat daha fazla anandamid konsantrasyonu var. Belki de ikinci mutasyon olmadan yüksek miktarda anandamid birikemeyecekti. Öte yandan ağrı hissini azalttığı bilinen sadece bu durum değil. Semptomlar arasında ağrı duyarsızlığı sağlayan HSAN (Herediter ve Duyusal Otonomik Nöropatiler) adı verilen kalıtsal bir grup sinir hastalığı tipi de bulunur. Bu genetik grubunda ağrı duyumu azalmasının yanı sıra otonomik bozukluklar da oluyor. Tekrarlayıcı travmalar sonucu Charcot eklemleri gelişebiliyor.

Periferik duyu sinirlerinin innerve ettiği deri bölgelerinin haritası olan dermatom alanları.
Periferik duyu sinirlerinin innerve ettiği deri bölgelerinin haritası olan dermatom alanları.
Stepping Stone

Cameron'un oğlu bu ikinci ve önemli mutasyonu taşıyor. Bu yüzden Cameron kadar olmasa da ağrıya olan duyarlılığı az. Cameron'un da mutasyonları babasından aldığı düşünülüyor. Bu keşif, Dünya çapında milyonlarca insanı etkileyen kronik ağrılar için yeni tedavi umutlarını artırdı. Bu sayede söz konusu geni hedef alan anestezik veya analjezik (ağrı kesici) ajanlar geliştirilebilir. Maalesef ki, FAAH geni üzerinde yapılan klinik araştırmalar, gerek maddi gerekse de teknik nedenlerden dolayı şimdiye kadar başarısızlıkla sonuçlandı. Ancak FAAH-OUT'un keşfi ile kronik ağrılara karşı ucuz ve etkili farmakolojik ajanların umudu tekrar yeşermiş oldu.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
74
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 10
  • Merak Uyandırıcı! 6
  • Muhteşem! 3
  • Umut Verici! 3
  • Bilim Budur! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Grrr... *@$# 1
  • Korkutucu! 1
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Üzücü! 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Türev İçerik Kaynağı: The Guardian | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 16/07/2024 22:07:09 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/7721

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
İhtiyoloji
Kemik
Bilimsel
Afrika
Wuhan Koronavirüsü
Patlama
Davranış
Ekosistem
Yüksek
Hız
Kadın Doğum
Aşı
Araştırma
Kitlesel Yok Oluş
Göğüs Hastalığı
Önlem
Matematik
Embriyo
Dinozorlar
Eğitim
Evrimsel
Öğrenme Teorileri
Basınç
Eşeyli Üreme
Böcekler
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
I. Sample, et al. Genetik Mutasyon Nedeniyle Ağrı Hissetmeyen Kadın!. (29 Mart 2019). Alındığı Tarih: 16 Temmuz 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/7721
Sample, I., Türkoğlu, P. (2019, March 29). Genetik Mutasyon Nedeniyle Ağrı Hissetmeyen Kadın!. Evrim Ağacı. Retrieved July 16, 2024. from https://evrimagaci.org/s/7721
I. Sample, et al. “Genetik Mutasyon Nedeniyle Ağrı Hissetmeyen Kadın!.” Edited by Pedram Türkoğlu. Evrim Ağacı, 29 Mar. 2019, https://evrimagaci.org/s/7721.
Sample, Ian. Türkoğlu, Pedram. “Genetik Mutasyon Nedeniyle Ağrı Hissetmeyen Kadın!.” Edited by Pedram Türkoğlu. Evrim Ağacı, March 29, 2019. https://evrimagaci.org/s/7721.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close