Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum)

DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum)
Reklamı Kapat

Bu yazı, Evrim Ağacı'na ait, özgün bir içeriktir. Konu akışı, anlatım ve detaylar, Evrim Ağacı yazarı/yazarları tarafından hazırlanmış ve/veya derlenmiştir. Bu içerik için kullanılan kaynaklar, yazının sonunda gösterilmiştir. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Xeroderma pigmentosum ya da DeSanctis-Cacchione sendromu otozomal çekinik olan ve ultraviyole ışınlarından dolayı hasar gören cildin DNA’nın eşlenme yeteneğinin zarar görmesinden dolayı onarılamadığı bir tür hastalıktır. Bu hastaların derileri güneş ışınlarına hassastır ve ortaya çıkan hasarlar düzeltilemediği için ilerleyen dönemlerde bu hasarlar kötü huylu tümörlere dönüşebilir. 

Hastalığın temel sebebi Nükleotid Eksizyon Onarımı (NER) enziminin mutasyona uğramasıdır. Bu enzimin mutasyona uğraması DNA eşlenmesinin kontrol edilmesini engeller ve hücrelerin DNA’larında oluşacak olan mutasyonlar kalıcı olur. Hastalığın yaşandığı durumların %60ında ilk belirti, güneş ışınlarının sebep olduğu hasarların onarılmasının haftalarca sürmesi. Diğer %40'lık kısımda ise herhangi bir güneş yanığı belirtisi görülmüyor. Belirtisi ise 2 yaşında, vücutta lentigoların (çil benzeri pigmentleşme) artması. Bazı hastalarda ise bu hastalık nörolojik hasarlara sebep olabiliyor. Bunun sebebi tam belli olmasa da bir teoriye göre sinir sisteminde ortaya çıkan oksidatif DNA hasarının NER enzimi tarafından onarılamaması.

Semptomları ise şöyle:

  • Az miktarda dahi olsa güneş ışığına maruz kalınsa da güneş yanıklarının oluşması.
  • Küçük yaşlarda lentigo oluşumu
  • Kaba deri yüzeylerinin oluşması ve cilt kanseri
  • Gözlerin güneşe karşı acı verici hassasiyeti, çok kolay tahriş olması ve kanlanması.
  • Bacak ve göğüslerde sınırlı kıl oluşumu.
  • Pullu ve kuru deri.
  • Kornea ülserleşmesi.

Nörolojik semptomlar ise şöyle:

  • Sensörinöral sağırlık
  • Kas hareketlerini koordine etmede güçlük.
  • Reflekslerin yavaşlaması.
  • Mikrosefali (küçük kafalılık – nörogelişimsel bozukluk)
  • Zihinsel sorunlar.

Ayrıca bu hastalık 250.000 kişiden birinde görülüyor ve bu hastalığın görüldüğü kişilerde cilt kanserine yakalanma riski normal bir insana nazaran 1.000 kat daha fazla. Bilim insanları hastalığa henüz çözüm bulabilmiş değil. Fakat hastaların yaşamlarını sağlıklı devam ettirmeleri gerekli önlemler alındığı takdirde mümkün. O önlemler şöyle:

  • Evin pencereleri, arabaların camları ultraviyole ışınlarını geçirmeyen filmlerle kaplanmalı.
  • Floresan, metal halojen tuzu lambaları, halojen lambalarının ışıkları gibi ışıklardan uzak durulmalı.
  • Dışarı çıkılacaksa, güneş ışığı geçirmeyen kıyafetler giyilmeli.
  • Dermatolojilere düzenli muayene olunarak, oluşan kansere sebep olabilecek yaraların ameliyatla alınmalı.
  • Göz muayenesi düzenli yapılmalı.
  • Güneş ışınlarından korunmak D vitamini eksikliğine sebep olabileceğinden, D vitamini alımına özen gösterilmeli.
  • Hastalar sigara ve benzeri şeylerden uzak durmalı.

Fakat hastalığın nörolojik sorunlara neden sebep olduğu kesin olarak bilinmediğinden nasıl önlem alınacağı da bilenememektedir. Yapılabilecek tek işlem, oluşabilecek olan nörolojik problemlerin beyinin ve nöron iletim hızının Manyetik Rezonans Görüntüleme yöntemiyle incelenerek önceden belirlenmesidir. 

New York’un Standfordville kentinde XP hastası çocuklar için bu bahsettiğimiz önlemlerin alındığı “Güneş Battı Kampı” mevcut. Buradaki çocuklar aynı hastalığa mustarip diğer çocuklarla, güneş battıktan sonra dışarıda vakit geçiriyor ve çocukluklarını yaşayabiliyorlar. 

Buna ek olarak, NASA’dan bilim insanlarının çocuklar için geliştirdiği güneş ışığı geçirmeyen giysilerde mevcut. NASA güneş geçirmeyen bu özel giysileri tasarlayarak, karanlığa mahkum olan çocukların gün ışığına çıkabilmesi için çalışmalar yürütüyor. Hastalıkla ilgili daha fazla fotoğraf için buraya tıklayabilirsiniz.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 01/10/2020 16:44:45 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2341

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Instagram
Şehir Hastanesi
Sağlık Personeli
Hominid
Kedigiller
Mikoloji
Albert Einstein
Tür
Hareket
Vegan
Nükleotit
Kemik
Mucize
Beslenme
Hasta
İnsanlar
Hormon
Kan
Ornitoloji
Sahtebilim
Yok Oluş
Bağışıklık Sistemi
Etimoloji
Adaptasyon
Cinsellik
Yaşam
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Bir politikacı bir sonraki seçimi, bir devlet lideri ise bir sonraki nesli düşünür.”
James Clarke
Geri Bildirim Gönder