Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum)

DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum)
2 dakika
14,572
Tüm Reklamları Kapat

Xeroderma pigmentosum ya da DeSanctis-Cacchione sendromu otozomal çekinik olan ve ultraviyole ışınlarından dolayı hasar gören cildin DNA’nın eşlenme yeteneğinin zarar görmesinden dolayı onarılamadığı bir tür hastalıktır. Bu hastaların derileri güneş ışınlarına hassastır ve ortaya çıkan hasarlar düzeltilemediği için ilerleyen dönemlerde bu hasarlar kötü huylu tümörlere dönüşebilir. 

Hastalığın temel sebebi Nükleotid Eksizyon Onarımı (NER) enziminin mutasyona uğramasıdır. Bu enzimin mutasyona uğraması DNA eşlenmesinin kontrol edilmesini engeller ve hücrelerin DNA’larında oluşacak olan mutasyonlar kalıcı olur. Hastalığın yaşandığı durumların %60ında ilk belirti, güneş ışınlarının sebep olduğu hasarların onarılmasının haftalarca sürmesi. Diğer %40'lık kısımda ise herhangi bir güneş yanığı belirtisi görülmüyor. Belirtisi ise 2 yaşında, vücutta lentigoların (çil benzeri pigmentleşme) artması. Bazı hastalarda ise bu hastalık nörolojik hasarlara sebep olabiliyor. Bunun sebebi tam belli olmasa da bir teoriye göre sinir sisteminde ortaya çıkan oksidatif DNA hasarının NER enzimi tarafından onarılamaması.

Semptomları ise şöyle:

Tüm Reklamları Kapat

  • Az miktarda dahi olsa güneş ışığına maruz kalınsa da güneş yanıklarının oluşması.
  • Küçük yaşlarda lentigo oluşumu
  • Kaba deri yüzeylerinin oluşması ve cilt kanseri
  • Gözlerin güneşe karşı acı verici hassasiyeti, çok kolay tahriş olması ve kanlanması.
  • Bacak ve göğüslerde sınırlı kıl oluşumu.
  • Pullu ve kuru deri.
  • Kornea ülserleşmesi.

Nörolojik semptomlar ise şöyle:

  • Sensörinöral sağırlık
  • Kas hareketlerini koordine etmede güçlük.
  • Reflekslerin yavaşlaması.
  • Mikrosefali (küçük kafalılık – nörogelişimsel bozukluk)
  • Zihinsel sorunlar.

Ayrıca bu hastalık 250.000 kişiden birinde görülüyor ve bu hastalığın görüldüğü kişilerde cilt kanserine yakalanma riski normal bir insana nazaran 1.000 kat daha fazla. Bilim insanları hastalığa henüz çözüm bulabilmiş değil. Fakat hastaların yaşamlarını sağlıklı devam ettirmeleri gerekli önlemler alındığı takdirde mümkün. O önlemler şöyle:

  • Evin pencereleri, arabaların camları ultraviyole ışınlarını geçirmeyen filmlerle kaplanmalı.
  • Floresan, metal halojen tuzu lambaları, halojen lambalarının ışıkları gibi ışıklardan uzak durulmalı.
  • Dışarı çıkılacaksa, güneş ışığı geçirmeyen kıyafetler giyilmeli.
  • Dermatolojilere düzenli muayene olunarak, oluşan kansere sebep olabilecek yaraların ameliyatla alınmalı.
  • Göz muayenesi düzenli yapılmalı.
  • Güneş ışınlarından korunmak D vitamini eksikliğine sebep olabileceğinden, D vitamini alımına özen gösterilmeli.
  • Hastalar sigara ve benzeri şeylerden uzak durmalı.

Fakat hastalığın nörolojik sorunlara neden sebep olduğu kesin olarak bilinmediğinden nasıl önlem alınacağı da bilenememektedir. Yapılabilecek tek işlem, oluşabilecek olan nörolojik problemlerin beyinin ve nöron iletim hızının Manyetik Rezonans Görüntüleme yöntemiyle incelenerek önceden belirlenmesidir. 

New York’un Standfordville kentinde XP hastası çocuklar için bu bahsettiğimiz önlemlerin alındığı “Güneş Battı Kampı” mevcut. Buradaki çocuklar aynı hastalığa mustarip diğer çocuklarla, güneş battıktan sonra dışarıda vakit geçiriyor ve çocukluklarını yaşayabiliyorlar. 

Buna ek olarak, NASA’dan bilim insanlarının çocuklar için geliştirdiği güneş ışığı geçirmeyen giysilerde mevcut. NASA güneş geçirmeyen bu özel giysileri tasarlayarak, karanlığa mahkum olan çocukların gün ışığına çıkabilmesi için çalışmalar yürütüyor. Hastalıkla ilgili daha fazla fotoğraf için buraya tıklayabilirsiniz.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
1
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • Tebrikler! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • İnanılmaz 1
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 26/04/2024 17:17:25 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2341

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Yeni Doğan
Hayvan Davranışları
Işık Yılı
Bağırsak
Virüs
Psikanaliz
Maske Takmak
Yeşil
Saldırı
Zeka
Solunum
Köpekler
Arkeoloji
Bebek Doğumu
Karar Verme
Genel Görelilik
Mistik
Epistemik
Besin
Evrim Ağacı
Ağrı
Mers
Akıl
Algoritma
Güneş
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
M. Öztürk, et al. DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum). (17 Mayıs 2014). Alındığı Tarih: 26 Nisan 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/2341
Öztürk, M., Bakırcı, Ç. M. (2014, May 17). DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum). Evrim Ağacı. Retrieved April 26, 2024. from https://evrimagaci.org/s/2341
M. Öztürk, et al. “DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum).” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 17 May. 2014, https://evrimagaci.org/s/2341.
Öztürk, Meriç. Bakırcı, Çağrı Mert. “DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum).” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, May 17, 2014. https://evrimagaci.org/s/2341.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close