DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum)

Xeroderma pigmentosum ya da DeSanctis-Cacchione sendromu otozomal çekinik olan ve ultraviyole ışınlarından dolayı hasar gören cildin DNA’nın eşlenme yeteneğinin zarar görmesinden dolayı onarılamadığı bir tür hastalıktır. Bu hastaların derileri güneş ışınlarına hassastır ve ortaya çıkan hasarlar düzeltilemediği için ilerleyen dönemlerde bu hasarlar kötü huylu tümörlere dönüşebilir. 

Hastalığın temel sebebi Nükleotid Eksizyon Onarımı (NER) enziminin mutasyona uğramasıdır. Bu enzimin mutasyona uğraması DNA eşlenmesinin kontrol edilmesini engeller ve hücrelerin DNA’larında oluşacak olan mutasyonlar kalıcı olur. Hastalığın yaşandığı durumların %60ında ilk belirti, güneş ışınlarının sebep olduğu hasarların onarılmasının haftalarca sürmesi. Diğer %40'lık kısımda ise herhangi bir güneş yanığı belirtisi görülmüyor. Belirtisi ise 2 yaşında, vücutta lentigoların (çil benzeri pigmentleşme) artması. Bazı hastalarda ise bu hastalık nörolojik hasarlara sebep olabiliyor. Bunun sebebi tam belli olmasa da bir teoriye göre sinir sisteminde ortaya çıkan oksidatif DNA hasarının NER enzimi tarafından onarılamaması.

Semptomları ise şöyle:

• Az miktarda dahi olsa güneş ışığına maruz kalınsa da güneş yanıklarının oluşması.
• Küçük yaşlarda lentigo oluşumu
• Kaba deri yüzeylerinin oluşması ve cilt kanseri
• Gözlerin güneşe karşı acı verici hassasiyeti, çok kolay tahriş olması ve kanlanması.
• Bacak ve göğüslerde sınırlı kıl oluşumu.
• Pullu ve kuru deri.
• Kornea ülserleşmesi.

Nörolojik semptomlar ise şöyle:

• Sensörinöral sağırlık
• Kas hareketlerini koordine etmede güçlük.
• Reflekslerin yavaşlaması.
• Mikrosefali (küçük kafalılık – nörogelişimsel bozukluk)
• Zihinsel sorunlar.

Ayrıca bu hastalık 250.000 kişiden birinde görülüyor ve bu hastalığın görüldüğü kişilerde cilt kanserine yakalanma riski normal bir insana nazaran 1.000 kat daha fazla. Bilim insanları hastalığa henüz çözüm bulabilmiş değil. Fakat hastaların yaşamlarını sağlıklı devam ettirmeleri gerekli önlemler alındığı takdirde mümkün. O önlemler şöyle:

• Evin pencereleri, arabaların camları ultraviyole ışınlarını geçirmeyen filmlerle kaplanmalı.
• Floresan, metal halojen tuzu lambaları, halojen lambalarının ışıkları gibi ışıklardan uzak durulmalı.
• Dışarı çıkılacaksa, güneş ışığı geçirmeyen kıyafetler giyilmeli.
• Dermatolojilere düzenli muayene olunarak, oluşan kansere sebep olabilecek yaraların ameliyatla alınmalı.
• Göz muayenesi düzenli yapılmalı.
• Güneş ışınlarından korunmak D vitamini eksikliğine sebep olabileceğinden, D vitamini alımına özen gösterilmeli.
• Hastalar sigara ve benzeri şeylerden uzak durmalı.

Fakat hastalığın nörolojik sorunlara neden sebep olduğu kesin olarak bilinmediğinden nasıl önlem alınacağı da bilenememektedir. Yapılabilecek tek işlem, oluşabilecek olan nörolojik problemlerin beyinin ve nöron iletim hızının Manyetik Rezonans Görüntüleme yöntemiyle incelenerek önceden belirlenmesidir. 

New York’un Standfordville kentinde XP hastası çocuklar için bu bahsettiğimiz önlemlerin alındığı “Güneş Battı Kampı” mevcut. Buradaki çocuklar aynı hastalığa mustarip diğer çocuklarla, güneş battıktan sonra dışarıda vakit geçiriyor ve çocukluklarını yaşayabiliyorlar. 

Buna ek olarak, NASA’dan bilim insanlarının çocuklar için geliştirdiği güneş ışığı geçirmeyen giysilerde mevcut. NASA güneş geçirmeyen bu özel giysileri tasarlayarak, karanlığa mahkum olan çocukların gün ışığına çıkabilmesi için çalışmalar yürütüyor. Hastalıkla ilgili daha fazla fotoğraf için buraya tıklayabilirsiniz.