Evrim Ağacı

DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum)

DeSanctis-Cacchione Sendromu (Xeroderma pigmentosum)

Bu yazı, Evrim Ağacı'na ait, özgün bir içeriktir. Konu akışı, anlatım ve detaylar, Evrim Ağacı yazarı/yazarları tarafından hazırlanmış ve/veya derlenmiştir. Bu içerik için kullanılan kaynaklar, yazının sonunda gösterilmiştir. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Xeroderma pigmentosum ya da DeSanctis-Cacchione sendromu otozomal çekinik olan ve ultraviyole ışınlarından dolayı hasar gören cildin DNA’nın eşlenme yeteneğinin zarar görmesinden dolayı onarılamadığı bir tür hastalıktır. Bu hastaların derileri güneş ışınlarına hassastır ve ortaya çıkan hasarlar düzeltilemediği için ilerleyen dönemlerde bu hasarlar kötü huylu tümörlere dönüşebilir. 

Hastalığın temel sebebi Nükleotid Eksizyon Onarımı (NER) enziminin mutasyona uğramasıdır. Bu enzimin mutasyona uğraması DNA eşlenmesinin kontrol edilmesini engeller ve hücrelerin DNA’larında oluşacak olan mutasyonlar kalıcı olur. Hastalığın yaşandığı durumların %60ında ilk belirti, güneş ışınlarının sebep olduğu hasarların onarılmasının haftalarca sürmesi. Diğer %40'lık kısımda ise herhangi bir güneş yanığı belirtisi görülmüyor. Belirtisi ise 2 yaşında, vücutta lentigoların (çil benzeri pigmentleşme) artması. Bazı hastalarda ise bu hastalık nörolojik hasarlara sebep olabiliyor. Bunun sebebi tam belli olmasa da bir teoriye göre sinir sisteminde ortaya çıkan oksidatif DNA hasarının NER enzimi tarafından onarılamaması.

Semptomları ise şöyle:

  • Az miktarda dahi olsa güneş ışığına maruz kalınsa da güneş yanıklarının oluşması.
  • Küçük yaşlarda lentigo oluşumu
  • Kaba deri yüzeylerinin oluşması ve cilt kanseri
  • Gözlerin güneşe karşı acı verici hassasiyeti, çok kolay tahriş olması ve kanlanması.
  • Bacak ve göğüslerde sınırlı kıl oluşumu.
  • Pullu ve kuru deri.
  • Kornea ülserleşmesi.

Nörolojik semptomlar ise şöyle:

  • Sensörinöral sağırlık
  • Kas hareketlerini koordine etmede güçlük.
  • Reflekslerin yavaşlaması.
  • Mikrosefali (küçük kafalılık – nörogelişimsel bozukluk)
  • Zihinsel sorunlar.

Ayrıca bu hastalık 250.000 kişiden birinde görülüyor ve bu hastalığın görüldüğü kişilerde cilt kanserine yakalanma riski normal bir insana nazaran 1.000 kat daha fazla. Bilim insanları hastalığa henüz çözüm bulabilmiş değil. Fakat hastaların yaşamlarını sağlıklı devam ettirmeleri gerekli önlemler alındığı takdirde mümkün. O önlemler şöyle:

  • Evin pencereleri, arabaların camları ultraviyole ışınlarını geçirmeyen filmlerle kaplanmalı.
  • Floresan, metal halojen tuzu lambaları, halojen lambalarının ışıkları gibi ışıklardan uzak durulmalı.
  • Dışarı çıkılacaksa, güneş ışığı geçirmeyen kıyafetler giyilmeli.
  • Dermatolojilere düzenli muayene olunarak, oluşan kansere sebep olabilecek yaraların ameliyatla alınmalı.
  • Göz muayenesi düzenli yapılmalı.
  • Güneş ışınlarından korunmak D vitamini eksikliğine sebep olabileceğinden, D vitamini alımına özen gösterilmeli.
  • Hastalar sigara ve benzeri şeylerden uzak durmalı.

Fakat hastalığın nörolojik sorunlara neden sebep olduğu kesin olarak bilinmediğinden nasıl önlem alınacağı da bilenememektedir. Yapılabilecek tek işlem, oluşabilecek olan nörolojik problemlerin beyinin ve nöron iletim hızının Manyetik Rezonans Görüntüleme yöntemiyle incelenerek önceden belirlenmesidir. 

New York’un Standfordville kentinde XP hastası çocuklar için bu bahsettiğimiz önlemlerin alındığı “Güneş Battı Kampı” mevcut. Buradaki çocuklar aynı hastalığa mustarip diğer çocuklarla, güneş battıktan sonra dışarıda vakit geçiriyor ve çocukluklarını yaşayabiliyorlar. 

Buna ek olarak, NASA’dan bilim insanlarının çocuklar için geliştirdiği güneş ışığı geçirmeyen giysilerde mevcut. NASA güneş geçirmeyen bu özel giysileri tasarlayarak, karanlığa mahkum olan çocukların gün ışığına çıkabilmesi için çalışmalar yürütüyor. Hastalıkla ilgili daha fazla fotoğraf için buraya tıklayabilirsiniz.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 06/06/2020 08:38:10 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2341

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Evrim Ağacı %100 okur destekli bir bilim platformudur. Maddi destekte bulunarak Türkiye'de modern bilimin gelişmesine güç katmak ister misiniz?
Destek Ol
Gizle
Güncel
Hasta
Tedavi
Deri
Aslan
Büyük Patlama
Hastalık
Carl Sagan
Mers
Sürüngen
Kromozom
Balık Çeşitliliği
Mantar
Video
Maskeler
İspat Yükü
Biyokimya
Evrimleşme
Bağışıklık Sistemi
Bakteri
Jinekoloji
Ses
Organ
Çiftleşme
Evrimsel Psikoloji
Biyoloji
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Bir gün atomun enerjisini serbest bırakacağız, gezegenler arası yolculuklar gerçekleştireceğiz, ömrü uzatıp, kanseri ve tüberkülozu tedavi edeceğiz; ama en düşük seviyeli kişiler tarafından yönetilmiş olmanın sırrını asla çözemeyeceğiz.”
Anonim
Geri Bildirim Gönder