Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Cherubism ve Cennete Bakan Gözler: Rönesans Tablolarından Esinlenerek İsimlendirilmiş Genetik Bir Hastalık!

Cherubism ve Cennete Bakan Gözler: Rönesans Tablolarından Esinlenerek İsimlendirilmiş Genetik Bir Hastalık! Rafael’in Cherub tablosu
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu yazı, Evrim Ağacı'na ait, özgün bir içeriktir. Konu akışı, anlatım ve detaylar, Evrim Ağacı yazarı/yazarları tarafından hazırlanmış ve/veya derlenmiştir. Bu içerik için kullanılan kaynaklar, yazının sonunda gösterilmiştir. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Dr. W.A. Jones, Rusya’dan gelen bir ailenin doktoruydu. 1931 yılında, ailenin üç çocuğunun dış görünüşlerindeki farklılık dikkatini çekti. Çocukların yanakları ve çeneleri oldukça dolgundu, gözleri yukarıya doğru bakıyordu ve irislerinin altından skleraları görülüyordu. Çocukların kafa radyografilerini çeken Dr. Jones, çene kemiklerinde multiple (birden fazla) kistler olduğunu gördü. Kistler, çok fazla sayıda ve bilateral (hem sağ hem solda olmak üzere çift taraflı) olmasıyla daha önce görmüş olduğu lezyonlardan farklıydı.

Dr. Jones, bu ilginç görüntüyü ilk olarak Rönesans tablolarında, ilerleyen zamanlarda ise heykellerde de kullanılmış olan "cherub" motifine benzetti ve hastalık bu şekilde isimlendirildi. "Cherub", şişman yanaklı, kanatları olan, gözleri cennete baktığı inanılan, melek bebek motifidir.

Paris’te bulunan Saint Gervais- Saint Proteis Kilisesinden bir cherub örneği
Paris’te bulunan Saint Gervais- Saint Proteis Kilisesinden bir cherub örneği

Hastalık genetik olması dolayısıyla 1933 yılında literatüre geçerken "Çenelerin ailesel multiloküler kistik hastalığı" olarak Dr. Jones tarafından adlandırılmıştır. Dr. Jones, bu yayınında hastalığın bulgularını paylaşmakla beraber, bu bulgulara sahip olan ilk çocuk hastalarını yıllar boyunca takip etmiştir. Çocuklar 15-16 yaşlarına geldiklerinde estetik operasyonlar geçirmiş ve normal yüz boyut ve şekline sahip olabilmişlerdir.

Çocukluk döneminde ortaya çıkan bir benign (iyi huylu) fibroosseöz bir hastalık olup, oldukça nadir görülür. Çene lezyonları görünümleri itibari ile bir başka çene tümörü olan ameloblastomayı yada dev hücreli tümörleri andırabilir. Tüm bu lezyonlar radyografide sabun köpüğüne benzer bir görüntü verir. Ayırıcı tanısı Cherubism’in çift taraflı olması ve ameloblastomun ve dev hücreli granülomların nispeten daha geç yaşlarda görülebilmesi ile yapılır. Cherubism’de kemiğindeki lezyonlar genellikle simetrik olur ve ağrısızdır. Dış görünüş ile ön tanı, radyografi ile kesin tanısı konulabilir. Tedavisi için ise puberteyi beklemek uygundur.

Hastalığın genetik olduğu, 4p16.3 kromozomundaki SH3 bağlayan SH3BP2 genindeki mutasyona bağlı olduğu bulunmadan önce de düşünülmekteydi. Ailesel geçişli, bir ailenin birden fazla çocuğunda görülmesi sebebiyle başından beri Cherubism’in genetik olduğu düşünülüyordu. Son yapılan çalışmalar ile SH3BP2 genindeki bir mutasyon ile ortaya çıkan otozomal dominant bir genetik hastalık olduğu kesinleşti.

Hastalık genellikle mandibulada (alt çene kemiği) başlayan ağrısız, sert şişlikler olup, zamanla maxillaya (üst çene kemiği), oradan da orbital kemiğe yayılır. Orbital kemiğin etkilenmesiyle alt ve orta yüzde belirgin bir büyüme söz konusu olur. Ancak hemen her vaka yüz kemiklerinin etkilenmesi ile sınırlıdır. Vaka agresifleştikçe hastada subjektif olarak diplopi (çift görme) ve strabismus (şaşılık) gelişebilir. Gözler dışa doğru çıkıktır (proptozis).

Bir Cherubism hastasının 3 Boyutlu olarak yapılandırılmış tomografi görüntüsü
Bir Cherubism hastasının 3 Boyutlu olarak yapılandırılmış tomografi görüntüsü

Hastalığa ismini veren motiften bahsedecek olursak, günümüzde Katolik teolojisinde "cherub" ile "putti" kavramları birbirinden ayrılmıştır. "Cherub", orta çağda melekler arasında bir hiyerarşi olduğu dönemlerde en üst kıdemde olan ve sekiz kanadı bulunan, dört yüzü olan insan, öküz yada aslan şeklinde tasvir edilirken, melek yüzlü bebek figürü "putti" olarak adlandırılır. Putti, Rönesans ve Barok eserlerinde sıkça kullanılmış olan bir figürdür.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • İnanılmaz 5
  • Tebrikler! 4
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 4
  • Bilim Budur! 2
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Üzücü! 1
  • Muhteşem! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 29/10/2020 11:41:20 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/8988

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Bilim İnsanı
Uterus
Habercilik
Su Ayısı
Sars Virüsü
Müzik
Yaşlılık
Robot
Bakteri
Biliş
Maskeler
Mars
Korku
Atom
Diyet
Zihin
Kalp
Mers
Evrimsel Süreç
Savunma
Kedi
Gezegen
Oyun Teorisi
Bilim Felsefesi
Müfredat
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Gerçek olmayana inanmak cahilin doğal eğilimidir. Bu eğilimi yenmek için sadece gerçeği yeterince ortaya koymak yetmez, sahte olanın ifşası ve çürütülmesi de önemlidir.”
H. L. Mencken
Geri Bildirim Gönder