Cherubism ve Cennete Bakan Gözler: Rönesans Tablolarından Esinlenerek İsimlendirilmiş Genetik Bir Hastalık!
Rafael’in Cherub tablosu
Dr. W.A. Jones, Rusya’dan gelen bir ailenin doktoruydu. 1931 yılında, ailenin üç çocuğunun dış görünüşlerindeki farklılık dikkatini çekti. Çocukların yanakları ve çeneleri oldukça dolgundu, gözleri yukarıya doğru bakıyordu ve irislerinin altından skleraları görülüyordu. Çocukların kafa radyografilerini çeken Dr. Jones, çene kemiklerinde multiple (birden fazla) kistler olduğunu gördü. Kistler, çok fazla sayıda ve bilateral (hem sağ hem solda olmak üzere çift taraflı) olmasıyla daha önce görmüş olduğu lezyonlardan farklıydı.
Dr. Jones, bu ilginç görüntüyü ilk olarak Rönesans tablolarında, ilerleyen zamanlarda ise heykellerde de kullanılmış olan "cherub" motifine benzetti ve hastalık bu şekilde isimlendirildi. "Cherub", şişman yanaklı, kanatları olan, gözleri cennete baktığı inanılan, melek bebek motifidir.
Hastalık genetik olması dolayısıyla 1933 yılında literatüre geçerken "Çenelerin ailesel multiloküler kistik hastalığı" olarak Dr. Jones tarafından adlandırılmıştır. Dr. Jones, bu yayınında hastalığın bulgularını paylaşmakla beraber, bu bulgulara sahip olan ilk çocuk hastalarını yıllar boyunca takip etmiştir. Çocuklar 15-16 yaşlarına geldiklerinde estetik operasyonlar geçirmiş ve normal yüz boyut ve şekline sahip olabilmişlerdir.
Çocukluk döneminde ortaya çıkan bir benign (iyi huylu) fibroosseöz bir hastalık olup, oldukça nadir görülür. Çene lezyonları görünümleri itibari ile bir başka çene tümörü olan ameloblastomayı yada dev hücreli tümörleri andırabilir. Tüm bu lezyonlar radyografide sabun köpüğüne benzer bir görüntü verir. Ayırıcı tanısı Cherubism’in çift taraflı olması ve ameloblastomun ve dev hücreli granülomların nispeten daha geç yaşlarda görülebilmesi ile yapılır. Cherubism’de kemiğindeki lezyonlar genellikle simetrik olur ve ağrısızdır. Dış görünüş ile ön tanı, radyografi ile kesin tanısı konulabilir. Tedavisi için ise puberteyi beklemek uygundur.
Hastalığın genetik olduğu, 4p16.3 kromozomundaki SH3 bağlayan SH3BP2 genindeki mutasyona bağlı olduğu bulunmadan önce de düşünülmekteydi. Ailesel geçişli, bir ailenin birden fazla çocuğunda görülmesi sebebiyle başından beri Cherubism’in genetik olduğu düşünülüyordu. Son yapılan çalışmalar ile SH3BP2 genindeki bir mutasyon ile ortaya çıkan otozomal dominant bir genetik hastalık olduğu kesinleşti.
Hastalık genellikle mandibulada (alt çene kemiği) başlayan ağrısız, sert şişlikler olup, zamanla maxillaya (üst çene kemiği), oradan da orbital kemiğe yayılır. Orbital kemiğin etkilenmesiyle alt ve orta yüzde belirgin bir büyüme söz konusu olur. Ancak hemen her vaka yüz kemiklerinin etkilenmesi ile sınırlıdır. Vaka agresifleştikçe hastada subjektif olarak diplopi (çift görme) ve strabismus (şaşılık) gelişebilir. Gözler dışa doğru çıkıktır (proptozis).
Hastalığa ismini veren motiften bahsedecek olursak, günümüzde Katolik teolojisinde "cherub" ile "putti" kavramları birbirinden ayrılmıştır. "Cherub", orta çağda melekler arasında bir hiyerarşi olduğu dönemlerde en üst kıdemde olan ve sekiz kanadı bulunan, dört yüzü olan insan, öküz yada aslan şeklinde tasvir edilirken, melek yüzlü bebek figürü "putti" olarak adlandırılır. Putti, Rönesans ve Barok eserlerinde sıkça kullanılmış olan bir figürdür.
Evrim Ağacı'nda tek bir hedefimiz var: Bilimsel gerçekleri en doğru, tarafsız ve kolay anlaşılır şekilde Türkiye'ye ulaştırmak. Ancak tahmin edebileceğiniz Türkiye'de bilim anlatmak hiç kolay bir iş değil; hele ki bir yandan ekonomik bir hayatta kalma mücadelesi verirken...
O nedenle sizin desteklerinize ihtiyacımız var. Eğer yazılarımızı okuyanların %1'i bize bütçesinin elverdiği kadar destek olmayı seçseydi, bir daha tek bir reklam göstermeden Evrim Ağacı'nın bütün bilim iletişimi faaliyetlerini sürdürebilirdik. Bir düşünün: sadece %1'i...
O %1'i inşa etmemize yardım eder misiniz? Evrim Ağacı Premium üyesi olarak, ekibimizin size ve Türkiye'ye bilimi daha etkili ve profesyonel bir şekilde ulaştırmamızı mümkün kılmış olacaksınız. Ayrıca size olan minnetimizin bir ifadesi olarak, çok sayıda ayrıcalığa erişim sağlayacaksınız.
Makalelerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu makalemizle ilgili merak ettiğin bir şey mi var? Buraya tıklayarak sorabilirsin.
Soru & Cevap Platformuna Git-
12
-
11
-
7
-
2
-
2
-
2
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
- P. Cariati, et al. (2017). Cherubism. A Case Report. Reumatol Clin. | Arşiv Bağlantısı
- M. Tahsinoğlu, et al. (1975). Cherubism, Bir Olgu Bildirisi. Dergi Park. | Arşiv Bağlantısı
- P. Kannu, et al. (2006). Cherubism. GeneReviews. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 22/02/2025 09:55:39 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/8988
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
