Buradaki bilgiler eğitim amaçlıdır. Bir doktorun tavsiye ve uyarıları yerine geçmez. Tedavilerin temel mekanizmalarından söz edilmiştir.
Giriş
Fenilketonüri fenilalanin hidroksilaz eksikliğinden (esansiyel aminoasit fenilalaninin tirozine dönüşümünü sağlar) kaynaklanan ve tedavi edilmezse diğer semptomlara ek olarak irreversibl mental engelliliğe neden olan otozomal resesif kalıtımlı bir genetik hastalıktır.
Tedavi
Tedavi beslenme uzmanı, psikologlar, çocuk doktorlar (yetişkin hastalarda dahiliye uzmanları) gibi birçok branş tarafından yürütülmelidir.Uzun vadeli nöropsikiyatrik sorun risklerini azaltmak için ömür boyu tedavi önerilmektedir
Tüm Reklamları Kapat
- Fenilalanin diyet kısıtlaması
- Farmakoterapi
- Sapropterin: Sentetik BH4 formu (BH4, Fenilalanin hidroksilaz için bir kofaktördür)
- Phenylalanine ammonia lyase: Anabaena variabilis'ten (Av) türetilen ve fenilalanini parçalayan bir enzimdir.
- Diğer
- Uzun zincirli çoklu doymamış yağ asitleri: Esansiyel yağ asidi eksikliğini önlemek için.
- Büyük nötr amino asitler: LNAA'lar (arginin, histidin, izolösin, lösin, lisin, metiyonin, treonin, triptofan, tirozin ve valin) kan-beyin bariyerinde aynı amino taşıyıcı için fenilalanin ile rekabet eder. Bu nedenle LNAA'larla takviye, PKU'lu hastalarda beyne fenilalanin akışını önemli ölçüde azaltabilir.
- Gen tedavisi: Klinik denemelerdedir. Örneğin, bir çalışmada PAH eksikliği olan farelerde PAH gen vektörlerinin enjeksiyonundan sonra PAH aktivitesinde iyileşme bildirilmiştir. [3]
Kaynaklar
- UpToDate. Overview Of Phenylketonuria. Alındığı Tarih: 19 Ağustos 2023. Alındığı Yer: UpToDate | Arşiv Bağlantısı
- B. J. Zitelli. Zitelli And Davis' Atlas Of Pediatric Physical Diagnosis. ISBN: 9780323777889.
- A. Rebuffat, et al. Comparison Of Adeno-Associated Virus Pseudotype 1, 2, And 8 Vectors Administered By Intramuscular Injection In The Treatment Of Murine Phenylketonuria. (17 Mart 2010). Alındığı Tarih: 19 Ağustos 2023. Alındığı Yer: Human Gene Therapy doi: 10.1089/hum.2009.127. | Arşiv Bağlantısı
