Keşfedin, Öğrenin ve Paylaşın
Evrim Ağacı'nda Aradığın Her Şeye Ulaşabilirsin!
Yeni Soru Sor
Paylaşım Yap
Sorulara Dön
Mustafa Kurt
Üye 19 Ağustos 2023
0

Fenilketonüri (PKU) hastalığına yönelik kalıcı tedavi yöntemleri (BH4, Gen terapisi vs.) ne aşamada?

499 görüntülenme
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
  • Dış Sitelerde Paylaş
  • Soruyu Takip Et
  • Raporla
  • Mantık Hatası Bildir
Tüm Reklamları Kapat
1 Cevap
Silinmiş Üye
Silinmiş Üye Stajyer Doktor 19 Ağustos 2023

Buradaki bilgiler eğitim amaçlıdır. Bir doktorun tavsiye ve uyarıları yerine geçmez. Tedavilerin temel mekanizmalarından söz edilmiştir.

Giriş

Fenilketonüri fenilalanin hidroksilaz eksikliğinden (esansiyel aminoasit fenilalaninin tirozine dönüşümünü sağlar) kaynaklanan ve tedavi edilmezse diğer semptomlara ek olarak irreversibl mental engelliliğe neden olan otozomal resesif kalıtımlı bir genetik hastalıktır.

Tedavi

Tedavi beslenme uzmanı, psikologlar, çocuk doktorlar (yetişkin hastalarda dahiliye uzmanları) gibi birçok branş tarafından yürütülmelidir.Uzun vadeli nöropsikiyatrik sorun risklerini azaltmak için ömür boyu tedavi önerilmektedir

Tüm Reklamları Kapat

  1. Fenilalanin diyet kısıtlaması
  2. Farmakoterapi
  3. Sapropterin: Sentetik BH4 formu (BH4, Fenilalanin hidroksilaz için bir kofaktördür)
  4. Phenylalanine ammonia lyase: Anabaena variabilis'ten (Av) türetilen ve fenilalanini parçalayan bir enzimdir.
  5. Diğer
  6. Uzun zincirli çoklu doymamış yağ asitleri: Esansiyel yağ asidi eksikliğini önlemek için.
  7. Büyük nötr amino asitler: LNAA'lar (arginin, histidin, izolösin, lösin, lisin, metiyonin, treonin, triptofan, tirozin ve valin) kan-beyin bariyerinde aynı amino taşıyıcı için fenilalanin ile rekabet eder. Bu nedenle LNAA'larla takviye, PKU'lu hastalarda beyne fenilalanin akışını önemli ölçüde azaltabilir.
  8. Gen tedavisi: Klinik denemelerdedir. Örneğin, bir çalışmada PAH eksikliği olan farelerde PAH gen vektörlerinin enjeksiyonundan sonra PAH aktivitesinde iyileşme bildirilmiştir. [3]

Kaynaklar

  1. UpToDate. Overview Of Phenylketonuria. Alındığı Tarih: 19 Ağustos 2023. Alındığı Yer: UpToDate | Arşiv Bağlantısı
  2. B. J. Zitelli. Zitelli And Davis' Atlas Of Pediatric Physical Diagnosis. ISBN: 9780323777889.
  3. A. Rebuffat, et al. Comparison Of Adeno-Associated Virus Pseudotype 1, 2, And 8 Vectors Administered By Intramuscular Injection In The Treatment Of Murine Phenylketonuria. (17 Mart 2010). Alındığı Tarih: 19 Ağustos 2023. Alındığı Yer: Human Gene Therapy doi: 10.1089/hum.2009.127. | Arşiv Bağlantısı
Bu cevap, soru sahibi tarafından en iyi cevap seçilmiştir. Ancak bu, cevabın doğru olduğunu garanti etmez.
4
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
  • Dış Sitelerde Paylaş
  • Raporla
  • Mantık Hatası Bildir
Daha Fazla Cevap Göster
Cevap Ver
Evrim Ağacı Soru & Cevap Platformu, Türkiye'deki bilimseverler tarafından kolektif ve öz denetime dayalı bir şekilde sürdürülen, özgür bir ortamdır. Evrim Ağacı tarafından yayınlanan makalelerin aksine, bu platforma girilen soru ve cevapların içeriği veya gerçek/doğru olup olmadıkları Evrim Ağacı yönetimi tarafından denetlenmemektedir. Evrim Ağacı, bu platformda yayınlanan cevapları herhangi bir şekilde desteklememekte veya doğruluğunu garanti etmemektedir. Doğru olmadığını düşündüğünüz cevapları, size sunulan denetim araçlarıyla işaretleyebilir, daha doğru olan cevapları kaynaklarıyla girebilir ve oylama araçlarıyla platformun daha güvenilir bir ortama evrimleşmesine katkı sağlayabilirsiniz.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Gündem
Bağlantı
Ekle
Soru Sor
Stiller
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Aklınızdan geçenlerin bu platformda bulunmuyor olabilecek kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close