Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Sorulara Dön
0

Fenilketonüri (PKU) hastalığına yönelik kalıcı tedavi yöntemleri (BH4, Gen terapisi vs.) ne aşamada?

322 görüntülenme
  • Soruyu Takip Et
  • Raporla
  • Mantık Hatası Bildir
Tüm Reklamları Kapat
1 Cevap
Ali Emircan Ilgınlı
Stajyer Doktor

Buradaki bilgiler eğitim amaçlıdır. Bir doktorun tavsiye ve uyarıları yerine geçmez. Tedavilerin temel mekanizmalarından söz edilmiştir.

Giriş

Fenilketonüri fenilalanin hidroksilaz eksikliğinden (esansiyel aminoasit fenilalaninin tirozine dönüşümünü sağlar) kaynaklanan ve tedavi edilmezse diğer semptomlara ek olarak irreversibl mental engelliliğe neden olan otozomal resesif kalıtımlı bir genetik hastalıktır.

Tüm Reklamları Kapat

Tedavi

Tedavi beslenme uzmanı, psikologlar, çocuk doktorlar (yetişkin hastalarda dahiliye uzmanları) gibi birçok branş tarafından yürütülmelidir.Uzun vadeli nöropsikiyatrik sorun risklerini azaltmak için ömür boyu tedavi önerilmektedir

  1. Fenilalanin diyet kısıtlaması
  2. Farmakoterapi
  3. Sapropterin: Sentetik BH4 formu (BH4, Fenilalanin hidroksilaz için bir kofaktördür)
  4. Phenylalanine ammonia lyase: Anabaena variabilis'ten (Av) türetilen ve fenilalanini parçalayan bir enzimdir.
  5. Diğer
  6. Uzun zincirli çoklu doymamış yağ asitleri: Esansiyel yağ asidi eksikliğini önlemek için.
  7. Büyük nötr amino asitler: LNAA'lar (arginin, histidin, izolösin, lösin, lisin, metiyonin, treonin, triptofan, tirozin ve valin) kan-beyin bariyerinde aynı amino taşıyıcı için fenilalanin ile rekabet eder. Bu nedenle LNAA'larla takviye, PKU'lu hastalarda beyne fenilalanin akışını önemli ölçüde azaltabilir.
  8. Gen tedavisi: Klinik denemelerdedir. Örneğin, bir çalışmada PAH eksikliği olan farelerde PAH gen vektörlerinin enjeksiyonundan sonra PAH aktivitesinde iyileşme bildirilmiştir. [3]

Kaynaklar

  1. UpToDate. Overview Of Phenylketonuria. Alındığı Tarih: 19 Ağustos 2023. Alındığı Yer: UpToDate | Arşiv Bağlantısı
  2. B. J. Zitelli. Zitelli And Davis' Atlas Of Pediatric Physical Diagnosis. ISBN: 9780323777889.
  3. A. Rebuffat, et al. Comparison Of Adeno-Associated Virus Pseudotype 1, 2, And 8 Vectors Administered By Intramuscular Injection In The Treatment Of Murine Phenylketonuria. (17 Mart 2010). Alındığı Tarih: 19 Ağustos 2023. Alındığı Yer: Human Gene Therapy doi: 10.1089/hum.2009.127. | Arşiv Bağlantısı
Bu cevap, soru sahibi tarafından en iyi cevap seçilmiştir. Ancak bu, cevabın doğru olduğunu garanti etmez.
4
  • Raporla
  • Mantık Hatası Bildir
Daha Fazla Cevap Göster
Cevap Ver
Evrim Ağacı Soru & Cevap Platformu, Türkiye'deki bilimseverler tarafından kolektif ve öz denetime dayalı bir şekilde sürdürülen, özgür bir ortamdır. Evrim Ağacı tarafından yayınlanan makalelerin aksine, bu platforma girilen soru ve cevapların içeriği veya gerçek/doğru olup olmadıkları Evrim Ağacı yönetimi tarafından denetlenmemektedir. Evrim Ağacı, bu platformda yayınlanan cevapları herhangi bir şekilde desteklememekte veya doğruluğunu garanti etmemektedir. Doğru olmadığını düşündüğünüz cevapları, size sunulan denetim araçlarıyla işaretleyebilir, daha doğru olan cevapları kaynaklarıyla girebilir ve oylama araçlarıyla platformun daha güvenilir bir ortama evrimleşmesine katkı sağlayabilirsiniz.
Sorulara Dön
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Plastik Problemimizi Bakterilerle Çözebilir miyiz?
Plastik Problemimizi Bakterilerle Çözebilir miyiz?
Gözyaşı Ne İşe Yarar?
Gözyaşı Ne İşe Yarar?
Zırvasız Bilim: Deprem Tahmini? Uzaylılardan Sinyal? Aspartam ve Kanser?
Zırvasız Bilim: Deprem Tahmini? Uzaylılardan Sinyal? Aspartam ve Kanser?
Zaman Oku: Zamanın İleri Aktığını Nereden Biliyoruz?
Zaman Oku: Zamanın İleri Aktığını Nereden Biliyoruz?
Hastalıklar Konusunda Google Sizi Nasıl Aldatıyor?
Hastalıklar Konusunda Google Sizi Nasıl Aldatıyor?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Gönder
Ekle
Soru Sor
Geri Bildirim Gönder
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close