Buradaki bilgiler eğitim amaçlıdır. Bir doktorun tavsiye ve uyarıları yerine geçmez. Tedavilerin temel mekanizmalarından söz edilmiştir.

Giriş

Fenilketonüri fenilalanin hidroksilaz eksikliğinden (esansiyel aminoasit fenilalaninin tirozine dönüşümünü sağlar) kaynaklanan ve tedavi edilmezse diğer semptomlara ek olarak irreversibl mental engelliliğe neden olan otozomal resesif kalıtımlı bir genetik hastalıktır.

Tedavi

Tedavi beslenme uzmanı, psikologlar, çocuk doktorlar (yetişkin hastalarda dahiliye uzmanları) gibi birçok branş tarafından yürütülmelidir.Uzun vadeli nöropsikiyatrik sorun risklerini azaltmak için ömür boyu tedavi önerilmektedir

1. Fenilalanin diyet kısıtlaması
2. Farmakoterapi
3. Sapropterin: Sentetik BH4 formu (BH4, Fenilalanin hidroksilaz için bir kofaktördür)
4. Phenylalanine ammonia lyase: Anabaena variabilis'ten (Av) türetilen ve fenilalanini parçalayan bir enzimdir.
5. Diğer
6. Uzun zincirli çoklu doymamış yağ asitleri: Esansiyel yağ asidi eksikliğini önlemek için.
7. Büyük nötr amino asitler: LNAA'lar (arginin, histidin, izolösin, lösin, lisin, metiyonin, treonin, triptofan, tirozin ve valin) kan-beyin bariyerinde aynı amino taşıyıcı için fenilalanin ile rekabet eder. Bu nedenle LNAA'larla takviye, PKU'lu hastalarda beyne fenilalanin akışını önemli ölçüde azaltabilir.
8. Gen tedavisi: Klinik denemelerdedir. Örneğin, bir çalışmada PAH eksikliği olan farelerde PAH gen vektörlerinin enjeksiyonundan sonra PAH aktivitesinde iyileşme bildirilmiştir. ^[3]