Zebra Balıklarını Kullanarak İnsan Otizmini Aydınlatmak...

Bu yazının içerik özgünlüğü henüz kategorize edilmemiştir. Eğer merak ediyorsanız ve/veya belirtilmesini istiyorsanız, gözden geçirmemiz ve içerik özgünlüğünü belirlememiz için [email protected] üzerinden bize ulaşabilirsiniz.

Her 68 çocuktan birini etkileyen otizm bozukluğu hakkında yeni bulgular var. Kaliforniya Üniversitesi görevlisi Lilia Iakoucheva’nın yürüttüğü, doğum öncesi beyin gelişimi sırasında CUL3 genleriyle oynanan zebra balıkları üzerinde yapılan testler, zebra balıklarının insanlara benzer otizm semptomları (büyük kafa, vücut kütlesinde artış) geliştirmesiyle sonuçlandı. Araştırma sonucunun spesifik tedavi yöntemlerinin bulunmasında yardımcı olacağı düşünülüyor.

RhoA isimli proteini üreten CUL3 ve KCTD13 olarak bilinen 2 gen, OSD (Otistik Spektrum Bozukluğu) ile ilgili mutasyonlara sahiplerdir ve gelişimin ortalarında aktifleşirler. RhoA proteini nöronların gelişimi, taşınması ve korunmasında büyük rol oynar; bu sebeple beyin gelişiminde çok önemlidir.

Takım, Genetik biliminde yaygın kullanılan bir model organizma (zebra balığı) üzerinde testler yaptılar. Bu testlerde CUL3 geninde meydana gelen belli mutasyonların KCTD13 genini etkilediğini, etkilenen genin de RhoA’nın normal fonksiyonuna müdahale ettiğini gördüler. Genleriyle oynanmış zebra balıklarının kafaları, normal biçimde gelişen zebra balıklarından daha büyük, vücut kütleleri ise daha ağırdı. Büyük kafa komplikasyonu OSD’ye sahip çocuklarda, kütle komplikasyonu ise OSD’ye sahip bütün insanlarda gözlemleniyor.

Araştırma görevlileri, Otistik Spektrum Bozukluğundan sorumlu genlerin daha iyi anlaşılması ve çeşitli bozukluklar ile ilgisinin ortaya çıkmasını sağlayan araştırmalarının ileride otizm çalışan bilim insanlarına yardımcı olmasını umuyorlar. Iakucheva sonuç olarak şunları söylüyor:

"Üç farklı tip mutasyonun aynı kimyasal yolak aracılığıyla etki etmesi gerçekten etkileyicidir. Umudum, bunları terapatik olarak etkileyebilecek olmamızdır. Eğer ki mekanizmayı tam olarak anlayabilir ve bir avuç çocuk için, bırakın bir avucu, tek bir çocuk için hasta-odaklı tedaviler geliştirebilirsek mutlu olacağım."

 

Kaynak: IFLS

Sevindiğimizde Neden Ağlarız?

Bilim ve Gerçekler, Güzellik ve Gizemleri Öldürür Mü?

Yazar

Katkı Sağlayanlar

Çağrı Mert Bakırcı

Çağrı Mert Bakırcı

Editör

Evrim Ağacı'nın kurucusu ve idari sorumlusudur. Popüler bilim yazarı ve anlatıcısıdır. Doktorasını Texas Tech Üniversitesi'nden almıştır. Araştırma konuları evrimsel robotik, yapay zeka ve teorik/matematiksel evrimdir.

Konuyla Alakalı İçerikler
  • Anasayfa
  • Gece Modu

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim