Tay-Sachs hastalığı, beyin ve omurilik fonksiyonlarını etkileyen, bu hücrelerde harabiyete neden olan ölümcül bir genetik hastalıktır. Anne ve babadan gelen çekinik bir genler nedeniyle fenotipte etkisini gösterir. Mutasyon nedeniyle de ortaya çıkabilir.
Tay-Sachs hastalığı olan bir bebek, bu önemli enzimlerden biri olan hekzosaminidaz A (HEXA) olmadan doğar. Bu yağlı proteinler beyinde biriktikçe bebeğin görme, işitme, hareket ve zihinsel gelişimine zarar verirler.[1]
Agresif medikal tedavilerle sağ kalım uzatılabilse de, nörolojik fonksiyonlarda düzelme sağlanamaz. Tek efektif yol, Hekzoaminidaz-A(HexA) enziminin beyinden salınmasını sağlamaktır. Ancak kan-beyin bariyeri nedeniyle birçok molekülün beyne geçişi sınırlıdır. Gen tedavileri üzerine çok yoğun çalışmalar mevcuttur.Ancak kesin tedavisi şu an için mümkün görünmemektedir, daha çok yakınma ve bulgulara yönelik destek tedavileri yapılabilmekte[2]
Kaynaklar
- National Organization for Rare Disorders. Tay Sachs Disease - Symptoms, Causes, Treatment | Nord. Alındığı Tarih: 7 Mart 2023. Alındığı Yer: National Organization for Rare Disorders | Arşiv Bağlantısı
- Memorial Tıbbi Yayın Kurulu. Memorial Hastanesi. Alındığı Tarih: 7 Mart 2023. Alındığı Yer: Memorial Hastanesi | Arşiv Bağlantısı
