Cornelia de Lange sendromu 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur (1, 3 ve 4 fenotipler otosomal dominant; 2 ve 5 fenotipler X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir
Hastada genel bir gelişme problemi vardır.
Omurga sistemi malformasyonuna bağlı skolyoz saptanır. El ve ayaklar küçük, el parmakları kısa ya da eksiktir; sindaktili saptanabilir. Dirsek hareketleri kısıtlıdır.
Konjenital kalp anomalileri, konjenital diyafram hernisi ve batın hernileri, pnömoni riski, üriner sistem anomalileri, meme uçlarında hipoplazi, genital organların hipoplazisi, erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler ve trombositopeni olası bulgulardır.[1] Kendine yönelik şiddet ve epilepsi bulguları saptanır. Ses incedir, ağlama sesi hırıltılıdır.
Kaynaklar
- R.J. Gorlin, M.M. Cohen, and R.C.M. Hennekam. Syndromes Of The Head And Neck, Fourth Edition, By R.j. Gorlin, M.m. Cohen, And R.c.m. Hennekam.