Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington Hastalığı Nedir? Medical News Today
2 dakika
89,737
Tüm Reklamları Kapat

Huntington Hastalığı (Huntington's Disease: HD), nöro-dejeneratif, yani nöronların yapısını bozan ve bu sebeple kas koordinasyonunun yitirilmesine, algısal becerilerin kaybına ve zihinsel erken yaşlanmaya sebep olan, ölümcül bir genetik hastalıktır. Hastalığın eski adı "Huntington Koresi"dir. "Huntington", hastalığı 1872 yılında ilk kez tanımlayan Dr. George Huntington'ın soyadından gelir. "Kore" sözcüğü ise, Yunancada "dans etmek" anlamına gelir. Hastalar, istemsiz olarak kol ve bacaklarını aşırı miktarda hareket ettirdikleri için, çok eskiden bu şekilde tanımlanmıştır. Fakat sözcüğün küçük düşürücü olduğu düşünülerek artık bu şekilde anılmamakta, "Huntington Hastalığı" olarak bilinmektedir.

Belirtiler ve İlerleyiş

Hastalığın etkileri genellikle 35-44 yaş arasında gözükmeye başlar. Otozomal baskındır; yani 4. otozomal kromozomunuz üzerindeki ilgili genlerinizdeki iki setten sadece birinde bile Huntingtin isimli gen bulunursa hasta olursunuz ve yavrunuza da %50 ihtimalle bu geni aktarırsınız. Huntingtin geninden üretilen Huntingtin proteini, vücudun yabancı olduğu anormal bir proteindir ve henüz tam olarak anlaşılamayan bir sebeple beynin belirli bölgelerini yavaş yavaş öldürür.

Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişse de, büyük oranda aynıdır: Öncelikle koordinasyon bozuklukları ile kendisini gösterir. Kişi ekstremitelerinin (kol, bacak, kafa gibi) kontrol edememeye başlar ve istemsiz atımlar oluşur. Hastaların büyük bir kısmı; sıklıkla, sürekli ve kontrol edilemez bir şekilde "dans eder gibi" bir hareketle çeşitli yönlere doğru vücutlarını kıvırırlar, bükerler ve dönerler. Bu sırada kollarını dışarı doğru fırlatır, bacaklarını iki yana açıp kapatır veya tekmeler ve yumruklar atar gibi hareketler yaparlar.

Tüm Reklamları Kapat

Aşağıdaki videodan, Huntington hastalığı olup da umudunu yitirmemiş bir abi-kardeşi izleyebilirsiniz. Huntington hastalığının görüntüsü pek hoş değildir. Bu yüzden bu hastalıkları görmekten rahatsızlık duyuyorsanız, izlememenizi tavsiye ediyoruz.

Daha sonra bu durum ilerler, bacaklar çarpıklaşır ve kasılır. Beynin "bazal gangliya" denen çekirdek bölgesi küçülmeye ve erimeye başlar, nöronlar ölür. Ayrıca bazı hastalarda pnömoni, kalp hastalıkları ve ciddi fiziksel yaralanmalar da görülebilir. Hastalık, insan ömrünü en az 20, ortlamada 35 sene kadar kısaltır. Zaten hastalık başladıktan sonra en geç 15-20 sene içerisinde öldürmektedir. Belirtileri bir bütün olarak yazacak olursak:

  • İstem dışı ani hareketler
  • Konuşma ve diyaloglara başlayamama sorunu
  • Belirli bir düşüncelede takılıp kalma
  • Düşmeler, sakarlıklar ve kazalarla sonuçlanan uzaysal algılamada problemler
  • Bir konuya odaklanma problemi
  • Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar
  • Üzüntü ve mutsuzluk hissi
  • Normal aktivitelere ilgi kaybı
  • Uykusuzluk ya da aşırı uyku
  • Yorgunluk ve enerji kaybı
  • Değersizlik ve suçluluk hissi
  • İştah değişiklikleri
  • Cinsel dürtülerde azalmalar
  • Obsesif kompulsif bozukluk
  • Öğrenilen bilgilerin kolayca unutulması
  • Kaslarda kasılma ve sertleşme problemleri
  • Titremeler
  • Çocuklarda okul performansında hızlı düşüş
  • Kaygı bozukluğu
  • Bipolar bozukluk

Tedavi

Ne yazık ki bu hastalığın günümüzde bilinen hiçbir tedavisi yoktur. Ciddi bir bakımla, Dopamine gibi ilaçlarla hastanın semptomları bir miktar azaltılıp kontrol altına alınabilir. Böylece yaşam kalitesi az da olsa geliştirilmiş olur. Ancak bilimin ilerlemesi sayesinde geliştirilen kök hücre terapileriyle beynin dejenerasyona uğramış bölgelerinin yakın gelecekte tamir edilebilmesi umulmaktadır.

Günümüze kadar sadece Amerika'da 100 milyondan fazla insanı etkileyip öldürmüştür. İngiltere'de 1990-2010 yılları arasında her 100.000 kişiden 12.3'ünde hastalık görülmüştür. Tüm Dünya'da her 100.000 kişiden 5-10 arasında kişide Huntington Hastalığı'nın görüldüğü düşünülmektedir. Türkiye'deki sayı ise net olarak bilinmemektedir.

Huntington hastalarına destek olmak için Amerikan Huntington Hastalığı Derneğine (HDSA) buraya tıklayarak bağışta bulunabilirsiniz.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
21
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Üzücü! 24
  • Tebrikler! 4
  • Merak Uyandırıcı! 3
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • Umut Verici! 2
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 26/05/2024 12:12:07 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/665

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Karanlık Madde
Veri Bilimi
Uçuş
Dna
Irk
Yiyecek
Göç
Metabolizma
Kitlesel Yok Oluş
Doğa Yasası
Afrika
Araştırma
Böcek
Retrovirüs
Tümör
Taksonomik Sınıflandırma
Bebek Doğumu
Canlılık Cansızlık
Organizma
Elementler
Ekonomi
İlişki
Oyun
Mühendislik
Böcek Bilimi
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
Ç. M. Bakırcı. Huntington Hastalığı Nedir?. (10 Eylül 2011). Alındığı Tarih: 26 Mayıs 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/665
Bakırcı, Ç. M. (2011, September 10). Huntington Hastalığı Nedir?. Evrim Ağacı. Retrieved May 26, 2024. from https://evrimagaci.org/s/665
Ç. M. Bakırcı. “Huntington Hastalığı Nedir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 10 Sep. 2011, https://evrimagaci.org/s/665.
Bakırcı, Çağrı Mert. “Huntington Hastalığı Nedir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, September 10, 2011. https://evrimagaci.org/s/665.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close