Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington Hastalığı Nedir? Medical News Today
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu yazı, Evrim Ağacı'na ait, özgün bir içeriktir. Konu akışı, anlatım ve detaylar, Evrim Ağacı yazarı/yazarları tarafından hazırlanmış ve/veya derlenmiştir. Bu içerik için kullanılan kaynaklar, yazının sonunda gösterilmiştir. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Huntington Hastalığı (Huntington's Disease: HD), nöro-dejeneratif, yani nöronların yapısını bozan ve bu sebeple kas koordinasyonunun yitirilmesine, algısal becerilerin kaybına ve zihinsel erken yaşlanmaya sebep olan, ölümcül bir genetik hastalıktır. Hastalığın eski adı "Huntington Koresi"dir. "Huntington", hastalığı 1872 yılında ilk kez tanımlayan Dr. George Huntington'ın soyadından gelir. "Kore" sözcüğü ise, Yunancada "dans etmek" anlamına gelir. Hastalar, istemsiz olarak kol ve bacaklarını aşırı miktarda hareket ettirdikleri için, çok eskiden bu şekilde tanımlanmıştır. Fakat sözcüğün küçük düşürücü olduğu düşünülerek artık bu şekilde anılmamakta, "Huntington Hastalığı" olarak bilinmektedir.

Belirtiler ve İlerleyiş

Hastalığın etkileri genellikle 35-44 yaş arasında gözükmeye başlar. Otozomal baskındır; yani 4. otozomal kromozomunuz üzerindeki ilgili genlerinizdeki iki setten sadece birinde bile Huntingtin isimli gen bulunursa hasta olursunuz ve yavrunuza da %50 ihtimalle bu geni aktarırsınız. Huntingtin geninden üretilen Huntingtin proteini, vücudun yabancı olduğu anormal bir proteindir ve henüz tam olarak anlaşılamayan bir sebeple beynin belirli bölgelerini yavaş yavaş öldürür.

Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişse de, büyük oranda aynıdır: Öncelikle koordinasyon bozuklukları ile kendisini gösterir. Kişi ekstremitelerinin (kol, bacak, kafa gibi) kontrol edememeye başlar ve istemsiz atımlar oluşur. Hastaların büyük bir kısmı; sıklıkla, sürekli ve kontrol edilemez bir şekilde "dans eder gibi" bir hareketle çeşitli yönlere doğru vücutlarını kıvırırlar, bükerler ve dönerler. Bu sırada kollarını dışarı doğru fırlatır, bacaklarını iki yana açıp kapatır veya tekmeler ve yumruklar atar gibi hareketler yaparlar.

Aşağıdaki videodan, Huntington hastalığı olup da umudunu yitirmemiş bir abi-kardeşi izleyebilirsiniz. Huntington hastalığının görüntüsü pek hoş değildir. Bu yüzden bu hastalıkları görmekten rahatsızlık duyuyorsanız, izlememenizi tavsiye ediyoruz.

Daha sonra bu durum ilerler, bacaklar çarpıklaşır ve kasılır. Beynin "bazal gangliya" denen çekirdek bölgesi küçülmeye ve erimeye başlar, nöronlar ölür. Ayrıca bazı hastalarda pnömoni, kalp hastalıkları ve ciddi fiziksel yaralanmalar da görülebilir. Hastalık, insan ömrünü en az 20, ortlamada 35 sene kadar kısaltır. Zaten hastalık başladıktan sonra en geç 15-20 sene içerisinde öldürmektedir. Belirtileri bir bütün olarak yazacak olursak:

  • İstem dışı ani hareketler
  • Konuşma ve diyaloglara başlayamama sorunu
  • Belirli bir düşüncelede takılıp kalma
  • Düşmeler, sakarlıklar ve kazalarla sonuçlanan uzaysal algılamada problemler
  • Bir konuya odaklanma problemi
  • Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar
  • Üzüntü ve mutsuzluk hissi
  • Normal aktivitelere ilgi kaybı
  • Uykusuzluk ya da aşırı uyku
  • Yorgunluk ve enerji kaybı
  • Değersizlik ve suçluluk hissi
  • İştah değişiklikleri
  • Cinsel dürtülerde azalmalar
  • Obsesif kompulsif bozukluk
  • Öğrenilen bilgilerin kolayca unutulması
  • Kaslarda kasılma ve sertleşme problemleri
  • Titremeler
  • Çocuklarda okul performansında hızlı düşüş
  • Kaygı bozukluğu
  • Bipolar bozukluk

Tedavi

Ne yazık ki bu hastalığın günümüzde bilinen hiçbir tedavisi yoktur. Ciddi bir bakımla, Dopamine gibi ilaçlarla hastanın semptomları bir miktar azaltılıp kontrol altına alınabilir. Böylece yaşam kalitesi az da olsa geliştirilmiş olur. Ancak bilimin ilerlemesi sayesinde geliştirilen kök hücre terapileriyle beynin dejenerasyona uğramış bölgelerinin yakın gelecekte tamir edilebilmesi umulmaktadır.

Günümüze kadar sadece Amerika'da 100 milyondan fazla insanı etkileyip öldürmüştür. İngiltere'de 1990-2010 yılları arasında her 100.000 kişiden 12.3'ünde hastalık görülmüştür. Tüm Dünya'da her 100.000 kişiden 5-10 arasında kişide Huntington Hastalığı'nın görüldüğü düşünülmektedir. Türkiye'deki sayı ise net olarak bilinmemektedir.

Huntington hastalarına destek olmak için Amerikan Huntington Hastalığı Derneğine (HDSA) buraya tıklayarak bağışta bulunabilirsiniz.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Üzücü! 7
  • Tebrikler! 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 09/07/2020 21:04:39 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/665

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Çin
Hayvan
Göğüs Hastalığı
Üreme
Primat
Hidrotermal Baca
Toplum
Ölümden Sonra Yaşam
Elektrokimya
Aslan
Cinsellik
Kanser Tedavisi
Mars
Karadelik
Kromozom
Örümcek
Kuyruk
Hafıza
Konuşma
Hormon
Paleontoloji
Lgbt
Antropoloji
Küresel Isınma
Hastalık Yayılımı
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Eğer sadece herkesin okuduğu kitapları okursanız, yalnızca diğerleri gibi düşünebilirsiniz.”
Haruki Murakami
Geri Bildirim Gönder