Evrim Ağacı Logo Evrim Ağacı
Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Glikojen Depo Hastalığı ve RaDiChal 2020 Yarışması NicHe Ekibi Söyleşisi

Glikojen Depo Hastalığı ve RaDiChal 2020 Yarışması NicHe Ekibi Söyleşisi
Glikojenin iki boyutlu kesit görünümü.
Wikimedia Commons
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Glikojen depo hastalıkları glikogenolitik yol boyunca işlevi olan birçok enzim yetersizliği sonucu karaciğerde glikojenin metabolize edilemediği kalıtsal metabolik hastalıklardır. Geniş bir dağılım gösteren glikojen depo hastalıkları glikojen sentezinde ya da glikojen yıkımında bozukluklarla bulgu verirler. Glikojen depo hastalıklarının içerisinde glikoz 6 fosfataz eksikliğine bağlı ortaya çıkan tipi (Tip I) en sık görülendir. Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.

Bu içerik, Evrim Ağacı'nın Hastalık Kataloğu projesinin bir parçası olarak hazırlanmıştır. Hastalık Kataloğu projesinin amacı, başta nadir hastalıklar ve Türkiye'yi etkileyen hastalıklar olmak üzere Dünya'da görülen bütün hastalıkları bir katalog halinde biriktirmek ve bunlara yönelik halka açık bir bilgilendirme ve endeks sistemi sunmaktır.

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik, profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır. Daha fazla bilgi için buraya tıklayınız.

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Glikojen depo hastalıkları, karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıklar, karaciğerdeki glikoz metabolizmasını sağlayan enzimlerin eksikliği veya taşıyıcıların anormalliği sonucunda oluşmaktadır. Çoğunluğu otozomal resesif olarak aktarılan 12 farklı tipi olduğu belirtilmektedir. En sık ortaya çıkan tipi, glikoz 6 fosfataz enziminin eksikliğine bağlı olarak oluşan Tip I glikojen depo hastalığıdır.

Belirti ve Semptomlar

  • Kan şekerinde düşüklük (Hipoglisemi),
  • Gelişim zayıflığı,
  • Hareket sonrasında aşırı yorgunluk,
  • Kontrolsüz kas kasılmaları,
  • Karaciğer ve karın büyümesi,
  • Ağız yaraları,
  • Kandaki yağ, ürik asit, kalsiyum ve bazı değerlerin normal aralık dışına çıkması.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Glikojen depo hastalığının birçok alt türü mevcuttur. En çok rastlanan alt türü ise tip I'dir. Tip I'in en çok görülen alt türü ise tip Ia'dır. GSD hastalarının %80'ini oluşturur. GSD hastalığına sebep olan genler G6PC ve SLC37A4'te bulunan varyasyonlar sonucunda oluşur. G6PC geninde meydana gelen varyasyon tip 1a hastalığına sebep olurken, SLC37A4 ise tip 1b'ye sebebiyet vermektedir. Bu iki gende üretilen proteinler normal şartlar altında glikoz-6-fosfat adı verilen molekülü parçalamak için birlikte çalışırlar. Bu sayede de glikojen glikoza parçalanabilir ve vücut tarafından kullanılabileceği birincil enerji formuna dönüşebilir. Bu iki gende meydana gelen varyasyonlar, glikoz 6 fosfatın etkili bir şekilde parçalanmasını önler. Glikoz 6 fosfat glikoza ayrılamadığı için glikojene ve yağa dönüştürülür ve hücre içinde depolanır. Bir hücre içinde depolanan çok fazla glikojen ve yağ vücutta toksin bir etkiye sebep olur. Bu etkiler karaciğer ve böbrek gibi organlara ve dokulara zarar verir ve böylece GSD belirtileri ortaya çıkmış olur.

Teşhis Yöntemleri

GSD tip I, anormal glikoz, laktat, ürik asit, trigliseritler ve kolesterol seviyelerini gösteren laboratuvar testleri ile teşhis edilir. Bir tanıyı doğrulamak için G6PC ve SLC37A4 genleri için ayrıca moleküler genetik testler mevcuttur. Karaciğer biyopsisi, GSD tip IA için özel enzim eksikliğini kanıtlamak için de kullanılabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Glikojen depo hastalığının tedavisi henüz yoktur. Çeşitli destekleyici ilaçlar ve hala deney aşamasında olan gen terapi yöntemleri denenmiştir. Bu alanda çalışmalar hala devam etmektedir. Bazı tipleri tedavi edilemezken, bazı tipleri kolayca kontrol altına alınabilir. Tedaviler genellikle beslenme odaklıdır.

  1. Sık Öğünler: Öğünler küçük ama nişasta ve şeker açısından zengin olmalıdır. Sık öğünlerin nedeni ise kan şekerinin düşmesini önlemek.
  2. Mısır Nişastası: Bazı çocuklarda her dört veya altı saatte bir mısır nişastası verilmesi gerekebilir. Bu sayede kan şekeri dengede tutulur. Mısır nişastasının kullanımına uzman doktor karar vermelidir.
  3. Gece Beslenmesi: Bazı çocukların, midelerine yerleştirilen özel bir tüple gece boyu beslenmeleri gerekebilir. Besin için glukoz değeri yüksek karışımlar kullanılır. Bu şekilde hem kan şekeri yükselir hem de normal bir gelişim sağlanmış olur.
  4. İlaç Tedavisi: Glikojen depo hastalığı kandaki ürik asit miktarının artmasına yol açabilir. Bu artış böbrek taşına, gut hastalığına ve eklem iltihabına neden olabileceği için ilaç kullanımı gerekli olmaktadır. Kandaki mineral dengesini korumak için doktor takviye önerebilir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Glikojen depo hastalığı tip I, sıklığı beyazlarda her 100 000 canlı doğumda 1 iken, Aşkenazi Yahudi'lerinde her 20 000'de 1 gözükür.

2020 RaDiChal Genetik Tedavi Yarışması

2020 yılında Türkiye'de üniversiteler arası başlatılan bir proje çalışması ismini RaDiChal 2020 olarak belirlemiştir. Hiçbir kurum, kuruluş, firma ve üniversite ile bağlantılı olmadan yenilikçi bir yaklaşımla oluşturulmuştur. Yarışma esasları ilgili bölümlerce lisans, yüksek lisans, doktora öğrencileri tarafından kurulan en az 3 en fazla 5 kişilik ekiplerin bir araya gelmesiyle belirlenmiş FA (Friedreich Ataksisi), GSD (Glikojen Depo Hastalığı) ve SMA (Spinal Muskuler Atrofi) hastalıklarına tedaviye yönelik araştırma, gen tasarımı ve genetik mekanizmalar üzerine çalışma yapılması amacıyla kurulmuştur. Bir proje yarışması olan RaDiChal 2020, henüz laboratuvar çalışmalarını başlatmamış, takımlar proje sunumlarını laboratuvar şartlarında uygulanabilir şekilde eylül ayında sunumu yaptıktan sonra yeni kurulmuş Nadir Hastalıklar Laboratuvarı’nda çalışmalarını gerçekleştirebilecekler.

Her yıl Şubat ayının son günü, dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen ender görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla "Nadir Hastalıklar Günü" olarak kabul ediliyor. Beş kişiden oluşan NicHe ekip arkadaşlarımız adına; çalışkan, azimli ve grup çalışmasına adapte olabilmiş gençler olarak bilimin gücüne inanıyoruz. Bilim bizi gitmek istediğimiz her yere götürebilir, bizleri aydınlatabilir. Gerek proje aşamasında desteğini esirgemeyen RaDiChal 2020 ekibine gerekse bizleri geri çevirmeden çalışmalarımıza önderlik etmiş hocalarımıza teşekkürlerimizi sunarız.

  • Betül Buse Coşkun - Ankara Üniversitesi/Biyoloji
  • Burçak Kurt - Uşak Üniversitesi/Moleküler Biyoloji ve Genetik
  • Göksu Türker Kanatlı - Uşak Üniversitesi/Moleküler Biyoloji ve Genetik
  • Zeynep Koçaslan - İstanbul Üniversitesi/Biyoloji
  • Ayşe nur Avcı - İstanbul Üniversitesi/Biyoloji

Dilerseniz ekibi Instagram üzerinden takip edebilirsiniz.

Düzeltmeler: Hastalık kategori kategori ayrılarak açıklandı. Önceki versiyondan çıkartmalar ve eklenmeler yapıldı.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 5
  • Bilim Budur! 3
  • Muhteşem! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Güldürdü 1
  • İnanılmaz 1
  • Umut Verici! 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Korkutucu! 1
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • D. S. Bali, et al. Glikojen Depolama Hastalığı Tip I. (19 Nisan 2006). Alındığı Tarih: 21 Ekim 2019. Alındığı Yer: NCBI | Arşiv Bağlantısı
  • Z. Beyzaei, et al. Glikojen Depo Hastalığı Tip I'in Moleküler Tanısı: Bir Gözden Geçirme. (17 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 30 Ağustos 2019. Alındığı Yer: NCBI | Arşiv Bağlantısı
  • F. T. Eminoğlu, et al. (2013). Glikojen Depo Tip 1A Ve Tip 1B Olgularında Klinik Özellikler Ve Hastalığın Seyri. Journalagent, sf: 1-6. | Arşiv Bağlantısı
Sıkça Sorulan Sorular

Glikojen depo hastalığı tip 1 de en sık görülen belirti hipoglisemidir. Hipoglisemi, tıp tanımı olarak düşük kan şekeri demektir.

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 24/11/2020 09:57:29 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/9005

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Bilgi Felsefesi
Maske
Farmakoloji
Bağışıklık
Beslenme Davranışları
Sürüngen
İspat Yükü
Jeoloji
Erkek
Renk
Viroloji
Madde
Bilim İnsanları
Skeptisizm
Öğrenme
Güneş Sistemi
Sinek
Yaşam
Küresel Isınma
Üreme
Doğum
Diş Hastalıkları
Avrupa
Fizik
Hamile
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Gözleme dayalı sahalarda şans sadece hazırlıklı zihinlerden yanadır.”
Louis Pasteur
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol