Genetik Testlere Tamamen Güvenebilir miyiz?

Çoğu bilim insanı genetik analizlerin ilerlemesi ile hastalıkları doğmadan önce tahmin edebileceğimizi düşünüyor. Bunun düşünülmesi bile çığır açacaktır. Ancak Boston Globe gazetesinde yayımlanan bir hikaye bu hayalin gerçekliğini tartışmaya açıyor:

(...) Hikayenin baş karakteri, henüz doğan Kate. Anne ve Babası, onun zihinsel bozukluk ile doğacağını düşünüyordu. Bunun sebebi ise anne hamileyken yapılan testlerin sonuçlarının sözde bu yönde çıkmış olması. Ancak Kate, doğumundan önce bahsedilen problemlerle hiç karşılaşmadı. Ailesi durumdan şüphelenerek 2.000 dolara tekrar bir test yaptırdı ve önceki testin hatalı olduğundan bu şekilde emin oldu.

Sadece ABD’de 13 bin laboratuvar tabanlı genetik test mevcut ve milyonlarca insan bu testleri uyguluyor. Ancak yapılan analizler bu testlerin çok da güvenilir olmadığını söylüyor. Kesin olmayan analizler beraberinde yanlış teşhislere ve gereksiz tedavilere neden olabilir. Bu da genetik analizi yapılmış bireyin hayatını tehlikeye sokabilir. Mesela 2014 yılında yayımlanan bir rapora göre, kromozomal bozukluklara dayanan Edward Sendromu’nun tahmini dahi sadece yüzde 40 oranında gerçekleştirilebiliyor. Bir başka genetik test sonucu teşhis edildiği iddia edilen meme kanserinin yanlış teşhisi kişiye 775 bin dolara patlıyor çünkü muhtemelen hasta yanlış tedaviye maruz kalıyor. Tüm bunlar göz önüne alındığında, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) bu testlerin sayısını azaltmayı planlıyor, aynı zamanda da kaliteyi arttırmak istiyor.

Ne yazık ki bu testlerin sonuçları bireylere ulaştığında, konu hakkında eğitim almamış hiçbir birey sonuçların yanlış olduğunu anlayamıyor. Bu yüzden test yapılmadan önce genetik uzmanlarına hangi testin uygun olduğuna dair danışılması gerekiyor. Fakat, yapılan araştırmalar gösteriyor ki, uzmanlar da bireyleri kendi finansal gelirlerine yarar sağlayacak şekilde yönlendiriyorlar. Yeni İngiltere Araştırma Raporları Merkezi’nin (NECIR) yayımlandığı rapordan bir kısımda şöyle yazıyor:

(...) Genetik uzmanları diğer çalışanlara nazaran daha rahat çalışıyor. Bu durum da soru işaretlerini ortaya çıkarıyor… Tıp şirketleri doktorlara ne kadar harcama yaptıklarını açıklıyorlar ancak bu zorunluluk genetikçileri kapsamıyor. Bu yüzden hastaların danışmanlarının nasıl bir menfaat içersinde olduğunu öğrenmesi zorlaşıyor.

Ancak NECIR’ın yayımladığı raporu tamamen doğru kabul etmek bilimsel bakış açısına ters düşecektir. Danışmanların böyle olmadığını varsaysak bile, hastalar hala daha genetik analizlerinin sonucunu anlayamıyor. Bu da aslında sorunu oluşturan ana etmen. Konu hakkındaki tüm problemleri çözmek için öncelikle ana problemi çözmemiz gerekiyor. Yani işe, hastaların kendilerini anlamasını sağlayarak başlamalıyız.