Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Fenilketonüri Hastalığı (PKU)

Fenilketonüri Hastalığı (PKU)
4 dakika
1,397
  • Özgün
Tüm Reklamları Kapat
Fenilketonüri hastalığı (ya da PKU) kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle kesin bir tedavisi yoktur, fakat sıkı bir diyetle önlenebilir.
Eğer yakınlarınızda doğum yapan birileri varsa ve hastanede geçen birkaç güne şahit olabilmişseniz, bebeğin topuğundan kan alındığını görmüşsünüzdür. Ne için olduğunu bilmeseniz de, bebeğin kanında belirli testler yapılarak bir takım hastalıkların kontrolünün yapılacağını tahmin etmişsinizdir. Peki aslında ne oluyor?
Proteinlerin hayatımızdaki öneminden zaten bahsetmiştik (bkz. proteinler ve kimyasal yapıları). Vücudumuzda gerçekleşen metabolik reaksiyonlarda enzimler görev alır. Enzimler; protein yapısında olup, reaksiyonların olağan sürelerinden daha hızlı gerçekleşmesini sağlayan biyokatalizörlerdir. Enzimlerin etki ettikleri maddelere, substrat denir ve enzimler substratlarına özgüdürler. Yalnızca o substratla bir kompleks oluştururlar.
Bir enzimin yapısının bozulması, çalışmaması durumunda reaksiyon olması gereken yolağından sapıp başka yolaklara girerek farklı bileşikler oluşturabilir.
Buna en önemli örnek de kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) hastalığıdır. Ülkemizde, özellikle akraba evliliklerinden ötürü, görülme oranı dünyadakine göre daha yüksek olan bu hastalıkta, fenilalanin hidroksilaz (FAH) denen bir enzimin çalışmaması veya eksikliği sonucunda fenilalanin amino asidi, tirozin amino asidine dönüşemez. Fenilalanin, çeşitli yolaklar sonucunda fenil pirüvik asit, fenil laktik asit, fenil asetik asit gibi daha farklı bileşikler halinde birikmeye başlar ve idrarla atılırlar.
Bebeklik döneminde bu bileşiklerin toksik düzeylerinin beyin omurilik sıvısına geçmesiyle, bebeğin beyin gelişimi etkilenir ve bu durumzeka geriliğine sebep olur. Bunun temel sebebi, aşırı fenilalanin amino asidinin kan-beyin bariyerini geçip, vücut için gerekli diğer amino asitlerle yarışarak onları engellemesi ve gerekli metabolitlerde eksiklik oluşturmasıdır.

Fenilketonüri Semptomları

Fenilketonurisi olan yeni doğanlarda başlangıçta herhangi bir semptom gözlenmez, fakat tedavi edilmediği takdirde semptomlar bir ay içerisinde kendini göstermeye başlar. Semptomlar aşağıdaki şekilde kendini gösterir [4]
[tie_list type="checklist"]
  • Ciltte, idrarda veya nefeste küflü bir koku
  • Nöbet gibi nörolojik problemler
  • Ciltte kızarıklık/döküntü (egzama)
  • Açık ten ve mavi göz (saça ve cilde rengini veren melanine dönüşemediği için)
  • Anormal ufak kafa yapısı (mikrosefali)
  • Hiperaktivite
  • Zihinsel gelişim problemleri
  • Gelişimde gecikme
  • Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
  • Psikiyatrik bozukluklar
[/tie_list]

Fenilketonüri Tanısı Nasıl Konur?

Bu sebeple genelde bebekler doğduktan üç gün sonra, bebeğin topuğundan kan alınarak PKU tanı testi yapılır. Bu test Guthrie kartı aracılığıyla yapılır. Üç gün sonra olmasının sebebi, enzimin eksikliğinin ortaya çıkması için gereken beslenmenin gerçekleşebilmesidir. Fenil asetik asit bileşiğinin idrara özgün bir koku vermesi de (fare kokusu denir) eskiden beri PKU tanısında kullanılır.

Ne Kadar Yaygın Bir Hastalık?

Fenilketonuri, dünya genelinde 12,000 bebekten 1'inde görülürken bu oran Türkiye'de 4,200 bebekten 1'i gibi ortalamanın üzerinde bir değerdir. Avrupa'da 1/10,000, Amerika'da 1/13,000, Çin'de 1/11,000 - 1/25,000 arasında, Finlandiya'da 1/100,000 ve Tayland'da ise 1/200,000 gibi diğerlerine kıyasla oldukça düşük bir değerdir. Yani Tayland'da görülme olasılığı Türkiye'dekinden yaklaşık 50 kat daha azdır [5].

Fenilketonüri Tedavisi Nedir?

Fenilketonuri hastalığı, aile üyelerinden geçen kalıtsak bir hastalık olması nedeniyle kalıcı bir tedavisi yoktur, ancak hastalığın yarattığı zeka geriliği gibi sonuçlar, sıkı bir diyetle önlenebilir. Fenilalanin amino asidi oranı düşük gıdalar kullanılır ve proteince zengin gıdaların tüketimi kısıtlanır. Amaç kandaki fenilalanini normal düzeyde tutmaktır, fakat büyüme için gereken tüm besin öğeleri eksiksiz verilir.

Fenilketonüri Diyeti Nasıldır?

Düşük miktarlarda fenilalanin içeren gıdalar seçilmelidir, bunun için iyi bir araştırma yapılmasını ve doktorunuza danışmanızı muhakkak öneririz.
Genel olarak yüksek protein içeren süt ve süt ürünleri, et, balık, tavuk, yumurta, fasulyeler ve kuruyemişler önerilmez.
Bu yiyecekler, fenilketonuri hastalarında yüksek fenilalanin kan değerlerine neden olabilir.
Fenilalanince fakir sebzeler, meyveler, makarna, ekmek ve gevrekler tüketilebilinir.
Fakat bu besinlerin bazıları (özellikle un mamülleri) farklı tiplerde olabilir ve bazıları proteince zengindir. Bu nedenle tüketilen ürüne dikkat edilmesini öneriyoruz.
Görüldüğü üzere, vücuttaki bir enzimin çalışmaması, tüm metabolizmayı kısıtlar. Bu yüzden genetik açıdan bir proteinin doğru kodlanması, doğru üç boyutlu yapıda olması büyük önem taşır.
ÖNEMLİ: Bu yazı, genel bilgilendirme amaçlıdır ve bir sağlık tavsiyesi içermez. Böyle ciddi durumlarda lütfen uzmanınıza danışıp, onun fikirlerini önemseyiniz.
Hazırlayan: Devrim Yağmur Durur
Geliştiren: Ögetay Kayalı
Referanslar
1. Lehninger Biyokimyanın İlkeleri - David L. Nelson, Michael M. Cox, 5.Baskı
2. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları - Savaş Kansoy, Ege Çocuk Vakfı
3. Genetik Kavramlar - William S. Klug , Michael R. Cummings
4. Phenylketonuria (PKU), Mayoclinic, <https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302>
5. Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. (2015). Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University
6. <https://depts.washington.edu/pku/about/diet.html>
Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
0
0
  • Alıntılı Paylaş
  • Tekrar Paylaş
  • Alıntılı Paylaşımları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 26/02/2024 14:24:18 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/12801

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Güneş
Araştırma
Irk
Asteroid
Abd
Psikoloji
Obezite
İspat Yükü
Protein
Sars Mers
Şehir Hastanesi
Metabolizma
Çekirdek
Alan
Tekillik
Ateş
Evrim
Beyin
Epistemoloji
Zehirli Mantar
Uzay Aracı
Solunum
Temel
Tespit
Aşırı
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Havacılık Tarihinin 90 Yıllık En Gizemli Olayı Çözülmüş Olabilir mi?
Havacılık Tarihinin 90 Yıllık En Gizemli Olayı Çözülmüş Olabilir mi?
Araba Camındaki Siyah Noktalar Ne İşe Yarıyor?
Araba Camındaki Siyah Noktalar Ne İşe Yarıyor?
Stres Yayı Yerçekimine Nasıl Karşı Koyuyor?
Stres Yayı Yerçekimine Nasıl Karşı Koyuyor?
"İkinci Beyin": Vücudunuzdaki Yabancı Organizmalar, Beyninizi Nasıl Yönetiyor?
Arılar da İnsanlar Gibi
Arılar da İnsanlar Gibi "Jetlag" Hisseder mi?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
D. Y. Durur, et al. Fenilketonüri Hastalığı (PKU). (8 Ekim 2020). Alındığı Tarih: 26 Şubat 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/12801
Durur, D. Y., Kayalı, Ö. (2020, October 08). Fenilketonüri Hastalığı (PKU). Evrim Ağacı. Retrieved February 26, 2024. from https://evrimagaci.org/s/12801
D. Y. Durur, et al. “Fenilketonüri Hastalığı (PKU).” Edited by Ögetay Kayalı. Evrim Ağacı, 08 Oct. 2020, https://evrimagaci.org/s/12801.
Durur, Devrim Yağmur. Kayalı, Ögetay. “Fenilketonüri Hastalığı (PKU).” Edited by Ögetay Kayalı. Evrim Ağacı, October 08, 2020. https://evrimagaci.org/s/12801.
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close