Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Birçok Sinir Hastalığının Ortak Moleküler Nedenleri Var!

Birçok Sinir Hastalığının Ortak Moleküler Nedenleri Var!
Reklamı Kapat

Bu yazı, ScienceDaily isimli kaynaktan birebir çevrilmiştir. Çevirmen tarafından, metin içerisinde (varsa) açıkça belirtilen kısımlar haricinde, herhangi bir ekleme, çıkarma veya değişiklik yapılmamıştır. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Down Sendromu ve otizm gibi sinir gelişimiyle ilgili hastalıkların öğrenme ve hafıza üzerinde şiddetli etkileri vardır, ama bu hastalıkların pek azının moleküler seviyedeki hangi metabolik yolları etkilediği biliniyor. American Journel of Human Genetics dergisinde yayımlanan çalışmaya göre sinir gelişimiyle ilgili hastalıklara belirli genetik mutasyonların benzer moleküler etkileri sebep oluyor. Tek boyuttaki molekülün tüm diğerlerine uyması yaklaşımının, nöbetler, dikkat eksikliği ve hatta hiperaktivite üzerinde etkili olabileceği düşünülüyor. Çalışmanın baş yazarı, McGill Üniversitesinden Carl Ernst şöyle söylüyor: 

Sinir gelişimi ile ilgili hastalıklar ender rastlanan hastalıklardır, ve bu da demek oluyor ki, direkt olarak tedavi etmeye çalışmak pek de etkili bir yöntem olmaz. Öncelikle önemli moleküler düzeydeki metabolik yolların hepsinin tanımlanması, bu yolların hedeflenerek hangisi ya da hangilerinin çoğunluk için uygulanabilir olduğunun belirlenmesi gerekir.

Sinir gelişimi hastalıklarının büyük oranı belirli genlerin varyasyonlarından dolayı ortaya çıkıyor, ama ne yazık ki bu genetik faktörler çok karmaşık. Örnek vermek gerekirse, aynı genin yaygın varyantları iki ya da daha fazla hastalığa sebep olabilirken, birbirinden farklı birçok gendeki mutasyonlar aynı hastalığın oluşmasının nedeni olabilir. Sonuç olarak, genetik mutasyonların benzer hücresel fonksiyonları birleştirerek bir sinir gelişimi hastalığına sebep olup olmadığı henüz tam olarak net değil.

Bu sorunu ele alarak, Ernst ve ekibi ölü insan beyni hücrelerini kullandı ve bu hücrelerin mutasyona uğrayarak otizmin iki özel türüne sebep olan genlerin moleküler aktivitesini azaltıp azaltmadığını araştırdı. TCF4’teki değişikliğin 18q21 silimi sendromuna (zihinsel özürlere ve psikolojik problemlere sebep olan bir sendrom) neden olduğu ve EHMT1’deki mutasyonların da aynı semptomlara sahip olan 9q34 silimi sendromuna sebep olduğu bulundu.

TCF4 ya da EHMT1’in aktivitesine müdahale etmek, hücrede benzer etkilere sebep oluyordu. Daha çarpıcı olan şey ise iki genetik değişimin de sinir hücrelerinin değişimi üzerine de benzer etki göstermeleriydi. Ernst şöyle söylüyor:

Çalışma, kök hücrelerin çok erken evrelerde sinir hücreleri olarak olgun hale gelmesi gibi sinirsel gelişim hastalıklarının temel nedenlerinden biri hakkında bilgi veriyor. Bu da hücreler arası iletişim ağlarındaki uyumsuzluklara neden olabilir. Örnek olarak ise çalışmalar süresince gözlem yaptığımız bu hastalığa yakalanan çocukların klinik semptomları gösterilebilir.
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: ScienceDaily | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 21/09/2020 00:45:26 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/3855

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Mühendislik
Obezite
Bebek
Fotoğraf
2019-Ncov
Kemik
Böcek
Ay Ve Dünya
Coğrafya
Epidemik
Seçilim
Okyanus
Allah
Boyut
Viral
Tüy
Kuyruk
Cinsiyet Araştırmaları
Öğrenme Alanı
Biyografi
Makroevrim
Sinaps
Analiz
Element
İmmünoloji
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“İnsanlığın sadece tahminlerde bulunabileceği ve ancak nesiller boyu süren çaba sonucu kısmen çözebileceği gizemler mevcuttur.”
Bram Stoker
Geri Bildirim Gönder