Progeria'nın gebelikte tespit edilmesi mümkün müdür?

Teknik olarak evet, fakat klinik pratikte neredeyse imkansız. Laboratuvarda hedefe yönelik genetik analizle bu mutasyon gayet net tespit edilebilir ancak durup dururken hiçbir gebelikte Progeria taraması yapılmaz, yapılamaz.

Hutchinson Gilford Progeria Sendromu, LMNA genindeki tek bir noktalı mutasyondan kaynaklanır. Buradaki asıl mesele, hastalığın aileden kalıtılmamasıdır. Neredeyse her zaman sperm veya yumurta hücresinin oluşumu sırasında rastgele meydana gelen de novo bir mutasyon söz konusudur. Yani ailenin geçmişinde kimsenin bu hastalığı taşımamış olması hiçbir şey ifade etmez. Görülme sıklığı da yaklaşık 4 ila 8 milyonda birdir. Toplum taraması mantığıyla bakıldığında, piyango bileti alıp büyük ikramiyenin size çıkmasını beklemekten farksız bir olasılıktır.

Rutin gebelik kontrollerinde yapılan ultrason muayeneleri ya da ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri bu hastalığı yakalayamaz. Anne karnındaki fetüsün gelişimi genelde ultrasona tamamen normal yansır, bebekler doğum anında da çoğunlukla belirgin bir anormallik göstermez. Yaşlanma bulguları, ciltteki sertleşmeler ve gelişme geriliği genellikle ilk bir veya iki yıl içinde yavaş yavaş belirir. Dolayısıyla hekimin ultrasonda bir gariplik görüp şüphelenmesi gibi bir senaryo gerçekçi değildir.

Gebelikte kesin tanı almanın yolu koryon villus biyopsisi veya amniyosentez gibi invaziv işlemlerle fetüsten DNA alıp doğrudan LMNA genini dizilemektir. Ancak kendine ait düşük riski barındıran bu işlemleri, ortada hiçbir risk faktörü yokken 4 milyonda bir görülen bir tablo için uygulamak akıl dışıdır. Hiçbir sağlık sistemi ya da kılavuz böyle bir endikasyon tanımaz.

Bu testin gebelikte uygulandığı tek istisnai durum vardır. O da daha önce Progeria tanılı bir çocuk dünyaya getirmiş ailelerin sonraki gebelikleridir. Anne veya babadaki germ hattı mozaisizmi ihtimali nedeniyle sonraki çocukta hastalığın tekrarlama riski yaklaşık yüzde 2 ila 3 civarındadır. Tıp sadece bu ailelerde gebelik sırasında hedefe yönelik genetik tanı yapılmasını önerir. Bunun dışındaki genel popülasyonda rutin bir gebelik testi söz konusu değildir.