Refsum hastalığı, yağ asitlerinin defektif peroksizomal alfa oksidasyonu sonucunda ortaya çıkan, nadir görülen otomozal resesif geçişli bir hastalıktır. Fitanik asit, et ve süt ürünleri başta olmak üzere hayvansal kaynaklarda bulunan bir yağ asitidir. Fitanik asit normal koşullarda peroksizomlarda alfa oksidasyon ile yıkılmaktadır. Genetik bozukluklar, peroksizomların işlevini bozar ve fitanik asitin yıkılmasına engel olarak aşırı birikimine neden olur. Hastalığın semptomları fitanik asitin birikiminden dolayı oluşmaktadır. Hastalığın klasik ve yetişkin tip olmak üzere iki formu bulunmaktadır.[1]
Refsum hastalığının semptomlarının başlangıcı 7 aydan 50 yaşa kadar değişebilmektedir. Asemptomatik olgulara dikkat edilmelidir. Retinitis pigmentosa, yani retina hastalıkları erken klinik bulgular arasında yer almaktadır. Hastaların yaklaşık %30'unda kısa metakarplar ve metatarslar bulunmaktadır. Kısa metatarslar çoğunlukla ayağın dördüncü parmağındadır.