Homo sapiens ve Neandertal türünde ait bireylerin çiftleşmesi sonucu melezlerin xxy veya xxx kromozoma sahip bireyler olmasına neden mi oldu?

Hayır, Homo sapiens ile Neandertal melezleşmesi bireylerin XXY ya da XXX gibi anormal kromozom sayılarına sahip olmasına yol açmadı. Bu iki insan grubu da günümüz insanıyla aynı kromozom mimarisine sahipti, yani her ikisi de 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom taşıyordu. Aralarındaki çiftleşmelerden doğan melez bireyler de kural olarak normal XX (dişi) ya da XY (erkek) karyotipiyle dünyaya geldi.

XXY (Klinefelter sendromu) veya XXX (Trizomi X) gibi tablolar iki farklı grubun genetik olarak karışmasından değil, mayoz bölünme sırasında gerçekleşen kromozom ayrılmama hatasından kaynaklanır. Laboratuvarda hücre döngüsü deneyleriyle boğuşurken insanın içini daraltan o meşhur kontrol noktası aksaklıkları burada da devrededir. Mayoz sırasında homolog kromozomlar veya kardeş kromatitler zıt kutuplara eşit şekilde çekilmediğinde, gametlerden birine fazladan bir eşey kromozomu aktarılabilir. Bu durum iki ayrı popülasyonun melezleşmesiyle tetiklenen bir süreç değildir. Hem Sapiens hem de Neandertal bireylerinde kendi biyolojik akışı içinde çok düşük sıklıkla gerçekleşebilen rastgele bir anöploidi olayıdır.

Sorudaki kafa karışıklığı büyük olasılıkla antik DNA çalışmalarında sıkça geçen X kromozomu tartışmalarından kaynaklanıyor. Günümüz insan genomuna baktığımızda, Neandertallerden aktarılan genetik izlerin otozomal kromozomlarda korunmasına rağmen X kromozomunda belirgin biçimde azaldığını görüyoruz. Bunun sebebi kromozom sayısının değişmesi değil, evrimsel biyolojide Haldane kuralı olarak bilinen uyumsuzluktur. Birbirinden farklılaşmış iki grup melezlendiğinde, farklı eşey kromozomlarına sahip cinsiyet (memelilerde XY erkekler) melez kısırlığına veya düşük yaşam başarısına çok daha yatkın olur. Neandertal X kromozomundaki bazı gen varyantları Sapiens genetik zemininde erkek kısırlığına neden olduğu için doğal seçilim bu bölgeleri popülasyondan hızla ayıkladı.

Ayrıca güncel genomik araştırmalar bu melezleşmenin rastgele değil, belirgin bir cinsiyet yanlılığıyla gerçekleştiğini ortaya koyuyor. Çiftleşmelerin çok büyük oranda Neandertal erkekleri ile Sapiens kadınları arasında yaşandığı tespit edildi. Yani ortada trizomiye yol açan sıra dışı bir melezleşme etkisi yok. Melez bireyler fazladan bir kromozom taşımıyordu, sadece mevcut gen havuzu iki grubun genomik uyuşmazlığı nedeniyle sert bir arındırıcı seçilim filtresinden geçti.