Merhaba, down sendromu; insanların 1 yaşından fazla yaşayabildiği tek trizomi (diploit hücrelerde 1 kromozom fazla olması durumu) durumudur. bunun yanında mesela edwards sendromu(18.kromozomda fazlalık) ya da patau sendromu (13. kromozomda fazlalık) insanların maalesef yaklaşık 3 ila 4 ay yaşamasına sebep olur. down sendromuna gelince g kromozomlarından biri olan 21. kromozoma bir kromozom katılması ile trizomi oluşur. lakin bu sendroma sahip kişiler 1 yaştan fazla yaşayabilirler. down sendromuna sahip kişiler şaşırtıcı derecede birbirine benzerler. bu benzerliğin çoğu gözlerin köşesindeki epikantik katlanmadan, tipik düz yüz ve yuvarlak baştan kaynaklanır. ayrıca sevgi dolu oldukları bilinir ve bakımları bazı kurumlarda karşılanabilir. Fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimleri genelde geri kalmıştır. Genelde yaşamları kısadır. Down sendromlu çocuklar kalp malformasyonlarına ve solunum yolu hastalıklarına yatkındır. ölüm nedenleri çoğunlukla alzheimerdir. down sendromunun asıl oluşma sebebi kromozom 21'in mayoz sırasında ayrılmaması (non-disjunction) olayından kaynaklanır. kromozom analizleri anneden veya babadan geçebileceğini göstermekle beraber bu sendromun sebebi %95 oranında yumurtadır. bunun yanında annenin yaşı ile doğru orantılı olarak down sendromlu çocuk doğurma olasılığı artar. hamilelik sırasında genetik danışman amniyotik sıvıdan ya da plasentanın korionundan alınan fetal hücreler ile karyotip analizleri yapabilir ve eğer down sendromu tanılarsa aileye kürtaj seçeneği sunabilir.
30 gün
90 gün
1 yıl
