Kaynak istiyor Moden insan genomu dizilendi mi?

Evet. İnsan genomu, ilk olarak 2003 yılında, 5 farklı ülkeden 20 enstitüden binlerce kişinin çalışmaları sayesinde, 13 yıllık bir emek ve 3 milyar dolarlık bir harcama sonucunda dizilendi ve Nature dergisinde yayınlandı.^[1] Özel sektör tarafından dizilenen bir diğer insan genomu da Science dergisinde 2001 yılında yayınlanmıştı.^[2]

Buna rağmen haberlerde "insan genomunun tamamının nihayet 2022'de dizilendiğini" duymuş olabilirsiniz. Bu da doğru. Bunun sebebi, bir genomu baştan sona dizilemenin gerçekten çok zor bir iş olması. Mesela birkaç yıl öncesine kadar var olan genom dizileme teknolojilerinin çalışma prensipleri nedeniyle, genomun kendini çok sık tekrar eden parçaları (mesela kromozomların telomer denen uçları) veya kromozom merkezindeki sentromer gibi bölgeleri doğru bir şekilde okumak çok zordu. İşte bu nedenle 2003'te tamamlanan İnsan Genom Projesi, aslında insan genomunun %92'sini kapsıyordu; kalan %8'lik kısmı tamamlayamamışlardı. Buna rağmen protein kodlayan, dolayısıyla "gen" taşıyan bölgeler neredeyse eksiksiz bir şekilde dizilendiği için, yayınlanmasında bir sorun yoktu.

O zamandan beri geliştirilen yeni dizileme teknolojileri sayesinde, bir uçtaki telomerden diğer uçtaki telomere kadar genomun eksiksiz bir dizilemesini yapmak mümkün oldu ve en zorlu kısımları da 1 Nisan 2022'de tamamlandı. Böylece insan genomunun %100'ü Science dergisinde yayınlanmış oldu.^[3]

Bu arada insan genomunun tamamını buradan inceleyip, nükleotit nükleotit görebilirsiniz. Tabii devasa bir veritabanı olduğu için, 3 milyar nükleotiti bir arada görmeniz zor. Ama o sitedeki 2. kutuya istediğiniz kromozomu ve istediğiniz pozisyonları girerek, insan genomunun o kısmına gidebilirsiniz ve anote edilmiş bir şekilde (yani neyin ne olduğunu anlatan) bir biçimde görebilirsiniz. Mesela "kromozom 9 üzerindeki 143,639,478'inci nükleotitten 147,314,177'inci nükleotite kadar olan kısım" (yani kısaca: "chr9:143,639,478-147,314,177"), şöyle gözüküyor:

UCSC Genome Browser

Oradaki genlere tıklayarak her biri hakkında daha fazla bilgi alabilirsiniz. Örneğin TSC1 geni burada. Sonra tepedeki "View DNA for this feature" linkine tıklarsanız ve sonrasında "Get DNA" tuşuna tıklarsanız, o genin tam nükleotit sekansına erişebilirsiniz. Aşırı uzun olduğu için buraya atmıyorum.