Nükleer genom, her biri farklı bir kromozomda bulunan, en kısa 50 milyon nükleotit, en uzun 250-260 milyon nükleotid uzunluğunda olmak üzere 24 lineer moleküle bölünmüş yaklaşık 3,2 milyar DNA nükleotidinden oluşur. Bu 24 kromozom, 22 otozom ve iki cinsiyet kromozomu olan X ve Y'den oluşur.[1]
Diploid insan genomu 24 farklı tipte 46 DNA molekülünden oluşur. İnsan kromozomları neredeyse aynı çiftlerde bulunduğundan temsili bir insan genomuna ilişkin tam bilgi edinmek için sadece yaklaşık 3 milyar nükleotid çiftinin (haploid genom) dizilenmesi gerekir. Bu yüzden insan hücrelerinin çoğu 6 milyar nükleotid çifti içermesine rağmen, insan genomunda 3 milyar nükleotid çifti olduğu söylenir.[2]