Şimdiye kadarki en büyük analiz, sigara ve içki ile genetik bağlantılar buluyor

Afrika, Amerika, Doğu Asya ve Avrupa kökenli yaklaşık 3,4 milyon insanı içeren bir çalışmada, sigara ve içme davranışını potansiyel olarak etkileyen 3.500'den fazla genetik varyasyon tanımlanmıştır.

7 Aralık1'de Nature'da yayınlanan bulgular, örneklem büyüklüğünün ve etnik çeşitliliğin artırılmasının, çeşitli özelliklerin genlerle, gen kombinasyonlarıyla veya mutasyonlarla nasıl bağlantılı olduğunu ortaya çıkarmak için genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS'lar) olarak adlandırılan bu tür genom tarama analizlerinin gücünü nasıl artırdığını vurgulamaktadır.

Sigara içmek ve içmek, kardiyovasküler hastalıklar ve psikiyatrik bozukluklar da dahil olmak üzere çeşitli fiziksel ve zihinsel hastalıklar için önemli risk faktörleridir. Her iki davranış da çevresel ve sosyal faktörlerden etkilense de genetiğin tütün ve alkol tüketimini etkileyebileceğine dair kanıtlar vardır. Pennsylvania, Hershey'deki Penn State Tıp Fakültesi'nde istatistiksel genetikçi olan ortak yazar Dajiang Liu, "Genetik keşiflerin klinik [uygulamalara] çevrildiği bir aşamadayız" diyor. "Bu bilgileri kullanarak birinin nikotin veya alkol bağımlılığı geliştirme riskini tahmin edebilirsek, erken müdahale edebilir ve potansiyel olarak birçok ölümü önleyebiliriz."

Ataların çeşitliliği

Bilim adamları, çok sayıda insandaki genetik dizileri karşılaştırarak hastalıklarla veya davranışlarla genetik bağlar bulmak için GWAS'ları kullanıyor. Ancak şimdiye kadar bu çalışmaların çoğu Avrupa popülasyonlarına odaklandı. Liu ve meslektaşları, %21'i Avrupa kökenli olmayan 3.383.199 kişinin genomik verilerini içeren bir model oluşturdular.

Sigara veya içme davranışlarıyla ilişkili 3.823 genetik varyant tanımladılar. Bunların otuz dokuzu bireylerin sigara içmeye başladığı yaşla, 243“ü günde içilen sigara sayısıyla ve 849”u haftada tüketilen alkollü içecek sayısıyla bağlantılıydı.

İlişkili toplam varyant sayısından 721'i, yazarların karşılaştırma için kullandıkları soy-naif bir modelle değil, yalnızca çok soylu GWAS tarafından tanımlanmıştır. Bu, büyük ve çeşitli popülasyon örneklerinin bu tür çalışmaların gücünü önemli ölçüde artırdığını göstermektedir.

Araştırmacılar, içme ve sigara içme ile ilgili genetik ilişkilerin çoğunun farklı atalarda benzer etkilere sahip olduğunu buldular. Minnesota Üniversitesi, Minneapolis'te psikolog ve makalenin ortak yazarı Gretchen Saunders, "Ayrıca, soylar arasında [nitelikler için] benzer kalıtım tahminleri buluyoruz ... bu davranışların genetik mimarisinin genellikle atalar arasında benzer olduğunu gösteriyor" diyor.

Bununla birlikte, Avrupa soy grubuna özgü poligenik risk puanlarının - çoklu genetik faktörlerin bir kombinasyonuna dayanarak - diğer soy gruplarındaki sigara içme ve içme davranışlarının zayıf belirleyicileri olduğunu da gösterdiler. Saunders, "Bu büyük örneklem büyüklüklerinde bile, nüfuslar arasında transfer olmazlar" diyor.

Çevresel etki

Güney Afrika, Johannesburg'daki Witwatersrand Üniversitesi'nde genetikçi olan Ananyo Choudhury, soylar arasındaki benzerliğin kısmen araştırmaya dahil edilen Avrupalı olmayan kohortların büyük çoğunluğunun Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşaması ve bu nedenle halk sağlığı politikaları ve alkol ve nikotin ürünlerinin mevcudiyeti gibi benzer çevresel etkilere sahip olmasından kaynaklanabileceğini söylüyor.

"Genleri kapatmak ve açmak için epigenetik ve çevresel faktörler gerçekten önemlidir. Belki de bu nedenle, çok fazla önemli farklılık yok” diye ekliyor Bursa Uludağ Üniversitesi'nde tıbbi genetik okuyan Şehime Temel.

Analiz ayrıca sigara içmenin yaygın olduğu Orta Doğu ve Hint popülasyonlarından insanları da içermiyordu. "Tütün kullanımı Orta Doğu'da çok yaygındır. Kıbrıs Lefkoşa'daki Yakın Doğu Üniversitesi'nde tıbbi biyolog olan Mahmut Ergören, nargile su borusunun büyük bir tüketimi var” diyor. Analize bu popülasyonları dahil etmesinin doğruluğunu artıracağını ve daha fazla genetik ilişkinin belirlenmesine yardımcı olacağını ekliyor.

Araştırmacılar, örneklemlerinin genetik soy veya coğrafyadaki küresel çeşitliliği yakalamadığını kabul ediyorlar. Liu, "Şimdiye kadar sigara ve içme fenotipleri üzerine yapılan en büyük ve atasal olarak en çeşitli çalışma olsa da, tüm popülasyonları kapsamadı" diyor. "Çalışmanın gelecekteki aşamalarında, çalışmalarımızı daha da genişletmek için ek veri kümelerine erişimi olan diğer araştırmacıların işbirliklerini memnuniyetle karşılayacağız."