İnsan genom projesi nedir? Bununla ne hedeflenir?

İnsan Genom Projesi, insan türünün haploit genomunu oluşturan yaklaşık 3,1 milyar baz çiftinin dizilimini belirlemek ve türümüze ait tüm genleri fiziksel ve işlevsel olarak haritalamak amacıyla 1990 ile 2003 yılları arasında yürütülmüş uluslararası bir kamu bilimi konsorsiyumudur. Projenin nihai hedefi tek bir bireyin genetik şifresini çözmek değil, tüm insanlık için evrensel bir referans genom kütüphanesi inşa etmekti.

Konsorsiyumun yola çıkarken belirlediği ve süreç içinde tamamladığı temel hedefler şunlardır:

• Nükleotid diziliminin belirlenmesi: İnsan DNA'sını oluşturan adenin, timin, guanin ve sitozin bazlarının tam sırasını en az yüzde 99,99 doğruluk payıyla okumak.
• Gen sayısının ve konumlarının tespiti: Protein kodlayan genleri bulmak. Proje öncesinde 100 bin civarında tahmin edilen insan gen sayısının, bu çalışma sonucunda yaklaşık 20 bin ile 25 bin bandında olduğu ortaya çıkarıldı.
• Model organizma genomlarının çözülmesi: Karşılaştırmalı genomiğin ve evrimsel analizin önünü açmak amacıyla Escherichia coli, maya, Caenorhabditis elegans, Drosophila ve ev faresi gibi model türlerin dizilimlerini tamamlamak.
• Biyoinformatik ve teknoloji transferi: Dizileme maliyetlerini düşüren yüksek verimli yöntemler ile devasa veriyi işleyecek analiz yazılımları geliştirmek, tüm veriyi GenBank gibi açık kaynaklı veri tabanlarında küresel bilim camiasına ücretsiz sunmak.
• Etik, yasal ve sosyal etkiler (ELSI): Genetik bilginin gizliliği, olası genetik ayrımcılık ve patent tartışmalarını incelemek adına bütçenin yüzde beşini doğrudan bu alana ayırmak.

Popülasyon genetiği ve evrimsel biyoloji açısından bakıldığında sıkça atlanan önemli bir ayrıntı var. 2003 yılında tamamlandığı ilan edilen harita her kromozom bölgesinin tamamen çözüldüğü anlamına gelmiyordu, farklı kökenlerden gelen anonim bağışçıların DNA örneklerinden oluşturulmuş mozaik bir referans genomdu. Sentromer ve telomer gibi yoğun tekrarlı heterokromatin bölgelerindeki teknik kör noktalar, ancak geçtiğimiz yıllarda yeni nesil uzun okuma teknolojileri ve T2T konsorsiyumu ile kapatılabildi. Yine de İnsan Genom Projesi, türümüzün biyolojik çeşitliliğini, hastalıkların kökenlerini ve diğer canlılarla olan ortak atasal bağlarımızı çözümlememizi sağlayan modern genomik devrimin temelini attı.