Lesch-Nyhan sendromu

X kromozomuna bağlı resesif kalıtımdır. Anormal nükleikasit metabolizması; kanda ve dokularda ürik asit birikmesine sebep olur. Zihinsel gerilik, palsi (felç), dudak ve parmak mutilasyonu (bireyin dudaklarını/parmaklarını ısırarak,eliyle koparması). Bu hastalık HPRT'ı (hipoksantin-guanin fosforibosil transferaz) kodlayan gendeki bir mutasyondan meydana gelir.