Merhaba Can,
Öncelikle bu güzel soru için teşekkür ederiz.
Bu konuda en çok incelenen repeat türü olarak LINE (Long Interspersed Nuclear Elements, eng.) elementlerini söyleyebilirim. Bunun iki temel sebebi var:
Birincisi, genomda açık ara daha fazla bulunuyorlar. İnsan genomunda kodlayan bölgeler (eksonlar) toplamda yalnızca %2 (hatta belki daha da az) bir alan kaplıyor. Buna karşılık LINE elementleri genomun büyük bir kısmını oluşturuyor (Bkz. Figür 1 ve 2).
İkincisi, örneğin LINE-1 elementi, bir retrotranspozon olarak çalışıyor. Özelliği, RNA üzerinden ters transkriptaz (reverse transcriptase, eng.) enzimi yardımıyla cDNA (complementary DNA, eng.) sentezleyerek tekrar genom içine entegre olabilmesi (Bkz. Figür 3).
Bu entegrasyon, eğer bir kodlayan gen bölgesine veya düzenleyici bölgelere olursa, ciddi mutasyonlara veya hastalık fenotiplerine yol açabiliyor. Örneğin, 2020 yılında Lou ve arkadaşlarının yayınladığı bir makalede, L1 elementindeki yeni bir mekanizmanın hipotezsel olarak gebelik kaybı ile ilişkili olabileceği ileri sürülmüştür[1].
Umarım soruna karşılık yeterli bir cevap olmuştur. Eğer daha fazlasını öğrenmek istersen, metindeki anahtar kelimeleri araştırabilirsin.
Başarılar.
Kaynaklar
- C. Lou, et al. (2020). A Potential New Mechanism For Pregnancy Loss: Considering The Role Of Line-1 Retrotransposons In Early Spontaneous Miscarriage. Reproductive Biology and Endocrinology, sf: 1-10. doi: 10.1186/s12958-020-0564-x. | Arşiv Bağlantısı
