Oswego’dan Robinson ailesinin savunuculuk çalışmaları sayesinde, Illinois’deki tüm yenidoğanlar nadir görülen genetik bozukluklar için taranacak. Benny ve Celia Robinson’a çocukken kreatin eksikliği hastalığı olan GAMT teşhisi konuldu. Celia’nın erken teşhisi yaşam kalitesinde büyük bir fark yarattı. Robinson ailesi, bu genetik bozukluğun bebeklerde hastanelerde yapılan topuk kanı testlerine dahil edilmesi için yıllarca mücadele etti. Bu sayede GAMT testi Ocak ayında Illinois’deki yenidoğan taramalarına eklendi ve 2026 yılına kadar tüm bebekler bu hastalık için taranacak.
303 görüntülenme
/profile/db9445f3-a9d7-4d52-99ce-e957c57f3374.jpeg){kind=small}
/post/ef16bfcb-7a28-40d6-ba41-d4294160bf0d.png)