Burunsuz Doğan Bebek: Eli Thompson

4 Mart 2015'te hayata gelen Eli Thompson'ın sıradışı bir özelliği var: Burnu bulunmuyor! Onun haricindeyse tamamen sağlıklı... Tabii ki, kalıtsal burunsuzluk (konjenital arhini) denen böylesine nadir bir durumla karşılaşan doktorların ve annenin şaşkınlığını tahmin edebilirsiniz. Tamamen burunsuz doğumlara tıp tarihinde sadece 38 defa rastlandı. Dolayısıyla Eli, 39. kaydedilmiş vaka olarak tarihe geçti. Dr. Craig Brown, durumu şöyle izah ediyor:

Böyle bir şeyle karşılaştıktan sonra yaptığım araştırma sonucunda, tıp tarihinde sadece 38 burunsuz doğum vakası olduğunu tespit ettim. Yavruda, burnun olmaması haricinde hiçbir sağlık sorunu tespit edemedik. Bugüne kadar çok sayıda yüz anomalisi gördüm: tavşan dudaklılık, yarık dudaklık ve daha nicesi... Ancak basitçe, burnun hiç oluşmadığı bir bebeği hiç görmemiştim. Anne, gebeliğinin 37. haftasında bize geldi ve hemen doğurdu. Yavruyu doğurttuğum anda bir sıkıntı olduğunu anladım; ancak anneyi uyarmak istemedim.

Eli'nin sadece burnu değil, burun boşluğu veya koku sistemi de gelişmemiş vaziyetteydi. İşin ilginç tarafı, Eli'nin annesi Brandi McGlathery oldukça erken bir tarihte doktora başvurarak tüm testleri olması gerektiği gibi yaptırdı. Doktorları, doğum öncesi aylarda Eli'nin burun kemiklerinin bulunduğunu da tespit etmişlerdi. Hamilelik boyunca annede hiçbir risk faktörü bulunmuyordu veya tespit edilemedi.

Justin Finch

Burunsuz doğan Eli'nin trakeostomi yoluyla soluk borusu yarılarak bir boru yardımıyla nefes alması gerekti. Bunun için bazı özel çocuk ekipmanları alındı ve anneye acil durum (CPR) teknikleri öğretildi.

Eli'nin burnunun gelişimine engel olan sebep henüz bilinmiyor. Vaka sayısı çok düşük olduğu için, hastalığın kökenine dair pek bir bilgi bulunmuuyor. Bu vakalar üzerinde yapılan kromozomal analizlerde herhangi bir soruna rastlanmadı; sadece 3 vakada beklenmedik genetik mutasyonlar görüldü; ancak diğer bireylerde bunların bulunmuyor olmasından ötürü hastalığın nedeni buna bağlanamamaktadır.

Eli, sadece 3 hafta erken doğdu; ancak bunun burunsuzlukla bir ilgisi olduğu şüpheli, çünkü burun kanallarının oluşumu gebeliğin 4. haftasında başlıyor ve birinci trimesterin sonuna doğru (12. haftra civarında) burun tamamen oluşmuş oluyor. 

Eli, ne yazık ki 4 Haziran 2017'de, sadece 2 yaşındayken hayatını kaybetti. Ailenin Facebook üzerinden yaptığı duyuruda Eli'nin ölüm nedeni belirtilmedi.