Albinizm

Albinizm Nedir

Albinizm, normal miktarda melanin pigmenti ile doğmadığınız, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Melanin, vücudunuzda bulunan ve cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirleyen bir kimyasaldır. Albinizmli çoğu insan çok soluk tene, saça ve gözlere sahiptir. Güneş yanığı ve cilt kanserine yatkındırlar. Melanin ayrıca optik sinir gelişiminde rol oynar, bu nedenle görme problemleriniz olabilir.

Belirti ve Semptomlar

Albinizmli kişiler aşağıdaki semptomları yaşayabilir:

. Çok soluk cilt, saç ve gözler.

. Eksik cilt pigmenti.

. Çapraz gözler (şaşılık).

. Hızlı göz hareketleri (nistagmus).

. Görüş problemleri.

. Işık duyarlılığı (fotofobi).

Teşhis Yöntemleri

Sağlık uzmanınız saçınızı inceleyebilir, gözlerinizi ve teninizi kontrol edebilir. Ancak bunlar yeterli değildir. Düzgün yapılacak bir genetik test en doğru sonucu ve hangi genin mutasyona neden olacağını belirlemeye yardımcı olacaktır. Bu DNA testi, albinizme sahip olup olmadığınızı anlamanın en net ve gerçekçi yoludur.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Albinizmin maalesef ki tedavisi yoktur. Güneşten korunma konusunda dikkatli davranarak durumu yönetmeniz gerekir. Cildinizi, saçınızı ve gözlerinizi şu şekilde koruyabilirsiniz:

. Güneşten uzak durmak.

. Güneş gözlüğü kullanmak.

. Güneşten koruyucu giysilerle örtünmek.

Şapka takmak.

Düzenli olarak yeterli UVA koruyuculuğuna sahip ve doktor tarafından önerilmiş bir güneş koruyucu uygulamak.

Şaşılık yaşıyorsanız, bir cerrah sorunu ameliyatla düzeltebilir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Albinizm, tüm ırklardan ve tüm etnik gruplardan insanları etkileyebilir. ABD'de yaklaşık her 18.000 ila 20.000 kişiden birinde bir tür albinizm vardır. Dünyanın diğer bölgelerinde bu oran her 3.000 kişide birdir.

Önlem Yöntemleri

Albinizm kalıtsal bir durumdur bu nedenle önlenmesinin ya da engellenmesinin bir yolu yoktur. Ancak ailesinde albinizm öyküsü olan kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlığı düşünmesi gerekir.

Etimoloji

gelen Latince "albus" kelimesinden gelir. Albinizmli insanlara bazen albino denir. Ancak “Albinizmli kişi” tercih edilmesi gereken terimdir. Çünkü, "albino" kelimesi bazen incitici bir şekilde kullanılır. Birçok kişi, bir kişiye bir durum açısından atıfta bulunmanın oldukça rahatsız edici olduğunu düşünür. Kulağa biraz farklı gelse de, "albinizmli kişi" ve "albinizmli insanlar" terimleri kişiyi birinci, durumu ikinci sıraya koyar ve bu nedenle tercih edilmesi daha doğrudur.

Diğer Başlıklar

Albinizmli kişiler aşağıdaki komplikasyonlardan herhangi birini yaşayabilir.

. Cilt sorunları: Açık renkli ciltleri nedeniyle albinizmli kişilerde güneş yanığı riski yüksektir. Ayrıca cilt kanseri riski de yüksektir.

. Görme sorunları: Albinizmli insanlarda görme sorunları olabilir, ancak zamanla görüşlerini kullanmayı öğrenebilirler. Bazı insanlar astigmat, ileri görüşlülük ve miyop ile ilgili sorunları gözlük veya kontaklarla düzeltebilir.

. Sosyal problemler: Albinizmli insanlar, durumun arkasındaki sosyal damgalama nedeniyle artan bir izolasyon riski altındadır.