Ayna Ellilik

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Bu gördüğünüz, "ulnar dimelia" adı verilen ve yaygın olarak "ayna el sendromu" olarak bilinen, nadir görülen kalıtsal hastalığa ait bir X-ray taraması görüntüsüdür. Bu hastalığa sahip kişilerin işaret parmakları ile başparmakları bulunmaz; bunun yerine diğer üç parmakları ayna simetrisine uygun bir şekilde çiftlenmiştir. Kişilerin ellerinin ayna görüntüsündeki parmaklar tam gelişmiş ve işlevseldir. 

Belirti ve Semptomlar

Hastalık, el ve kol gibi uzuvlarda gelişimsel anomaliler ve yamukluklar şeklinde kendini gösterir. Buna bağlı olarak bilekte de sertlik ve katılaşma görülebilir. Uzuvlardaki yamulma, kemiklerde meydana gelen uzunluk farklarına bağlı olarak yaşanır.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Bu hastalığın ortaya çıkışında sonik kirpi genleri ile Hox genlerinin ortaklaşa çalışmasındaki sorunlar temel olmaktadır. Sonik kirpi genleri omurgalı hayvanların uzuvlarının ne şekilde oluşacağını belirleyen genlerken, Hox genleri hangi uzvun vücudun neresinde olacağını belirleyen genlerdir. 

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Ameliyatla bu kemiklerin bir kısmı alınıp, bir kısmı düzeltilebilse de, tam tedavinin başarıyla sağlanıp sağlanamayacağı vakaya bağlıdır. Çoğu durumda kozmetik kusurlar büyük oranda giderilebilmektedir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Hastalık, aşırı nadir meydana gelir ve bugüne kadar sadece birkaç vaka tespit edilebilmiştir.