Mutasyon DNA veya RNA diziliminin değişmesi demektir. Öncelikle insanda meydana gelen her mutasyon insana zarar vermez veya insanda gözle görülür değişiklik yapmaz. Aslında mutsayonlar hücre bölünmesi sırasında sık şekilde görülür ve onarımı yapılır, hücre bölünmesi kontrol mekanizması hasar görürse mutasyon soruna yol açar. Kromatinin kromozom olarak paketlenmesi yani yapısına histon proteinlerin katılarak katlanması, az önce söylediğim gibi onarım mekanizmaları, DNAda bulunan kodlamayan diziler(intron) bunlar DNA mutasyonunu azaltıcı etkilere sahiptir.
Mutasyon kansere sebep olabilir. Örneğin, p53 gibi tümör baskılayıcı gen mutasyona uğrarsa, proto onkogenler onkogenlere dönüşürse vb durumlarda mutsayonlar sonucu kanser oluşumu görülür. Mutsayonlar kromozomda anomalilere sebep olabilir bunun sonucunda tekrarlayan düşükler ve anormal bebek doğumları görülebilir. Yine mutsayonlar yanlış protein oluşumuna sebep olarak; orak hücreli anemi, deli dana hastalığı gibi prion proteine bağlı hastalıklara sebep olur.
Gelelim transpozonlara. Transpozonlar yer değiştiren DNA parçalarıdır. Transpozonlar, ökaryotlar, prokaryotlar, bakteriler, virüsler ve plazmitlerde bulunabilirler. Bu yer değişimi genel olarak 2 şekilde olur. Retrotranspozonlar, DNA dan RNA, ardından RNA dan tekrar DNA sentezi yaparak genomun farklı yerlerine giderler. DNA transpozonlar ise direk DNA dan kopar ve DNA nın, genomun farklı yerine giderler. Aynı zamanda transpozonlar yeni oluşan kromozomlara da geçebilirler. Transpozonlar gelişmiş ökaryot genomunun yaklaşık yarısını oluştururlar. Ancak transpozonların çoğunun farklı nedenlerden dolayı hareketi baskılanır, yer değiştirmezler. Aynı zamanda DNA RNA nın sentezini gerçekleştirirken, DNA parçacığı olan transpozonların transkripsiyon özelliği ( RNA sentezi) baskılanmıştır. Yani transpozonların çoğu protein üretemez.
Transpozonlar da mutsayonlar gibi hastalıklara (hemofili) ve kansere sebep olabiliyor. Transpozonlar aynı zamanda embriyonal gelişim, beyin gelişimimiz vb. şeyler için vazgeçilmezler.
Transpozonlar DNA transpozon ve retrotranspozon olarak 2 ye ayrılır diye söylemiştik. Retrotranspozonlar da LTR içerenler ve içermeyenler diye 2 ye ayrılır. LINE SINE dizileri de LTR içermeyen transpozonlara örnektir. Bunlar tekrarlayan dizilerden oluşur. Örneğin SINE dizilerindeki ALU tekrarları sadece primatlara özgüdür. SINE ve LINE dizi tekrarları evrimsel akrabalık testlerinde kullanılır, bireye özgüdür bu tekrarlar. Aynı zamanda babalık testinde de transpozonlardan olan SINE ve LINE dizilerine bakılır.
Son olarak mutasyonda DNA kaybı, sentromeri içine alarak/almayarak DNA dizisinin ters dönüp yeniden eski yerine oturması vardır. Aynı zamanda delesyon ve insersiyon vardır. Transpozonlar delesyon ve insersiyon mantığına benzetilebilir. Mutasyon ve transpozonların ortak noktası şu şekilde söylenebilir;transpozonlar DNA içinde yer değiştirince mutasyon sebebi olabiliyorlar ama ikisi de kendi içinde farklı dünyalar.
Umarım yardımcı olabilmişimdir :)
Kaynaklar
- Yazar Yok. Bilimfili. (7 Temmuz 2019). Alındığı Tarih: 7 Temmuz 2019. Alındığı Yer: Bağlantı | Arşiv Bağlantısı