8000 Yıllık Bir Mutasyon Yüksek İrtifada İnsan Yaşamının Anahtarı Olabilir!

Tibetliler diğer insanların hayatta kalmakta zorluk çekecekleri, rakım ortalaması 4500 metre olan Tibet Platosu'nun seyrek atmosferinde oldukça başarıyla yaşamlarını sürdürüyorlar. Utah Üniversitesi bilimcilerince yürütülen bir çalışma bu uyuma ilk kez genetik bir gerekçe getiriyor. Araştırma, 8000 yıl öncesine dayanan tek bir DNA baz çiftindeki değişimin Tibetlilerin düşük oksijen koşullarında yaşayabilme yetilerine katkısını ortaya koyuyor. Araştırma Nature Genetics dergisinin 17 Ağustos 2014 tarihli sayısında yayınlandı. Makalenin en kıdemli yazarı ve Utah Universitesinde dahiliye profesörü olan Josef Prchal şunları söylüyor: ''Bu bulgular bize Tibetlilere özgün olan yüksek irtifalara uyumluluğu ve genel olarak da insan evrimini daha iyi anlamamızda yardımcı oluyor.''

Bu buluşun arkasındaki öykü bilimsel ilerleme üzerine olduğu kadar kültürel diplomasi üzerine de. Prchal çalışmada kullanılacak denekler için izin almak üzere Çinli yetkililer ve Hindistan'da sürgünde bulunan Tibet temsilcileriyle görüşebilmek için defalarca Asya'ya seyahat etmiş. Ancak kısa sürede, Tibetlilerin güvenlerini kazanmadan diğer tüm çabaların sonuçsuz kalacağını öğrenmiş. Yabancılardan sakınan Tibetliler araştırma için kan örnekleri vermeyi reddetmişler.

Prchal ABD'ye dönüp yakın zamanda Utah Üniversitesi Huntsman Kanser Enstitüsü'ne klinik akademisyeni olarak Tibet doğumlu doktor Tsewang Tashi'nin katıldığını öğrendiğinde ise şansına inanamamış. Tashi, Prchal'ın yardım isteğini hemen kabul etmiş. Tashi şunları söylüyor: ''Prchal'ın çalışmasının sadece bilimin geneli için olduğu kadar Tibetli olmanın anlamını da kavramaktaki öneminin farkına vardım.''

Talih kuşu Prchal'ın bir kez de başına Dalai Lama'dan uzun süredir beklediği destek mektubunu aldığında konmuş. Bu iki etken Tibetlilerin güvenini sağlamakta işe yaramış: araştırma için ABD'den ve dışarıdan toplam 90 gönüllü bulunmuş.

Ancak bütün bu çabaların boşa gitmediği Tibetlilerin DNA'larındaki etkileyici hikaye ortaya çıkarılınca anlaşılmış. Yaklaşık 8000 yıl önce EGLN1 genindeki bir DNA baz çiftinde bir değişim olmuş. Bugün, insan tarihi için çok kısa sayılabilecek bir süre sonra bu değişim Tibetlilerin %88'inde görülebiliyor iken yakın akrabaları sayılabilecek düşük rakım Asyalılarında neredeyse hiç bulunmuyor. Bu bulgular söz konusu genetik çeşitliliğin taşıyana bir takım avantajlar sağladığını gösteriyor.

Prchal bu avantajın ne olduğunu bulabilmek için tüm dünyadan uzmanlarla işbirliğinde bulunmuş. Bulgulara göre düşük oksijen düzeylerine uyumluluk geni taşımayanların kanları oksijen seviyesi düştüğünde oksijensiz kalan dokuları besleyebilmek için alyuvarlarla yoğunlaşıyor ve bu yoğunluk uzun vadede kalp yetmezliği gibi sorunlara yol açıyor. Araştırmacılar yeni tanımlanan genetik çeşitliliğin Tibetlileri düşük oksijen düzeylerine verilen tepkiyi azaltmak suretiyle bu olası sorunlardan koruduğunu düşünüyorlar.

Bu bulgular elbette çok daha büyük bir hikayenin sadece bir bölümü. Bu genetik uyum muhtemelen vücutta henüz anlaşılmamış başka bazı değişikliklere de neden oluyor. Üstelik bulunan, yüksek irtifalarda yaşamı birlikte destekleyen henüz tanımlanamamış bir çok genetik değişimden yalnızca bir tanesi.

Prchal araştırmanın etkilerinin insan evriminden de öteye uzandığını düşünüyor. Oksijenin insan fizyolojisinde ve hastalıklarda oynadığı temel rol göze alınacak olursa, yüksek irtifa uyumluluklarının nasıl çalıştığının derinlemesine anlaşılması kanser dahil bir çok hastalık için yeni tedavi yöntemleri geliştirilmesine yol açabilir. Prchal şunları ekliyor: ''Daha yapılacak çok iş var, bu yalnızca başlangıç.''

Prchal projenin başlarında, Asya'da Tashi'nin Tibetlilerle nasıl kolaylıkla bir uzlaşma sağlayabildiğini hayranlıkla izlemiş. Tashi bu insanların özgün bir katkıları olabileceğini fark etmelerini sağlamış. Bu konuda Tashi'nin düşünceleri kendi ağzından şu şekilde:

'Tibetli yurttaşlarıma diğer insanların aksine kendilerinin yüksek irtifalarda yaşama çok daha kolay uyum sağlayabildiğini söylediğimde tepkileri önce kısa bir şaşkınlık, sonrasında da hemen bir kabullenme şeklinde oluyor. Sanki yeni bir şeyin farkına varmalarını sağlamışım, ama bu şey de farkına varılır varılmaz besbelli, bilinen haline dönüşüvermiş gibi.'