2600 Yıl Önce Gömülen Bebeklerde Down Sendromu Tespit Edildi!

M.Ö. 770 ve 550 yılları arasında, modern İspanya şehri Navarro yakınlarındaki Alto de la Cruz adlı bir köyünde bebek yaştaki bir kız çocuğu özenle dekore edilmiş bir konutun zeminine, bronz yüzükler, Akdeniz'den bir deniz kabuğu ve mezar eşyalarıyla birlikte gömülü şekilde bulundu. Demir Çağı İspanya'sında insanlar genellikle ölülerini yaktığı için bu alışılmadık bir durumdu.

1940'lı ve 50'li yıllarda çalışan arkeologlar, Alto de la Cruz'da ve 2600 yıldan daha uzun bir süre önce inşa edilen yakındaki başka bir köyde bu kız çocuğuna benzer bir şekilde gömülmüş düzinelerce bebek buldu. Araştırmacılar, bu çocukların neden farklı bir şekilde gömüldüğünü merak ediyordu.

Yapılan araştırmalar, gömülü 35 bebekten dördünde kromozom anormallikleri olduğunu ve o zamanki tıp bilgisi göz önüne alındığında muhtemelen uzun süre yaşayamayacaklarını gösteriyor.

Nature Communications dergisinde yayınlanan bir çalışmada araştırmacılar, 3 kız çocuğunda "trizomi 21" olarak da bilinen Down sendromu olduğunu keşfetti. Diğer bebekte ise "trizomi 18" olarak bilinen Edwards sendromu bulunuyordu ki bu durum arkeolojik kayıtlar açısında ilkti.^[1] Çalışmanın ortak yazarlarından Barselona Özerk Üniversitesi'nde arkeolog olan Roberto Risch şöyle anlatıyor:

Bu tamamen beklenmedik bir durumdu. Down sendromunun günümüzde tahminen 700 gebelikten birinde görüldüğü göz önüne alındığında, 35'te dört oldukça fazla.

Çalışma, dünyanın dört bir yanındaki tarih öncesi toplumların engelli üyelerine baktığını gösteren önceki çalışmaları desteklemekle kalmıyor, ayrıca paleogenomiğin geçmişteki genetik bozuklukları ortaya çıkarmak ve günümüzde farkındalığı artırmak için ne kadar önemli olduğunu da gözler önüne seriyor. Küresel Down Sendromu Vakfı Başkanı Michelle Sie Whitten şöyle söylüyor:

Bu çok parlak ve güzel. Çok eski zamanlardan beri var olduğumuzu ve Down sendromlu insanların toplumun değerli üyeleri olduğu ve sevildiği kültürler olduğunu bilmek çok rahatlatıcı.

Araştırmacılar, yaklaşık 10.000 eski bireyin genomlarını içeren bir araştırma veri tabanını taradı ve Demir Çağı İspanya'sından dört bebek, Bulgaristan'dan M.Ö. 2700 civarında ölen Down sendromlu 6 aylık bir erkek çocuk, Bronz Çağı Yunanistan'ından bir kız çocuğu ve Ortaçağ Finlandiya'sından bir bebek olmak üzere 7 vaka buldular.

10.000'de 6, Down sendromunun günümüzdeki yaygınlığının yaklaşık yarısıdır. Ancak yazarlar, bunun Down sendromlu bireylerin örneklemde eksik olmasından mı yoksa insanların geçmişte daha genç yaşlarda bebek sahibi olarak kromozomal anormallik riskini potansiyel olarak azaltmasından mı kaynaklandığını bilmenin zor olduğunu söylüyor. Trizomi 21'in iskelet üzerinde 200'den fazla olası belirtisi vardır, bu da arkeolojik kayıtlarda tanımlanmasını zorlaştırır. Ancak bulunan DNA sayesinde bu vakaları tanımlayabilmek görece daha kolaydı.

Kurtarılan antik genomların sayısı katlanarak artarken, bu çalışmada kullanılan gibi bir "büyük veri" yaklaşımı, arkeologların geçmişte genetik hastalıkların ne kadar yaygın olduğunu daha iyi anlamalarına yardımcı olabilir.

Örneğin Ocak ayında başka bir ekip, Demir Çağı ve Roma dönemi Büyük Britanya'sından insanları anöploidi olarak bilinen X ve Y kromozom anomalileri açısından taramak için benzer bir teknik kullandı. Gresky bunu "nadir hastalıkların daha da fazlasını tespit etmenin harika bir yolu" olarak yorumluyor.

Modern tıptan önceki dönemlerde, toplum muhtemelen bebekleri hayatta tutmak için onlara olağanüstü bir özen ile bakıyordu. Yedi gömü, bireylere ölümlerinde saygı gösterildiğini düşündürmektedir. Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü'nden hesaplamalı genetikçi ve çalışmanın ortak yazarı Kay Prüfer, kesin olarak böyle bir yorum yapmanın zor olduğunu belirtip uyarıyor:

Yaşı çok küçük olanların Down sendromlu olduklarını fark etmemiş olmaları mümkün. Farklı olduklarının farkına vardıklarını söyleyemeyiz; erken ölmüş de olabilirler.

Colorado Üniversitesi Linda Crnic Down Sendromu Enstitüsü'nde genetik uzmanı olan Joaquin Espinosa ise, aralarında binlerce yıl ve kilometreler bulunan kültürler arasında genelleme yapmanın zor olduğunu söylüyor:

Yapılan çalışmayı Down sendromlu bebeklere geçmişte iyi davranıldığı şeklinde yorumlayabilirsiniz. Ancak mevcut örnekler geçmişteki tüm toplumlar hakkında kesin bir şey söylemek için yeterli değil.

Risch, en azından İspanyol bebeklerin durumunda insanların bu farklılıkları anlayıp onlara yakın olmak isteyebileceğini söylüyor. Whitten, bulguların Down sendromu topluluğundaki insanlar cesaret verici olduğunu belirtiyor:

Bu bizim insanlığımız için son derece önemli. Bu bir hatırlatma... Bugünün geçmişten daha iyi olması gerekmiyor. Bazen geçmişten ders alabiliriz.