Tay-Sachs hastalığı

Otozomal resesif kalıtımı vardır. Ölümcül yağ-metabolizması hastalığı. Anormal bir enzim içerir; Heksosaminidaz A. Yeni doğanlar ilk bir kaç ay fenotip olarak normal gözükür. Daha sonraları gelişimsel gerilik, felç ve körlük görülür. Çoğu çocuk 3 yaşları civarında ölür.