Sağlık sorunu olmayan ama normal durumlarda istenmeyen 'kısa boy' ve benzeri genler neden elenmedi?

Kısa cevap

"İstenmeyen" görülen özelliklerin kalıcı olmasının temel nedenleri şunların birleşimi: çok genli kalıtım ve çevresel etki, dengeleyici seçilim etrafında dalgalanan optimumlar, bedel-fayda değiş tokuşları, pleiyotropi nedeniyle tek genin birden fazla özelliği etkilemesi, mutasyon-seçilim dengesiyle sürekli yeni varyasyon girişi, kültürel-teknolojik faktörlerle zayıflayan seçilim, popülasyon yapısı ve rastlantı. Üstüne, beğeni ve eş seçimi tercihleri tekdüze değil, bağlama ve kültüre göre dağılıyor. Dolayısıyla boy, omuz genişliği ya da genital boyut gibi özellikler, tek bir yöne doğru süpürülmek yerine, geniş bir dağılım olarak korunuyor.

Biraz açalım

İlk olarak, boy gibi özellikler yüzlerce, hatta binlerce lokustaki küçük etkili allellerin toplamıyla belirlenir. Bu, klasik niceliksel genetik çerçevesidir. Her nesilde çevre koşulları da etkili olduğu için, fenotip tek bir "en iyi" değere çakılı kalmaz. Ölçtüğümüzde çoğu zaman dengeleyici seçilim görürüz: aşırı düşük ya da aşırı yüksek değerler, ortalamaya yakın değerlere göre nispeten dezavantajlıdır, ama optimum nokta çevreye ve yaşa göre yer değiştirir. Bu, dağılımın ortasının ve yayılımının tamamen daralmasını engeller.

İkinci olarak, bedel-fayda değiş tokuşları kaçınılmazdır. Örneğin daha uzun boy, bazı bağlamlarda çiftleşme başarısıyla veya statüyle ilişkilendirilebilir, fakat daha yüksek büyüme maliyeti, yaralanma riski, geç olgunlaşma ya da enerji ihtiyacı gibi bedelleri vardır. Çevre zorlaştığında, küçük vücut bazen enerji tasarrufu nedeniyle avantajlı olabilir. Aynı özellik, farklı ekolojilerde farklı fitnes sonuçları doğurur. Bu, tek yönlü "elenme" beklentisini bozar.

Üçüncü olarak, pleiyotropi güçlüdür. Bir allel, hem kas kütlesi hem bağışıklık, hem iskelet gelişimi gibi birden çok özellikte rol oynayabilir. Bir yönüyle "istenmeyen" görülen bir varyant, başka bir özelliğe sağladığı faydayla popülasyonda kalabilir. Seçilim, genler üzerinde bağımsız düğmeler gibi çalışmaz; korelasyonlar önemlidir.

Dördüncü olarak, mutasyon-seçilim dengesi sürekli varyasyon üretir. Her nesilde yeni mutasyonlar ortaya çıkar, çoğu nötre yakın ya da hafif zararlıdır. Zayıf yönlü seçilim bu küçük etkileri tamamen silmez, özellikle de etkiler çok genli bir mimariye dağılmışsa. Sonuçta varyans tükenmez.

Beşinci olarak, insanlarda kültür ve teknoloji, doğal seçilimi dönüştürür. Tıp, beslenme, barınma ve toplumsal örgütlenme, salt biyolojik uygunluk farklarını azaltır. Bu, tek başına açıklama değildir, ama modern popülasyonlarda seçilimin bazı bileşenlerini yumuşatır.

Altıncı olarak, eş seçimi tekbiçimli değildir. "Herkes aynı şeyi ister" varsayımı hatalıdır. Deneysel ve gözlemsel çalışmalar, bedensel özelliklere yönelik tercihlerde dağılım olduğunu gösterir. Dahası, tercih etkileri bağlama bağımlıdır: vücut oranları, boy ve davranışsal ipuçları birlikte değerlendirilir. Bu heterojenlik, tek bir fenotipe doğru genetik süpürmeyi engeller.

Yedinci olarak, popülasyon yapısı ve sürüklenme devrededir. İnsan grupları tarihsel olarak bölünmüş, göç etmiş, yeniden karışmıştır. Yerel uyumlar ve rastlantısal dalgalanmalar, tek tip bir "küresel optimum"a yakınsamayı yavaşlatır.

Yanılgıları düzeltelim

"Kısa boy, dar omuz, zayıf bacak, kısa penis gibi özellikler üreme başarısını her zaman düşürür" genellemesi bilimsel değil. Boy üzerine meta-analizler ve saha verileri, üreme başarısı ilişkilerinin toplumdan topluma, cinsiyete ve döneme göre değiştiğini gösterir. Genital boyut özelinde de algılanan çekicilik, vücut oranları ve boyla etkileşir, ama etkiler ılımlıdır ve tek başına belirleyici değildir. Yani seçilim manzarası parçalıdır, tek eksenli bir "eleme şalteri" gibi çalışmaz.

Neden tamamen kaybolmuyorlar

Tüm bu mekanizmalar birlikte düşünüldüğünde, fenotip dağılımlarının geniş kalması beklenir. Niceliksel genetikte beklenen denge, şu sezgiyi verir: zayıf ve değişken yönlü seçilim, sürekli mutasyon girişi ve pleiyotropik bağlar varken, varyans korunur. İnsan topluluklarında çevre ve kültür, optimumu oynatır. Bu yüzden "neden hâlâ varlar" sorusu, çoğu zaman "neden dağılımın kuyrukları sıfırlanmıyor" sorusudur. Cevap: dengeleyici seçilim ve varyasyon akışı, kuyrukları inceltir ama sıfırlamaz.

Boy, çevre ve genetik

Boy yüksek kalıtılabilirliğe sahip olsa da çevreye duyarlıdır. 20. yüzyıldaki hızlı boy artışlarının büyük kısmı beslenme, sağlık ve erken yaşam koşullarındaki iyileşmelerle açıklanır. Bu, "genler işe yaramıyor" demek değildir. Aksine, aynı genetik mimarinin, farklı çevrede farklı fenotip üretmesidir. Gelişimsel esneklik, seçilimin malzemesi olan varyasyonu canlı tutar.

Bilimsel çerçeve

Seçilimin kuvvetini ve yönünü, tek tek karakterler yerine, korelasyonlar ve kovaryanslarla birlikte ölçmek gerekir. Bu yapıldığında, birçok insansal morfolojik özellikte zayıf yönlü ya da dengeleyici bileşenler görülür. Kitlesel genom çalışmaları, boy gibi özelliklerde çok sayıda küçük etkili varyantı doğruladı. Pleiotropi ve gelişimsel plastiklik, bu manzarayı tamamlıyor.

Özet

"İstenmeyen"in evrensel bir tanımı yok. Seçilim alanı heterojen, genetik mimari dağınık ve çevre değişkendir. Bu üçlü, insan fenotiplerinin kuyruklarını asla tamamen silmez. Beklenmesi gereken, dağılımların bağlama göre yer değiştirmesi ve yayılımının yavaş yavaş şekillenmesidir.