Video kaynaklarından 4 yaş erkek çocuk vakası ile olan raporu inceledim. İlgili aileye dair bulgular kesinleştirilmiş. Yani heteroplazmik bir mitokondriyal genom söz konusu. Hem anneden hem de babadan geçiş olmuş. Bunu daha önce alg ve bitkilerde de gözlemişler fakat insan üzerinde sonuca net ulaşılıp güçlü üniversiteler tarafından onaylanan bir çalışma olmamış. Bu rapor Harvard Med Fac. tarafından onaylanmış. 3 ayrı testte de aynı sonuç yani heteroplazmi verilmiş. Nasıl gerçekleştiğine dair olası senaryolar ise
1-fertilizasyon sırasında paternal(babaya ait) mtd dna sını yok eden lizozomal genlerde mutasyon sonucu paternal mtd dna sının matriks zarına yerleşmesi
2-Normalde maternal(anneye ait) mtd dna sının replike olmasını sağlayan genlerde mutasyonlar ya da ilgili moleküllerin varyantları sonucu paternal mtd dnasının da sürece dahil olması
Aynı zamanda bu deneyleri birbirinden farklı 3 ailede farklı yöntemlerle tespit etmişler. Oluşum süreci, sonuçları ve etkileri bazında aydınlatılmamış çok yer olsa da bu alandaki bilgileri değiştirecek bir çalışma. Özellikle mitokondriyal hastalıkların tedavisinde sonuçlarını göreceğiz gibi duruyor.
