Genler, DNA'nın belirli görevler yapan bölgelerine verilen isimdir. Aslında DNA içinde "gen" diye bir bölge yoktur. Genler, insanlar tarafından yapılan incelemeler sonucunda belirli fiziksel özellikleri tanımlayan, belirli genetik görevleri yerine getiren, belirli başlangıç ve sonlanma noktaları bulunan DNA bölgelerine atanmış isimlerdir. Örneğin türümüzün her bir hücresinde bulunan 3.2 milyar nükleobaz çifti, 20.000 ila 25.000 gen bölgesine bölünmüştür. Bunların her birinin farklı özellikleri vardır; ancak bunların çok büyük bir kısmı herhangi bir proteini kodlamamaktadır! Bu "hurda genlerin" bir kısmının düzenleyici rolü vardır, çoğu ise atalarımızdan kalma körelmiş genlerdir, yani işlevini yitirmiş genlerdir.
Genlerimize bakarak bireyler ve türler arasındaki benzerlikleri tespit edebiliriz. Buna karşılaştırmalı genomik adı verilir. Örneğin herhangi iki insan arasındaki gen benzerliği %99.92-99.98 arasıdır. İnsanlarla yaşamış en yakın kuzenleri Neandertaller arası gen benzerliği %99.88 dolaylarındadır. İnsanlarla günümüzde yaşayan en yakın kuzenleri şempanzeler arası gen benzerliği %98.77 dolaylarındadır. Ancak daha uzak akrabalara gittikçe bu benzerlikler de azalır: Kedi ve köpeklerle gen benzerliğimiz %90 dolaylarında, bir muz bitkisi ile gen benzerliğimiz %50 dolaylarındadır. Yine de bu kadar çok sayıda ortak genimizin olması, ortak bir evrimsel kökeni paylaştığımızın ispatıdır.
Biri anneden diğeri babadan gelen birer kromozom çiftlerimiz bulunmaktadır. Bu kromozomlar birbirine çok benzerdir; çünkü aynı türe ait bireylerden (anne ve babadan) gelmektedir. Dolayısıyla kromozom üzerindeki spesifik gen bölgeleri birbiriyle aynı düzendedir. Yani babadan gelen kromozomda "göz rengi" ile ilgili genler bir uçtayken, anneden gelen kromozomda "göz rengi" ile ilgili genler diğer uçta değildir. Yan yana koyacak olduğunuzda neredeyse birebir eşlendiklerini görebilirsiniz. İşte bu "gen bölgelerinin" kromozomlar üzerindeki fiziksel yerlerine lokus adını veriyoruz. Genlerin her bir olası versiyonuna alel adını vermekteyiz. Mesela anneden gelen göz rengi geni bir alel, babadan gelen göz rengi diğer bir alel olabilir. Kimi zaman bu alellerin farklı durumda olmasına varyant (çeşit) de denmektedir; çünkü bu gen çeşitleri türe çeşitlilik katar. Bu çeşitliliğin çevreyle en uyumlu olan kombinasyonlarının hayatta kalıp üremesiyle (yani "seçilimiyle") türler evrimleşir. Bu nedenle gen çeşitleri çok önemlidir.
