Jigantizm hastaları ne kadar yaşar?

Jigantizm hastalarının yaşam süresi, hastalığın teşhis edildiği yaşa ve hormon fazlalığının ne kadar kontrol altına alınabildiğine doğrudan bağlıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda yaşam beklentisi ciddi biçimde kısıtlanır, hastalar genellikle 30 ile 40 yaş civarında hayatını kaybeder. Güncel cerrahi ve medikal tedavilerle büyüme hormonu seviyeleri normalleştirilen hastalarda ise ortalama yaşam süresi 65 yıla kadar çıkar ve genel nüfus beklentisine yaklaşır.

Olayın arka planındaki moleküler dedikoduya bakarsak, hipofiz bezindeki iyi huylu bir adenomun dur durak bilmeden büyüme hormonu salgılamasıyla tam bir kargaşa başlar. Normalde reseptörüne bağlanıp ölçülü bir sinyal iletmesi gereken bu protein, kana öylesine kontrolsüzce pompalanır ki karaciğer sürekli IGF 1 üretmek zorunda kalır. Ergenlik öncesinde uzun kemiklerin uçlarındaki büyüme plakları henüz kapanmadığı için boy durmaksızın uzar. Ancak asıl tehlike dışarıdan görünen boy artışı değil, iç organların bu aralıksız peptit bombardımanı altında ezilmesidir.

Aşırı hormon sinyali özellikle kalp kası hücrelerini kontrolsüz bir büyüme döngüsüne sokar. Kalp kası kalınlaşır, kütlesi devasa boyutlara ulaşır fakat zamanla elastikiyetini kaybederek sertleşir. Hücresel mimarinin bu şekilde bozulması, kalbin böylesi dev bir gövdeye kan pompalarken iflas etmesine neden olur. Tedavi görmeyen hastaların erken yaşta kaybedilmesindeki birincil etken, bu hipertrofik kardiyomiyopati, ritim bozuklukları ve konjestif kalp yetmezliğidir. Duruma büyüme hormonunun tetiklediği şiddetli insülin direnci ve diyabet de eklenince metabolik çöküş hızlanır.

Modern tıpta ise bu hormon fırtınasını moleküler düzeyde sabote edebiliyoruz. Hipofiz tümörünün cerrahiyle alınmasının yanında, somatostatin türevi moleküllerle hormon salgısına fren uygulanır veya reseptör antagonistleri kullanılarak büyüme hormonunun kilit noktaları kapatılır. Geniş çaplı klinik kayıtlar, hormon kontrolü sağlandığında mortalite oranlarının belirgin biçimde gerilediğini göstermektedir. Çocukluk döneminde başlayan agresif tümörler nedeniyle genel topluma kıyasla ölüm riski yaklaşık iki kat yüksek seyretse bile, biyokimyasal kontrol sağlandığı takdirde hastalar uzun ve kaliteli bir ömür sürebilir.