Tüm ekzom dizi analizi (wes) bize ne gibi bir bilgi verir?

Tüm ekzom dizi analizi (WES), DNA'mızdaki protein üreten bölgelerin, yani ekzomların haritasını çıkararak genetik hastalıklara yol açan mutasyonları tespit etmemizi sağlar. İnsan genomunun sadece yüzde bir veya ikilik kısmını oluştursa da, bilinen hastalığa neden olan genetik varyasyonların yaklaşık yüzde seksen beşini barındırır. Bu yüzden koca bir suç mahallinde sadece cinayetin işlendiği odayı incelemek gibi, doğrudan hedefe yönelik ve son derece verimli bir yöntemdir.

Bu analiz bize vücudun kullanım kılavuzundaki kritik yazım hatalarını gösterir. Kalıtsal hastalıkların tanısı konabilir, sebebi bilinemeyen gelişimsel veya nörolojik bozuklukların altındaki genetik kusurlar aydınlatılabilir. Ayrıca vücudunuzun belirli ilaçlara nasıl tepki vereceğini veya kanser gibi hastalıklara yatkınlığınızı da bu genetik okumalarla görebiliriz. CSI dizilerinde janjanlı ekranlarda üç saniyede dönen o sihirli DNA eşleşmelerini unutun. Gerçek hayatta bu işlem devasa bir veri yığını içinde tek bir harf değişimini bulmak için haftalar süren soğukkanlı ve yorucu bir analiz gerektirir.

Ancak WES her gizemi çözmez. Sadece protein kodlayan bölgelere odaklandığı için, genetik kodun geri kalan yüzde doksan sekizlik kısmındaki arızaları tamamen gözden kaçırır. Eğer aradığınız katil ekzomların dışındaki o karanlık bölgelerde saklanıyorsa, test size tertemiz bir rapor verebilir ama hastalık içeride işini yapmaya devam ediyordur. Adli laboratuvarlarda kimlik tespiti için WES yerine çok daha dar ve spesifik DNA bölgelerine bakarız, fakat tıbbi genetikte ve nadir hastalıkların teşhisinde WES elimizdeki en keskin neşterlerden biridir.