Bu içerik, Evrim Ağacı Bilim Sözlüğü dahilindeki bir terimdir. Sözlüğümüzü kullanarak bilimsel terimlerin anlamlarını ve yabancı dillerdeki karşılıkların görebilirsiniz. Ayrıca bu terimler, diğer içeriklerimiz içerisinde geçtiklerinde, okurlarımıza kolaylık olması ve yol göstermesi açısından açılır-kapanır bilgi kutusu olarak gösterilmektedir.

Terim

Üçlü tekrarlama

İngilizce

uclu-tekrarlama

Açıklama

Gendeki nükleotitlerden bir üçlünün sayısının artmasıdır.Bir mutasyon, özellikle merkezi sinir sistemi bozukluklarında ortaya çıkan, bu üçlü nükleotit grubunun sayısının artışındandır. Örnekler myotonik distrfi dahil, Huntington hastalığı, Friedreich'in ataksisi ve frajil-X sendromu. Ayrıca polistik over sendromunda, androjen reseptörü geni CAG tekrarlarının sayısında artışa sahiptir. Büyüme daha fazla olabilir verici anne ve babaya bağlı olarak (myotonik distrofi bir anne ve Huntington hastası bir baba) burada aile kökeni ve genetik beklenti gözlemlenebilir. Üçlülerin sayısının artışı hastalığa neden olan genlerin metilasyonunu tetikleyebilir.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9397685

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20729633

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Öğrenmeye Devam Edin!
Evrim Ağacı %100 okur destekli bir bilim platformudur. Maddi destekte bulunarak Türkiye'de modern bilimin gelişmesine güç katmak ister misiniz?
Destek Ol
Gizle

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder