Üçlü tekrarlama
- Türkçe Üçlü tekrarlama
- İngilizce uclu-tekrarlama
Açıklama
Gendeki nükleotitlerden bir üçlünün sayısının artmasıdır.Bir mutasyon, özellikle merkezi sinir sistemi bozukluklarında ortaya çıkan, bu üçlü nükleotit grubunun sayısının artışındandır. Örnekler myotonik distrfi dahil, Huntington hastalığı, Friedreich'in ataksisi ve frajil-X sendromu. Ayrıca polistik over sendromunda, androjen reseptörü geni CAG tekrarlarının sayısında artışa sahiptir. Büyüme daha fazla olabilir verici anne ve babaya bağlı olarak (myotonik distrofi bir anne ve Huntington hastası bir baba) burada aile kökeni ve genetik beklenti gözlemlenebilir. Üçlülerin sayısının artışı hastalığa neden olan genlerin metilasyonunu tetikleyebilir.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- R. I. Richards, et al. (1997). Dynamic Mutation: Possible Mechanisms And Significance In Human Disease. Trends in Biochemical Sciences, sf: 432-436. doi: 10.1016/S0968-0004(97)01108-0. | Arşiv Bağlantısı
- E. I. McIvor, et al. (2010). New Insights Into Repeat Instability. RNA Biology, sf: 551-558. doi: 10.4161/rna.7.5.12745. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 12/12/2024 14:54:11 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/6027
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.