“Mutasyon” değil, artık “varyant” demeliyiz
Tıbbi genetik dünyasında "mutasyon" terimi, yıllarca sadece hastalıkla ilişkilendirilen negatif çağrışımları nedeniyle yerini daha nötr bir ifade olan "varyant" kelimesine bıraktı.
Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji, terminolojideki bu güncellemeyle genetik dizilimdeki her türlü farklılığı artık "Varyant" olarak tanımlıyor.
Bu değişimler artık doğrudan "hastalık" olarak damgalanmak yerine; patojenik, VUS veya benign gibi bilimsel skalalarda derecelendiriliyor.
Bilimsel yazınımızda bu terminolojiye dikkat etmek hem güncel kalmamızı sağlar hem de daha doğru bir ifade biçimi sunar.