Down sendromu bana çok soruluyor, anlatıyorum.
Herhangi bir kromozomal anomalisi olmayan bireylerde toplam 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların 2 çifti cinsiyet kromozomlarıdır. Yani 22 çift otozomal kromozom ve 1 çift cinsiyet kromozomu bulunur. 21. kromozomun çift değil, üç kopya hâlinde bulunması yani Trizomi 21, durumudur. Down sendromunun klasik tipinde bireylerde 46 değil, 47 kromozom bulunur, halk arasında +1 denir.
Mozaik Down Sendromu: Bireyin bazı hücrelerinde 46, bazı hücrelerinde ise 47 kromozom bulunur.
Translokasyon Down Sendromu: 21. kromozomun fazladan kopyasının tamamı ya da bir kısmı başka bir kromozoma bağlanır. Bu tip Down sendromu daha nadirdir.
10 görüntülenme