Bebeklerimiz Neden Bizden İki Kat Fazla Gene Sahip Olmuyor?

Bebeklerin nasıl yapıldığını düşündüğünüzde çok basit bir matematik kuralıyla karşılaşırsınız. Anneden ve babadan alınan genlerin toplamı, 1+1 = 2, çok kolay değil mi?

Hem annenin hem de babanın 23 çift kromozomu vardır. Yumurta ve sperm birleştiğinde 46 tek kromozomluk (23 çift) bir embriyo, sonrasındaysa fetüs yani bebek oluşur. Ardından bebek büyür ve bir yetişkin olur, bu yetişkinin 46 kromozomlu yumurtası veya spermi bir başka 46 kromozomlu yumurta veya spermle bir araya gelir. Basit matematik problemimiz burada devreye girer ve 46+46 = 92 kromozomu olan bir bebek oluşmasını bekleriz. Ya da bekler miyiz?

İnsanlığın dünyadaki uzun geçmişi göz önüne alındığında, bahsettiğimiz matematiğe göre hücrelerimizin kromozomla dolup taşması gerekirdi. Oysa sadece 1 kromozom fazlalığında bile nasıl büyük etkiler olduğunu biliyoruz. Bu uzun geçmiş boyunca annenin ve babanın tüm kromozomlarının birikerek bebeklere aktarıldığını düşünün, bu kadar fazla kromozomumuz olsa neler olurdu?

Doğanın bu sorunu nasıl çözdüğünü anlamak için birilerinin "çarşafların altına girmesi" ve bebeklerin nasıl yapıldığını görmesi gerekiyordu. Bu cesur kişi Oscar Hertwig oldu ve dikenli kürecikler olarak da anılan deniz kestaneleri onun dikkatini çekti.

Döllenmeyi Anlamada Büyük Değişiklik

Oscar Hertwig 1849 yılında Almanya'nın Friedberg kentinde doğdu. Oscar, kendisinden bir yaş küçük kardeşi Richard ile birlikte üniversiteye gitti. Oscar bir sabah, "Sperm ve yumurta hücreleri karşılaştığında neler olur?"sorusuyla uyandı.

O dönemde bu konu hakkında iki temel teori genel kabul görüyordu: Teorilerden ilki, spermin yumurtaya dokunması, titreşmesi ve bu sayede yumurtayı embriyo haline gelmeye "teşvik etmesiydi". Bu senaryo, spermin bir çalar saat gibi titreşerek yumurtayı uyandırması ve görevini yerine getirmesi için onu dürtmesi şeklindeydi.

İkinci teori ise spermin yumurta içine girip ona kendi kimyasallarını enjekte ederek bir embriyoya dönüşmesi şeklindeydi. Hertwig ikinci teoriye dair kanıtları görmüştü, ancak kanıtlar onu tatmin etmedi.

Oscar bir gün, kardeşinin önde gelen bir biyologla bir araştırma üzerinde çalışmak için Akdeniz'e gittiğini duyunca onlara katılmaya karar verdi. Oscar'ın oradayken yaptığı en önemli gözlem deniz kestanelerinin embriyolarının şeffaf olduğuydu. Bu şeffaflık Hertwig'in, deniz kestanesinin sperminin yumurtaya girdiğini ve kromozomların bulunduğu çekirdekle kaynaştığını görmesini sağladı. Yani ilk teorinin söylediğinin aksine, sperm titreşip yumurtayı uyarmıyordu!

Bir sperm hücresi yumurtaya girdikten sonra yumurta vitellin adı verilen bir zar oluşturarak diğer spermlerin yumurtaya girmesini engelliyordu. Günümüzde bu herkes tarafından bilinen bir bilgi olsa da o zaman bilinmiyordu. Bilinmeyen diğer şeyler ise yumurta ve sperm bir araya geldiğinde onların içeriklerine ve yumurta ve sperm henüz oluşmadan önce kromozomlara ne olduğuydu.

Gen Değiştirme

Ergen bir erkeğin testislerinde bulunan, sperm hücresine dönüşmek üzere olan hücrelere bakalım. Hücre içindeki karmaşık yapıları bir kenara bırakıp kromozomları içeren hücre çekirdeğine girelim ve Kromozom 1'e odaklanalım. Odaklandığımız kromozomda birbirlerine kalçalarından bağlanmış iki adet homolog kromozom görürüz. Bu kromozomlardan birisi anneden, diğeri ise babadan alınır. Sperm hücresine dönüşen bütün hücreler hem anneden hem de babadan olan genleri taşır.

Anneden alınan kromozoma gökyüzü, babadan alınana ise toprak diyelim. Sperm hücreleri oluşmadan önce genetik materyalin değiş tokuş edildiği, crossing over adı verilen bir olay yaşanır. Bu süreçte gökyüzü ve toprak kromozomları karşı karşıya gelir ve genetik materyal değiştirilir. Sonuçta gökrak ve topyüzü diyebileceğimiz kromozomlar oluşur. Ardından her biri 23 tek kromozomdan oluşan 4 farklı sperm hücresi ortaya çıkar.

Mcgill

Dişilerde yumurta hücrelerinin oluşması erkeklerdekine göre biraz daha farklıdır. Yukarıda bahsedilen mayoz bölünme dişilerde her ay gerçekleşir ve 1 tane yumurta hücresi üretilir.^[1] Ortak olan nokta, spermler gibi yumurta hücrelerinin de mayoz bölünme sonucunda 23 tek kromozoma sahip olmasıdır.

Spermle yumurtanın birleşmesiyle 23 çift yani 46 tek kromozom ortaya çıkar. Genetik çeşitlilik, yukarıdaki görselde gösterildiği şekilde neredeyse sonsuz kombinasyona sahip olabilir. Yumurta gökyüzü, toprak, gökrak, topyüzü kombinasyonlarından birisini içerebilir, tabii gökrak ve topyüzü kombinasyonlarının her birinde farklı genetik materyaller değiştirilebileceği için kombinasyon sayısı sonsuza yakınsar.

Eğer bu kombinasyonlar oluşmasaydı, yani anne ve babadan alınan kromozomlar oldukları gibi çocuğa aktarılsaydı doğal seçilime karşı koymamız epey bir güç olurdu. Çünkü çevre değiştikçe genetik kombinasyonların sağladığı fiziksel özellikler değişmez ve bireyler çevreye uyum sağlayamayabilirdi. Çünkü genetik çeşitliliği sağlayan kombinasyonlar, doğal seçilim karşısında bizi güçlendirmenin yanında genetik hastalıkların miras bırakılmasının önüne geçmeye de yardımcı olur.

Toksikolojinin en temel ilkelerinden birisi, zehri zehir yapanın doz olduğudur. Bu durum genetikte de geçerlidir. Eğer kromozomların sürekli artmasının önüne geçilemeseydi canlılık bu birikime dayanamazdı. Bu nedenle mayoz bölünme, kromozom sayısını sabitlemek ve genetik çeşitliliği sağlamak açısından kritik öneme sahiptir.