Amniyosentez Nedir? Anne Rahminde Bebeğe Hastalık Tanısı Nasıl Konulur?

Prenatal (doğum öncesi) tanıda fetüsün genetik yapısı hakkında bilgi almak için çeşitli testler kullanılır. Bu testler bazı hastalıkları tanımlamada özelleşmiştir; yani bütün genetik hastalıkları anlamak için yapılan genel tek bir test bulunmamaktadır. Günümüzde popüler olarak kullanılan iki yöntem koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentezdir. Amniyosentez, koryon villus örneklemesinden daha kaliteli, daha güvenilir ve daha düşük risk oranına sahiptir. Bu yazıda, amniyosentezi farklı açılardan ele alıp kullanımıyla ilgili bilgiler vereceğiz.

Doğum öncesi tanı için kullanılan amniyosentezi anlamak için gen, kromozom, genetik ve genetik hastalıklar gibi bazı temel kavramları anlamak gerekir. Gen, başlangıcı ve sonu belli olan, fiziksel özellikleri tanımlayan anlamlı DNA bölgeleridir. Genlere bakılarak birçok bilgi edinilebilir. Kromozomlar ise canlılarda kalıtımı sağlayan DNA'yı içinde barındıran genetik ünitelerdir. Genetik kavramı, isminden de anlaşıldığı üzere gen ile ilgilidir ve canlılardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen biyolojinin bir alt bilim dalıdır. Genetik bilimi sayesinde birçok hastalığı tespit ederek erken teşhis koymak mümkündür. Son olarak genetik hastalık kavramı, bireyin DNA dizisindeki bir değişiklik veya mutasyonun neden olduğu bir bozukluk sonucu oluşan hastalık türüdür.

Amniyosentezin Günümüze Gelişi

1950'li yıllarda Rosa ve Fanard tarafından amniyosentetik sıvı ile fetal cinsiyet belirlemek için bir teori geliştirildi. Bu yöntemin pratik olarak kullanımı sınırlı oldu çünkü teknik yalnızca hamileliğin erken dönemlerinde uygulanabiliyordu. Bu test amniyosentezin ortaya çıkabilmesi için önemli bir basamak oldu. Yıllar ilerledikçe amniyosentetik sıvı ile yeni teknikler ve işlevler üzerine çalışmalar yapıldı ve amniyosentez metodu günümüzdeki halini aldı. Bu süreçteki önemli bir gelişme ise ilk zamanlarda ultrason kullanılmıyorken sonrasında ultrason yardımı ile amniyon sıvısının alınmasıdır. Bu sayede fetüse zarar verecek birçok sorun önlenebilmektedir. Ayrıca teknolojinin gelişimi ile çoğul gebelikte de bu test uygulanabilmeye başlanmıştır. İleri yaşlardaki insanlarda çoğul gebelik ihtimali daha yüksektir ve amniyosentezin çoğul gebeliklerde uygulanabilmesi de bu yüzden çok önemlidir.

Meltem Hastanesi

Amniyosentez Hangi Durumlarda Uygulanır?

Bu test, her hamileye uygulanmak zorunda değildir. Genellikle 35 yaş üstüne, önceki hamileliklerinde herhangi bir sorun yaşayanlara, akraba evliliği yapmış çiftlere ve genetik hastalık sahibi ya da taşıyıcı olma riski yüksek olan anne-baba adaylarına uygulanır. Belli bir yaş üstündeki annelerde hastalıklı çocuk doğurma riskinin bulunma nedeni ise annenin yumurtalıklarındaki hücrelerinin kromozom yapısı ile ilgilidir. Hücreleri birbirine bağlayan Cohesin bağı yaş ilerledikçe azalmaya başlar ve kromozomal yapının bozulması ile hastalıkların meydana gelmesine neden olur. Ayrıca, özellikle akraba evliliklerinde genetik hastalıkların görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni hastalık yapan çekinik genlerin akrabalarda çokça görülmesi ve hem anne hem babadan bu genlerin alınması durumunda hastalığın çocukta ortaya çıkmasıdır. Bunun en belirgin örneklerden biri Aşkenazi Yahudileridir. Bu toplumun kültüründe akraba evliliği yaygındır; bunun sonucunda başka topluluklarda neredeyse hiç görülmeyen, kendilerine ait genetik hastalıkları bulunmaktadır. Yani, özellikle genetik hastalıkların yoğun olarak görülebileceği topluluklarda amniyosentez uygulanmalıdır.

Süreç, ebeveynlere prosedürün anlatılmasıyla başlar. İşlemin bazı riskleri bulunduğu için ebeveynler riskleri anladığına dair bir form doldurur ve imzalarlar. Amniyosentezde düşük riski %1 civarındadır. Sonuç olarak prenatal testler, tedavinin mümkün olmadığı durumları tanılayarak aileye hamileliğin bitirilmesini seçebilme imkanı sunar. Gelişmiş teknoloji sayesinde amniyosentezin özellikle genetik hastalıklar tanısındaki önemi küçümsenemez.

Amniyosentez Testi Neleri Analiz Edebilir?

Amniyosentez testi birçok farklı amaç için kullanılabilir.

• Genetik test olarak bakıldığı zaman, amniyosentez sayesinde Down sendromu, Edwards sendromu, patau sendromu, trizomiler, kistik fibroz bozuklukları ve bunlar gibi birçok genetik hastalık analiz edilebilir.
• Beyin veya omurga kaynaklı oluşan spina bifida hastalığı gibi hastalıkların tespitinde kullanılabilir.
• Fetal akciğer testi olarak kullanılabilir ve bu sayede fetüsün akciğerinin kendi başına nefes alabilecek kadar olgun olup olmadığına bakılarak doğum için değerlendirme sağlar.
• Fetal enfeksiyon tanısı için kullanılabilir.
• Anne ve fetüs arasındaki herhangi bir kan uyuşmazlığı sonucunda Rh proteinine karşı antikor üretildiği durumlarda aneminin şiddetini ölçmek için kullanılabilir.
• Amniyon sıvısının çok fazla biriktiği durumlarda (polihidramnios), amniyosentez sıvının uterustan boşaltılmasını sağlar.
• Babalık testi için uygulanabilir ve tespit %99 doğruluk oranına sahiptir.

Amniyosentez Uygulama Süreci

Amniyosentez işlemi, ortalama olarak 40 dakika sürmesine rağmen bazı durumlarda daha uzun da sürebilir. Fetüsün hareketleri ultrasondan takip edilmek zorundadır çünkü iğnenin fetüse ya da plasentaya değmemesi gerekir. Uygun bir pozisyon bulmak için iğnenin tekrar batırılması ya da fetüsün yavaşlamasının beklenmesi gerekebilir ve bu gibi durumlarda işlem daha uzun sürer. Fakat amniyon sıvı örneğinin alınması beş dakikadan daha az sürer. Genellikle, hamileliğin 15-20. haftasında işlem uygulanır ve işlem uygulanmadan önce mutlaka mesanenin su ile dolu olması gerekmektedir. 20. haftadan sonra da bu işlem uygulanabilir fakat öncekinden farklı olarak bu sefer mesanenin boş olması gerekmektedir çünkü mesanede sıvı olması birtakım sorunlara neden olabilir. Ayrıca gerekli durumlarda test, 15. haftadan önce de uygulanabilir ama bu önerilmez çünkü düşük yapma ihtimali daha yüksektir ve doğruluk oranı daha düşüktür. İlk olarak gerekli bir durum varsa lokal anestezi uygulanır, yoksa sadece antiseptik çözeltiler ile karın bölgesi silinir. Sonrasında, ultrason ile izlenerek duruma göre farklı boyutlara ve kalınlıklara sahip, enjektör görevi olan bir şırınga iğne annenin rahmine batırılarak yaklaşık olarak 25 mililitre amniyon sıvısı alınır. Alınan örnek sıvı laboratuvara incelenmesi için gönderilir.

HealthManagement.org

Sonuç

Tarihsel gelişimine bakıldığı zaman, teknolojinin gelişmesi sayesinde genetik dalının çalışmaları da ivme kazanmıştır. Doğum öncesi tanı için kullanılan amniyosentez her ne kadar şimdiden diğer testlere oranla daha verimli olsa da gelecekte daha da geliştirilebilir ve riskler en aza indirilebilir. Toplum sağlığını korumak için amniyosentezin gittikçe daha yaygın kullanılacağını kolaylıkla ön görebiliriz.