Zihinsel Gelişim Bozukluğu Nedir? Zeka Geriliğinin (Mental Retardasyon) Bulgu ve Belirtileri Nelerdir?

Zihinsel yetersizlik (İng: "intellectual disability" veya kısaca "ID") veya eski ismiyle "mental retardasyon" (günümüzde pejoratif bir anlama sahip olan olan "gerizekalılık" veya "zeka geriliği"); genel zihinsel kapasiteleri "normal" olarak kabul edilen sınırların önemli ölçüde altında bulunan, uyumsal davranışlarda sorun yaşayan bireyleri tanımlamak için kullanılan nörogelişimsel bir bozukluktur.^{[1], [2]} Bu bozukluk, genellikle IQ seviyesinin 70'in altında olması ile karakterize edilir.^[1]

Zihinsel yetersizlik (veya zihin yetersizliği) kavramıyla ilgili farklı kuruluşlar tarafından yapılmış pek çok tanım mevcuttur; ancak bilimsel literatürde en çok kabul gören kavram Amerika Zihinsel ve Gelişimsel Yetersizlikler Birliği'nce yapılan tanımdır. Bu tanıma göre:^[3]

Zihinsel işlevlerde ve uyumsal davranışlarda gözlenen önemli kısıtlamalarca karakterize edilen; bilişsel, sosyal ve pratik uyumsal becerilerde kendini gösteren bir yetersizlik türüdür ve bu yetersizlik türü 18 yaşından önce ortaya çıkmaktadır.

Zihinsel yetersizlik bulunan kişiler, genelde "zeka" olarak adlandırılan problem çözme, akıl yürütme, öğrenme ve iletişim kurma becerileri kısıtlıdır; içinde bulunduğumuz gerçekliği anlama ve onunla etkileşime geçme yetenekleri ise yetersizdir. Ayrıca bu kişiler uyumsal davranışlar konusunda da sorun yaşarlar. Uyumsal davranışlar, bireylerin günlük hayatlarını devam ettirmek için öğrendikleri, bireyin yaş grubundan beklenen ve toplumun beklentilerine cevap veren sosyal ve pratik davranışları ifade eder.^[4] Yemek yemek, toplu taşıma araçlarını kullanmak, kişisel bakımı yapmak, okul kurallarına uymak bu tür davranışlara örnek olarak verilebilir.

Bir diğer önemli nokta ise, zihinsel gelişim bozukluğunun 18 yaşından önce ortaya çıkmasıdır. Yukarıdaki tanıma göre 18 yaşından büyük bireyler zihinsel yetersizlik belirtileri gösterseler bile zihinsel yetersizliğe sahip olarak görülmemektedir. Çünkü zihin yetersizlik gelişim döneminde ortaya çıkan ve gelişimi yavaşlatan bir bozukluktur.

Belirti ve Semptomlar

Zihinsel yetersizlik pek çok belirti ile ortaya çıkar. Elbette bu belirtiler ve belirtilerin derecesi, zihinsel yetersizliğin şiddetine göre değişebilmektedir. Dolayısıyla hafif derecede zihinsel yetersizliği bulunan çocuklarda durumun fark edilmesi için okul çağına kadar beklemek gerekebilirken, ileri derecedeki gruplardaki fiziksel ve zihinsel yetersizlikler kendisini çocuğun erken yaşlarında daha baskın şekilde gösterebilir. Ancak genel bir çerçeve oluşturmak istersek zihinsel yetersizliğin belirtileri şöyle sıralanabilir:^[1]

• Yaşıtlarına göre yavaş ve yetersiz zihinsel gelişim,
• İşitme kaybı ya da konuşma güçlükleri,
• Saldırganlık ya da kendine zarar verme,
• Hiperaktivite,
• Öğrenme güçlükleri,
• Görme bozuklukları,
• Kısa dikkat süresi,
• Stereotipi,
• Uygunsuz cinsel davranışlar,
• Kaslarla ilgili spastisite ve kas hipotonisi,
• Yüz yapısında anomaliler (anormal şekilli kulaklar, basık düzleşmiş burun vs.),
• Epileptik nöbetler,
• Motor becerilerin yavaş gelişimi.

Bir bireye zihinsel yetersizlik teşhisinin konulabilmesi için bu belirtilerden sadece bir (ve hatta kimi durumda birkaç) tanesi yeterli değildir. Bu teşhis, ancak alanında uzman hekimlerin detaylı incelemeleri sonucu konulabilir.

Zihinsel Yetersizliğin Sınıflandırılması

Zihinsel yetersizliği sınıflandırmak için birkaç yöntem geliştirilmiştir. AAIDD tarafından 1973 ve 1983 yapılan tanımlara göre, zihinsel gerilik dört alt kategoriye bölünerek incelenmiştir. Bu tanım günümüzde de geniş kabul görmektedir. Bu dört alt kategori şöyledir:

• hafif (İng: "mild"),
• orta (İng: "moderate"),
• ağır (İng: "severe"),
• çok ağır (İng: "profound").

Aşağıda, bunların her biriyle ilgili daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

Hafif Zihinsel Yetersizlik

Zihinsel yeterszliğe sahip insanların yaklaşık %85'i bu grupta yer alır ve 5-6 yaşından önce tanı koyulma ihtimali düşüktür. Hafif zihinsel yetersizlik görülen hastaların IQ seviyeleri 50-55 ila 70 arasındadır.^{[1], [5]}

Bu noktada, zihinsel yetersizliği sınıflandırırken IQ seviyesinin tek standart olmadığına dikkat edilmesi gerekir. Örneğin bir birey, IQ seviyesi 70'in altında olduğu halde uyumsal beceri anlamında sorun yaşamıyorsa zihinsel yetersizlik teşhisi koyulmayabilir. Öte taraftan IQ seviyesi 70'in üzerinde olduğu halde uyumsal beceri anlamında sorunlar yaşıyorsa zihinsel yetersizlik teşhisi konulabilir.

Çocukluklarında hafif zihinsel yetersizliğe rastlanan bireyler, yetişkinliklerinde 9-11 yaşındaki bireyler gibi davranırlar. Bu bireyler öğrenim güçlüğü çekerler, karmaşık dil yapılarını anlamakta zorlanırlar ve akademik anlamda yetenekleri kısıtlıdır. Bunların yanında aritmetik yetenekleri de düşüktür. Yazma konusunda sıkıntı yaşarlar.

Ancak yeterli destekle temel matematik, yazma ve okuma becerilerini ve günlük işlerini yapmalarını sağlayacak pratik becerileri edinebilirler, araba ve toplu taşıma kullanmayı öğrenebilirler. Ayrıca iş hayatında beklenen işe zamanında gelme, iş arkadaşlarıyla düzgün iletişime geçme gibi sosyal davranışları da kazanabilirler.^{[5], [6]}

Orta Derecede Zihin Yetersizliği

Zeka geriliği gözlenen insanların yaklaşık olarak %10'u bu grupta yer alır. Orta derecede zeka geriliğine rastlanan hastaların IQ seviyeleri genellikle 35 ila 50 arasındadır.^[1]

Orta derecede zeka geriliği görülen hastaların motor gelişimlerinde gecikmeler görülür. Bu durumun görüldüğü çocuklar kaba ve ince motor beceriler bakımından akranlarından 3-5 yaş geridedir. Kaba motor beceriler, büyük kas gruplarıyla yapılan hareketleri ifade etmektedir; yürümek, koşmak, zıplamak, emeklemek gibi hareketler kaba motor becerilere örnek olarak verilebilir. İnce motor beceriler ise daha küçük kas gruplarının kullanımını içerir; çeşitli nesneleri tutmak (makas, boya kalemi vs.), yazmak, resim yapmak, ayakkabı bağcığı bağlamak, düğme iliklemek gibi becerileri ifade eder. Bu gibi temel becerileri tam olarak gelişmemiş olan bireyler ise doğal olarak günlük hayatlarında sıkıntılarla karşılaşırlar.^[6]

Ağır Zihinsel Yetersizlik

Zihinsel yetersizliğe rastlanan kişilerin %4'ü ağır zihinsel yetersizlikle karşı karşıyadır. IQ seviyeleri 20-35 arasındadır.^[1] Gelişimleri oldukça gecikmelidir. Basit günlük becerileri edinebilseler bile kontrol altında tutulmaları gerekmektedir ve çoğunlukla aile desteği ve bakımına ihtiyaç duyarlar. İletişim yetenekleri de sınırlıdır.^{[6], [7]}

Çok Ağır Zihinsel Yetersizlik

Bu grupta yer alan bireyler doğum öncesinde ortaya çıkan sorunlarla karşı karşıyadırlar. Kendi başlarına yaşayamazlar, kişisel bakımlarını yapamazlar. Özel eğitime ihtiyaçları vardır. İletişim yetenekleri son derece kısıtlıdır ve genellikle fiziksel dezavantajları vardır. IQ seviyeleri çoğunlukla 20'nin altındadır.^[1] Karşılaşılan vakaların %1'i bu grupta yer alır.^{[6], [8]}

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Vakaların yaklaşık olarak %35'inde zihinsel geriliğin nedeni tespit edilemese de çocuklardaki zihinsel geriliğin genetik, çevresel, doğum öncesi ve çocukluk dönemi hastalıkları, doğum sırasında karşılaşılan sorunlar, yetersiz beslenme, bazı hastalık ve toksinlere maruz kalmak gibi pek çok nedeni vardır.^{[1], [9], [10]}

Genetik Faktörler

Zihinsel yetersizliğin nedenleri yaklaşık olarak %25 oranında genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır. Bu duruma yol açan genetik faktörler aileden çocuğa geçen genlerden kaynaklanabileceği gibi (vakaların %5'inde bu bozukluk aileden aktarılmaktadır), genler birleşirken ortaya çıkan hatalar ve ebeveynlerden aktarılmayan de novo genlerden de kaynaklanabilir (Latincede "sıfırdan", "yeniden" anlamına gelen bu sözcük, bu bağlamda, bir diğer genin kopyası olmadan, sıfırdan oluşması demektir). Bu duruma neden olan en yaygın genetik bozukluklar ise Down Sendromu, Kırılgan X Sendromu, Klinefelter Sendromu, nörofibrimatozis, Williams Sendromu, fenilketonüri ve Pradder-Willi Sendromu'dur.^{[11], [12]} Bazen zihinsel gerilik, X ve Y kromozomlarının yanlış ayrılması sonucu hücrelerde birden fazla olması sonucu da ortaya çıkabilir.^[13] Örneğin kızların küçük bir kısmı Süper Dişilik (XXX) Sendromu ve Penta X (XXXXX) Sendromu, erkekler ise 49,XYYYY ve 49,XYYYY Sendromu nedeniyle zihinsel yetersizlikle karşılaşabilirler.^[14]

Hamilelik Süreci

Hamilelik döneminde annenin yaptığı pek çok şey fetüsün beslenme ve solunum gibi temel hayati fonksiyonlarını anne aracılığıyla gerçekleştirmesi nedeniyle fetüsü etkilemektedir. Bu nedenle annenin sağlık durumu ve hamilelik süresince yaptığı eylemler, yeni doğacak çocuk üzerinde çok önemli etkiye sahiptir.^[15] Örnek vermek gerekirse, astımlı bir annenin çocuğunun zihin geriliği bozukluğu olma ihtimali sağlıklı bir anneye göre daha fazladır. Aynı durum, diyabet ve obezite için de geçerlidir. 2016 yılında yapılan bir çalışmadan elde edilen verilere göre doğum öncesinde obeziteye rastlanan ve gebeliğe bağlı şeker hastalığı görülen annelerin çocuklarında zihinsel yetersizliğine rastlanma sıklığının daha yüksek olduğu görülmüştür.^[16]

Hamilelik sırasında annenin geçirdiği hastalıklar da buna neden olabilir. Gebelikte bu etkiye sebep olan enfeksiyonlara örnek olarak toxoplazma, rubella, sitomegolavirus, herpes simlex, Hepatit B ve AIDS örnek olarak verilebilir.

Annenin alkol ve sigara gibi zararlı alışkanlıklarının olması da fetüsün zihinsel yetersizlikle doğmasına sebep olabilir.^[17] Zira alkol, doğum öncesi alkol tüketimi gelişimsel bozuklukların temel nedenlerinden birisidir.^{[18], [19]}

Hastalıklar ve Toksinler

Erken çocukluk döneminde maruz kalınacak hastalıklar zihinsel yetersizliğin nedenlerinden birisi olabilir. Ensefalit ve menenjit gibi beyin enfeksiyonları, beyin travması geçirilmesi, beyin tümörü, yetersiz beslenme ve çeşitli toksinlere maruz kalmak bunlara örnek olarak gösterilebilir.^[20]

Doğum Sırasında Karşılaşılabilecek Sorunlar

Doğum sırasında bebeğin yeterince oksijen alamaması, erken ya da geç doğum gerçekleşmesi, doğumun gerçekleştiği ortamın hijyenik olmaması, doktor hataları gibi nedenlerden kaynaklanabilir.^[10]

Teşhis Yöntemleri

Hem Amerikan Entelektüel ve Gelişimsel Engelliler Birliği'ne hem de Amerikan Psikiyatri Birliği'nin Mental Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı'na (DSM-V) göre, zihinsel yetersizlik teşhisi için üç kriter karşılanmalıdır:

• genel zihinsel yetenekte (entelektüel işlevsellikte) ileri düzeyde gerilik,
• birden fazla ortamda bir veya daha fazla uyumsal davranış alanında ileri düzeyde gerilik (uyumlu davranış derecelendirme ölçeği ile ölçülür; bir diğer deyişle iletişim, kendi kendine yardım becerileri, kişilerarası beceriler ve daha fazlasına bakılır),
• sınırlamaların olduğuna dair bulguların çocuklukta veya ergenlikte belirgin hale gelmesi.

Genel olarak, zihinsel yetersizliği olan kişilerin IQ'su 70'in altındadır, ancak IQ'su biraz daha yüksek ancak uyumsal işlevsellikte ciddi bozulma olan bireylere de zihin yetersizlik tanısı konabilir.^[30]

Zihinsel yetersizlik, resmi olarak, IQ testi ve uyarlanabilir davranış değerlendirmesi ile teşhis edilir. Gelişim döneminde başlaması gereken üçüncü bir durum, zihinsel engelliliği travmatik beyin yaralanmaları ve bunama (Alzheimer hastalığı dahil) gibi diğer durumlardan ayırt etmek için kullanılır.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Zihinsel yetersizlik, nörogelişimsel bir bozukluktur ve herhangi bir tedavisi yoktur. Daha ziyade, gerekli eğitim ve destekle bu kişilerin hayatı kolaylaştırabilir, sosyal yaşama uyum sağlamaları ve kendi bakımlarını üstlenmeleri sağlanabilir. Ancak zihinsel yetersizlikle birlikte görülebilen saldırganlık ya da hiperaktivite gibi davranışsal bozuklukların etkilerini azaltmak için doktor gözetiminde antipsikotikler kullanılabilir. Örnek olarak saldırganlığı azaltmak için lityum içerikli ilaçlara, dikkat eksikliği tedavisinde ise α agonistlere başvurulabilir.^{[21], [22]}

Zihinsel geriliğe rastlanan çocuklarda davranış bozuklukları, toplumun geneline göre daha yaygındır. Zihin geriliğin ağırlığına göre değişebilen bu bozukluklara hiperaktivite, dikkat eksikliği, stereotipik davranışlar ve kendine zarar verme örnek olarak verilebilir. Bu tarz davranış bozukluklarının görüldüğü çocuklarda davranış terapisine başvurulabilir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Zihinsel gerilik, genel nüfusun yaklaşık %2-3'ünü etkiler. Etkilenen kişilerin %75-90'ı hafif düzeyde zihinsel engellidir. Sendromik olmayan veya idiyopatik zihin geriliği, vakaların %30-50'sini oluşturur. Vakaların yaklaşık dörtte biri genetik bir bozukluktan kaynaklanır.^[23] Nedeni bilinmeyen vakalar 2013 itibariyle yaklaşık 95 milyon kişiyi etkilemektedir.^[24] Erkeklerde ve düşük/orta gelirli ülkelerde daha sık görülür.^[25]

Önlem Yöntemleri

Zihinsel geriliğin önlenebilmesinin birçok yolu vardır. Bunlardan ilki, birincil önleme olarak adlandırılır. Bu önleme yönteminin temel amacı zihinsel geriliğe neden olan faktörün gerilik ortaya çıkmadan önce önlenmesidir. Yani bu yöntemle çok temel tetkiklerle hipotiroit, fenilketonüri, Down Sendromu gibi durumların doğacak olan çocukta görülüp görülmeyeceği kontrol edilebilir.

Yapılan tetkikler sonucunda tespit edilen hastalıklar veya sendromların erken tanı ve tedavisi sayesinde zihinsel geriliğin ortaya çıkması en aza indirilebilir. Buna ise ikincil önleme adı verilir.

Bahsedilen önleme yöntemlerine ek olarak, bu durumun görüldüğü bireylere mümkün olan en erken şekilde bilişsel, dil ve motor becerilerine katkı sağlayacak özel programlar uygulanmalıdır. Zihin geriliği görülen çocukların motor gelişimlerinin de yavaş olduğundan, hem kaba hem ince motor becerilerin gelişimini destekleyecek düzenli sportif faaliyetlerle çocuğun ince ve kaba motor becerilerinin geliştirilmesi, fizik koordinasyonun sağlanması ve vücut şeklinin düzeltilmesi sağlanabilir. Bu noktadan hareketle zihinsel yetersizliği bulunan kişilerin çeşitli şekillerde sportif faaliyetlere dahil edilmesi çok önemlidir. Engelli kişilerin sporla ilgilenebilecekleri tesislerin varlığı, ailelerin bu konudaki bilinci ve uzman kişilerin gözetimiyle bu bireylerin sportif faaliyetlerde bulunması etkili bir yöntem olabilir. Bu uygulamalara en büyük çaplı örneklerden birisi olarak paralimpik olimpiyatları verilebilir.^[26]

Zihinsel geriliğin önlenebilmesi için en önemli noktalardan birisi ise anne ve baba adaylarının bilinçlendirilmesidir. Bu konuda yeterince bilinçli olan anne ve babalar çocuklarının sağlığı için doğum öncesi ve sonrası çocuklarının düzenli aralıklarla kontrol edilmesini sağlayarak erken teşhis ve tedaviye başlanmasını sağlayabilirler. Ayrıca akraba evlilikleri gibi doğacak çocuğun üzerinde negatif etkileri olabilecek davranışlardan da kaçınmaları daha olasıdır. Elbette akraba evlilikleri olmasa bile diğer faktörler nedeniyle zihinsel yetersizlik ortaya çıkabilir; ancak bu durumun ortaya çıkma olasılığını azaltmak için akraba evliliklerinden mümkün olduğunca kaçınılması gerekmektedir. Böylelikle yeni doğacak çocuğun zihinsel engellerle yüzleşmesi ihtimali azaltılmış olur.^[27]

Etimoloji ve Terminoloji

"Zihinsel yetersizlik" kavramı uzun yıllar boyunca embesillik ve aptallık da dahil olmak üzere pek çok farklı şekilde isimlendirilmiştir.^[28] Daha sonra bu kavramların sosyal açıdan zararlı ve aşağılayıcı olduklarına kanaat getirilerek, "mental retardasyon" kavramıyla değiştirilmiştir. Şu anda pek çok kişi tarafından mental retardasyon kavramı için de aynısı düşünülmektedir. "Retarded" kelimesinin "geri zekalı" anlamına geldiğini ve "retardation" kelimesiyle olan bağı düşünüldüğünde, bazı insanlarca neden saldırgan ve aşağılayıcı bulunduğunu anlamak zor olmayacaktır.^[28] Bu nedenle bu kavram, Amerikan Psikiyatri Birliğince 2007 yılında ilk önce zihinsel yetersizlik (İng: "intellectual disability"), daha yakın zamanda ise zihinsel gelişim bozukluğu (İng: "intellectual developmental disorder") olarak değiştirilmiştir.

"Zihinsel yetersizlik" kavramı son yıllarda araştırmacılar tarafından en yaygın olarak kullanılan isim olarak gözükmektedir. Buna rağmen, mental retardasyon kavramının hala çeşitli makale, yayın ve klinik çalışmalarda kullanıldığını görmek mümkündür.

Bu değişikliklerle birlikte, toplumun bu kavrama olan yaklaşımı ve kavramı kullanış şekli de değişmiştir. 2002 yılında yapılan bir çalışmadan elde edilen verilere göre, çocuklarında zihinsel yetersizlik görülen çocukların ebeveynlerinin önemli bir kısmının "mental retardasyon" kavramını kullanmadığını görülmüştür. Bu ebeveynler, bu kavram yerine ya çocukta görülen ve zihinsel geriliğe neden olan sendromun adını ya da "gelişimsel gecikme" kavramını tercih etmektedirler. Bu değişikliklerin temel sebebi ise, insanların bu zihinsel bozukluğa olan bakış açılarını geliştirmek ve dolayısıyla zihinsel yetersizlikle karşı karşıya olan kişilerin hayat tecrübelerini iyileştirmektir.