Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Klinefelter Sendromu, bir erkek çocuk X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur. Klinefelter Sendromu, erkekleri etkileyen genetik bir durumdur ve genellikle yetişkinliğe kadar teşhis edilemez.

Tipik olarak bir kişinin genetik kodu, iki X kromozomdan (genetik dişi) veya bir X ve bir Y kromozomundan (genetik erkek) oluşur. Döllenme sırasında annenin yumurtada bir X kromozomu ve babanın spermde bir kromozomu vardır. Yumurtada bir X bulunur. Sperm, X veya Y kromozomuna sahip olabilir. Tipik bir durumda, eğer bir X spermi bir X tutan bir yumurta ile karşılaşırsa, ortaya çıkan bebek dişi olacaktır (46, XX). Sperm yumurta ile karşılaştığında bir Y kromozomu taşıyorsa ortaya çıkan bebek erkek olacaktır (46,XY).

Klinefelter sendromu, genetik kodda fazladan bir X kromozomu olduğunda ortaya çıkar. Bu değişiklik doğmadan önce gerçekleşir ve birkaç farklı şekilde olabilir. Bu yollar şunları içerir:

• Bir sperm hücresi fazladan bir X kromozomu taşır.
• Bir yumurta hücresi fazladan bir X kromozomu tutar.
• Hücreler bir fetüsün gelişim sürecinde erken bölünür. (mozaik klinefelter sendromu olarak adlandırılır)

Semantic Scholar

Belirti ve Semptomlar

Aslında bu hastalık için "buzdağı fenomeni" kavramından faydalanabiliriz. Aşağıda görselde belirtilen gibi fenotipi iki kısımda inceleyebiliriz.

Springer Link

Buna göre, Klinefelter Sendromu'nun belirti ve işaretleri hakkında bildiklerimiz buzdağının görünen kısmı hakkında bilgi vermektedir. Çünkü Klinefelter Sendromlu hastaların çoğu gözden kaçmaktadır. Ne yazık ki, Klinefelter Sendromlu erkeklerin bildiğimiz formdaki klinik tablosu, (literatürde mevcut verilerle belirlendiği gibi), doğrudan belirli KS tanısı almış erkeklerin tanımından gelmektedir. Bu nedenle Klinefelter Sendromu'nun klasik fenotipinin buzdağının tabanındaki belirti ve semptomlar hala çözülmeyi beklemektedir.

Klinefelter Sendromu'nun Çeşitleri ve Yaşa Göre Belirtileri

Klinefelter Sendromlu hastalar son derece değişken bir fenotipe sahiptir; ancak onları "normal" karyotipli erkeklerden ayırt edilemez kılan herhangi bir belirgin yüz dismorfolojisi yoktur. Yine de genel olarak şu tür bir tablo görülür:

• Düşük sperm sayısı veya sperm olmaması,
• Küçük testisler ve penis,
• Düşük cinsel dürtü,
• Ortalama yükseklikten daha uzun,
• Zayıf kemikler,
• Yüz ve vücut kıllarında azalma,
• Diğer erkeklere göre daha az kas,
• Büyümüş meme dokusu,
• Artan göbek yağı

Wikipedia

Sendromun belirti ve semptomları, bozukluğu olan erkekler arasında büyük farklılıklar gösterir. Klinefelter Sendromlu birçok erkek çocuk, çok az veya sadece hafif belirtiler gösterir. Durum, yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir veya asla teşhis edilmeyebilir. Diğerleri için, durumun büyüme veya görünüm üzerinde gözle görünür bir etkisi vardır.

Klinefelter Sendromu'nun belirti ve semptomları yaşa göre de değişiklik gösterir.

Bebekler

• Zayıf kaslar,
• Yavaş motor gelişimi (oturmak, emeklemek ve yürümek gibi faaliyetlerin normalden uzun sürmesi),
• Konuşmada gecikme,
• Skrotuma inmemiş testisler gibi doğumda sorunlar.

Gençler

• Ortalamadan daha uzun boy,
• Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş bacaklar,
• Gecikmiş ya da eksik ergenlik,
• Ergenlikten sonra diğer gençlere kıyasla daha az kas, daha az yüz ve vücut kılları,
• Küçük ve sıkı testisler,
• Küçük penis,
• Jinekomasti (Büyümüş meme dokusu),
• Zayıf kemikler,
• Düşük enerji seviyeleri,
• Utangaç ve hassas olma eğilimi,
• Düşünce ve duyguları ifade etmekte zorlanma, sosyalleşmede zorluk,
• Okuma, yazma, heceleme veya matematik ile ilgili sorunlar.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Klinefelter Sendromu, rastgele bir genetik olay olan kromozom çoklanmasından kaynaklanır. Bir ebeveynin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şey, Klinefelter Sendromu riskini artırmaz. Sadece yaşlı gebelerde riskin çok az daha yüksek olduğu bilinmektedir.

Klinefelter Sendromu, aşağıdaki riskleri artırabilir:

• Endişe ve depresyon,
• Düşük benlik saygısı, duygusal olgunlaşmamışlık ve dürtüsellik gibi sosyal, duygusal ve davranışsal sorunlar,
• Kısırlık ve cinsel işlev sorunları,
• Zayıf kemikler (osteoporoz),
• Kalp ve kan damarı hastalığı,
• Meme kanseri ve diğer bazı kanserler,
• Akciğer hastalığı,
• Tip 2 diyabet, yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve yüksek kolesterol ve trigliseritleri (hiperlipidemi) içeren metabolik sendrom,
• Lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün bozukluklar,
• Diş boşluklarını daha olası hale getiren diş ve ağız problemleri,
• Otizm spektrum bozukluğu.

Turkjem

Teşhis Yöntemleri

Klinefelter Sendromu, tipik olarak aşağıdaki yollardan biriyle teşhis edilir:

• Doğum öncesi tarama.
• Bir sağlık hizmeti sağlayıcısının çocukluk, ergenlik veya gençlik yıllarında anormal büyüme fark etmesinden sonra yapılan test.
• Yetişkinlikte doğurganlık sorunları ve/veya düşük testosteron testi.

Doktor, fazladan bir X kromozomu olup olmadığını kontrol etmek için kromozomlara bakacaktır. Birinin kromozomlarına bakmak, karyotip testi adı verilen bir kan testi ile yapılır. Bu test, iki X kromozomu ve bir Y olmak üzere 47 kromozom bulunduğundan Klinefelter sendromu tanısını doğrulayabilir. Bu, çocuklarda, yetişkinlerde ve hatta doğumdan önce bir bebekte yapılabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Klinefelter Sendromu, doğuştan gelen bir durumdur. Kişinin genetik kodunun bir parçası olduğu için, bu durum tedavi edilemez veya tamamen ortadan kaldırılamaz. Bununla birlikte, Klinefelter Sendromu'nun semptomları, bir kişinin yaşamı üzerindeki etkilerini azaltmak için zamanla yönetilebilir.

Klinefelter sendromunun semptomları için bazı tedaviler şunları içerebilir:

• Hormon tedavisi,
• Terapi,
• Ameliyat.

Hormon Tedavisi

Klinefelter Sendromu olan kişilerde genellikle tipik erkeklerden daha az testosteron hormonu bulunur. Sendroma sahip bazı erkekler hiçbir ergenlik değişimi geçirmezken, diğerleri başlasa bile sonradan durur veya bu gelişmeler zamanlar geriler. Bu, Klinefelter Sendromu'nda testislerin genellikle "başarısız olması" nedeniyle olur ve bu da onları testosteron ve sperm yapamaz hale getirir.

Testosteron hormonunun takviye edilmesi, durumun bazı semptomlarını en aza indirmeye yardımcı olabilir. Çocuklarda ve ergenlerde testosteron genellikle enjeksiyon yoluyla verilir. Yaşlı erkeklerde jel tedavisi de uygulanabilir.

Tedavi ile vücuttaki testosteron seviyesi yükseldiğinde, Klinefelter Sendromlu kişide şunlar olabilir:

• Artan cinsel istek,
• Daha fazla vücut ve yüz kılları,
• Daha derin bir ses,
• Daha güçlü kaslar.

Terapi

Klinefelter Sendromu olanlar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi farklı terapistten yardıma ihtiyaç duyabilir:

• Konuşma ve dil terapistleri,
• Fiziksel ve/veya mesleki terapistler,
• Duygusal, davranışsal ve aile terapistleri.

Ameliyat

Fazla meme dokusu, ergenlik çağındaki tüm erkeklerde normal bir bulgu olabilir (yaklaşık yarısında görülür); ancak genellikle zamanla azalarak geçer. Ancak Klinefelter Sendromu'nda fazla meme dokusunun kalma olasılığı daha yüksektir. Bazı durumlarda, özellikle de meme dokusu kişi için çok rahatsız edici bir boyuta ulaşırsa, sağlık uzmanı, fazladan meme dokusunu cerrahi olarak çıkarmaya karar verebilir. Bu çıkarma veya küçültme ameliyatı, bireye kendi imajı ve güveni konusunda yardımcı olabilir; ancak genellikle bu operasyon yetişkin yaşa kadar ertelenir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Klinefelter Sendromu, 650 yeni doğan erkek çocuktan yaklaşık 1'ini etkiler. Bu oran, Klinefelter Sendromu'nu cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomlarının) sayısındaki değişikliklerin neden olduğu durumlar arasında en yaygın cinsiyet kromozomu bozukluklarından biri yapmaktadır.

Önlem Yöntemleri

Ne yazık ki, Klinefelter sendromu önlenemeyen genetik bir durumdur. Doğumdan önce meydana gelen genetik kodda rastgele bir hatadır. Bu durum bir aileden geçmez (kalıtsaldır) ve bir ebeveynin çocuğunun Klinefelter sendromuna yakalanmasını önlemek için yapabileceği hiçbir şey yoktur.

Etimoloji

Hastalığı, ilk olarak Dr. Harry Klinefelter tanımlamıştır ve bu nedenle bu doktorun adıyla anılan, doğuştan gelen bir hastalıktır.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Sizde veya oğlunuzda şunlar varsa bir doktora görünün:

• Bebeklik veya çocukluk döneminde yavaş gelişme. Büyüme ve gelişmedeki gecikmeler, Klinefelter Sendromu da dahil olmak üzere tedavi gerektiren bir dizi durumun ilk belirtisi olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bazı farklılıklar normal olsa da, herhangi bir endişeniz varsa bir doktora danışmanız en iyisidir.
• Erkek kısırlığı. Klinefelter Sendromlu birçok erkeğe, çocuk sahibi olamayacaklarını anlayana kadar infertilite teşhisi konmaz.