Otizm Nedir? Otizm Spektrum Bozukluğunun Belirtileri Nelerdir? Genler veya Aşılar Otizme Neden Olur mu?

Otizm (veya Otizm Spektrum Bozukluğu), yaşamın erken dönemlerinde başlayan; sosyal etkileşimlerde ve tekrarlayıcı davranışlarda belirli derece bozulma gösteren, son derece sınırlı ilgi alanlarına ve/veya duyusal davranışların belirli bir kombinasyonuna sahip bireylerde görülen, oldukça kalıtsal ve heterojen bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu heterojenliği yansıtan otizm terimi hem daha genel bir sunumu hem de "Yaygın Gelişimsel Bozukluklar" genel tanı kategorisi içinde bir alt grup olarak değerlendirilmesini takiben spesifik bir tanıyı tanımlamak için çeşitli şekillerde kullanılmıştır.

Otizmin temel özellikleri, ilk tanımından bu yana önemli ölçüde değişmemiştir. Bununla birlikte, günümüzde otizmin çok hafif ila şiddetli arasında değişebilen bir "spektrumda" gözlendiği kabul edilmektedir. Spektrum Bozukluğu, her biri bir süreklilik içinde ortaya çıkan semptomları ve spektrum boyunca paylaşılan ancak belirgin şekilde farklı biçim ve derecelerde tezahür eden belirli özellikleri olan bir grup bozukluğu ifade eder. Bir spektrum bozukluğu olan herhangi birinin, onunla ilişkili özelliklerin tümünü olmasa da bazılarını göstermesi muhtemeldir ve bunları çok farklı derecelerde gösterebilir.

Otizm Spektrum Bozukluğunun tezahürleri arasında sosyal iletişim ve etkileşimdeki bozulmalar, duyusal anormallikler, tekrarlayan davranışlar ve değişen seviyelerde zihinsel engellilik bulunur. Bu temel belirtilerle birlikte, hiperaktivite ve dikkat bozuklukları, anksiyete, depresyon ve epilepsinin otizmli kişilerde yaygın olarak ortaya çıkan psikiyatrik veya nörolojik bozukluklar olduğu söylenebilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu için standart olarak uygulanan resmi bir tedavi yoktur ve uygulanan müdahale türleri yaşam boyunca değişir. Bununla birlikte, iletişimdeki yaygın zorluklar nedeniyle erken müdahale oldukça önemlidir. Çocuklarda psikososyal müdahaleler, daha fazla gelişmeyi etkileyebilecek ve semptom şiddetini azaltabilecek ortak dikkat, dil ve sosyal katılım gibi belirli davranışları iyileştirebilir. Diğer müdahaleler arasında çocuklukta ebeveyn aracılı müdahaleler ve/veya terapist tarafından verilen müdahaleler ile yetişkinlikte bağımsızlığı teşvik etmek için okul temelli strateji ve teknikler sayılabilir.

Farmakolojik tedaviler, sinirlilik gibi bazı otizm semptomlarını ve anksiyete gibi komorbiditeleri tedavi etmek için kullanılabilir. Ancak, otizmli kişilerin uzun vadeli ihtiyaçlarını ve bunların ardında yatan ve zaman içinde daha iyi bağımsızlık ve yaşam kalitesi ile sonuçlanabilecek tedavileri ve mekanizmaları belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Otizm Spektrum Bozukluğu her etnik gruptan insanı etkiler. Erkeklerde, kızlara göre 4-5 kat daha fazla görülmektedir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (CDC) ABD'deki her 54 çocuktan yaklaşık 1'inin Otizm Spektrum Bozukluğu'na sahip olduğunu tahmin etmektedir.

Belirti ve Semptomlar

Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili birçok belirti vardır ve bunların kendini gösterme şekli kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Yaygın olan semptomları bilmek otizm şüphesi olan çocukların ebeveynlerine nelere dikkat etmeleri gerektiğini bilmelerinde yardımcı olabilir. Otizm Spektrum Bozukluğu'nun ortak belirtileri aşağıdakileri içerebilir:

• Göz temasından kaçınma,
• Bebekken "agu" benzeri sesleri çok az çıkarma veya hiç çıkarmama,
• İlgi göstermek için işaret etmede zorlanma,
• Belirtilen nesnelere ilgi göstermeme,
• Gecikmiş dil becerileri (örneğin, yaşıtlarından daha küçük bir kelime dağarcığına sahip olma veya kendini kelimelerle ifade etmede zorluk)
• Diğer çocuklara veya bakıcılara karşı ilginin azalması, muhtemelen nesnelere daha fazla ilgi duyması,
• Karşılıklı oyun oynamada zorluk (örn. "ce eee oyunu"),
• Nesnelerin kokusuna, dokusuna, sesine, tadına veya görünümüne karşı artan hassasiyet veya olağandışı tepki,
• Rutindeki değişikliklere karşı direnç,
• Oyuncakların tekrarlayan, sınırlı veya olağan dışı kullanımı,
• Kelimelerin veya cümlelerin tekrarı (ekolali),
• Tekrarlayan hareketler,
• Kendine zarar verme.

Birçok otistik bireyde semptomlar ilk olarak bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar ve genellikle gerileme göstermeden sabit bir seyir izler. Klinisyenler, bir hasta aşağıdaki belirtileri gösterdiğinde hastayı Otizm Spektrum Bozukluğu için değerlendirmeyi düşünür:

• Sosyal etkileşim veya iletişimde düzenli zorluklar,
• Kısıtlı veya tekrarlayan davranışlar,
• Değişikliklere veya sınırlı çıkarlara direnç.

Bu özellikler, uygun olduğunda tipik olarak aşağıdakilerle birlikte değerlendirilir:

• İstihdam veya eğitim elde etmede veya sürdürmede sorunlar,
• Sosyal ilişkileri başlatmada veya sürdürmede zorluklar,
• Nörogelişimsel koşullar (öğrenme güçlükleri ve DEHB dahil) veya zihinsel sağlık koşulları öyküsü.

Nexofin

Sosyal İletişim Zorlukları

"Otizm" kelimesinin kökeni, Yunanca "autos" (Tr. "kendi") kelimesinden gelmektedir. Bozukluğun adının "kendi" kelimesinden gelme sebebi Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların genellikle bencil olmaları ve başkalarıyla başarılı bir şekilde iletişim kurma ve etkileşimde bulunma yeteneklerinin sınırlı olmasıdır. Bozukluğa sahip çocuklar, dil becerilerini geliştirmekte ve başkalarının kendilerine söylediklerini anlamakta zorluk çekebilirler. Ayrıca el hareketleri, göz teması ve yüz ifadeleri gibi sözsüz iletişim araçlarını kullanmakta da güçlük çekerler.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların iletişim kurabilmeleri ve dili kullanabilmeleri onların entelektüel ve sosyal gelişimlerine bağlıdır. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocuklar konuşma veya dil kullanımı yoluyla iletişim kuramayabilir ve bazılarının konuşma becerileri çok sınırlı olabilir. Bazılarıysa zengin bir kelime dağarcığına sahip olabilir ve belirli konular hakkında ayrıntılı olarak konuşabilirler. Birçoğunun kelimelerin ve cümlelerin anlamı ve ritmi ile ilgili sorunları vardır. Ayrıca beden dilini ve farklı ses tonlarının anlamlarını anlayamayabilirler.

Birlikte ele alındığında bu zorluklar Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların başkalarıyla, özellikle de kendi yaşlarındaki insanlarla etkileşim kurma yeteneklerini etkiler.

Tekrarlayan veya Katı Dil

Otizm Spektrum Bozukluğu olan ve konuşabilen çocuklar genellikle başkalarıyla yaptıkları konuşmalarla ilgisi olmayan veya anlamsız şeyler söylerler. Örneğin, bir çocuk sayılarla ilgisi olmayan bir konuşma sırasında birden beşe kadar sayabilir ya da duyduğu kelimeleri sürekli olarak tekrarlayabilir (Buna "ekokali" adı verilir). Benzer şekilde, çocuk soruya aynı soruyu sorarak yanıt verebilir. Gecikmeli ekokalide, çocuk daha önce duyduğu kelimeleri tekrarlayabilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocuklar tiz, şarkı söyleyen veya robotsu bir sesle konuşabilir. Bazı otistik çocuklarsa bir konuşma başlatmak için hazır ifadeler kullanabilir. Örneğin, bir çocuk arkadaşlarıyla veya ailesiyle konuşurken bile, "Benim adım Burak" diyerek konuşmaya başlayabilir. Ayrıca televizyon programlarında veya reklamlarda duyduklarını tekrarlayabilirler.

Kısıtlı İlgi Alanları ve Olağanüstü Yetenekler

Bazı çocuklar, aynı konu hakkında iki yönlü bir konuşmayı sürdüremeseler bile, ilgilerini çeken bir konu hakkında derinlemesine bir monolog sunabilirler. Bazıları müzikal yeteneklere veya ileri düzeyde sayma ve matematik hesaplamaları yapma yeteneğine sahip olabilir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların yaklaşık %10'u ezberleme, takvim hesaplama, müzik veya matematik gibi belirli alanlarda “savant” beceriler veya son derece yüksek yetenekler gösterir.

Düzensiz Dil Gelişimi

Otizm Spektrum Bozukluğu olan birçok çocuk bazı konuşma ve dil becerileri geliştirir, ancak normal bir yetenek düzeyinde değildir ve ilerlemeleri genellikle düzensizdir. Belirli bir ilgi alanında çok hızlı bir şekilde geniş bir kelime dağarcığı geliştirebilirler. Pek çoğu yeni duyduğu veya gördüğü bilgileri hatırlamada iyidir.

Bazıları beş yaşından önce kelimeleri okuyabilir, ancak okuduklarını anlayamayabilir. Genellikle başkalarının konuşmalarına ya da kendi isimlerine cevap vermeyebilirler. Bunun bir sonucu olarak, bazen bu çocukların işitme sorunları olduğu yanılgısına düşülür.

Zayıf Sözsüz İletişim Becerileri

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar, konuşmalarına anlam vermek için bir nesneyi işaret etmek gibi jestleri genelde kullanamazlar. Çoğunlukla göz temasından kaçınmaları kaba, ilgisiz veya dikkatsiz görünmelerine neden olabilir. Sözlü dil becerilerini geliştirmek için anlamlı jestler veya diğer sözel olmayan beceriler olmadan Otizm Spektrum Bozukluğu olan birçok çocuk duygularını, düşüncelerini ve ihtiyaçlarını bildirme girişimlerinde hüsrana uğrar. Hayal kırıklıklarını sesli patlamalar veya diğer uygunsuz davranışlarla dışa vurabilirler.

Oyun

Yapılan çalışmalar, bebeklerde ve küçük çocuklarda sembolik oyunun eksikliğinin, ileride koyulacak bir Otizm Spektrum Bozukluğu teşhisi için oldukça belirleyici olduğunu göstermiştir. Bu nedenle, sembolik oyunun varlığının taranması, sağlıklı bebeklerin rutin değerlendirmesinin önemli bir bileşenidir. Normal taklit oyununun yokluğu, Otizm Spektrum Bozukluğu ve diğer gelişimsel engeller için özel gelişimsel değerlendirmeye sevk ihtiyacını gösterir.

Tuhaf oyun, nesnenin bütününün işlevsel kullanımları yerine nesnelerin parçalarına olan ilgi biçimini alabilir. Örneğin Otizm Spektrum Bozukluğu olan bir çocuk tüm arabayı işlevsel bir şekilde yerde hareket ettirmek yerine, arabanın tekerleğini tekrar tekrar döndürmekten keyif alabilir.

Lintmit

Ayrıca ip parçaları gibi aslen oyuncak olmayan eşyalardan da etkilenebilirler ve lastik bantları, ataşları ve kâğıt parçalarını istiflemekten keyif alabilirler. Ayrıca Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar trafik ışıklarını, vantilatörleri ve akan suyu izleyerek saatler geçirebilirler. Bazı ebeveynler, çocuğun tüm gün tuvalet sifonunu çekmemesi için banyonun kapısını kilitlemeleri gerektiğini bildirmektedir.

Tekrarlayan ve Kısıtlayıcı Davranışlar

Otizm Spektrum Bozukluğu'nun temel semptomlarından bir diğeri de kısıtlı ve tekrarlayan davranışlar, aktiviteler ve ilgi alanlarıdır. Davranışı anlamak ve ona olumlu bir şekilde yanıt vermek, bu zorluklarının bazılarının üstesinden gelmede yardımcı olabilir. Bu davranışlar aşağıdakileri içerir:

• Tekrarlayan Davranışlar: Sallanma, el çırpma, parmakla fiske vurma, kafaya vurma, cümleleri veya sesleri tekrarlama gibi tekrarlayan davranışlardır. Bu davranışlar sürekli olarak veya sadece kişi stresli, endişeli veya üzgün olduğunda ortaya çıkabilir.

• Değişime Karşı Direnç: Otizmli çocuklarda belirli yiyecekleri belirli bir sırayla yemek veya her gün okula aynı yoldan gitmek gibi rutinlere sıkı sıkıya bağlılık görülebilir. Rutininde herhangi bir değişiklik veya aksama olursa çocuk duygusal bir çöküş yaşayabilir.
• Kısıtlı İlgi Alanları: Otizmli çocuklar belirli bir aktiviteye, konuya veya hobiye aşırı ilgi duyabilir ve tüm dikkatini ona verebilir. Örneğin, küçük çocuklar tamamen dönen şeylerle odaklanabilir ve diğer her şeyi görmezden gelebilir. Daha büyük çocuklar, hava durumu veya spor gibi tek bir konu hakkında her şeyi öğrenmeye çalışabilir ve sürekli olarak, ısrarla bu konu hakkında konuşabilir.
• Duyu Bütünleme Zorlukları: Otizmli çocuklar, ışıklardan veya hareketlerden etkilenmeme veya acıya ya da ısıya karşı belirgin bir kayıtsızlık gibi bazı duyusal girdilere olağandışı veya olumsuz tepkiler verebilir.

Kendine Zarar Verme

Kendine zarar verme davranışları otistik insanlarda nispeten yaygındır ve kafa vurma, saç çekme, kendi kendini kesme ya da kendini ısırmayı içerebilir. Bu davranışlardan bazıları ciddi yaralanma veya ölümle sonuçlanabilir. Otistik bireyler de dahil olmak üzere gelişimsel gecikmesi olan çocuklarda kendine zarar verme davranışının nedeni hakkında teoriler şunlardır:

• Kendine zarar verme davranışının sıklığı ve/veya devamı çevresel faktörlerden etkilenebilir. Örneğin kendine zarar verme davranışını durdurma karşılığında ödül almak çevresele bir faktördür. Kendine zarar verme davranışının sıklığının, bu davranışı pekiştiren çevresel faktörleri ortadan kaldırarak veya değiştirerek azaltılabileceğine dair bazı kanıtlar vardır.
• Sosyal olarak izole edilmiş otizmli bireylerde daha yüksek kendine zarar verme oranları kaydedilmiştir. Araştırmalar, sosyalleşme becerilerinin otizmli bireylerde kendine zarar verme davranışıyla ilişkili faktörler olduğunu göstermiştir.
• Kendine zarar verme, kronik ağrı veya ağrıya neden olan diğer sağlık sorunları mevcut olduğunda ağrı algısını modüle etmek için bir yanıt olabilir.
• Anormal bir bazal ganglion bağlantısı, kendine zarar verme davranışına zemin hazırlayabilir.

Vücut Hareketleri

Sakarlık, garip yürüyüş ve anormal motor hareketler Otizm Spektrum Bozukluğu'nun karakteristik özellikleridir. Çoğu zaman Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkililendirilen Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğunun (DEHB) belirtileri arasında da hiperkinezi ve stereotipiler yer alır.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda sık görülen anormal motor hareketlerden biri, üst ekstremitenin hızlı bir şekilde kaldırıldığı ve indirildiği, böylece elin rüzgârda bir bayrak gibi sallandığı el çırpmadır. El çırpma tipik olarak çocuk mutlu veya heyecanlı olduğunda meydana gelir. Sıçrama (yani yukarı ve aşağı zıplama) ve dönme (yani kendi etrafında sürekli dönme) gibi tüm vücudun hareketi ile kombinasyon halinde ortaya çıkabilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar sıklıkla motor tikler gösterirler ve hareketsiz kalamazlar. Genellikle zihinsel engelli ve sözsüz olduklarından hareketle ilgili öznel deneyimleri ifade etmek onlar için çoğu zaman imkansızdır. Bu nedenle, bu vakalarda akatizi teşhisi uygulanamaz; çünkü bu teşhis, içsel bir huzursuzluk hissinin ve hareket etme dürtüsünün sözlü olarak ifade edilmesini gerektirir.

Baş ve El Özellikleri

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların baş çevresi doğumda küçük olsa da bu çocukların birçoğunun büyümesi 6 aydan 2 yaşına kadar hızlı ilerler. Bilinen komorbid durumları olmayan Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuk popülasyonunun yaklaşık beşte birinden oluşan bir alt grupta baş çevresi artmıştır. Artan baş çevresi erkeklerde daha yaygındır ve zayıf uyum davranışı ile ilişkilidir. Ergenlik döneminde baş çevresi normale dönebilir.

Anormal palmar kırışıklıklar (avuç içindeki çizgiler) ve diğer dermatoglifik anomaliler Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda daha sık görülür.

Ateşli Hastalıklara Yanıt

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar, immünolojik problemler nedeniyle enfeksiyonlara ve ateşli hastalıklara karşı özellikle savunmasız olabilirler. Ebeveynler, enfeksiyonların ve ateşli hastalıkların başlangıcında derhal pediatrik müdahale isteyerek, kronik enfeksiyonların sekellerini gelişmeden durdurabilirler.

Ateşli bir hastalık sırasında, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar, çocuk iyiyken ebeveynleri rahatsız eden davranışsal anormalliklerde (örneğin, kendine zarar verme davranışları, başkalarına karşı saldırganlık, evi dağıtma, öfke nöbetleri, hiperaktivite) azalma gösterebilir. Deneyimli bir ebeveyn, "Birdenbire melek olunca, kulak enfeksiyonu olduğunu anladım!" cümlesini kurmuştur.

Negatif davranışların bu şekilde engellenmesi, kulak enfeksiyonları, üst solunum yolu enfeksiyonları ve çocukluk hastalıkları dahil olmak üzere çeşitli ateşli hastalıklarda ortaya çıkabilir. Çocuğun ateşli hastalıktan kurtulmasına, çocuğun olağan sorunlu davranışlarının aniden geri dönmesi eşlik edebilir.

Yüksek Ağrı Eşiği

Ağrıya ve fiziksel yaralanmaya karşı tipik tepkilerin yokluğu da dikkat çekicidir. Çocuk yaralandığında veya ağladığında bir ebeveyne koşmak yerine hiçbir davranış değişikliği göstermeyebilir. Bazen ebeveynler, yarayı görene kadar Otizm Spektrum Bozukluğu olan bir çocuğun incindiğini fark etmezler. Ebeveynler genellikle çocuğun ruh hali değiştiğinde çocuğa bir şeylerin yanlış olup olmadığını sormaları gerektiğini ve yaralanmayı tespit etmek için çocuğun vücudunu incelemeleri gerekebileceğini belirtmişlerdir.

Diğer Özellikler

Otistik bireyler, resmi tanıya katkı sağlamayan ancak bireyi veya aileyi etkileyebilecek belirtilere sahip olabilir. Spektrumda olan bazı kişiler, önemsiz şeyleri ezberlemekten otistik savantların nadir yeteneklerine kadar sıra dışı yetenekler gösterebilir. Olağandışı yeme davranışı, daha önce bir tanı göstergesi olduğu gibi, Otizmli çocukların yaklaşık dörtte üçünde görülür. Yemek yeme ritüelleri ve yemek yemeyi reddetme gibi durumlar da görülse bile yemeklerde seçicilik en yaygın sorundur.

Cinsiyet disforisinin otistik insanlarda daha sık meydana geldiğine dair kesin olmayan kanıtlar vardır. Bunun yanı sıra, 16-90 yaşları arasındaki 2021 tarihli anonimleştirilmiş çevrimiçi bir anket; otistik erkeklerin kendilerini biseksüel, otistik kadınların ise eşcinsel olarak tanımlama olasılığının daha yüksek olduğunu ortaya koymuştur.

Gastrointestinal problemler, otistik kişilerde en sık görülen tıbbi durumlardan biridir. Bunlar sosyal bozulma, sinirlilik, dil bozuklukları, ruh hali değişiklikleri ve de davranış ve uyku sorunları ile bağlantılıdır.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların ebeveynleri daha yüksek stres düzeyine sahiptir. Otizmli çocukların kardeşleri, etkilenmemiş çocukların kardeşlerinden daha fazla hayranlık duyduklarını ve etkilenen kardeşle daha az çatışma yaşadıklarını ve kardeş ilişkisinin bu yönlerinde Down Sendromlu çocukların kardeşlerine benzer olduklarını bildirmişlerdir. Ancak Down Sendromlu çocukların kardeşlerinden daha düşük düzeyde yakınlık bildirmişlerdir; Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerin kardeşleri, yetişkinliğe geldiklerinde daha fazla olumsuz refah ve daha zayıf kardeş ilişkileri ile karşılaşabilir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etkenler ve Risk Faktörleri

Otizm Spektrum Bozukluğu gelişmekte olan beyni etkileyen hem genetik hem de çevresel faktörlerden etkilenen oldukça karmaşık nörobiyolojik bir hastalıktır. Araştırmalar bu hastalığın oluşumunda genetik faktörlerin baskın olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, otizmin kalıtsallığı karmaşıktır ve tipik olarak hangi genlerin bu sürece dahil olduğu belirsizdir.

Otizmin karakteristik semptom üçlüsünün genetik, bilişsel ve nöral seviyelerde ortak bir nedeni olduğu uzun zamandır varsayılmaktadır. Bununla birlikte araştırmacılar arasında otizmin tek bir nedeni olmadığı ve bu temel yönler arasındaki etkileşimlerin otizmin gelişip gelişmeyeceğini belirlediği, farklı nedenleri ve bir dizi temel yönleri olan karmaşık bir bozukluk olduğuna dair artan bir şüphe vardır.

Etyopatogenez

Otizmin etiyolojisi karmaşıktır ve hem genetik yatkınlığı hem de çevresel faktörleri kapsayan çok faktörlü kökene sahip olması muhtemeldir. Devam eden araştırmalar, Otizm Spektrum Bozukluğu'ndaki potansiyel etiyolojik mekanizmalara ilişkin anlayışımızı derinleştirmeye devam etse de şu anda birleştirici tek bir neden açıklanmamıştır.

Obstetrik Komplikasyonlar

Otizm Spektrum Bozukluğu ve buna bağlı sağlık durumları olan birçok birey, doğum öncesi ve yenidoğan dönemlerinde ve doğum sırasında istenmeyen olaylar yaşamıştır. Obstetrik komplikasyonların Otizm Spektrum Bozukluğuna mı neden olduğu yoksa Otizm Spektrum Bozukluğu ve obstetrik komplikasyonların çevresel veya diğer sorunlardan mı kaynaklandığı belirsizdir.

Perinatal dönemde Otizm Spektrum Bozukluğu riski ile ilişkili faktörler annede hipertansiyon veya diyabet, düşük tehdidi, antepartum kanama, sezaryen doğum, 36 haftadan az gebelik yaşı, 4'ten fazla doğum sayısı, spontan doğum, makat prezantasyon, preeklampsi ve fetal distres olarak belirlenmiştir. Doğum sonrası dönemde Otizm Spektrum Bozukluğu riski ile ilişkili faktörler düşük doğum ağırlığı, doğum sonu kanama, erkek cinsiyet ve beyin anomalisidir.

JAMA'da yayınlanan Danimarka merkezli büyük bir çalışmaya göre, hamilelik sırasında annenin valproat kullanımı bebeklerde Otizm Spektrum Bozukluğu riskini önemli ölçüde artırmıştır. Konjenital malformasyon riski ve hamilelik sırasında maruz kalan çocuklarda düşük zekâ ile olası ilişkisi nedeniyle ilacın hamile kadınlarda kullanılması zaten önerilmemektedir.

Çocuk doğurmak isteyen epilepsili kadınların yaşadığı süreç zor olabilir. Devam eden bir nöbet bozukluğu olan bir kadın tedavi gerektirir çünkü hamilelikte geçirilen nöbetler anne ve fetüs için ciddi hastalık veya ölüm ile sonuçlanabilir. Nöbet bozukluğu olan bir kadın hamile kaldığında teratolojik etkilerden kaçınmak için antikonvülzan tedaviyi durdurmak, anne ve fetüs için ölümcül olabilen kontrolsüz nöbetleri hızlandırabilir. Bu nedenle, çocuk doğurma potansiyeli olan kadınları tedavi eden doktorlar, gelecekteki gebelikler hakkında uygun şekilde samimi bir konuşma ile bilgilendirebilir.

Juvenil miyoklonik epilepsi ve diğer nöbet bozuklukları tipik olarak yetişkinlik boyunca nöbetlere neden olur, bu nedenle yetişkinlik boyunca farmakoterapi makul bir tedavi planıdır. Valproat, geniş bir nöbet bozukluğu yelpazesini kontrol etmek için mükemmel bir ilaç olsa da çocuk doğurma potansiyeli olan kadınlarda kullanımı, Otizm Spektrum Bozukluğu, spina bifida ve diğer doğum kusurları oluşturma riski nedeniyle tehlikelidir.

Doktor ve çocuk doğurma potansiyeli olan kadın arasında, anne ve fetüs için spesifik antiepileptik ilaçların riskleri ve yararları hakkında bir konuşma önerilir. Bu konuşmalar tıbbi kayıt olarak belgelenmelidir; çocuğun doğum kusurları varsa ve yasal işlem başlatılırsa mahkemede faydalı olabilir.

Annenin özellikle hamileliğin ilk 3 ayında seçici serotonin geri alım inhibitörlerine maruz kalması, çocuğunun Otizm Spektrum Bozukluğu geliştirme riskini artırabilir.

Toksik Maruziyet

Toksinlere, kimyasallara, zehirlere ve diğer maddelere maruz kalmanın Otizm Spektrum Bozukluğu'na neden olduğu varsayılmıştır.

Yapılan çalışmalar, gebeliğin ilk üç ayında organoklorlu pestisit dikofol ve endosulfan'a maruz kalma ile çocuklarda daha sonra Otizm Spektrum Bozukluğu gelişimi arasında bir ilişki olduğunu bildirmiştir. Potansiyel annelere organoklorlu pestisitlere maruz kalmaktan kaçınmaları tavsiye edilebilir.

Ebeveyn Yaşı

Epidemiyolojik çalışmaların meta-analizleri, ebeveynlerden birinin yaşı 35 veya daha yüksek olduğunda, yavrularda Otizm Spektrum Bozukluğu riskinin arttığını göstermiştir. Bir araştırma, baba yaşı kontrollü değişken olarak kullanıldığında, 25-29 yaşındaki annelere kıyasla 35 yaş ve üzeri annelerin çocuklarında Otizm Spektrum Bozukluğu için ayarlanmış rölatif riskin 1.52 olduğunu bildirmiştir.

Yine başka bir araştırmada, anne yaşını kontrollü tutarak 50 yaş ve üstü erkeklerin yavrularının, 29 yaş veya daha küçük erkeklerin çocuklarına göre Otizm Spektrum Bozukluğuna sahip olma olasılığının 2,2 kat daha fazla olduğu bulunmuştur.

Genetik Faktörler

Otizm Spektrum Bozukluğu, yüksek kalıtsallığa sahip karmaşık bir genetik bozukluk olarak kabul edilir. Epidemiyolojik ikiz çalışmaları Otizm Spektrum Bozukluğu'nun güçlü genetik bileşenini desteklemektedir. Tek yumurta ikizleri için uyum oranı %70-90'ken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %0-10'dur. Mevcut Otizm Spektrum Bozukluğu vakalarının bulunduğu ailelerde ailesel kümelenme görülebilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı olan aile üyelerinin daha küçük erkek kardeşleri daha fazla Otizm Spektrum Bozukluğu riski ile karşı karşıyadır. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların veya yetişkinlerin %20-25'inde genetik nedenler de novo mutasyonlar, yaygın ve nadir genetik varyasyonlar ve Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili yaygın polimorfizmler şeklinde tanımlanabilir.

Otizm adayı genlerin bir veri tabanı olan SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative) gen veri tabanı, Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili yaklaşık 1000 geni listeler, ancak bu ilişkilerin büyük bir kısmı doğrulanmamıştır. Birçok yaygın gen varyasyonunun Otizm Spektrum Bozukluğu geliştirme riskini etkilediği düşünülmektedir, fakat bu gen varyasyonlarından bir veya daha fazlasına sahip olan tüm insanlar bozukluktan etkilenmeyecektir. Bireysel anlamda gen varyasyonlarının çoğu sadece küçük bir etkiye sahiptir. Genetik faktörlerin Otizm Spektrum Bozukluğu riskinin %40 ila 80'ine katkıda bulunduğu tahmin edilmektedir.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan kişilerin yaklaşık %2 ila 4'ünde, nadir görülen gen mutasyonlarının veya kromozom anormalliklerinin, genellikle vücudun çeşitli kısımlarını etkileyen ek belirti ve semptomları da içeren sendromların bir özelliği olarak, durumun nedeni olduğu düşünülmektedir. Örneğin, ADNP genindeki mutasyonlar, ADNP Sendromu adı verilen bir bozukluğa neden olur. Otizm Spektrum Bozukluğu ve zihinsel engelliliğe ek olarak bu durum, belirgin yüz özelliklerini ve çok çeşitli diğer belirti ve semptomları içerir.

Nadir mutasyonların Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili olduğu ve genellikle diğer belirti ve semptomlarla ilişkili olduğu diğer genlerden bazıları ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 ve SYNGAP1'dir. Nadir gen mutasyonlarının neden olduğu Otizm Spektrum Bozukluğu olan çoğu bireyde, mutasyonlar sadece tek bir gende meydana gelir.

Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili genlerin çoğu, beynin gelişiminde rol oynar. Bu genlerden üretilen proteinler, sinir hücrelerinin üretimi, büyümesi ve organizasyonu dahil olmak üzere beyin gelişiminin birçok yönünü etkiler. Bazıları üretilen nöronların sayısını etkilerken, diğerleri hücreden hücreye iletişimin gerçekleştiği nöronlar arasındaki bağlantıların veya sinapslarda alınan sinyalleri nörona taşıyan hücre projeksiyonlarının gelişiminde veya işlevinde rol oynar. Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili diğer birçok gen, diğer genlerin veya proteinlerin aktivitesini kontrol ederek (veya düzenleyerek) gelişimi etkiler.

Bunlar ve diğer genlerdeki değişikliklerin Otizm Spektrum Bozukluğu'nun gelişimini tam olarak nasıl etkilediği bilinmemektedir. Bununla birlikte araştırmalar, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı kişilerin beyin gelişimi sırasında normalden daha fazla nörona sahip olduğunu ve beynin dış yüzeyinde (korteks) aşırı büyüme olduğunu göstermektedir. Ek olarak, genellikle korteksin normal yapısının bozulduğu yamalı alanlar vardır.

Normalde korteksin doğumdan önce gelişim sırasında oluşturulan altı katmanı vardır ve her katman özel nöronlara ve farklı nöral bağlantı modellerine sahiptir. Nöron ve beyin anormallikleri; duygular, sosyal davranış ve dil ile ilgili olan korteksin ön ve temporal loblarında meydana gelir. Bu anormalliklerin, Otizm Spektrum Bozukluğu'nun sosyalleşme, iletişim ve bilişsel işlevsellik özelliğindeki farklılıkların altında yattığı düşünülmektedir.

Etiyolojik Hipotezler

Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerdeki bilişsel bozuklukların çeşitliliği, temel zayıflık hakkında birleştirici teoriler geliştirmek için bir zorluk teşkil eder. Son 20 yılda psikoloji araştırmacıları Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerde mevcut olan merkezi eksiklik hakkında birleştirici teoriler geliştirmeye çalışmışlardır. Bu alandaki araştırmalar yaygın olmakla birlikte hiçbir teori Otizm Spektrum Bozukluğu olan herhangi bir bireyin sergilediği davranışların tümünü tam olarak açıklayamaz.

Bununla birlikte öğretmenler, ebeveynler ve spektrumdaki bireyler bu merceklerden herhangi biri aracılığıyla güçlü yönleri ve zorlukları görmenin uygun müdahaleler hakkında bir miktar fikir sağladığını görebilir. Ek olarak, eksiklikleri daha iyi anlamak zorlu davranışları yeni bir ışık altında görmemize yardımcı olabilir.

Zihin Kuramı

Otizmle ilgili en yaygın ve en çok araştırılan teorilerden biri, Simon Baron-Cohen tarafından geliştirilen Zihin Kuramıdır. Zihin Kuramı aslen insan türüne özgü olabilecek veya olmayabilecek özellikler incelenirken geliştirilmiştir. Buradaki fikir, zihin kuramına sahip bir bireyin kendi içindeki ve diğerlerindeki zihinsel durumları tanımlayabilmesi ve bu bilgiyi başkalarının davranışlarına ilişkin tahminler yapmak için kullanabilmesiydi.

Bu kavramdan yolan çıkan bilim insanı Simon Baron-Cohen, Otizmin Zihin Kuramı hipotezini geliştirdi ve otizmli çocuklarda tam olarak bu yeteneğin bozulduğunu öne sürdü. Özünde bu kuram kasıtlı iletişim, rol yapma oyunu ve başkalarının duygu ve inançlarını çıkarsamak gibi otizmdeki yaygın eksikliklerin çoğuna yol açan şeyin diğerlerinin bakış açısını algılamaktaki bozulma olduğunu öne sürer. Bu eksiklik genellikle “zihin körlüğü” olarak adlandırılır.

Zihin Kuramı'nın eksik olması, otizm spektrumundaki bireylerin, tipik olarak gelişen akranlarına kıyasla "zihin okuma" gerektiren görevlerde daha az başarılı olmalarına neden olur ve bireylerin aşağıdaki alanlarda zorlanabileceği anlamına gelir:

• Davranışlarını açıklamak,
• Duygularını anlamak,
• Başkalarının davranışlarını veya duygusal durumunu tahmin etmek,
• Başkalarının bakış açılarını anlamak,
• Başkalarının niyetlerini çıkarsamak,
• Başkalarının nasıl düşündüğünü veya hissettiğini anlamak,
• Gerçek ve kurguyu ayırt etmek.

Bu eksikliklerden dolayı, başkalarının duygularını nasıl anlayacağına ve sosyal durumlarda nasıl problem çözeceğine dair çocuğu açıkça belirterek eğitmek bir zorunluluktur. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylere duygusal durumları veya uygun davranışları hatırlatmak için görseller, rol yapma veya sosyal anlatılar gibi stratejiler faydalı olabilir.

Ayrıca, spektrumdaki bireylerle çalışan ebeveynler ve öğretmenler otistik çocuk veya yetişkin tarafından tam olarak anlaşılmayan yansımaları olan davranışları suçlamamaya dikkat etmelidir. Azarlamadan önce davranışların başkalarını nasıl etkilediğini veya başkalarını nasıl hissettirdiğini açıklamak düşünülmelidir.

Zayıf Merkezi Uyum

Otizm Spektrum Bozukluğu'na dair psikolojik teorilerden bir diğeri, spektrumdaki bireylerin Zayıf Merkezi Uyum'a sahip olmasıdır. Zayıf Merkezi Uyum teorisi, spektrumdaki bireylerin bilgiyi farklı düzeylerde birleştirmek için mücadele ettiğini ve bunun sonucunda ayrıntıları küresel varlıklara entegre etmekte başarısız olduğunu öne sürüyor. Bazıları bunu “ağaçların arasından ormanı göremediklerini” söyleyerek tanımlıyor.

Bu teori, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerde hem "eksik olanları" hem de "fazla olanları" tanımlamak için kullanılmıştır. Bu, otizmli bireylerin neden sıklıkla matematik veya fen alanında çok güçlü beceriler geliştirdiğini ancak bir hikâyenin özünü kavramakta güçlük çektiklerini açıklar.

Zayıf Merkezi Uyum'un Zihin Kuramı ile ilişkili olması mümkündür, çünkü gerçek bir yaşam durumunda başka bir kişinin düşüncelerini ve duygularını anlamak için bireyin sosyal bağlamı hesaba katabilmesi ve çeşitli kaynaklardan gelen çeşitli bilgileri entegre edebilmesi gerekir.

Ancak, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuk ve yetişkin popülasyonlarında Zayıf Merkezi Uyum'u inceleyen çalışmalar tutarsız sonuçlar vermiştir. Araştırmacılar, Otizm Spektrum Bozukluğu olan katılımcıların ayrıntılı bilgi işleme gerektiren görsel işleme görevlerinde Otizm Spektrum Bozukluğu olmayan kişilere göre daha iyi performans sergilediğini gösterse de başka çalışmalar Otizm Spektrum Bozukluğu olan katılımcılar ile kontrol grupları arasında bu görevlerde herhangi bir fark olmadığını bildirmiştir.

Zayıf Merkezi Uyumdaki bir eksiklik, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerin aşağıdaki alanlarda zorlanabileceği anlamına gelir:

• Ayrıntılara sabitlenme,
• Okuduğunu anlama,
• Gerçek düşünme (yani, “siyah-beyaz” düşünme),
• Öğrenilen bilgilerin farklı alanlara genellenmesi.

Zayıf Merkezi Uyum olan kişiler "büyük resmi görmek" için yani çeşitli kaynaklardan gelen bilgileri bir araya getirmek için yardıma ihtiyaç duyabilirler. Bireyleri bağlantı kurma ve diğer senaryolara genelleme yapma konusunda desteklemek için yol gösterici sorular ve görsel düzenleyicilerin kullanılması faydalı olabilir.

Bu tür düşünmenin faydalı olabileceğini ve aynı zamanda çeşitli güçlü yönlerle sonuçlanabileceğini hatırlamak da önemlidir. Örneğin, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireyler çok detay odaklı olabilirler ve uzun süreler boyunca dikkatle odaklanma yeteneğine sahip olabilirler. Bu becerileri işlevsel görevlerde kullanmak, güçlü yanlarını gösterebilir.

Ek olarak Zayıf Merkezi Uyum teorisi, güçlü görsel işleme ile ilişkilendirilmiştir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireyler, diğer formatların aksine görsel olarak sunulduğunda çok fazla bilgi alabileceklerdir.

Yürütücü İşlev Bozukluğu

Otizm Spektrum Bozukluğu'ndaki eksiklikleri açıklayan ek bir teori, yürütücü işlev bozukluğu hipotezi veya bazılarının karmaşık bilgi işleme teorisi olarak adlandırdığı şeydir. Pennington ve Ozonoff, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerin akıl yürütme ve planlama gibi soyut kavramları içeren karmaşık görevlerde zorlandığını gözlemlediklerinde otizmin Yürütücü İşlev Bozukluğu teorisini önermişlerdir.

Bu teori, nöropsikolojik testler kullanılarak genişletilmiştir. Araştırmacılar genel olarak, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerin, beyinlerinin aynı anda daha fazla bilgiyi işlemesi gerektiğinde akranlarından daha fazla zorlandığını gözlemlediler. Minshew ve Goldstein, görevlerin karmaşıklığı arttıkça otizmli bireylerin otizmli olmayanlara göre daha fazla zorluk çektiğini bulmuşlardır.

Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu teşhisi konan çocuk ve yetişkinlerde de genellikle yürütücü işlevler bozulur. Yürütücü işlevlerinde eksiklik, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların aşağıdaki alanlarda zorlanabileceği anlamına gelir:

• Önceden planlama, bir sonraki aktiviteye hazırlanma,
• İşleri düzenli tutma,
• Çok adımlı yönergeleri takip etme,
• Problem çözmek için çeşitli kaynaklardan gelen bilgileri birleştirme.

Yürütücü işlevlerle mücadele eden herhangi bir birey, başarılı olmak için çok fazla çevresel desteğe ihtiyaç duyacaktır. Bu destek, çocukları düzenli tutmak ve ödevlerin tamamlanmasını desteklemek için öğretmenler ve ebeveynler arasındaki günlük planlayıcılar, kontrol listeleri ve ev ödevi defterlerini kapsar. Ayrıca, evde veya sınıfta yayınlanan bir program çok önemlidir. Öğrencilere talimatları işlemesi, talimatları adım adım sağlaması veya gerektiğinde talimatları tekrar etmesi için fazladan zaman ayrıldığından emin olunmalıdır.

Teşhis Yöntemleri

Erken teşhis, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların ve ailelerin yaşamlarında büyük bir fark yaratabilir. Ancak teşhis koymak her zaman kolay değildir. Otizm için bir laboratuvar testi yoktur ve doktorlar çok küçük çocukların davranışlarını gözlemlemeye ve ebeveynlerin endişelerini dinleyerek sonuca varmaya çalışırlar.

Otizm Spektrum Bozukluğu'nun çok geniş bir semptom yelpazesi vardır. "Spektrumda" olan bazı kişilerin ciddi zihinsel engelleri bulunurken, diğerleri son derece zekidir ve bağımsız olarak yaşayabilirler. Otizm Spektrum Bozukluğu'nun klinik teşhisi bir psikolog, gelişimsel çocuk doktoru veya başka bir uzman tarafından semptomların ve tanı testlerinin değerlendirmesine dayalı olarak konulur.

Otizm Spektrum Bozukluğu için kan testi veya beyin taraması gibi tıbbi tanı araçları yoktur. Doğru bir tanı bireyin iletişimi, sosyal etkileşimi, faaliyetleri ve ilgi alanlarının gözlemlenmesine dayanmalıdır. Tek bir ortamda kısa bir gözlem, birinin yetenek ve davranışlarının gerçek bir resmini sunamaz. Bu nedenle kişinin gelişimsel öyküsü ve ebeveynlerden, bakıcılardan ve/veya öğretmenlerden alınan bilgiler, doğru bir teşhisin önemli birer bileşenidir.

Klinik değerlendirme ilgilenen profesyonele, değerlendirilen kişinin yaşına, ihtiyaçlarının ciddiyetine ve yerel mevcut kaynaklara bağlı olarak değişebilir. Tipik bir değerlendirme şunları içerir:

• Annenin hamileliğinin tıbbi öyküsü,
• Gelişimsel dönüm noktaları,
• Duyusal zorluklar,
• Kulak enfeksiyonları ve nöbetler dahil tıbbi hastalıklar,
• Ailede herhangi bir gelişimsel bozukluk öyküsü,
• Ailede herhangi bir genetik ve metabolik bozukluk öyküsü,
• Bilişsel işleyişin değerlendirmesi,
• Dil becerilerinin değerlendirilmesi,
• Otizme özgü bir gözlem testi, görüşme veya derecelendirme ölçeği.

Otizm Teşhisindeki Problemler

Otizm, birkaç on yıllık periyotta katlanarak artmıştır: 2008'de dünyada her 130 bebekten birinde görülen otizm, 2012 yılında açıklanan sayılara göre 88'de 1 düzeyine yükselmiştir. Sadece Türkiye’de 550.000 otizmli çocuk olduğu düşünülmektedir (nüfusun %0.7'si). ABD'de 1966 yılında popülasyonun %0.05'i otizmli olarak tanımlanırken, günümüzde bu oran %2'ye ulaşmış vaziyettedir! Kanada'nın Quebec bölgesinde 2000 yılından beri otizmli kişi sayısı, her yıl ortalama %24 oranında artmıştır.

Otizmin dünya genelinde hızlı artışı, bilim insanları otizm tanısının gereğinden fazla gevşek olabileceğiyle ilgili bazı endişelere itmektedir. Örneğin 21 Ağustos 2019’da JAMA Psychiatry dergisinde yayımlanan bir makale, zihinsel hastalıkların kataloglanmasını sağlayan DSM el kitabının farklı sürümlerinde bile bu konuda çok ciddi uyumsuzluklar olduğuna dikkat çekmektedir.

Otizmin tanımına yönelik muğlaklık ve genişlik, sadece tanı ve istatistikleri etkilemekle kalmamaktadır; aynı zamanda otizm araştırmalarının nasıl yapılacağını da doğrudan etkilemektedir. Otizmin tanımı muğlaklaşıp, otizmli olarak tanımlanan popülasyonun sayısı arttıkça, otizm araştırmaları yapabilmek için gereken en küçük popülasyon sayısı da hızla genişlemektedir. Bu durum, hem eski araştırmaların sonuçlarına gölge düşmesine neden olmaktadır hem de yeni çalışmaların daha fazla katılımcıya ihtiyaç duymasıyla sonuçlanmaktadır. Buna bağlı olarak da uzmanların otizme nasıl yaklaşacağı da kökünden değişmektedir. Doğal olarak bu da, eğer otizmli bir akrabanız varsa, sizi doğrudan etkilemektedir.

Bir çalışmada uzmanlar, yapılan otizm tanımına bağlı olarak genel popülasyon ile otizmli insanlar arasındaki farkların yıldan yıla ne kadar azaldığını incelediler. Az önce bahsettiğimiz 7 kategoriden 5 tanesinde, genel popülasyon ile otizmli insanlar arasındaki farkın son yıllarda %45 ila %80 arasında bir oranda azaldığını buldular. Bu, otizm tanımımız genişledikçe, otizmli bireyleri popülasyonun geri kalanından ayırt etmekte zorlanmaya başlayacağımız anlamına gelmektedir. Kıyas olması bakımından, şizofreni gibi oldukça geniş bir hastalığın tanımında yıldan yıla istatistiki olarak anlamlı herhangi bir farklılık bulunmamaktadır.

Montreal Üniversitesi'nden araştırmacıların bu konuda yaptıkları bir basın bildirisinde şöyle bir örnek verilmiştir: Yukarıda da bahsettiğimiz gibi, otizm tanısında kullanılan kriterlerden 3 tanesi sosyalleşme ile ilgilidir. Bundan 50 sene önce otizm işaretlerinden birisi, "diğer insanlara ilgi duymamak" idi. Günümüzde ise bunun yerini "diğer insanlardan daha az arkadaş sahibi olmak" aldı.

Her ne kadar otizmin "anormal" olmadığı, daha ziyade "insan popülasyonu içi bir çeşitlilik" olduğu düşüncesi genel olarak kabul görse de, otizmin getirdiği problemlerin gereğinden fazla "sıradanlaştırılmasının" otizmlilere faydadan çok zarar getirmesi de mümkündür. Örneğin son dönemde bazı araştırmacılar, otizmin tıbbi bir durum olmadığını, dolayısıyla tıbbi tedavinin gerekli olup olmadığını sorgulamaya bile başlamışlardır. Bu durum, otizmin tedavi edilebilir bir durum olduğunu düşünen diğer hekimler tarafından problemli ve kısıtlandırıcı bulunmaktadır.

Eğer tanımı fazla sıradanlaştırır, bir problem olarak görmekten çıkarırsak, otizm araştırmaları bu kişilere yapılması gereken yardımları tespit etmekte zorluk çekebilir. Son 10 yılda otizm araştırmalarının sonuçlarının kısıtlı kalmasının sebeplerinden biri bu olabilir.

Bu nedenle, otizmin doğru teşhisi için çok dikkatli bir analiz elzemdir. Bu kısımda buna yönelik bazı yaklaşımları bulacaksınız.

Fizik Muayene

Bakış İzleme ve Öncü/Açıklayıcı İşaretleme

1. Normal bakış izleme değerlendirmesi aşağıdaki adımlardan oluşur:

• Klinisyen çocuğun adını söyler, odanın diğer tarafındaki bir oyuncağı işaret eder ve "Aa bak! Bir zürafa var!" der.
• Çocuk klinisyen tarafından belirtilen öğeyi görmek için odanın karşı tarafına bakarsa, normal bakış izlemesini gösteren ortak bir dikkat oluşturulur.

1. Öncü işaretlemenin varlığını değerlendirmek için oluşturulan protokol aşağıdaki gibidir:

• Çocuğa “Işık nerede?” veya “Bana ışığı göster” denir,
• Çocuğun klinisyenin yüzüne bakarken işaret parmağıyla ışığı işaret etmesi normal bir tepkidir.
• Çocuk uygun tepki vermezse, işlem oyuncak ayı veya ulaşılamayan başka bir nesne ile tekrarlanabilir.

Hareket Değerlendirmesi

Otizm Spektrum Bozukluğu olan hastalar, hareketlerin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesini gerektirir. Hasta bakıcıya ve klinisyenlere hastanın ağzı, yüzü, elleri veya ayaklarıyla olağandışı hareketler yapıp yapmadığı sorulabilir ve varsa bu hareketleri ve hastayı nasıl rahatsız ettiğini açıklamaları istenebilir.

Hastadan bacakları hafif aralıklı, ayakları yerde düz ve elleri bacakların arasında desteklenmiş veya dizlerinin üzerinde asılı olacak şekilde sandalyeye oturması istenebilir. Hastadan ağzını açması ve ardından iki kez dilini dışarı çıkarması istenebilir. Hasta istenen eylemi gerçekleştirmezse, uzman kişi istenen eylemleri göstermek için hastanın doğrudan görüşündeki eylemleri tekrar tekrar gerçekleştirir.

Hastadan her pozisyonda 2'şer dakika oturması, ayakta durması ve yerde bir çarşafa uzanması ve her duruşta hareketsiz kalması istenebilir. Her pozisyonda hastaya "İçsel bir huzursuzluk hissi var mı?" ve "Hareket etme dürtünüz var mı?" diye sorulur. Bu sorular, yararlı bir yanıt için uygun bir gelişim düzeyi gerektirir. Bu nedenle, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların çoğu uygun şekilde yanıt veremez. Net bir sözlü yanıtın yokluğunda, öznel maddeler derecelendirilmez. Bununla birlikte, çocuğun nesnel davranışı gözlemlenebilir ve derecelendirilebilir.

Stereotiplerin Değerlendirilmesi

Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerde gözlemlenen hareketler sıklıkla stereotipler olarak sınıflandırılır (örn. amaçsız, tekrarlayan, hareketler, duruşlar ve sesler). Stereotipler aşağıdaki 3 topolojik sınıfa ayrılır:

• Orofasiyal (Örneğin dil, ağız ve yüz hareketleri; koklama, burun çekme sesi ve diğer sesler)
• Ekstremite (Örneğin el, parmak, ayak parmağı ve bacak)
• Baş ve Gövde (Örneğin başın yuvarlanması, eğilmesi veya çarpması ve vücudun sallanması)

Otizm Spektrum Bozukluğu olan bebeklerde ve zekâ geriliği olan çocuklarda stereotipler ortaya çıkar. Stereotiplerin düzenli olarak değerlendirilmesi önemli bir uygulamadır çünkü stereotipler diğer insanları rahatsız edebilir ve okul, iş ve evdeki performansı etkileyebilir. Tedavi öncesi, sırası ve sonrasında stereotiplerin rutin olarak değerlendirilmesi, müdahalelerin etkilerini belirlemede değerlidir.

Stereotipler, Zamanlanmış Stereotipler Derecelendirme Ölçeğinin düzenli kullanımı yoluyla klinik amaçlar için değerlendirilir. Bu prosedür için, 10 dakikalık bir süre boyunca 30 saniyelik aralıklarla stereotiplerin oluşumu not edilir.

Fiziksel İstismar

Otizm Spektrum Bozukluğu olan ve buna bağlı rahatsızlıkları olan çocuklar, durmaları için talimat verilmesine rağmen, başkalarını rahatsız eden tekrarlayan davranışlarda durmadan devam edebilirler. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar tipik olarak şaplak atma ve diğer geleneksel disiplin biçimlerine yanıt vermezler. Ebeveynler, öğretmenler ve diğerleri sonunda kontrolü kaybedebilir ve çocuğa fiziksel zarar verebilir.

Bu nedenle Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar fiziksel istismar açısından yüksek risk altındadır; ayrıca, fiziksel istismar meydana geldiğinde bu çocuklar bunu bildirmeyebilir. Bu nedenle, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar değerlendirilirken fiziksel istismar olasılığına karşı yüksek düzeyde şüphe duyulmalı ve düzenli, dikkatli fizik muayene yapılmalıdır.

Cinsel İstismar

Zekâ geriliği olan diğer birçok çocuktan farklı olarak, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar dismorfik özellikler olmaksızın genelde fiziksel olarak normal görünümdedirler. Güzel çocuklar olabilirler ve bu nedenle pedofili hastalarına hedef olabilirler. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar, uygunsuz cinsel teması sorumlu makamlara iletme becerisine sahip olmayabilir.

Bu nedenle ebeveynler, öğretmenler, sağlık hizmeti sağlayıcıları ve diğerleri, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukları değerlendirirken cinsel istismar olasılığına karşı yüksek düzeyde şüphe duymalıdır. Fizik muayenede genital organların dış muayenesi uygundur. Çürükler ve diğer travma belirtileri mevcutsa pelvik ve rektal muayene gerekebilir.

Gelişimsel Tarama Araçları

Tarama araçları, gelişimsel gecikmeleri olabilecek çocukları belirlemeye yardımcı olmak için tasarlanmıştır. Tarama araçları bir bozukluğa (örneğin otizm) veya bir alana (örneğin bilişsel gelişim, dil veya kaba motor beceriler) özel veya birden fazla alanı kapsayacak şekilde genel olabilir. Bazı tarama araçları öncelikle pediatrik uygulamalarda kullanılırken diğerleri okul sistemleri veya topluluk ortamlarında kullanılmaktadır.

Tarama araçları, bir gelişim alanına hakkında derinlemesine bilgi ya da gelişimsel gecikmelere dair kesin kanıt sağlamaz; teşhisle sonuçlanmaz. Olumlu bir tarama sonucunun ardından kapsamlı bir değerlendirme yapılmalıdır. Birçok farklı gelişimsel tarama aracı vardır. Genel gelişim ve Otizm Spektrum Bozukluğu için seçilmiş tarama araçlarından bazıları şunlardır (Bu liste ayrıntılı değildir, başka araçlar da mevcuttur):

• Yaşlar ve Aşamalar (Çağlar) Ölçekleri (ASQ): Genel bir gelişimsel tarama aracıdır. Ebeveyn tarafından doldurulmuş anket; iletişim, kaba motor, ince motor, problem çözme ve kişisel uyum becerilerini tarayan 19 yaşa özel anket serisi; alanlar için başarılı/başarısız puanı ile sonuçlanır.
• İletişim ve Sembolik Davranış Ölçekleri (CSBS): 24 aylık seviyesine kadar iletişim ve sembolik yeteneklerin taranması için standartlaştırılmış bu araç; Bebek Yürüyor Kontrol Listesi, ebeveynler tarafından tamamlanacak 1 sayfalık bir tarama aracıdır.
• Gelişimsel Ebeveyn Durum Değerlendirmesi (PEDS): Genel bir gelişimsel tarama aracıdır. Ebeveyn görüşme formu; daha fazla değerlendirme gerektiren gelişimsel ve davranışsal problemler için ekranlar; her yaş için kullanılan tek yanıt formu; bir gözetim aracı olarak yararlı olabilir.
• Küçük Çocuklarda Otizm için Değiştirilmiş Kontrol Listesi (MCHAT): Genel popülasyonda otizm riski altındaki çocukları belirlemek için tasarlanmış ebeveyn tarafından doldurulacak anket.
• Küçük Çocuklarda Otizm için Tarama Aracı (STAT): Bu, gelişimsel kaygılardan şüphelenilen çocuklar için tasarlanmış etkileşimli bir tarama aracıdır. Oyun, iletişim ve taklit becerilerini değerlendiren 12 aktiviteden oluşur ve uygulanması 20 dakika sürer.

Tanı Araçları

Küçük çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu'nu değerlendirmek için birçok araç vardır. Bununla birlikte bunlar tanı için temel araç olarak kullanılmamalıdır. Tanı araçları genellikle iki ana bilgi kaynağına dayanır: ebeveyn veya bakıcıların çocukların gelişimine ilişkin açıklamaları ve bir profesyonelin çocuğun davranışını gözlemlemesi.

Bazı durumlarda birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcısı, ileri değerlendirme ve teşhis için çocuğu ve aileyi bir uzmana sevk etmeyi seçebilir. Bu uzmanlar arasında nörogelişimsel çocuk doktorları, gelişimsel-davranışçı çocuk doktorları, çocuk nörologları, genetikçiler ve değerlendirme hizmeti veren erken müdahale programları bulunmaktadır.

Seçilmiş tanı araçlarından bazıları şunlardır:

• Otizm Tanı Görüşmesi – Revize (ADI-R): Çocuklarda ve yetişkinlerde otizmi değerlendirmek için klinik bir tanı aracıdır. Araç, üç ana alanda davranışa odaklanır: karşılıklı sosyal etkileşim; iletişim ve dil; ve sınırlı ve tekrarlayıcı, basmakalıp ilgi ve davranışlar. ADI-R, zihinsel yaşı yaklaşık 18 ay ve üzeri olan çocuklar ve yetişkinler için uygundur.
• Otizm Tanısal Gözlem Takvimi – Genel (ADOS-G): Otizm Spektrum Bozukluğu olduğundan şüphelenilen bireyler için sosyal etkileşim, iletişim, oyun ve yaratıcı materyallerin kullanımının yarı yapılandırılmış, standart bir değerlendirmesini sağlar. Gözlem programı, her biri farklı bireylere ifade edici dil seviyelerine göre uygulanmak üzere tasarlanmış 30 dakikalık dört modülden oluşur.
• Çocukluk Otizm Derecelendirme Ölçeği (CARS): 2 yaşından büyük herhangi bir çocukla kullanıma uygun kısa bir değerlendirmedir. CARS, otizmi teşhis etmek için öne çıkan beş sistemden alınan öğeleri içerir; her öge belirli bir özelliği, yeteneği veya davranışı kapsar.
• Gilliam Otizm Derecelendirme Ölçeği – İkinci Baskı (GARS-2): Öğretmenlere, ebeveynlere ve klinisyenlere 3 ila 22 yaş arasındaki bireylerde otizmi tanımlama ve teşhis etmede yardımcı olur. Ayrıca çocuğun bozukluğunun ciddiyetini tahmin etmeye yardımcı olur.

ICD

Dünya Sağlık Örgütü'nün, küresel standart olarak kabul edilen Uluslararası Hastalık Sınıflandırması ICD-11, Otizm Spektrum Bozukluğu'nu şöyle tanımlamaktadır:

Otizm Spektrum Bozukluğu, karşılıklı sosyal etkileşimi ve sosyal iletişimi başlatma ve sürdürme yeteneğindeki kalıcı eksiklikler ve bireyin yaşı ve sosyokültürel bağlamı için açıkça atipik veya aşırı olan bir dizi sınırlı, tekrarlayan ve esnek olmayan davranış, ilgi veya faaliyet örüntüleri ile karakterizedir. Bozukluğun başlangıcı gelişimsel dönemde, tipik olarak erken çocuklukta ortaya çıkar; ancak semptomlar, sosyal taleplerin sınırlı kapasiteleri aştığı daha sonraki zamanlara kadar tam olarak ortaya çıkmayabilir. Eksiklikler kişisel, ailevi, sosyal, eğitimsel, mesleki veya diğer önemli işlevsellik alanlarında bozulmaya neden olacak kadar şiddetlidir ve sosyal, eğitimsel veya diğer bağlama göre değişebilmelerine rağmen, genellikle bireyin işlevselliğinin tüm ortamlarda gözlemlenebilen yaygın birer özelliğidirler. Spektrumdaki bireyler, eksiksiz bir entelektüel işlevsellik ve dil becerileri yelpazesi sergiler.

ICD-11, dünya çapında en yaygın kullanılan referanstır. Klinisyenler ICD'yi tanı ve raporlama için bir referans olarak kullanırlar, ancak özellikle ABD'deki araştırmacılar, bazı materyaller ICD'ye dahil edilmediğinden DSM'yi (Mental Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı) kullanmaya devam etmektedir.

DSM

Amerikan Psikiyatri Birliği'nin 2022 yılında piyasaya sürdüğü DSM-5-TR, DSM'nin güncel versiyonudur. Otizm Spektrum Bozukluğu, Asperger Sendromu, Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu, PDD-NOS (Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk) ve Otizm'i içeren önceki tanıları kapsar. DSM-5 ve DSM-5-TR, bu teşhisler arasında ayrım yapmak yerine, tek bir teşhis kategorisinde otistik spektrum şemsiyesi altında kalan bozuklukları teşhis etmek için boyutlu bir yaklaşım benimser.

Bu kategori içinde DSM, her bireyi semptom şiddeti boyutlarına ve ilişkili özelliklere (yani semptomlara, diğer nörogelişimsel veya zihinsel bozukluklara, zihinsel engelliliğe veya dil bozukluğuna katkıda bulunabilecek diğer bozuklukların veya faktörlerin varlığına) göre farklılaştıran bir çerçeve kullanır. Belirti alanları sosyal iletişim ve sınırlı, tekrarlayan davranışlardır ve genel bir şiddetten ziyade her bir alan için ayrı bir önem derecesi (semptomların birey üzerindeki olumsuz etkisi) seçeneği belirlenir.

Otizm Spektrum Seviyeleri

DSM-5'te açıklanan üç Otizm Spektrum Bozukluğu seviyesi vardır. Otizm Spektrum Bozukluğu olan her kişiye, bozukluklarının ne kadar şiddetli olduğuna ve günlük yaşamlarında ne kadar desteğe ihtiyaç duyduklarına bağlı olarak 3 farklı seviyede teşhis konur. Seviyeler, en şiddetli Otizm Spektrum Bozukluğu semptomlarına sahip bir kişiyi tanımlayan Otizm Spektrum Bozukluğu Seviye 3 ve spektrumun daha hafif ucunda semptomları olan birini tanımlayan Otizm Spektrum Bozukluğu Seviye 1 ile en şiddetliden en aza kadar değişir.

Üç Otizm Spektrum Bozukluğu seviyesi, doktorların hastalarının benzersiz ihtiyaçları için uygun tedavileri reçete etmelerine yardımcı olur. Bu terapiler Otizm Spektrum Bozukluğu olan kişinin güçlü yönlerinden en iyi şekilde yararlanmasına ve sosyal, dil ve davranış becerilerini geliştirmesine yardımcı olabilir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bir çocuğun ebeveynleri için, çocuğun hangi seviyede olduğunu bilmek, onları günlük hayatta karşılaşabileceği zorluklara hazırlamaya yardımcı olabilir.

• Seviye 1 (Destek Gerektirir): Otizmin en hafif şeklidir. Bu seviyedeki çocuklar genellikle tam cümlelerle konuşabilir, ancak uygun şekilde iletişim kurmakta zorlanırlar. Örneğin, doğru şeyi doğru zamanda söyleyemeyebilir veya sosyal ipuçlarını ve beden dilini okuyamayabilirler. Arkadaş edinmeye çalışabilirler ancak çok başarılı olamazlar. Ayrıca bir aktiviteden diğerine geçmekte veya yeni şeyler denemekte zorlanabilirler. Ek olarak, akranları kadar bağımsız olmalarını engelleyebilecek organizasyon ve planlama sorunları yaşayabilirler.
• Seviye 2 (Önemli Destek Gerektirir): Bu seviyedeki otizmli kişiler, 1. seviyeye göre sözlü ve sosyal iletişimde daha belirgin problemler yaşayacaklardır. Aynı şekilde, odak değiştirmeyi veya bir aktiviteden diğerine geçmeyi daha zor bulacaklardır. Seviye 2'deki çocuklar çok dar ilgi alanlarına sahip olma eğilimindedir ve belirli durumlarda işlev görmelerini zorlaştırabilecek tekrarlayan davranışlarda bulunurlar. Örneğin, ileri geri adım atabilir veya aynı şeyi tekrar tekrar söyleyebilirler. Seviye 2 teşhisi konan bir kişi basit cümlelerle konuşma eğilimindedir ve ayrıca sözsüz iletişim biçimlerinde zorlanır.
• Seviye 3 (Çok Önemli Destek Gerektirir): Otizmin en şiddetli şeklidir. Bu kategorideki çocuklar, 1. ve 2. seviyedekilerle aynı davranışların çoğuna, daha aşırı derecelerde sahip olacaktır. Kendilerini hem sözlü hem de sözsüz olarak ifade etmede yaşadıkları problemler çalışmayı, sosyal etkileşimi ve odak veya yer değişikliği ile başa çıkmayı çok zorlaştırabilir. Tekrarlayan davranışlarda bulunmak, bu seviyenin başka bir belirtisidir. Seviye 3 teşhisi konan bir kişi, net konuşma konusunda çok sınırlı bir yeteneğe sahip olacak ve diğer insanlarla nadiren etkileşime girecektir.

Otizm Seviyelerinin Sınırlamaları

Otizm Spektrum Bozukluğu seviyeleri otizmin ciddiyetini ve destek ihtiyaçlarını teşhis etmek için faydalı olsa da kategoriler, her seviyenin güçlü yönleri ve sınırlamaları hakkında tam bir resim vermez. Üç seviye, otizmi olan tüm insanların semptomlarını ve ihtiyaçlarını tamamen kapsamaz. DSM-5, bireylerin ihtiyaç duyduğu destek türleri veya desteğe ihtiyaç duyulduğu durumlar hakkında çok az netlik sunar.

Örneğin, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı kişilerin okulda desteğe ihtiyacı vardır ancak evde durumu iyidir ya da okulda başarılıdır fakat sosyal durumlarda zorlanabilir. Dahası, bir kişiye ilk teşhis konulduğunda atanan seviye, sosyal becerilerini geliştirip iyileştirdikçe ve otizmli kişilerde yaygın olan anksiyete, depresyon veya diğer sorunlar değiştikçe veya daha şiddetli hale geldikçe değişebilir.

İnsanları otizmin üç seviyesinden birine atamak, onlara en iyi ne tür hizmet ve desteklerin hizmet edeceğini anlamak için faydalı olabilir. Bununla birlikte, kişilik ve davranışlarındaki benzersiz ayrıntıları tahmin etmeyecek veya hesaba katmayacaktır. Bu da aldıkları destek ve hizmetlerin son derece kişiselleştirilmesi gerektiği anlamına gelir

Komorbiditeler

Otizm Spektrum Bozuklukları diğer bozukluklarla yüksek oranda komorbid olma eğilimindedir. Komorbidite yaşla birlikte artabilir ve Otizm Spektrum Bozukluğu olan gençlerin seyrini kötüleştirebilir, müdahale ve tedaviyi zorlaştırabilir. Otizm Spektrum Bozuklukları ile diğer tanılar arasında ayrım yapmak zor olabilir çünkü Otizm Spektrum Bozuklukları'nın özellikleri genellikle diğer bozuklukların semptomlarıyla örtüşür ve geleneksel tanı prosedürlerini zorlaştırır.

Yaygın görülen komorbid durumlar arasında aşağıdakiler bulunabilir:

• Anksiyete: Anksiyete bozuklukları, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar ve yetişkinler arasında yaygındır. Anksiyete semptomları muhtemelen yaştan, bilişsel işlev düzeyinden, sosyal bozulmanın derecesinden ve Otizm Spektrum Bozukluğuna özgü zorluklardan etkilenir. Sosyal Anksiyete Bozukluğu ve Yaygın Anksiyete Bozukluğu gibi birçok anksiyete bozukluğu, Otizm Spektrum Bozukluğu olan kişilerde yaygın olarak teşhis edilmez çünkü bu tür belirtiler Otizm Spektrum Bozukluğu'nun kendisi tarafından daha iyi açıklanır ve kompulsif kontrol gibi semptomların Otizm Spektrum Bozukluğu'nun bir parçası mı yoksa birlikte ortaya çıkan bir anksiyete sorunu mu olduğunu söylemek genellikle zordur. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda anksiyete bozukluklarının yaygınlığının %11 ile %84 arasında bir oranda olduğu bildirilmiştir. Bu aralığın genişliği muhtemelen çalışmaların yürütülme yollarındaki farklılıklardan kaynaklanmaktadır.
• Bilinç Kararması: Azalmış biliş, konsantre olamama ve çoklu görevlerde zorlanmanın yanı sıra kısa ve uzun süreli hafıza kaybını içeren semptomlardan oluşan bir kümelenmedir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan hastalarda bilinç kararması bulunabilir. Ancak prevalansı bilinmemektedir.
• Bipolar Bozukluk: Bipolar bozukluk ya da manik-depresyonun sıklıkla otizm de dahil olmak üzere bir dizi koşulla komorbid olduğu iddia edilmektedir. Ayrıca, duygudurum ve anksiyete bozukluklarında yaygın olarak bulunan bazı belirtiler otizmin de belirtileridir.
• Bağırsak Hastalıkları: Altta yatan mekanizmalar büyük ölçüde bilinmese de Otizm Spektrum Bozukluğu olan hastalarda gastrointestinal semptomlar yaygın bir komorbiditedir. Bildirilen en yaygın gastrointestinal semptomlar karın ağrısı, kabızlık, ishal ve şişkinliktir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerde, bağırsak geçirgenliğinin artmasına, disakkaritlerin yetersiz enzim aktivitesine, artmış sekretin kaynaklı pankreatiko-biliyer sekresyona ve anormal dışkı florası Clostridia taksonlarına neden olduğu düşünülen karbonhidrat sindirimi ve taşınması süreçleri bozulur. Ağrının eşlik ettiği değişen gastrointestinal fonksiyon, otizmli bireylerde beslenme sorunlarına neden olabilir ve kendine zarar verme de dahil olmak üzere olumsuz davranışları artırabilir.
• Depresyon: Majör depresif bozukluğun Otizm Spektrum Bozukluğu olan hastalarda en sık görülen komorbid durumlardan biri olduğu birçok çalışma tarafından gösterilmiştir. Depresyonun yüksek işlev gösteren bireylerde, bireyin diğerlerinden farklılıkları hakkında daha fazla içgörü geliştirdiği ergenlik döneminde daha fazla geliştiği ve ortaya çıktığı düşünülmektedir. Ek olarak Otizm Spektrum Bozukluklarında depresyonun ortaya çıkması bireyin bilişsel işlevsellik düzeyine bağlı olabilir: Düşük işlevli çocuklar daha fazla davranış sorunu gösterirken, yüksek işlevli çocuklar daha geleneksel depresif belirtiler gösterirler.
• Gelişimsel Koordinasyon Bozukluğu: Asperger Sendromunun ve diğer tanı şemalarının ilk açıklamaları gelişimsel koordinasyon bozukluğunun tanımlarını içerir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar, bisiklete binme veya kavanoz açma gibi yetileri gerektiren motor becerileri edinmede gecikebilir ve garip veya "kendinden emin değilmiş gibi" görünebilirler. Koordinasyonları zayıf olabilir ve garip veya zıplayan bir yürüyüş veya duruşa, zayıf el yazısına, diğer el/el becerisi bozukluklarına veya görsel-motor entegrasyon, görsel-algısal becerilere ve kavramsal öğrenme sorunlarına sahip olabilirler. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu, denge, tandem yürüyüş ve parmak-başparmak yerleşimi ölçümlerinde propriosepsiyon (vücut pozisyonunun hissi) ile ilgili sorunlar gösterebilirler.
• Epilepsi: Otizm Spektrum Bozukluğu aynı zamanda epilepsi ile de ilişkilidir ve yaş, bilişsel düzey ve dil bozukluğunun türüne bağlı olarak epilepsi riskinde farklılıklar görülür. Dört otistik çocuktan biri, genellikle erken çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan nöbetler geçirir. Beyindeki anormal elektriksel aktivitenin neden olduğu nöbetler geçici bilinç kaybı, vücut konvülsiyonu ve olağandışı hareketlere neden olabilir. Bazen uyku eksikliği veya yüksek ateş katkıda bulunan faktörler olabilir. EEG, nöbetin varlığını doğrulamaya yardımcı olabilir. Tipik olarak epilepsi başlangıcı beş yaşından önce veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Kadınlarda ve aynı zamanda zihinsel engeli olan kişilerde daha sık görülür.
• Kırılgan (Frajil) X Sendromu: Frajil X Sendromu, zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal şeklidir. Kırılgan X sendromu, Otizm Spektrum Bozukluğu olan kişilerin yaklaşık yüzde iki ila beşini etkiler. Bir çocukta Kırılgan X varsa, aynı ebeveynlerden doğan erkek çocuklarında Kırılgan X olma olasılığı %50'dir. Çocuk sahibi olmayı düşünen ailenin diğer üyeleri de sendrom için kontrol edilmek isteyebilir.

Yukarıdakilere ek olarak görülen diğer komorbid durumlar arasında şunlar bulunur:

• Cinsiyet disforisi,
• Hipermobilite Spektrum Bozukluğu,
• Ehlers-Danlos Sendromları,
• Anormal folat metabolizması,
• Anormal redoks metabolizması,
• Nörotransmitter anomalileri,
• Obsesif-kompulsif bozukluk,
• Obsesif-kompulsif kişilik bozukluğu,
• Psikoz ve şizofreni,
• Şizoid kişilik bozukluğu,
• Duyusal problemler,
• Azaltılmış NMDA-reseptör işlevi,
• Uyku bozuklukları,
• Tourette Sendromu,
• Tüberoskleroz,
• Zihinsel engellilik,
• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu.

Ayırıcı Tanı

Otizm Spektrum Bozukluğu'nun ayırıcı tanısı aşağıdakileri içerir:

• Obsesif-Kompulsif Bozukluk
• Anksiyete Bozukluğu: Trikotillomani
• Bağlanma Bozuklukları
• Konjenital Kızamıkçık Sendromu
• Cornelia De Lange Sendromu
• Cri-du-chat Sendromu
• Dissosiyatif Kimlik Bozukluğu
• Down Sendromu
• Kurşun Toksisitesinin Acil Yönetimi
• Kırılgan X Sendromu
• Prader-Willi Sendromu
• Rett Sendromu

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Otizm Spektrum Bozukluğu için standart bir tedavi yoktur. Ancak semptomları en aza indirmeye ve yetenekleri en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olmanın birçok yolu vardır. Otizm Spektrum Bozukluğu olan kişiler, uygun terapiler ve müdahaleler alırlarsa tüm yetenek ve becerilerini kullanma şansına sahip olabilirler.

Focus On The Family

En etkili terapiler ve müdahaleler genellikle her birey için farklıdır. Ancak Otizm Spektrum Bozukluğu olan kişilerin çoğu, yüksek düzeyde yapılandırılmış ve uzmanlaşmış programlara en iyi şekilde yanıt verir. Bazı durumlarda tedavi, semptomları büyük ölçüde azaltabilir ve otizmli kişilerin günlük aktivitelerine yardımcı olabilir.

Araştırmalar okul öncesinde olduğu gibi erken teşhislerde de müdahalelerin, semptomlar ve bazı becerilerin kazanılması üzerinde büyük olumlu etkilere sahip olma olasılığının daha yüksek olduğunu göstermektedir. Otizm Spektrum Bozukluğu ile Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu gibi diğer bozukluklar arasındaki semptomlarda örtüşme olabileceğinden, tedavinin "teşhis etiketi" yerine kişinin özel ihtiyaçlarına odaklanması önemlidir.

Davranışsal Yönetim Terapisi

Davranış yönetimi terapisi, istenen davranışları güçlendirmeye ve istenmeyen davranışları azaltmaya çalışır. Ayrıca sorunlu davranışların öncesinde, sırasında, sonrasında ve arasında bakıcıların neler yapabileceğine dair önerilerde bulunur. Davranışçı terapi genellikle çocuğun becerilerini geliştirmedeki ilerlemesini izleyen ve yaygın olarak kabul edilen bir yaklaşım olan uygulamalı davranış analizine dayanır.

Otizm spektrum bozukluğunu tedavi etmek için yaygın olarak kullanılan farklı uygulamalı davranış analizi türlerinden bazıları şunlardır.

• Olumlu Davranış ve Destek: Çocuğun neden belirli bir problemli davranışta bulunduğunu çözmeyi amaçlar. Çevreyi değiştirmek, becerileri öğretmek ve doğru davranışı çocuk için daha olumlu hale getiren diğer değişiklikleri yapmak için uğraşır. Bu, çocuğu daha uygun davranmaya teşvik eder.
• Önemli Müdahale Eğitimi: Uygulama, çocuğun günlük ortamında gerçekleşir. Amacı, motivasyon ve iletişim için inisiyatif alma gibi birkaç önemli beceriyi geliştirmektir. Bunlar, çocuğun diğer birçok beceriyi öğrenmesine ve birçok durumla başa çıkmasına yardımcı olur.
• Erken Yoğun Davranışsal Müdahale: Otizm Spektrum Bozukluğu olan çok küçük çocuklara bireyselleştirilmiş davranışsal eğitim sağlar. Büyük bir zaman devam etmesi gerekir ve bire bir veya küçük gruplar halinde eğitim sağlar.
• Ayrık Deneme Öğretimi: Bu uygulama becerileri kontrollü, adım adım bir şekilde öğretir. Öğretmen, çocuğu yeni becerileri kullanmaya teşvik etmek için olumlu geribildirim kullanır.

Uygulamalı Davranış Analizinin ötesinde diğer davranışsal terapilerin de Otizm Spektrum Bozukluğu olan kişiler için etkili olabileceği unutulmamalıdır. Çocuğunuz için en iyi seçenekler hakkında sağlık uzmanınıza danışabilirsiniz.

Bilişsel Davranışçı Terapi

Bilişsel davranışçı terapi düşünceler, duygular ve davranışlar arasındaki bağlantıya odaklanır. Terapist, Otizm Spektrum Bozukluğu olan kişi ve/veya ebeveynleri ile birlikte terapi süreci için belirli hedefler belirler. Otizmli kişi seanslar boyunca belirli durumlarda sorunlu duygulara veya davranışlara yol açan düşünceleri belirlemeyi ve değiştirmeyi öğrenir.

Bilişsel davranışçı terapi, tedavinin belirli aşamalarına göre yapılandırılmıştır. Bununla birlikte hastaların güçlü ve zayıf yönlerine göre de kişiselleştirilir. Araştırmalar, bu terapinin bazı Otizm Spektrum Bozukluğu türlerine sahip kişilerin kaygıyla başa çıkmasına yardımcı olduğunu gösteriyor. Ayrıca BDT, otizmli bazı kişilerin sosyal durumlarla başa çıkmasına ve duygularını daha iyi tanımasına da yardımcı olabiliyor.

Erken Müdahale

Araştırmalar otizme yönelik erken teşhis ve müdahalelerin, semptomlar ve ileri beceriler üzerinde uzun vadeli olumlu etkilere sahip olma olasılığının yüksek olduğunu göstermektedir. Otizm Spektrum Bozukluğu bazen çocuklarda 2 yaşından önce teşhis edilebilir. O noktaya kadar gelişimi tipik olan bazı Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar, 2 yaşından hemen önce veya bir süre sonra gelişimsel olarak gerilemeye başlar.

Erken müdahaleler okul öncesi yaşta veya öncesinde, örneğin 2 veya 3 yaşlarında gerçekleşir. Bu dönemde küçük bir çocuğun beyni hala şekillenmektedir, yani daha büyük yaşlarda olduğundan daha esnek veya değişkendir. Bu esneklik nedeniyle, tedavilerin uzun vadede etkili olma şansı daha yüksektir. Erken müdahaleler çocuklara sadece mümkün olan en iyi başlangıcı sağlamakla kalmaz, aynı zamanda tam potansiyellerini geliştirmeleri için de en iyi şansı verir.

Otizmli bir çocuk ne kadar erken yardım alırsa öğrenme ve ilerleme şansı o kadar artar. Aslında son kılavuzlar, Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı konulduğunda veya ciddi şekilde şüphelenildiği anda entegre bir gelişimsel ve davranışsal müdahalenin başlatılmasını önermektedir. Erken müdahale ile otizmli bazı çocuklar o kadar çok ilerleme kaydederler ki büyüdüklerinde artık otizm spektrumunda değildirler.

Ortak Dikkat Terapisi

Araştırmalar otizmli birçok insanın bir nesneye veya alana odaklanmayı başka bir kişiyle paylaşma yeteneği olan ortak dikkat konusunda zorluk yaşadığını gösteriyor. Ortak dikkat becerilerine örnek olarak, bir şeye bakmak için başka birinin bakışını veya işaret parmağını takip etmek verilebilir.

Ortak dikkat, iletişim ve dil öğrenimi için önemlidir. Ortak dikkat terapisi, paylaşılan dikkatle ilgili aşağıdakiler gibi belirli becerilerin geliştirilmesine odaklanır:

• İşaret etme,
• Gösterme,
• Bir kişi ve bir nesne arasındaki bakışları koordine etme.

Bu tür tedavilerden elde edilen iyileştirmeler yıllarca devam edebilir.

İlaç Tedavisi

Şu anda Otizm Spektrum Bozukluğunu veya tüm semptomlarını tedavi edebilecek bir ilaç yoktur. Ancak bazı ilaçlar özellikle belirli davranışlar olmak üzere Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili semptomların tedavisine yardımcı olabilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, genellikle kendine zarar verme veya saldırganlığı azaltmak gibi belirli bir davranışla başa çıkmak için ilaçları kullanabilirler. Bir semptomu en aza indirgemek, otizmli kişinin öğrenme ve iletişim dahil olmak üzere başka şeylere odaklanmasını sağlar. Araştırmalar, ilacın en çok davranışsal terapilerle birlikte kullanıldığında etkili olduğunu göstermektedir.

FDA, belirli yaşlar arasındaki çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili irritabiliteyi tedavi etmek için Risperidon ve Aripripazol gibi bazı antipsikotik ilaçların kullanımını onaylamıştır. Ebeveynler, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar için herhangi bir ilaç kullanılması hakkında çocuklarının sağlık uzmanıyla konuşmalıdır.

Diğer ilaçlar genellikle otizm semptomlarını iyileştirmeye yardımcı olmak için kullanılır, ancak bu özel amaç için FDA tarafından onaylanmamışlardır. Tüm ilaçlar bazı riskler taşır, bu risklerin bazıları ciddidir. Aileler, herhangi bir ilacın güvenli kullanımını sağlamak için çocuklarının sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla yakın çalışmalıdır. Aşağıda listelenen bazı ilaçlar 18 yaşından küçükler için onaylanmamıştır. İlaçlar hakkında eksiksiz bilgi için lütfen sağlık uzmanınıza danışın.

• Seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI'lar): Bu antidepresan grubu vücudun kimyasal sistemlerindeki dengesizliklerden kaynaklanan bazı sorunları tedavi eder. SSRI'lar tekrarlayan davranışların sıklığını ve yoğunluğunu azaltabilir; kaygı, sinirlilik, öfke nöbetleri ve saldırgan davranışları azaltabilir ve göz temasını iyileştirebilir.
• Trisiklikler: Bu ilaçlar depresyon ve obsesif-kompulsif davranışları tedavi etmek için kullanılan başka bir antidepresan türüne aittir. Bu ilaçlar SSRI'lardan daha hafif yan etkilere neden oluyor gibi görünmektedir. Bazen belirli insanları ve belirli semptomları tedavi etmek için SSRI'lardan daha etkilidirler.
• Psikoaktif İlaçlar: Bu ilaçlar, otizmli kişilerde hiperaktiviteyi ve stereotipik davranışları azaltabilir ve geri çekilmeyle saldırganlığı en aza indirebilir. Anti-psikotik bir ilaç olan Risperidon, 5 ila 16 yaşları arasındaki otizmli çocuklarda sinirliliği azaltmak için onaylanmıştır.
• Uyarıcılar: Bu ilaç grubu, otizmli kişilerde odaklanmayı artırmaya ve hiperaktiviteyi azaltmaya yardımcı olabilir. Hafif Otizm Spektrum Bozukluğu semptomları olanlar için özellikle yararlıdırlar.
• Anti-Anksiyete İlaçları: Bu ilaç grubu, genellikle Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili olan kaygı ve panik bozukluklarının hafifletilmesine yardımcı olabilir.
• Antikonvülzanlar: Bu ilaçlar nöbetleri ve epilepsi gibi nöbet bozukluklarını tedavi eder. Otizm belirtileri olan kişilerin yaklaşık üçte birinde nöbet veya nöbet bozukluğu vardır.

Beslenme Tedavisi

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar çeşitli nedenlerle sağlıklı büyüme ve gelişme için ihtiyaç duydukları besinleri alamayabilirler. Otizmli bazı çocuklar, yiyeceklerin ağızlarında bıraktığı his nedeniyle yalnızca belirli yiyecekleri yerler. Farklı durumlardaysa yiyecekleri mide ağrısı veya rahatsızlığı ile ilişkilendirdikleri için yemekten kaçınabilirler. Bazı çocuklara otizm semptomlarını azaltma umuduyla sınırlı diyetler uygulanır.

Sınırlı bir diyet denemek isteyen ebeveynlerin ve bakıcıların otizmli bir birey için yemek planı tasarlamak üzere bir beslenme veya sağlık uzmanıyla birlikte çalışması gerekir. Bu uzmanlar özel diyetteyken bile çocuğun sağlıklı bir yetişkin olması için ihtiyaç duyduğu tüm besin maddelerini aldığından emin olmaya yardımcı olabilir.

Örneğin, Otizm Spektrum Bozukluğu olan birçok çocuk glütensiz veya kazeinsiz diyet yapmaktadır. (Gluten ve kazein, sırasıyla buğday ve süt ürünlerinde bulunan protein türleridir.) Ancak mevcut araştırma verileri kazeinsiz diyet, glütensiz diyet veya birleşik glütensiz kazeinsiz diyetin Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireyler için birincil tedavi olarak kullanılmasını desteklememektedir.

Araştırmalar otizmi olan çocukların, otizmi olmayan çocuklara göre daha ince kemiklere sahip olma eğiliminde olduğunu gösterir. Süt ürünleri gibi kemik yapıcı gıdalara erişimin kısıtlanması, kemiklerinin güçlenmesini daha da zorlaştırabilir. Bir sağlık uzmanı ile çalışmak, özel diyet yapan çocukların ihtiyaç duydukları kemik oluşumunu ve diğer besin maddelerini almalarını sağlamaya yardımcı olabilir.

Mesleki Terapi

Mesleki terapi Otizm Spektrum Bozukluğu olan kişilerin ihtiyaçları, yetenekleri ve ilgileriyle uyumlu şekilde çalışmanın ve bunlardan en iyi şekilde yararlanmanın yollarını bularak günlük işleri yapmalarına yardımcı olabilir. Bir mesleki terapist şunları yapabilir:

• İletişimi kolaylaştırmak için özel olarak tasarlanmış bir bilgisayar faresi ve klavyesi bulabilir,
• Giyinme ve yemek yeme gibi kişisel bakım becerilerini öğretebilir,
• Fizyoterapistlerin yaptığı türden aktivitelerin çoğunu yapabilir.

Ebeveyn Aracılı Terapi

Ebeveyn aracılı terapide ebeveynler profesyonellerden terapi tekniklerini öğrenir ve kendi çocuklarına özel terapiler sağlarlar. Bu yaklaşım, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklara gün boyunca tutarlı pekiştirme ve eğitim sağlar. Ebeveynler otizm riski altında olan ancak teşhis konulamayacak kadar küçük olan çocuklara da bazı terapiler uygulayabilirler.

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli terapi türleri ebeveyn aracılı faaliyetlerle yapılabilir:

• Ortak dikkat terapisi,
• Sosyal iletişim terapisi,
• Davranış terapisi.

Fizik Tedavi

Fizik tedavi motor becerileri, fiziksel gücü, duruşu ve dengeyi geliştiren aktiviteler ve egzersizleri içerir. Bu tür bir terapi, bir çocuğun diğer çocuklarla daha kolay oynayabilmesi için kas kontrolünü ve gücünü geliştirmesine yardımcı olmayı amaçlayabilir.

Pinterest

Otizm Spektrum Bozukluğu'nda hareketle ilgili sorunlar yaygındır ve otizmli birçok çocuk fizik tedavi görür. Bununla birlikte, belirli terapilerin otizmli kişilerde hareket becerilerini geliştirebileceğine dair henüz sağlam bir kanıt yoktur.

Konuşma ve Dil Sorunlarının Tedavisi

Doktorlar bir çocuğun Otizm Spektrum Bozukluğu veya başka bir gelişimsel engeli olduğundan şüphelenirse genellikle çocuğu bir konuşma-dil patoloğu da dahil olmak üzere çeşitli uzmanlara yönlendirebilir. (Konuşma-dil patologları ses, konuşma ve dil bozuklukları olan bireyleri tedavi etmek için eğitilmiş sağlık uzmanlarıdır.) Konuşma-dil patoloğu veya dil terapisti, çocuğun iletişim kurma yeteneğinin kapsamlı bir değerlendirmesini yapacak ve uygun bir tedavi programı tasarlayacaktır. Ek olarak konuşma-dil patoloğu, çocuğun işitmesinin normal olduğundan emin olmak için bir işitme testi yapılmasını da isteyebilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklara iletişim becerilerini geliştirmeyi öğretmek onların tam potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olmak için çok önemlidir. Bu konuda birçok farklı yaklaşım vardır, ancak en iyi tedavi programı okul öncesi yıllarda başlayan ve çocuğun yaşına ve ilgi alanlarına göre uyarlanandır. Tedavi programı çocuğun hem davranışlarını hem de iletişim becerilerini ele almalı ve olumlu eylemlerin düzenli olarak pekiştirilmesini sağlamalıdır.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların çoğu yüksek düzeyde yapılandırılmış, özel programlara olumlu yanıt verir. Tedavi programının çocuğun günlük yaşamının bir parçası haline gelmesi için ebeveynler veya birincil bakıcılar ve diğer aile üyeleri de programa dahil edilmelidir.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı küçük çocuklar için konuşma ve dil becerilerini geliştirmek gerçekçi bir tedavi hedefidir. Ebeveynler ve bakıcılar, erken yaşta dil gelişimine dikkat ederek çocuğun bu hedefe ulaşma şansını artırabilir. Tıpkı yürümeye başlayan çocukların yürümeden önce emeklemeyi öğrenmesi gibi, çocuklar da kelimeleri kullanmaya başlamadan önce dil öncesi becerilerini geliştirirler. Bu beceriler, iletişim kurmalarına yardımcı olmak için göz teması, jestler, vücut hareketleri, taklit, "agu" benzeri sesler çıkarma ve diğer seslendirmeleri kullanmayı içerir. Bu becerilere sahip olmayan çocuklar, daha fazla gelişimsel gecikmeyi önlemek için bir konuşma dili patoloğu tarafından değerlendirilebilir ve tedavi edilebilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan biraz daha büyük çocuklarda iletişim eğitimi, kelime ve kelime öbekleri gibi temel konuşma ve dil becerilerini öğretmeye odaklanır. İleri eğitim, diyaloglarda konuyla ilgili kalmayı ve başka bir kişiyle konuşurken ona da söz hakkı vermeyi öğrenmek gibi dilin bir amaca nasıl hizmet edebileceğini vurgular.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocuklar sözlü konuşma ve dil becerilerini asla geliştirmeyebilir. Bu çocuklar için amaç işaret dili gibi jestleri kullanarak iletişim kurmayı öğrenmek olabilir. Bazıları içinse amaç, düşünceleri iletmek için resimlerin kullanıldığı bir sembol sistemi aracılığıyla iletişim kurmayı öğrenmek olabilir. Sembol sistemleri resim panoları veya kartlardan, ortak öğeleri veya eylemleri temsil etmek için düğmelerin kullanımı yoluyla konuşma üreten karmaşık elektronik cihazlara kadar değişebilir.

Deneysel Yaklaşımlar

Kayropraktik manipülasyonlar da dahil olmak üzere çeşitli müdahalelerin Otizm Spektrum Bozukluğu'na yardımcı olduğu bildirilmektedir. Bununla birlikte, bireysel vaka raporlarının sonuçları tüm popülasyona genellenemez. Tedavilerin genel olarak yararlı olup olmadığını araştırmak için bilimsel araştırmalara ihtiyaç vardır.

• Transkraniyal Manyetik Stimülasyon: Tekrarlayan transkraniyal manyetik stimülasyonun tekrarlayan davranışları hafiflettiği ve Otizm Spektrum Bozukluğu'nda sosyal işleyişi iyileştirdiği bildirilmiştir.
• Sekretin Tedavisi: Birkaç anekdot raporu, bir nörotransmitter olarak işlev görebilen bir gastrointestinal hormon olan sekretinin Otizm Spektrum Bozukluğu semptomları için etkili bir müdahale olduğunu öne sürmüştür. Bu da Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar için sekretin kullanımı ile ilgili çeşitli bilimsel çalışmalara yol açmıştır. Bununla birlikte bu denemelerin 2 tanesinin incelemesi, sekretinin bu çocuklar üzerinde yararlı bir etkisi olduğunu gösterememiştir.
• Hiperbarik Oksijen Tedavisi: Otizm Spektrum Bozukluğu olan 6 hastada hiperbarik oksijen tedavisinin faydalı etkileri bildirilmiştir. Bu prosedürün riskleri, bireysel hastalar için faydalara karşı tartılmalıdır. Bu müdahalenin potansiyel değerini doğrulamak için kontrollü klinik araştırmalara ve diğer çalışmalara ihtiyaç vardır.
• İntranazal (Burun İçi) Oksitosin: Araştırmalar, oksitosin hormonunun tek bir intranazal dozunun uygulanmasının beyindeki ödül, sosyal algı ve duygusal farkındalık ile ilişkili bölgelerdeki aktiviteyi arttırdığını ve Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda sosyal bilgi işlemeyi geçici olarak iyileştirdiğini göstermektedir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan 17 yüksek işlevli çocuk ve ergen üzerinde yapılan çalışmada, çocuklara plasebo yerine oksitosin verildiğinde ödül ve duygu tanıma ile ilişkili beyin merkezleri sosyal görevler sırasında daha fazla yanıt vermiştir. Çocuklarda ve yetişkinlerde yapılan davranışsal çalışmalar, tek doz intranazal oksitosinin sosyal etkileşimi ve duygusal konuşmanın anlaşılmasını geliştirdiğini öne sürse de ilacın günlük uygulamasının etkisini inceleyen klinik çalışmaların sonuçları net değildir.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Otizm Spektrum Bozukluğu olan hastalarda prognoz hastaların IQ'ları ile yüksek oranda ilişkilidir. Düşük işlevli hastalar asla bağımsız yaşayamazlar; genellikle hayatlarının geri kalanında evde bakıma ihtiyaç duyarlar. Yüksek işlevli hastalar bağımsız yaşayabilir, başarılı işler yapabilir, hatta evlenip çocuk sahibi olabilirler.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Dünya Sağlık Örgütü, Otizm Spektrum Bozukluğu'nun uluslararası yaygınlığını %0,76 olarak tahmin etmektedir. Ancak bu, küresel çocuk nüfusunun yalnızca yaklaşık %16'sını oluşturmaktadır. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 8 yaşındaki çocukların yaklaşık %1,68'ine Otizm Spektrum Bozukluğu teşhisi konduğunu tahmin ediyor.

2016'da ABD'de ebeveyn tarafından bildirilen Otizm Spektrum Bozukluğu tanıları ortalama %2,5'luk bir oranla biraz daha yüksekti. Otizm ve Gelişimsel Engellileri İzleme Ağı tahminlerine göre ABD'de Otizm Spektrum Bozukluğu'nun yaygınlığı 2000–2002 ve 2010–2012 arasında iki kattan fazla artmıştır.

Gelişmiş farkındalıkla birlikte Otizm Spektrum Bozukluğu hizmetlerini kapsayacak ticari planlar gerektiren sigorta zorunlulukları, ABD'de Otizm Spektrum Bozukluğu yaygınlık tahminlerinin artmasına ve daha hafif Otizm Spektrum Bozukluğu vakalarının teşhisinin artmasına muhtemelen katkıda bulunmuştur. Zorunlulukların hemen ardından yaygınlıkta yalnızca mütevazı bir artış olsa da sağlık uzmanları düzenleme ve geri ödeme sürecini daha iyi anladıkça daha sonra ek artışlar yaşanmıştır. Prevalanstaki artış, raporlama uygulamalarındaki değişikliklerden de kaynaklanmış olabilir.

Danimarka'da yapılan bir çalışma 1980-1991 yılları arasında Otizm Spektrum Bozukluğu prevalansındaki artışın çoğunluğunun, Otizm Spektrum Bozukluğu prevalansındaki gerçek bir artıştan ziyade tanı kriterlerindeki değişikliklere ve ayakta tedavi verilerinin rakamlara dahil edilmesine dayandığını bulmuştur.

Otizm Spektrum Bozukluğu tüm ırksal, etnik ve sosyoekonomik gruplarda görülür; ancak teşhisi bu gruplar arasında tek tip olmaktan uzaktır. Kafkasyalı çocuklar, siyah veya Hispanik çocuklardan daha sık Otizm Spektrum Bozukluğu ile tanımlanır. İstatistiklerdeki farklılıklar azalıyor gibi görünse de devam eden tutarsızlık damgalanma, sağlık hizmetlerine erişim eksikliği ve hastaların ana dilinin İngilizce'den farklı olmasından kaynaklanıyor olabilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu erkeklerde daha yaygındır, ancak yakın tarihli bir meta-analize göre gerçek otizmli erkek-kadın oranı daha önce bildirilen 4:1'dense 3:1'e daha yakındır. Fakat bu çalışma DSM-5 kriterleri kullanılarak yapılmamıştır. Bu çalışma ayrıca Otizm Spektrum Bozukluğu kriterlerini karşılayan kız çocukları ve kadınların klinik tanı alamama riskinin daha yüksek olduğunu ileri sürmüştür.

Kadın otizm fenotipi kız çocuklarının yanlış teşhis edilmesinde, daha geç teşhis edilmesinde veya semptomlarının gözden kaçırılmasında rol oynayabilir. Kadınların bariz semptomlar gösterme olasılıkları daha düşük olmakla kalmaz, aynı zamanda “kamuflaj” adı verilen bir süreçle sosyal açıklarını maskeleme olasılıkları da daha yüksektir ve bu da zamanında teşhisi daha da zorlaştırır. Aynı şekilde, bir erkek bozukluğu olarak bilinen Otizm Spektrum Bozukluğu'nun cinsiyet önyargıları ve klişeleri de kız çocuklarına tanı konulmasını engelleyebilir.

Kırılgan X, Tüberoskleroz, Down Sendromu, Rett Sendromu ve bazı diğer sağlık durumları dahil olmak üzere, birkaç genetik tanı ortalama popülasyona kıyasla daha sık Otizmle birlikte görülme oranına sahiptir. Bununla birlikte bu bilinen genetik bozukluklar, genel Otizm Spektrum Bozukluğu vakalarının çok küçük bir miktarını oluşturmaktadır.

Cinsiyet kromozomu anöploidi olan çocuklar üzerinde yapılan araştırmalar, erkeklerin otizme karşı daha savunmasız olduğunu düşündüren belirli bir sosyal işlevsellik profilini tanımlamaktadır. Kromozomal mikrodizi kullanımının artmasıyla birlikte, çeşitli bölgelerin (özellikle X, 2, 3, 7, 15, 16, 17 ve 22 kromozomu) artan Otizm Spektrum Bozukluğu riski ile ilişkili olduğu kanıtlanmıştır.

Önlem Yöntemleri

Otizm Spektrum Bozukluğunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.

Etimoloji

“Autism” terimi, “aut” ve “ism” olmak üzere iki kısımdan oluşur. Kelimenin ön eki, "kendi" anlamına gelen Yunanca "autós" kelimesinden gelen "aut" tur. Yine Yunancadan gelen “ism” eki, bir varlık veya koşul durumunu ima eder.

Diğer Başlıklar

Dünya Otizm Farkındalık Günü

Dünya Otizm Farkındalık Günü, Birleşmiş Milletler üyesi ülkeler tarafından her yılın 2 Nisan günü, Dünya genelindeki otistik spektrum bozukluğuna sahip insanlarla ilgili farkındalık oluşturma amacıyla belirlenen özel bir gündür.

İlk olarak, Katar'ın Birleşmiş Milletler Temsilcisi Moza bint Nasır'ın önerisiyle Birleşmiş Milletler Genel Kurulunun 62/139 sayılı kararıyla tanımlanmış, 1 Kasım 2007'de tüm üyelerin desteğiyle kurulda kabul edilmiş ve 18 Aralık 2007 itibariyle Dünya genelinde kabul görmüştür.

Otizm vs. Aşı (Mitler ve Tartışmalar)

Mitler ve tartışmalar, hastalıkların neden-sonuç ilişkisi hakkında insanların görüşlerini tanımlamıştır ve her zaman tanımlayacaktır. Hastalığın oluşumunu rasyonelleştirme ihtiyacımız ile bilimin onun mekanizması ve etiyolojileri hakkında sağlam, sarsılmaz içgörüler sağlama yeteneği arasında her zaman bir boşluk olacaktır.

İnsanlık tarihi boyunca hastalıkların neden-sonuç ilişkisine ilişkin mitlerin oluşumu, yayılması ve etkisi siyasi, dini, sosyal, psikolojik ve ekonomik faktörlerle şekillenmiştir. Yanlış yorumlanmış bilimsel gözlemler ve karizmatik bilim insanları ister yanlış yönlendirilmiş ister şarlatan olsun, mitlerin yaratılmasına katkıda bulunmuştur. Bilimin ilerlediği ve kendini düzelttiği bu sonsuz süreç, eski mitleri ortadan kaldırır ve yenilerini yaratır. Bununla birlikte bazı mitler, sağlam bilimsel kanıtların alternatif açıklamalar sağlamasından çok sonra bile varlığını sürdürür.

Korelasyondan Nedenselliğe

Otizmin ilk açıklaması, her ikisi de ABD merkezli psikanalitik yönelimli akademik doktorlar olan Leo Kanner ve daha büyük ölçüde Bruno Bettelheim tarafından 1950'lerde sunulmuştur. "Buzdolabı anne" (İng: "refrigerator mother") olarak bilinen soğuk, mesafeli ve kariyer odaklı bir anne, bazı çocukların neden şiddetli duygusal ve davranışsal sorunlar geliştirdiğine dair geçerli açıklamaydı. Normal ve anormal davranışlar için psikoanalitik açıklamaların, basit ve çoğu durumda yanlış da olsa biyolojik açıklamalara karşı desteğini kaybettiği 1970 ve 1980'lere kadar, otizm için "buzdolabı anne" teorisi terk edilmemiştir.

Yüzyıllar boyunca çocukluk otizminin belirtileri zekâ geriliği, şizofreni ve en iyi ihtimalle tuhaf davranışlar olarak damgalanmıştır. Çocukluk otizminin gelişimsel bir psikiyatrik/nörolojik bozukluk olarak tanımlanması ve temel araştırmaların klinik, eğitimsel ve sosyal bakımın odak noktası haline gelmesi ancak 1980'lerin başında, Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı'nın (DSM-III) üçüncü baskısının yayınlanmasıyla olmuştur.

Otizme toplumsal yaklaşımdaki bu değişiklik en azından kısmen, militan ve gürültülü ebeveyn gruplarının eylemlerinden kaynaklanmıştır. Etkilenen çocukların ebeveynleri şaşırtıcı olmayan bir şekilde “Neden benim çocuğumun başına geldi?” sorusuna yanıt arayarak, umutsuz, öfkeli ve suçlu hissetme eğilimindedir. Birçok ebeveyn için cevap ve çözüm arayışındaki militanlık, temel bir yaşam amacı haline gelir.

Hamilelik sırasındaki dikkatsiz davranışlar, sorunlu bir gen veya gebe kalma yaşının ileri olması gibi risk faktörleri ile kendini suçlama, genellikle kötü durumlarını açıklamaya çalışan ebeveynler tarafından deneyimlenir. Fakat suçu "dışsal bir faktöre yükleyen bir açıklama" daha rahatlatıcı görünür. Aşılar ve dolaylı olarak onlardan kazanç sağlayan ilaç endüstrisi ve aynı zamanda komplocular, yani bilim komünitesi ve aşıları destekleyen hükümetler ebeveynlerin öfkeleri ve hayal kırıklıkları için mükemmel bir hedeftir.

Pek çok açıdan aşılar, özellikle kabakulak, kızamık ve kızamıkçık (MMR) için olanlar, bir neden-sonuç mitine sahiptir. “Bundan sonra oldu, dolayısıyla bundan ötürü oldu” safsatası, nedenselliğin en yaygın yanlış yorumlanmasıdır:

1. 12-18 aylık çocuklara MMR aşısı yapılır.
2. Bu yaşta, otizm gibi yaklaşmakta olan bir gelişimsel durumun ilk belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve fark edilir hale gelir.
3. "Aşı olaydan önce yapıldı, demek ki hastalığa aşı neden oldu!"

Şeklinde gelişen hatalı akıl yürütme oldukça sık görülür. İnsan beyninin birbirini izleyen olaylar arasında sebep-sonuç ilişkisi kurma yönündeki güçlü eğilimi, yukarıdaki gibi hatalı bir varsayımı doğurur ve bu varsayım, tesadüf ya da kötü şans kavramından çok daha rahatlatıcıdır.

Yeni yürümeye başlayan çocuğun yeni ortaya çıkan ancak hala zayıf olan bağışıklık sisteminin aşı tarafından aşırı uyarıldığı ve zarar gördüğü iddiası gibi basit bir açıklama, neden-sonuç dizisine inanılırlık katar. Daha da kötüsü, aşının mevcut ve gelecekteki faydalarının hayal edilmesi ve bilişsel olarak işlenmesi bu yaklaşıma göre çok daha zordur. Mevcut bir durumu tedavi etmek için müdahale etmenin anlaşılması kolay olsa da önleme kavramı soyuttur. Kızamık gibi ne kişinin ne de etrafındaki kimsenin görmediği bir hastalığı önlemek için vücuda bir madde enjekte etmenin yararını anlamak güçtür. Oysa, hemen hemen herkes otizmden etkilenen bir kişiyle tanışmıştır ve buna sahip olma olasılığı korkutucudur.

Ve istatistik yorumlamadaki genel cehalet, risk değerlendirmesindeki önyargıya katkıda bulunur.

Biri Kuyuya Taş Atar, 40 Hakemli Dergi Çıkaramaz!

1990'ların sonlarında Londra'daki Royal Free Hastanesi'nde doktor olan Andrew Wakefield, The Lancet dergisinde kızamık virüsünde otizmin açıklamasını bulduğunu iddia eden bir makale yayınlar. Başlangıçta Wakefield, Crohn hastalığında görülen kolonik lezyonlardan kızamık virüsünün sorumlu olduğunu bildirmiştir.

Nature

Bu teori kısa süre sonra çürütülmesine ve unutulmaya bırakılmasına rağmen Wakefield, dikkatine sunulan ve görünüşte normal gelişen çocukların MMR üçlü aşısının uygulanmasından kısa bir süre sonra otistik semptomlar gösterdiği vakalardan etkilenir. Crohn hastalığıyla ilgili önceki hatasına rağmen kızamık virüsünün kolonda inflamatuar lezyonları tetiklediğini, nörotoksik proteinlerin kan dolaşımına ve beyne ulaştığı kolonun geçirgenliğini bozarak otizme neden olduğunu varsayar. Kolonoskopi yaptığı sekiz otistik çocuktan sekizi varsayılan lezyonları sergileyerek, kızamık aşısı virüsünün otizme neden olduğunu iddia etmesine neden olur. Safsata savaşları başlamıştır.

Wakefield'in raporunu hızla Otizmli çocuklardan alınan bağırsak biyopsilerinde, kanda ve beyin omurilik sıvısında kızamık virüsünün varlığına ilişkin raporlar takip eder. Sağlanan basit ve akılda kalıcı bilimsel bir açıklama ile, politikacılar ve otistik çocukların ailelerinin güçlü örgütlerinin liderleri Wakefield'in etrafında toplanırlar. ABD kongre üyesi ve aşılar ile otizm arasındaki ilişkinin güçlü bir savunucusu olan Dan Burton, konuyla ilgili bir oturum düzenler ve otizm destek örgütleri tarafından desteklenir. Basın mükemmel hikâyeyi bulmuştur: "Kurbanlar çocuklar ve ebeveynler, Kötü Adam aşıdan yararlanan ilaç endüstrisi ve Komplocular hükümetin gerçeği halktan gizlemesine yardım eden bilim insanlarıdır.

Medya, dengeli bir habercilik sağlamak amacıyla, normal gelişim gösteren çocuklarının MMR aşısı yapıldıktan hemen sonra otistik davranışlara gerilediğine tanık olan harap ebeveynlerle yapılan röportajların yanı sıra, CDC veya hakemli meta-analizler tarafından hazırlanan raporlar gibi bilimsel kanıt ve görüşlere eşit şekilde yer verir. Avukatlar da bu mücadeleye katılır. Birleşik Krallık ve Amerika Birleşik Devletleri'nde aşı üreticilerine karşı bireysel ve toplu davalar başlatılır ve davacı avukatlar, aşılar ve otizm arasındaki ilişkiyi destekleyen araştırmacılara finansal destek sağlar.

2005'te bir araştırmacı muhabir The Lancet'in editörlerini Wakefield'in çalışmasının ciddi araştırma suistimali, çıkar çatışması ve muhtemelen yalan nedeniyle kusurlu olduğu konusunda uyarır. Konuyu araştırdıktan sonra, Lancet makaleyi geri çeker ve İngiliz Tabipler Birliği Wakefield'e karşı disiplin işlemleri başlatır.

Wakefield raporundan bu yana Otizm ile MMR aşısı arasındaki herhangi bir doğrudan bağlantı iddiası, otizmin epidemiyolojisini ve MMR ile kabakulak virüsünün biyolojik etkilerini araştıran düzinelerce çalışma tarafından çürütülmüştür. MMR'ye maruz kalma oranındaki azalmaların, otizm insidansındaki benzer düşüşlerle ilişkili olduğu gösterilememiştir. Aksine, giderek daha fazla ebeveyn MMR aşısını reddetmesine rağmen, otizm oranları yükselmektedir. Kabakulak virüsleri veya ilgili biyolojik parmak izleri, otistik çocuklardan alınan biyolojik sıvılarda veya dokularda, otistik olmayan çocuklardan daha fazla değildir.

Ancak, bilimsel kanıtlara rağmen, "kabakulak virüsü otizmden sorumlu olmasa bile, kesinlikle başka bir MMR bileşeni sorumlu olmalı" şeklinde düşünülür.

Cıva Karşıtları

Kontaminasyonu önlemek için aşılardaki flakon ayrıca etil-cıva ve tiyosalisilatın bir kombinasyonu olan antiseptik thimerosal içerir. Okyanuslara endüstriyel atık olarak atılan büyük miktarlardaki cıva, kabuklu deniz hayvanları tarafından alınır ve insanlar tarafından tüketilirse, merkezi sinir sistemi hasarına neden olabilir.

Hedef değişse de olayları başlatan safsata hala aynıdır. Otizm bir merkezi sinir sistemi durumu olduğundan kaçınılmaz sonuç, Otizmden thimerosal içeren bir aşının sorumlu olduğudur. Safsata savaşları yeniden başlamıştır: MMR davasında olduğu gibi politikacılar, öfkeli ebeveyn grupları, hipotezin karizmatik savunucuları ve birkaç saygın bilim adamı, thimerosal'ı yeni kötü adam olarak ortaya çıkarmak için ellerinde meşalelerle bir araya gelir. "Cıva Kaynaklı Nörolojik Bozuklukları Bitirmek İçin Mantıklı Eylem" adında bir organizasyon kurulur, Robert Kennedy Jr desteğini sunar, CDC ve FDA danışma toplantıları düzenler, New York Times Magazine ve halk radyosu hikâyeyi tekrarlar.

Büyük miktarlarda cıva bulaşmış gıdaların tekrar tekrar yutulması ile aşıdaki minimum ve kontrollü miktarlarda cıvaya maruz kalma arasında hiçbir paralellik kurulamayacağı veya thimerosal MMR aşısından çıkarıldıktan sonra otizm insidansının azalmak yerine arttığı gerçeği, ikna olmuş kişilerde bir etki yaratmaz. Kabakulak virüsü meselesinde olduğu gibi hiçbir makul argüman veya aksi yöndeki bilimsel kanıt, cıva karşıtlarını ikna edemez.

Sonuç: Aşı ile Otizm Arasında Hiçbir İlişki Yoktur!

Aşıdan kaçınmak, bireyi ve toplumu uzun zamandır unutulmuş hastalıklara yakalanma riskine maruz bırakır. MMR aşısı ile otizm arasındaki ilişkinin, aksine birçok bilimsel kanıt bulunmasına rağmen kamuoyunun zihninde varlığını sürdürmesi bilimsel kanıtın ne olduğu, kanıtların algılanması ve iletilmesi ve bilim insanları ile halk arasındaki ilişki hakkında soru işaretleri yaratmaktadır.

Yüzeysel bir inceleme bile alternatif tıp hareketi gibi aşı karşıtı hareketin de inanılırlık kazanmak için kusurlu da olsa geleneksel bilimsel argümanları kullanmak ile bilimsel metodolojiyi tamamen reddetmek arasında ince bir çizgide yürüdüğünü ortaya koymaktadır.

Bilimsel altyapıya sahip olmayan, çocuklarını korumaya çalışan, aşı riskini düşünen ebeveynler; eyleme geçme riskinden ziyade eylemsizlik riskini alma olasılığının daha yüksek olduğu ihmal önyargılarına karşı savunmasızdır. Profesyonel sağlık hizmeti sağlayıcı kuruluşlar tarafından şefkatli ve çatışmacı olmayan eğitim yöntemleri kullanılarak otizm ve MMR aşısı arasındaki bağı kırmaya yönelik çabalar çoğunlukla başarısız olmuştur. Hatta aşıyı reddetmeye meyilli ebeveynler için aşıların güvenliğine ilişkin iyi desteklenmiş bilimsel açıklamalar mevcut inançlarını pekiştirme eğilimindedir. Sunulan kanıtların kalitesi ne olursa olsun ebeveynler, bireyler veya aşı karşıtı kuruluşların üyeleri olarak karşıt kanıtları düşünmek yerine grup fikir birliğine güvenmeyi ve önceki inançlarını destekleyen doğrulayıcı kanıtları benimsemeyi tercih etmişlerdir.

Tüm bu olayların bir sonucu, sağlıkla ilgili karar almanın demokratikleşmesidir. Bu sayede vatandaşlar uzmanlar üzerinde giderek daha güçlü bir sese sahip olur ve "uzman" tahtından indirilir. Sağlık hizmeti karar verme sürecinin demokratikleşmesi hem liberaller hem de muhafazakârlar tarafından sevinçle karşılansa da faydaları hala kanıtlanmamıştır.

Hastalık önleme alanındaki kararlar, ilgili tıp alanı hakkında bilgi sahibi olmayı ve yokluğunda hiçbir iletişim becerisi ve çabasının bir fayda sağlayamayacağı bir istatistik anlayışının varlığını gerektirir.