Yönlü Seçilimin Matematiksel Analizi ve Sonuçları

Daha önceki yazılarımızda seçilimin evrime nasıl etki ettiğini matematiksel olarak göstermiştik. Şimdi seçilimin özellikle tek bir tipine, yönlü seçilime odaklanalım. Çünkü aslında "yönlü seçilim" adını verdiğimiz seçilim türü, diğerlerinin de özünde yatmaktadır. Örneğin "bozucu seçilim", iki farklı yöne (ekstreme) "doğru" dengenin bozulmasıdır. Yani birbirine zıt iki yönü içerisinde barındırır. "Sabitleyici seçilim" ise, uçların elendiği ve belli bir özellik bakımından ortalamada olanların seçildiği bir seçilim türüdür. Burada da, ortalamaya "doğru" bir seçilim görülür. Evet, bunlar yönlü seçilimden farklı seçilim türleridir; ancak yönlü seçilimi tam olarak anladığımızda, diğerlerinin de nasıl evrime katkı sağladığını görebilmiş oluruz. Bu sebeple bu yazımızda yönlü seçilimi daha detaylı analiz edecek ve bunun sonuçlarına göz atacağız.

Yönlü seçilim, hatırlayabileceğiniz gibi, özellik dağılımı içerisinde belli bir ucun (ekstremin) avantajlı olmasından ötürü sürekli olarak o yöne doğru olan seçilim türüdür. Yani bir popülasyonda uzun bireylerin avantajlı olması ve geri kalan tüm bireylerin uzunlara göre çeşitli seviyelerde dezavantajlı olması, uzun vadede yönlü bir seçilimi beraberinde getirecektir. Daha uzun olanlar daha kolay hayatta kalacak ve üreyecek, kendilerinin uzun olmasını sağlayan genleri gelecek nesillere daha fazla aktaracaktır. Böylece her nesilde üretilen yavruların ortalamadaki boy uzunluğu, önceki nesillere (atalarına) göre daha fazla olacaktır. Böylece popülasyon farklılaşacak, evrim geçirecektir.

Daha önceki analizimizden hatırlayabileceğiniz gibi, seçilimin etkisi altında gen frekanslarının nasıl değiştiğini ve daha önemlisi ortalama uyum başarısının nasıl farklılaştığını kolayca hesaplayabilmekteyiz. Hatta iki nesil arasında p ile q değerlerinin nasıl değiştiğini (Δp ve Δq) matematiksel olarak hesaplayabilmemiz için kullandığımız formülleri de vermiştik. Ancak bu formüllerle sadece basit analizler yapmış, böylece formülleri nasıl kullanabileceğimizi anlamayı hedeflemiştik. Fakat bu hesaplarımızın sonucunda elde ettiğimiz sayıları ve bu sayıların büyüklüklerini nasıl değerlendireceğimizden bahsetmemiştik. İşte bu makalemizin konusu büyük oranda bu değişimleri nasıl değerlendirmemiz gerektiği üzerine olacak.

Öncelikle, alel frekanslarımızın seçilime bağlı olarak değişimini hesaplamak için kullandığımız formülleri hatırlayalım:

Δp = (p/ῶ) x [(p x ω_AA) + (q x ω_AB) - ῶ]

ve

Δq = (q/ῶ) x [(p x ω_AB) + (q x ω_BB) - ῶ]

Eğer ki bu şekilde ne anlama geldiklerini tam olarak anlayamıyorsanız, bir de şu şekilde daha açık biçimde verelim:

Görebileceğiniz gibi bu formül, yukarıdaki ilk formülümüz ile birebir aynıdır; sadece daha düzgün bir şekilde ifade edilmektedir. Ayrıca aleller için A ve B yerine 1 ve 2 kullanıldığına dikkat ediniz. Bunun haricinde hiçbir farkı yoktur.

1) Doğrusal Olmayan Yönlü Seçilim

Şimdi, yönlü seçilimin önemli özelliklerinden birisini görelim: yönlü seçilim, doğrusal biçimde değişime neden olmaz. Yani yönlü seçilimden kasıt eğer ki "Daha uzunların avantajlı olması." ise, popülasyonun boy ortalaması her nesilde eşit miktarda artmaz. Diyelim ki ortalama "t" zamanında 1 metre olsun. "5t" zamanında ise ortalama 1.5 metre olsun. Bu boy artışı, neredeyse hiçbir zaman her "t" aralığında 0.1 metre olacak şekilde meydana gelmez. Yani boy uzunluğu, 1 metreden başlayıp her "t" aralığında artarak düzenli bir şekilde değişmez. Düzenli aralıklarla değişerek 1.1 metre, 1.2 metre, 1.3 metre, 1.4 metre ve nihayetinde 1.5 metre olmaz. Bunun yerine doğrusal olmayan bir şekilde değişim gözlenir. Bunu matematiksel olarak da ispatlayabiliriz. Gelin şimdi bunu yapalım:

Diyelim ki başlangıçtaki alel frekanslarımız ve her bir genotipin uyum başarısı şöyle olsun:

p = 0.5

q= 0.5

w₁₁ = 1

w₁₂ = 1

w₂₂ = 0.99

Görebileceğiniz gibi eşit alel frekansından başlıyoruz ve uyum başarıları arasında çok çok ufak bir fark var. Ancak evrim açısından bu farklar son derece önemlidir. Bu da, anlamamız gereken çok kritik noktalardan birisidir. Kimi zaman "Neden kaşın varlığı gibi ufacık bir eklenti hayatta kalma şansımızı etkilesin ki?" gibi sorularla karşılaşırız. Bu soru 2 temel yanılgıdan kaynaklanmaktadır: ilki, vahşi hayatta olmadığımızdan ötürü "hayatta kalma" mefhumumuzu yitirmiş olmamızdır. Bu kadar "ufak" gelen farklılıkların vahşi doğada ne kadar kritik ve vazgeçilmez olduğunu algılamakta güçlük çekeriz. Dolayısıyla ufacık bir değişim bile bir bireyin uyum başarısını 0.01 kadar olsa bile değiştirebilir. İşte burada 2. temel yanılgı devreye girmektedir: bu kadar ufak bir uyum başarısı farkının evrime neden olmayacağını düşünürüz. Bu kabul edilemez bir hatadır. Çünkü bu ufacık farklar, evrimin aslen özünde yatan ve bildiğimiz tüm türlerin var olmasını sağlayan değişimlerdir. Göreceğimiz gibi, 0.01'lik bir uyum başarısı farkı, belki daha büyük farklara göre daha yavaş bir şekilde olsa da, türü nihayetinde değiştirecektir. Hem de sandığımızdan son derece hızlı bir şekilde. 

Ayrıca yukarıda verilen popülasyonda yönlü bir seçilim baskısı olduğuna dikkatinizi çekeriz. Homozigot çekinik olan genotipin uyum başarısı diğer ikisinden daha düşük olduğu için, homozigot baskın ve heterozigot genotipler yönünde bir seçilim baskısı oluşacaktır. Böylece anlıyoruz ki, yönlü seçilimden söz edebilmek için illa sadece ekstremin (örneğin homozigot baskının) uyum başarısının yüksek olması gerekli değildir; onunla birlikte heterozigot da yüksek uyum başarısına sahip olabilir. Şimdi inceleyelim:

Bu popülasyonun ortalama uyum başarısını hesaplamakla başlayalım. Formülü hatırlayalım:

ῶ = (F₁₁ * ω₁₁) + (F₁₂ * ω₁₂) + (F₂₂ * ω₂₂) 

Buradaki F değerlerinin alel frekansı değil, genotip frekansı olduğuna dikkatinizi çekeriz. Dolayısıyla en başlarda öğrendiğimiz formüllerden (p², 2pq ve q²) genotip frekanslarını hesaplayarak formüle yerleştirmemiz gerekmektedir. Bunu yaptığımızda:

ῶ = (0.25 * 1) + (0.5 * 1) + (0.25 * 0.99) 

ῶ = 0.9975

Görebileceğiniz gibi homozigot çekinik genotipteki 0.01'lik bir uyum başarısı düşüklüğü, popülasyon ortalamasına çok daha az bir şekilde, 0.0025 bir azalma olarak yansımaktadır. Ancak bu ufacık farkın değişime neden olabileceğini göreceğiz. Şimdi Δp için verdiğimiz formülü kullanarak ilk nesli atladığımızda p'nin ne kadar değişeceğini görelim:

Δp = 0.5/0.9975 * (0.5 * 1 + 0.5 *1 - 0.9975)

Δp = 0.00125

Çok çok ufak bir alel frekansı değişimi; ancak göz ardı edilemez bir değişim. Çünkü bu, sadece 1 nesilde olan değişim. Şimdi, bu hesabı ikinci bir nesil atlayışı için yapmamız gerekiyor. Elbette yeni değerlerle... Bu ufak değişimle birlikte yeni alel frekanslarımız şöyle olacak:

p = 0.50125

q= 0.49875

w₁₁ = 1

w₁₂ = 1

w₂₂ = 0.99

p'nin artışı kadar q'nun azalması gerektiğine dikkatinizi çekmek istiyoruz. Çünkü şu anda Tek Lokus Modeli'ne uygun bir hesap yapmaktayız ve p ile q'nun toplamı daima 1 olmak zorunda.

Ayrıca uyum başarılarımızı sabit tuttuğumuza dikkatinizi çekeriz. Elbette doğada genellikle bu değerler sabit kalmaz. Neden? Çünkü yavrular ebeveynleriyle birebir aynı doğmazlar. Evrimin Çeşitlilik Mekanizmaları'nın yarattığı farklılıklar, uyum başarılarının da her nesilde değişmesine neden olur. Ayrıca çevre de sürekli olarak değişmektedir, dolayısıyla alellerle çevrenin etkileşimi değişmektedir. Zaten bu sayede çok çeşitli türler tamamen doğal süreçlerle var olabilmektedir. Fakat bu faktörleri şimdilik göz ardı edecek olursak, analizimize daha temiz bir şekilde devam edebiliriz. Aynı işlemleri tekrarladığımızda:

ῶ = (0.2512515625 * 1) + (0.499996875 * 1) + (0.2487515625 * 0.99) 

ῶ = 0.99751248437

Hesabı yaparken yeni alel frekanslarının karesini aldığımızdan dolayı bu şekilde uzun sayılar geldiğine dikkatinizi çekeriz. Ancak daha önemlisi, ortalama uyum başarısının bir miktar artmış olmasıdır. 0.9975'ten başlamıştık (ki eğer basamak sayısını eşitleyecek olursak 0.99750000000'den başladık) ve yeni, daha büyük bir değere ulaştık. Bu aslında beklenen bir şeydir. Evrimin bir "optimizasyon yasası" olduğundan söz etmiştik. Dolayısıyla evrim, daima uyum başarısını arttırmaya yönelik işleyecektir. 

Alel değişimini hesaplayacak olursak:

Δp = 0.50125/0.99751248437 * (0.50125 * 1 + 0.49875 *1 - 0.99751248437)

Δp = 0.00124997654

Yine p'de bir artış görüyoruz. Ama hemen dikkatimizi çeken şey, bir önceki artış miktarına göre daha düşük bir değer elde etmemiz. Yani nesiller geçtikçe p artıyor, evet, ama giderek azalan bir hızla artıyor. Her nesilde p'nin artış hızı düşüyor. Bu işlemleri tekrar ettiğimizde, p değeri giderek artacaktır, q değeri ise giderek düşecektir. Ancak hem p hem de q giderek daha yavaş bir şekilde değişecektir. Gerçekten de, hesabı bu şekilde sürdürdüğümüzde, yüzlerce nesil sonra p'nin giderek 1'e, q'nun giderek 0'a yaklaştığını görüyoruz. Örneğin, şu değerlere ulaştıktan sonra aynı hesapları tekrar edelim:

p = 0.95

q= 0.05

w₁₁ = 1

w₁₂ = 1

w₂₂ = 0.99

Uyum başarıları halen sabit; ancak alel frekanslarından biri (p) artık popülasyonda sabitlenmeye çok yakın. Bakalım bu nesilden sonraki nesle geçerken p nasıl değişecek?

ῶ = (0.9025 * 1) + (0.095 * 1) + (0.0025 * 0.99) 

ῶ = 0.999975

Buradan da Δp hesabına geçecek olursak:

Δp = 0.95/0.999975 * (0.95 * 1 + 0.05 *1 - 0.999975)

Δp = 0.0000238

İlk baştaki Δp değerlerimizle kıyaslayın: 0.00125 veya 0.00124997654 yanında bu sayı neredeyse bir hiç. Evet, değişim mutlaka devam ediyor; ancak önceki hızına göre çok daha düşük! 

İşte bu tür bir değişimi eğer ki grafiğe dökecek olsaydık, bize S şeklinde değişim çizgileri verirdi. Başlangıçta oldukça hızlı, sonrasında giderek yavaşlıyor... Aşağıda, bu görülüyor:

Yukarıdaki grafikten de görülebileceği gibi, sağ tarafta farklı şiddetlerdeki seçilim baskısı ve buna bağlı olarak genotiplerin hayatta kalma başarıları gösteriliyor. Örneğin en üstte bulunan en güçlü seçilim baskısı altında, bir sonraki nesilde B₁B₁ genotipinin %100'ü hayatta kalırken, B₁B₂ genotipinin %90'ı hayatta kalıyor. B₂B₂'nin ise sadece %80'i... Buna bağlı olarak farklı şiddetteki seçilim baskılarını farklı renklerde gösteren soldaki grafikte, değişim hızları görülüyor. Eğer ki seçilim baskısı çok şiddetliyse, sol taraftaki koyu kırmızıyla gösterilen gibi aşırı hızlı bir değişim görülüyor ve sadece 100 nesilde bile alel frekansları devasa biçimde değişiyor. Ancak seçilim baskısı azaldıkça, her ne kadar yine S şeklinde bir grafik görsek de, alellerin sabitlenmesi çok daha uzun bir süre alıyor. İşte buna bağlı olarak farklı evrim hızlarından söz edebiliyoruz. Konuyla ilgili olarak "Türleşme - 7: Evrim Hızı Tüm Canlılarda Aynı Mıdır, Farklı Mıdır? Neden?" başlıklı makalemiz de okunabilir.

Şimdi bu çok temel bilgiler üzerine başka analizler inşa edebiliriz:

2) Uyum Başarısı Daima Artmaya Meyillidir!

Başlık oldukça açıklayıcı ve yukarıdaki matematiksel analizle oynayarak ve farklı popülasyon dinamiklerini inceleyerek bunu siz de görebilirsiniz. 

Bu grafikleri kullanarak yaptığımız matematiksel analiz ise bizi 3. sonucumuza götürür ki bu oldukça ilginç bir sonuçtur:

3) Çekinik Alellerden Kurtulmak Çok Zordur!

Bu gerçeği kimi bilim insanları çekiniklerin korunması olarak da ifade ederler. Yukarıdaki grafikler üzerinde düşündüğünüzde kolayca görebileceğiniz bir gerçektir. Diyelim ki a aleli ölümcül bir alel olsun. Dolayısıyla aa bireyler öleceklerdir ve uyum başarıları 0 (sıfır) olacaktır. Akla ilk gelen, evrimsel sürecin bu aleli hızla eleyeceği ve dolayısıyla popülasyondan atacağıdır.

Ancak evrim bilinçli ya da kusursuz bir sistem değildir. Bu, özellikle çekinik aleller konusunda yüzümüze sert bir şekilde çarpmaktadır. a aleli ne kadar ölümcül olursa olsun, Aa genotipi içerisinde korunacaktır. Çünkü A aleli tarafından baskılanacak ve a aleli üzerindeki %100'lük seçilim baskısından kurtulacaktır. İşte bu sebeple birçok ölümcül hastalık, taşıyıcı adını verdiğimiz bireylerle taşınır. Bu kişilerin kendileri hasta değildir; ancak popülasyon içerisinde bu ölümcül veya uyum başarısını düşüren genleri taşırlar. Bu, çeşitliliğe bir katkı olsa da, çoğu zaman olumsuz bir durumdur. Evrimsel süreçte a aleli çok azalsa bile asla yok olmayacaktır (eğer ki heterozigot dezavantajı gibi bir durum oluşmazsa).

Bunu gerçekten doğada da görmekteyiz. Yani burada anlattığımız matematiksel analizler, test edilmemiş, teorik çalışmalar değildir. Saha çalışmalarıyla doğrulanmış, evrimsel biyolojinin öngörü gücünü ispatlayan analizlerdir. Örneğin Tribolium cinsi un böceklerinde bu durum bizzat gözlenmiştir:

Araştırılan bir Tribolium popülasyonu, tamamen heterozigotlar tarafından kurulmuştur. Bu canlıların genotiplerini yeni bir gösterim biçimiyle anlatalım: +/+ olanlar, ölümcül aleli taşımayanlardır. Bunları AA gibi düşünebilirsiniz. +/l olanlar heterozigotlardır ve çekinik olarak ölümcül aleli taşırlar. Bunları da AB gibi düşünebilirsiniz. l/l olanlar ise ölümcül aleli homozigot biçimde taşıyanlardır ki bunlar popülasyondan anında elenirler (çünkü ölürler). Bunu da BB gibi düşünebilirsiniz. Burada l harfi İngilizcede "ölümcül" anlamına gelen "lethal" sözcüğünün baş harfinden gelmektedir. Bu, yalnızca farklı bir genotip gösterim tipidir ancak çok sık kullanılır, bu yüzden öğrenmenin faydalı olacağı kanaatindeyiz.

Grafiklerden de görülebileceği gibi, her iki alel de 0.5 frekans ile başladıktan sonra, sadece 12 nesilde müthiş hızlı bir evrimsel değişim görülmektedir. Ancak burada fark edilmesi gereken önemli nokta şudur: ölümcül olan alelin frekansı asla 0'a ulaşamamaktadır. 0.1 dolaylarında kalmaktadır ki bu aslında çok büyük bir orandır. Her 10 bireyden 1 tanesinde ölümcül bir alel bulunmaktadır. Yani bu tür popülasyonlar "saatli bomba" gibidir. İlerleyen nesillerde bu aleller rastgele bireylerde, ebeveynlerin gen durumlarına bağlı olarak ortaya çıkabilirler. İşte bu sebeple akraba evlilikleri çok tehlikelidir, çünkü yakın akrabaların her birinde bu ölümcül alelin bulunma ihtimali daha fazladır. Onların yavruları bu sebeple hem anneden, hem babadan ölümcül aleli alabilir ve alacak olursa, ölür. Ancak çevrenin değişimiyle bu ölümcül aleller de avantajlı hale geçebilirler. Çünkü bu "ölümcül" olan alleleri illa bir "hastalık" olarak görmemek gerekir. Evet, çoğu zaman bunlar "hastalıklar" olarak karşımıza çıkar, çünkü normalden aşırı sapmalara neden olurlar (bununla ilgili olarak "Hastalık Nedir? Semptomlar, Sendromlar, Bozukluklar ve Daha Fazlası..." başlıklı makalemiz okunabilir). Ancak bunun haricinde fiziksel yapının farklılaşması gibi durumlarla da kendilerini gösterebilirler. Bu durumlar, çevrenin değişimiyle avantaj sağlayabilir hale gelirler. Dolayısıyla bu "ölümcül" aleller her zaman ve her koşulda ölümcüldür diye bir genelleme yapılamaz. 

Buraya kadar öğrendiklerimizden 4 temel sonuç çıkarabiliriz:

1. Zararlı ve baskın olan alelleri popülasyondan elemek daha kolaydır. Çünkü bunlar her zaman kendilerini ifade ederler ve fiziksel özellik olarak ortaya çıkarlar. Dolayısıyla çoğu zaman kolayca elenebilirler. Ancak çekinik zararlı alelleri elemek çok zordur, hatta çoğu durumda imkansızdır.
2. Eğer ki Evrim Teorisi'nin matematiksel analizi doğruysa, zararlı çekinik aleller popülayonlarda çok nadir bulunmalıdır. Gerçekten de öyledir! Hangi canlıya bakarsak bakalım, zararlı çekinik alellerin neredeyse her zaman %1 veya daha altında oranlarda bulunduğunu görürüz. Yani teori, pratikle birebir örtüşmektedir. Canlılarda bulunan ve onlarla birlikte taşınan bu zararlı genlere genetik yük adı verilir.
3. Yeni ve avantaj sağlayan mutasyonlar eğer ki heterozigot genotipte ifade edilirlerse popülasyona çok daha hızlı yayılırlar. Çünkü heterozigotlarda ifade edilebilen yeni bir mutasyon, baskın olmak zorundadır. Eğer ki baskın olmasaydı, heterozigotlarda ifade edilemezdi. Dolayısıyla saha analizlerinde heterozigot bireylere ve onların alel frekanslarına bakarak hangi mutasyonların faydalı olduğunu tespit edebiliriz.
4. Yönlü seçilim sayesinde ortalama uyum başarısı her zaman artar. Çünkü yavaş da olsa, hızlı da olsa zararlı mutasyonlar popülasyondan her zaman elenir. Unutmayınız ki "zararlı" bir mutasyon ile %100 ölüm oranına neden olmak zorunda değildir. Zararlı olarak tanımladığımız bir mutasyonun elenme süreci içerisinde çevre değişebilir ve eskiden zararlı olan bu mutasyon, faydalı hale gelebilir. Bu sebeple zararlı mutasyonlar da evrime katkı sağlarlar. Zararlı mutasyonlara karşı verdiği mücadeleden ötürü popülasyonları "yokuş yukarı" tırmanıyor gibi düşünebiliriz. Zararlı mutasyonlara yönelik seçilim baskısı ne kadar fazlaysa, uyum başarısı da o kadar hızlı artacaktır. Uyum başarısının artışını bir önceki makalemizden okuyarak tekrar gözden geçirebilirsiniz.

Bu sonuçları tam olarak kavradıysak, bu makalemizi de burada sonlandırabiliriz. Bir sonraki makalemizde heterozigotları biraz daha yakından inceleyerek onlardan nasıl bilgiler alabileceğimizi öğreneceğiz. Ayrıca daha fazla matematiksel analiz ve formül öğreneceğiz; böylece elimizdeki popülasyonları daha da karmaşık bir şekilde inceleme yetisine sahip olacağız.