XX dişi, XY erkektir.

Cinsiyet kromozomları cinsiyet dışındaki bilgiler de taşır. Bu ayrıntıya girmeden önce kromozomların ne olduğunu özetleyelim: Kromozomlar hücrelerimizin genetik materyalidir. Kromozomlarda bilgi taşıyan yapılar olan çok sayıda gen bulunur.

Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin yanı sıra başka bilgiler içeren genler de taşırlar. X kromozomunun yaklaşık 800-900 geni varken, Y kromozomunun 60-75 geni vardır. X kromozomu fetüsün hayatta kalması için zorunlu olan genler ihtiva eder. Bu yüzden fetüsün hayatta kalması için en az bir X kromozomu taşıması şarttır. Yani YY kromozomlu bir bebek, süper bir erkek değil, yaşama şansına sahip olmayan bir bebek demektir.

İnsanlarda toplam 20 bin gen vardır. X kromozomu bireyin hayatta kalması için gereken DNA’nın yaklaşık %5’ine sahipken, Y kromozomu %2’sine sahiptir. Buradan da anlaşılacağı gibi X kromozomu taşımayan bir bebeğin hayatta kalması mümkün değildir.

X kromozomu, bir protein olan distrofin oluşumundan sorumlu olan (DMD olarak bilinen) bir gene sahiptir. İskelet ve kalp kaslarının oluşumu için distrofin gereklidir. Kasları güçlendiren ve hasardan koruyan DMD beyin hücrelerinin sinirlerinde de az miktarda bulunur.

Diğer bir önemli gen ise CYBB genidir. Bu, sitokrom b-245 olarak bilinen bir proteinin oluşumunu sağlar. Bu protein, bağışıklık sisteminin önemli bir parçası olan NADPH oksidaz adı verilen enzimin oluşumu için gereklidir. Bunlar Y kromozomunda eksik olan birkaç genden ikisidir.

Ancak bir zamanlar Y kromozomunun bu genlerden yoksun olmadığını biliyoruz. 300 milyon yıllık evrim sürecinde Y kromozomu, genlerinin %95’ini kaybetmiştir. (Bunun nedenini başka bir makalede ele alacağız.) Açıkça görüldüğü gibi bu genleri taşımayan bir bebeğin hayatta kalması mümkün değildir. Bu nedenle her insanda en az bir X kromozomu olması zorunludur.