Mendel Yasaları ve Genetik: Mendel'in Kalıtım Kanunları (Mendel İlkeleri) Nelerdir?

Mendel Yasaları; "Baskınlık ve Düzenlilik (Egemenlik) Yasası", "Genlerin Ayrılması Yasası" ve "Bağımsız Çeşitlilik Yasası" şeklinde 3 ayrı yasadan oluşur. Kimi zaman "Mendel kanunları", "Mendel kalıtımı" veya "Mendelizm" olarak da bilinen Mendel Yasaları, aslen 1865 ve 1866 yıllarında Gregor Mendel tarafından ileri sürülen, 1900 yılındaysa Hugo de Vries ve Carl Correns tarafından yeniden keşfedilen, uluslararası şöhreteyse William Bateson sayesinde kavuşan biyolojik kalıtım yasalarının genel adıdır.^[1]

Mendel kanunları ilk kez ileri sürüldüğünde oldukça tartışmalıydı ve kolay kolay kabul görmedi.^[3] Ancak sonradan, 1915 yılında "genetik" ve "alel" gibi temel genetik kavramları icat eden Thomas Hunt Morgan, Mendel yasalarını Boveri-Sutton Kromozom Teorisi ile birleştirmeyi başardı ve böylece bu ikili, klasik genetiğin temeli haline gelmiş oldu. Daha sonradan, 1930 yılında Ronald Fisher, bu fikirleri evrim yasasıyla birleştirerek matematiksel evrim sahasını başlattı ve popülasyon genetiğinin temellerini atmış oldu. Evrim Teorisi'nde yaşanan bu devrimsel paradigma değişimi, günümüzde Modern Sentez olarak bilinmektedir.^[2]

Her ne kadar bunlara "Mendel Yasaları" deniyor olsa da, tıpkı "Newton Yasaları" gibi bunlar da doğa yasası değil, daha ziyade Mendelci Genetik Teorisi'nin doğrulanmış hipotezleridir. Halbuki günümüzde "Mendelci-Olmayan Genetik" sahasında yapılan araştırmalar, bunların önemli bir bölümünün doğru olmadığını (veya en azından evrensel olarak geçerli olmadığını) göstermektedir. Bu nedenle günümüzde daha sıklıkla "Mendel İlkeleri" veya "Mendelci Prensipler" gibi isimlerle anılmaktadır.

Mendel Yasalarının Temelleri

Mendel, daha önceden detaylarını anlattığımız gibi, bezelye bitkilerinde incelediği yedi özelliğin her birini iki versiyondan veya özellikten biri olarak ele almış; elde ettiği sonuçlardan her bireyin, yavrulara ayrı ayrı aktarılan özelliğin iki ayrı kopyasına sahip olduğu sonucunu çıkarmıştır.

Kromozomlar üzerinde taşınan bu iki kopyaya da "gen" adı verilmiştir. Her bir genin iki kopyasına sahip olmamızın nedeni ise her bir ebeveynimizden birer kopya almamızdır. Bu genler de aslında kromozomlardır; aldığımız her genin iki kopyası da eşleştirilmiş kromozomlar üzerinde bulunur. Mayoz bölünmede bu kromozomlar haploid gametlere ayrılır. Homolog kromozomların da bu şekilde ayrılması (segregasyonu), genin kopyalarından yalnızca birinin gamete taşınması anlamına gelir. Bu gamet de diğer ebeveynden gelen gametle birleştiğinde, yani her bir genin (ve kromozomun) iki kopyası bir araya geldiğinde yavrular oluşur.

Tek bir genin tek bir özelliği kontrol ettiği durumlarda, diploid bir organizma bu özelliğin aynı versiyonunu kodlayabilen veya kodlamayan iki genetik kopyaya sahip olur. Yani organizma, çiçek rengini beyaz olarak belirleyen bir gen, mor olarak belirleyen bir gen taşıyabilir. Mutasyon yoluyla ortaya çıkan ve homolog kromozomlar üzerinde görece aynı konumlarda bulunan gen varyantlarına ise "alel" adı verilmiştir. Mendel, yalnızca iki alel formuna sahip genlerin kalıtımını incelemiştir, ancak doğal bir popülasyonda herhangi bir gende ikiden fazla alel ile sıkça karşılaşılmaktadır.

Fenotipler ve Genotipler

Diploid bir organizmada belirli bir gen için iki alel ifade edilir. İfade edilen bu aleller, fiziksel özellikleri oluşturur.

• Organizmanın bu yolla ifade ettiği gözlemlenebilir özellikler, genetik biliminde fenotip olarak adlandırılmaktadır.
• Bir organizmanın hem fiziksel olarak görülebilen hem de ifade edilmemiş alellerinden oluşan temel genetik yapısı ise genotip olarak bilinmektedir.

Mendel'in hibridizasyon deneyleri, fenotip ve genotip arasındaki farkı göstermektedir; zira Mendel'in farklı özelliklere sahip bezelye bitkileri arasında yaptığı çaprazlama çalışmaları, P, F₁ ve F₂ nesillerindeki bitkilerin diploid genotiplerini temel almaktadır.

Bu bağlamda Mendel'in araştırdığı özelliklerden biri olan tohum rengi, iki alelli tek bir gen tarafından belirlenmektedir. Sarı renk aleli baskın, yeşil renk aleli ise çekiniktir. Bir ebeveynin sarı, diğerinin yeşil tohum rengine sahip olduğu safkan bireylerin çaprazlanması ile üretilen melez F₁ neslinin tamamının tohumları sarı olmaktadır; yani melez nesil, ebeveyn nesilleriyle fenotipik açıdan aynıdır.

Bununla beraber melez F₁ nesli, yeşil tohumlu ebeveynlerinden hiçbir şey almamış değildir; F₁ nesli bir nesil daha ürediğinde, yani F₂ neslinde tohumların bir kısmı yeşil olmaktadır. Bir başka deyişle melez F₁ nesli, ebeveyn nesliyle fenotipik açıdan aynı olmasına karşın genotipik açıdan farklıdır.

Mendel'in deneylerinde kullandığı P (ebeveyn) bitkilerin her biri, üzerinde çalıştığı özellik bağlamında homozigottu. Bir geni homozigot olan diploid organizmalar, homolog kromozomlarının her birinde bir tane olmak üzere iki özdeş alele sahiptir ve bu aleller YY veya yy şeklinde gösterilir. Bu gösterimdeki her harf, genotipteki iki alelden birini temsil etmekte olup baskın aleller büyük, çekinik aleller ise küçük harfle yazılır.

Örneğimiz bağlaamında gen için kullanılan harf, sarı tohum renginin baskın olması sebebiyle Y şeklinde yazılmaktadır. Mendel'in ebeveyn bezelyelerinin ürettiği gametler, aynı aleli taşımaktadır ve bu sebeple safkan olarak kabul edilmektedir. Buna karşın zıt özelliklere sahip (yeşil ve sarı tohumlu) ebeveyn bitkiler çapraz döllendiğinde ise üretilen yavrular hetorozigot olmaktadır; yani sarı tohumlu ebeveyninden bir Y aleli, yeşil ebeveynlerinden de y aleli almış bir F₁ bitkinin genotipi Yy olur.

Libre Texts

Mendel'in Birinci İlkesi: Baskınlık ve Düzenlilik Yasası

Homozigot ve hetorozigot organizmalar hakkındaki tartışmanın bir ayağı da heterozigot F₁ yavruların neden her iki aleli de ifade etmek yerine tek bir aleli ifade ettiği sorusudur.

Mendel'in bezelyelerinde incelediği yedi özelliğin her birinde iki zıt alelden biri baskın, diğeri ise çekiniktir. Mendel de bu gözlemde bulunarak baskın alele ifade edilen birim faktör; çekinik alele ise gizli birim faktör ismini vermiştir. Mendel'in tabiriyle bu birim faktörlerin artık homolog kromozomlar üzerinde bulunan genler olduğunu biliyoruz.

Baskın ve çekinik (Yy) şeklinde ifade edilen genler, homozigot baskın ve hetorozigot organizmalarda genotip bağlamında farklara sahip olmalarına karşın fenotipik açıdan aynı özelliği sergilerler. Çekinik aleller ise yalnızca homozigot çekinik bireylerde gözlemlenir.

Libre Texts

Mendel'in baskınlık yasası, bir hetorozigotta bir özelliğin aynı özellik için başkaca bir ifadeyi gizleyeceğini belirtir. Örneğin safkan mor çiçekli bezelyeler ile safkan beyaz çiçekli bezelyeler çaprazlandığında iki ebeveyn de yavrularına hem mor (Y), hem beyaz çiçek alelini (y) aktarır; ancak yavruların tümünün çiçekleri mor renkte olur. Yani her iki alel de fenotipik bağlamda ifade edilmemiş; yalnızca baskın alel ifade edilmiştir. Çekinik özellik olan beyaz çiçek aleli yalnızca bu alelin iki kopyasına sahip olan (yy) yavrular tarafından ifade edilir. Bu yavruların çaprazlanması takdirinde elde edilecek yavruların çiçekleri beyaz olur.

Pixabay

Monohibrit Çaprazlama ve Punnett Karesi

Yalnızca üzerinde çalışılan özellik bakımından farklılık gösteren iki safkan ebeveyn arasında monohibrit çaprazlama ile gerçekleşen döllenmeye monohibrit çaprazlama; bu çaprazlama sonucu ortaya çıkan yavrulara da monohibrit adı verilmiştir.

Mendel de araştırması kapsamında özellikleri bakımından zıt yedi soyu çaprazlamıştır. Bu çaprazlamanın sonucu olarak filizlenen F₁ yavrularının tümü bir ebeveynin fenotipinde; F₂ yavruları ise 3:1 oranla çekinik alelin fenotipindedir. Mendel de bu sonuçlara dayanarak monohibrit çaprazlamaya giren her ebeveynin her yavruya iki eşleştirilmiş birim faktörden yalnızca birini aktardığı sonucuna ulaşmış ve tüm birim faktörlerin eşit olasılığa sahip olduğunu düşünmüştür.

Mendel'in ulaştığı bu sonuçlar, matematiksel olarak temellendirilebilmektedir. Bir olayın olasılığı, olayın gerçekleşme sayısının, olayın gerçekleşmesi için toplam fırsat sayısına bölünmesiyle hesaplanır. Bir olay için olasılığın $1$ (%100) olması, ilgili olayın kesinlikle gerçekleşeceği anlamına gelir; olasılığın $0$ (%0) olması ise olayın kesinlikle gerçekleşmeyeceğini, $0.5$ (% 50) olması ise gerçekleşme veya gerçekleşmeme şansının eşit olduğunu gösterir.

Monohibrit çaprazlama bağlamında ise bu olasılık hesabı, İngiliz genetikçi Reginald Punnett tarafından tasarlanan Punnet karesi üzerinde yapılabilir. Punnet karesi ile rastgele döllenme vakalarının her biri ve bir özelliğin görülme frekansları hesaplanabilmektedir.

Libretexts

Punnett karesinde ebeveyn alellerinin (gametlerin genotipleri) tüm olası kombinasyonları, tablonun üst ve sol kısımlarında listelenir. Yumurta ve sperm gametlerinin kombinasyonları birleşen alellere göre yapılır. Bu şekilde doldurulan bir Punnett karesinde her kutu, bir zigotun veya döllenmiş yumurtanın diploid genotipini temsil eder. Kalıtım modeli (baskın ve çekinik) biliniyorsa, kare ile fenotipik oranlar da belirlenebilir. İki safkan ebeveyn monohibrit çaprazlandığında her bir ebeveyn bir alel kalıtır. Bu da F₁ yavrularında yalnızca Yy fenotipinin mümkün olacağı; ilk nesilde ise yalnızca sarı tohum oluşacağı anlamına gelir.

F₁ yavruları birbirleriyle çaprazlandığında ise her bir F₁ ebeveyn, F₂ yavrularına ya bir baskın (Y), ya da bir çekinik (y) alel bırakacaktır. Bu çerçevede iki ebeveynin baskın alel (Y) bırakma olasılığı %25 olacak, yavru sarı fenotipte olacaktır. A ebeveyninin baskın alel (Y) veya çekinik alel (y); B ebeveyninin çekinik alel (y) veya baskın alel (Y) bırakması olasılıkları iki kombinasyon için de yine %25'tir. Yani Yy veya yY alel kombinasyonlarının her ikisi de %25 olasılıkla gerçekleşebilir ve her iki ifadede de yavru fenotipi sarı olur. Bunlarla beraber iki ebeveynin de çekinik alel (yy) bırakma olasılığı %25'tir; bu durumda ise fenotip yeşil olmaktadır.

Bu olasılıklar bir arada değerlendirildiğinde yavruların sarı fenotipe sahip olma olasılığı %75, yeşil fenotipe sahip olma olasılığı %25 olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu da Mendel'in F₂ neslinde gözlemlenen 3:1 fenotipik oranı oluşturmaktadır. Yüksek sayıda çaprazlama kullanarak Mendel, olasılıkları yukarıda anlatıldığı şekliyle hesaplayabilmiş; hesaplamalarının kalıtım modeline uyduğunu görmüş ve diğer çaprazlamaların sonuçlarını öngörmek amacıyla kullanmıştır.

Mendel'in İkinci İlkesi: Genlerin Ayrılması Yasası

Mendel, zıt özelliklere sahip safkan bezelye bitkilerinin çaprazlanmasının baskın özelliği ifade eden F₁ nesillerine ve baskın ve çekinik özellikleri 3:1 oranında ifade eden F₂ nesillerine yol açtığını gözlemleyerek genlerin ayrılması yasasını öne sürmüştür. Bu yasa, eşleştirilmiş birim faktörlerin (genlerin), yavruların her iki faktörü de miras alma olasılığı eşit olacak şekilde gametlerde eşit olarak ayrışması gerektiğini ifade eder.

Bu bağlamda, bir monohibrit çaprazlamanın F₂ neslinde homozigot baskın, hetorozigot veya homozigot çekinik olmak üzere üç olası genotip kombinasyonu olabilir. Heterozigotlar iki farklı yoldan (ebeveynlerden bir baskın ve bir çekinik alel alarak - Yy/yY) ortaya çıkmaktadır; heterozigotlar (Yy) ve homozigot baskın bireyler (YY) fenotipik olarak özdeştir. Bu şekilde yasa, Mendel'in gözlemlediği 3:1 fenotipik oranı desteklemektedir.

Genotipleri bilinen ebeveynlerin yavrularının genotip ve fenotiplerini Punnett karesi ile doğru bir şekilde tahmin edebilmemizin nedeni, çaprazlama sırasında alellerin eşit şekilde ayrılmasıdır. Her bir genin farklı versiyonlarına sahip homolog kromozomların yavru çekirdeklere ayrıldığı mayoz bölünmenin ilk bölümü, Mendel'in bu yasasının fiziksel temelini oluşturmaktadır. Bu süreç, Mendel'in yaşadığı dönemde bilim camiası tarafından anlaşılamamıştır.

Libre Texts

Test Çaprazı

Mendel, alel yapısı bilinen homozigot veya heterozigot ebeveynler arasındaki bir çaprazlamanın yavrularını öngörebilmenin ötesine geçerek baskın bir özelliği ifade eden bir organizmanın heterozigot mu yoksa homozigot mu olduğunu belirlemek için de bir teknik geliştirmiştir. "Test çaprazlaması" olarak adlandırılan bu teknik, bitki ve hayvan yetiştiricileri tarafından halen kullanılmaktadır.

Bir test çaprazında baskın özellik gösteren organizma, aynı özellik bağlamında homozigot çekinik bir organizma ile çaprazlanır. Eğer baskın özelliği ifade eden organizma homozigot ise, tüm F₁ yavruları baskın özelliği ifade eden heterozigotlar olacaktır. Baskın özelliği ifade eden organizma heterozigot ise, F₁ yavruları 1:1 oranında heterozigot ve çekinik homozigot olacaktır. Test çaprazlaması, Mendel'in birim faktör çiftlerinin eşit olarak ayrıştığı varsayımını da desteklemektedir.

Libre Texts

Mendel'in Üçüncü İlkesi: Bağımsız Çeşitlilik Yasası

Mendel'in bağımsız çeşitlilik yasası, genlerin alellerin gametlerde sıralanması bağlamında birbirini etkilemediği ve her gen için olası her alel kombinasyonunun eşit olasılıkta meydana geldiğini ifade eder.

Genlerin bağımsız çeşitliliği, iki özellik açısından farklı iki safkan ebeveynin çaprazlandığı dihibrit çabrazlamada görülebilir. Aşağıdaki şekilde ifade edilen dihibrit çaprazlamada biri buruşuk, yeşil tohumlara (rryy); diğeri yuvarlak, sarı tohumlara (RRYY) sahip iki bezelye bitkisi çaprazlanmıştır. İki ebeveyn de homozigottur; bu bağlamda bağımsız çeşitlilik yasası, buruşuk yeşil bitkinin gametlerinin ry, yuvarlak sarı bitkinin gametlerinin ise RY olduğunu gösterir. Çaprazlama sonucu elde edilecek F₁ neslinde yavruların tümü RrYy yapıya sahip olacaktır.

Libre Texts

F₁ bireylerinin ürettiği gametler, iki genin her birinden bir alel alacaktır. Örneğin bir F₁ gameti, tohum şekli için bir R aleli ve tohum rengi geni için bir Y veya y aleli alır; aynı anda hem R ve r alellerini alamaz; zira her bir gamet gen başına bir alele sahip olabilir. Bu bağlamda bağımsız çeşitlilik yasası, bir r aleli alan bir gametin Y veya y aleli alma ihtimalinin eşit olduğunu belirtir. Dolayısıyla RrYy heterozigotu, kendi kendine çaprazlandığında eşit olasılıkla RY, rY, Ry ve ry olmak üzere dört gamet oluşturabilir. Bu gametleri 4 x 4'lük bir Punnett karesinin sol ve üst kısımlarına yerleştirdiğimizde 16 eşit olasılıklı genotipik kombinasyona erişiriz. Bu kombinasyonlar da bize 9 yuvarlak - sarı; 3 yuvarlak - yeşil; 3 buruşuk - sarı; 1 buruşuk - yeşil şeklinde 9:3:3:1 oranını verir. Bu oran, yeterince büyük bir örneklem ile çalışılırsa rahatlıkla gözlemlenebilir.

Bağımsız çeşitlilik yasasının fiziksel temeli, farklı homolog çiftlerin rastgele şekillerde sıralandığı mayoz I'de de görülebilmektedir. Her gamet, paternal ve maternal kromozomların (ve dolayısıyla üzerlerindeki genlerin) herhangi bir kombinasyonunu alabilir; zira metafaz düzlemindeki tetratların yönelimi rastgeledir.

Libre Texts

Mendel Yasaları Neden Popüler Değildi?

Mendel bu bulgularını ve çok daha fazlasını Bitki Hibritlenmesi Üzerine Deneyler başlıklı makalesinde toplamış ve 1865'te Moravia'da düzenlenen Doğal Tarih Birliği toplantısında sunmuştur. Bulguları önceleri kalıtım alanında önemli görülmüş ve incelenmiştir. Sonradan karışım hipotezine aykırı olduğu için pek çok kişi tarafından reddedilmiştir. Bir süre sonra da iyice önemi göz ardı edilerek, unutulmuştur. Mendel de bu bulgularının arkasında pek fazla durmadığı ve savunmadığı için bu süreç daha da hızlanmıştır.

Pek çok sebepten ötürü (yazılarının Almanca olması, kısıtlı bir alanda duyulması, kısa sürede unutulması, vb.) Darwin'in bu yasalardan hiç haberi olmamıştır. Darwin'in belki de en kritik hatalarından biri budur ve kalıtımı pangenesis isimli kendi teorisi ile açıklamaya çalışmış ve %100 başarısız olmuştur. Darwin gibi bir dehadan bu kadar isabetsiz bir açıklama beklenmese de, dönem koşulları dahilinde iddiasının pek de akıl dışı olmadığı görülmektedir (zira çok büyük bir kitle, ispatlanamamış olsa bile karışım hipotezini desteklemekteydi).

Yukarıda da anlattığımız gibi, sonradan, 1915 yılında "genetik" ve "alel" gibi temel genetik kavramları icat eden Thomas Hunt Morgan, Mendel yasalarını Boveri-Sutton Kromozom Teorisi ile birleştirmeyi başarmıştır ve böylece bu ikili, klasik genetiğin temeli haline gelmiştir. Daha sonradan, 1930 yılında Ronald Fisher, bu fikirleri evrim yasasıyla birleştirerek matematiksel evrim sahasını başlatmıştır ve popülasyon genetiğinin temellerini atmıştır. Evrim Teorisi'nde yaşanan bu devrimsel paradigma değişimi, günümüzde Modern Sentez olarak bilinmektedir.^[2]

Her ne kadar bunlara "Mendel Yasaları" deniyor olsa da, tıpkı "Newton Yasaları" gibi bunlar da doğa yasası değil, daha ziyade Mendelci Genetik Teorisi'nin doğrulanmış hipotezleridir. Halbuki günümüzde "Mendelci-Olmayan Genetik" sahasında yapılan araştırmalar, bunların önemli bir bölümünün doğru olmadığını (veya en azından evrensel olarak geçerli olmadığını) göstermektedir. Bu nedenle günümüzde daha sıklıkla "Mendel İlkeleri" veya "Mendelci Prensipler" gibi isimlerle anılmaktadır.

Özet

Belirli bir özellik bağlamında farklılık gösteren safkan (homozigot) bireylerin çaprazlanmasıyla meydana gelen F₁ neslinin tamamı, ilgili özellik için heterozigot yapıda olacaktır. Eğer özellikler baskın ve çekinik olarak kalıtılmışsa F₁ yavruların tümü baskın özellik açısından homozigot olan ebeveynle aynı fenotipi sergileyecektir. Bu heterozigot yavruların da kendi aralarında çaprazlanması sonucu doğan F₂ yavrular, baskın veya çekinik gametleri eşit olasılıkla miras alacak; dörtte biri homozigot baskın, yarısı heterozigot baskın; dörtte biri homozigot çekinik olacaktır. Homozigot baskın ve hetorozigot bireyler fenotipik olarak aynı olacak; F₂ yavrularında 3:1 baskın/çekinik oranı gözlemlenecektir.

Mendel, genlerin (özelliklerin) baskın ve çekinik bir şekilde ifade edilen alel çiftleri (özellikler) olarak kalıtıldığını varsaymıştır. Aleller, her bir gametin diploid bir bireyde bulunan iki alelden birini alma olasılığı eşit olacak şekilde gametlere ayrılır. Buna ek olarak, genler de birbirlerinden bağımsız olarak gametlere ayrılmaktadır. Yani, ana hatlarıyla, bir alelin, bir başka genin belirli bir alelini içeren bir gamette bulunma ihtimali daha fazla veya daha az değildir.