Evrimde Frekanslar: Gen ve Popülasyon Evrimi

Evrimden söz ederken aklımızda bulundurmamız gereken en önemli şey, bireylerin değil popülasyonların evrimleştiği gerçeğidir. Dolayısıyla evrimsel bir analizin ilk adımı, popülasyonları anlamak ve analiz etmekten geçer. İşte bu yazımızda, popülasyonları anlamak adına ufak bazı adımlar atacağız. Umuyoruz ki faydalı olacaktır.

İlk olarak bazı soru işaretlerini giderip, bazı gerçeklerden bahsedelim: hiçbir türün tekil birey evrimleşmez. Yani siz ya da ben asla evrimleşmeyeceğiz. Biz neysek, oyuz. Ömrümüz boyunca değiştik ve değişiyoruz, değişeceğiz de... Ancak bunların hiçbiri evrimsel değişimler değildir. Bunlar, ömrümüz içerisinde geçirdiğimiz gelişimsel değişimlerdir. Bu değişimlerin doğrudan evrimsel bir anlamı yoktur. Elbette dolaylı yoldan evrimsel gidişatı etkileyebilir; örneğin kas yapıyor olmanız, vahşi doğada hayatta kalma şansınızı kısmen arttırabilirdi. Ancak bu kaslı yapınız, evrimsel bir anlam taşımaz; çünkü neredeyse hiç kalıtsal değildir (epigenetik faktörleri şimdilik göz ardı ediyoruz). Dolayısıyla sizin kaslı olmanız, yavrularınızın da kaslı olacağı anlamına gelmez. İşte bireyin ömrü içerisinde geçici olarak edindiği bu değişimlere modifikasyon, bu modifikasyonların toplamında meydana gelen değişime ise gelişim denir. Modifikasyon, genellikle sonradan kazanılan ve geçici olan özellikler için kullanılır: kas yapma bir örnektir, diğer tipik örneği ise ten renginin güneş altında bronzlaşmasıdır. Bunlar, bu değişimlere neden olan faktörler ortadan kalkarsa zaman içerisinde yok olurlar: eğer ki güneş altında durmazsanız, teniniz eski rengine dönecektir. Kas yapmayı bırakırsanız, kaslarınız eski haline dönecektir. Ancak gelişimsel her değişim geri dönmez: ömrünüz boyunca boyunuz uzar, bilgileriniz artar, dişleriniz değişir, vs. Bunların hiçbiri zaman içerisinde geri dönmez. Fakat yine de bu değişimler evrimsel anlam ifade etmez, çünkü bu değişimler kalıtsal değildirler.

Burada anlaşılması gereken önemli nokta, değişimlerin kendilerinin kalıtsal olmamasıdır. Yoksa elbette, kaslarınızın değişimini etkileyen bazı genler vardır. Bu genler, bazı sınırları çizerler, bu sebeple kaslarınız belli bir limitin üzerine çıkamaz. Bu limitler, her canlıda evrimsel süreç içerisinde belirlenir; bu limitin içinin nasıl doldurulacağı ise, bireyin ömründe yaşadıkları ile ilgilidir. Bir diğer deyişle, genler çerçeveleri çizer, çevre ise o çerçevenin içerisini doldurur. Dolayısıyla, 20 yaş dişinizin ne zaman çıkacağını etkileyen bazı genler bulunuyor olabilir, dolayısıyla bu süre genetik olarak belirlenir ve evrimsel bir anlam taşır. Ancak bu dişi çektirmeniz evrimsel bir değişime neden olmaz. Dişinizi çektirseniz de, yavrularınızın 20 yaş dişleri muhtemelen var olacaktır. "Muhtemelen" diyoruz, çünkü biliyoruz ki 20 yaş dişleri giderek körelmektedir; yani insan popülasyonunda bu dişler giderek yok olmaktadır.

Peki dişlerimizi çektirmemizin evrimsel bir anlamı yoksa 20 yaş dişleri nasıl köreliyor? Bu konuyu "20 Yaş Dişleri Üzerinden Giderek Körelmiş Organların ve Evrim'in Anlaşılması Üzerine..." başlıklı makalemizde detaylarıyla ele almıştık. Bu yazımızdan detayları okuyabilirsiniz. Fakat 20 yaş dişlerinin köreliyor oluşunun nedeni, bu dişleri oluşturan ve sürerliğini sağlayan genlerin popülasyonumuz içerisinde dezavantaj sağlıyor oluşudur. Yani bu dişlere sahip olmak, evrim ekonomisi açısından dezavantajlıdır. Bir diğer deyişle, bu dişleri üretmeyi sağlayan genlere sahip olmayan bireyler, evrimsel açıdan avantajlı konumdadır. Tabii o yazımızda da belirttiğimiz gibi, diş hekimliğinin varlığı bu dezavantajları büyük oranda silmektedir; dolayısıyla türümüzün yerine vahşi hayattaki canlılardan örnekler vermek daha doğru olacaktır. Benzer şekilde, türümüzün halen vahşi yaşamda olduğunu hayal ederek de, 20 yaş dişlerinin varlığının neden dezavantajlı olduğunu görebilirsiniz. Ancak tüm detaylara burada yeniden girmeyeceğiz, o yazımızda gerekli tüm bilgileri vermiştik.

Burada dikkat çekmek istediğimiz nokta, bir bireyin ömrü içerisinde 20 yaş dişlerinin körelerek yok olmadığıdır. Ancak nesiller geçtikçe, popülasyon içerisindeki 20 yaş dişleri yok olabilir. Bu nasıl olur? Çünkü popülasyonlarda sürekli çeşitlilik var olur ve bu çeşitlilik üzerine sürekli seçilim baskısı etki eder. Çeşitliliği sağlayan mekanizmalara, Evrimin Çeşitlilik Mekanizmaları adını veririz. Seçilimi yapan mekanizmalara ise Evrimin Seçilim Mekanizmaları deriz. Çeşitlilik mekanizmaları, popülasyon içerisine sürekli olarak yeni varyasyonları (çeşitliliği) dahil ederken, seçilim mekanizmaları bu çeşitlilik içerisinde o anda var olan en uygun bireyleri seçer. Böylece gelecek nesle genlerini aktarabilecek olanlar, kendi bünyesinde en yüksek uyum başarısına (fitness) sahip olan bireylerdir. Onların yavruları da, muhtemelen kendileri gibi yüksek uyum başarısına sahip olacaktır. Böylece çeşitlilik, sürekli olarak bulunulan ortama en uygun (optimum) bireyleri seçmeyi sürdürür. 

Bu seçim elbette ki bilinçli bir tercih değildir. Çevre değişir, çeşitlilik içerisindeki bireyler bu değişime bağlı olarak hayatta kalmayı başarabilir veya yok olur. Hayatta kalabilenlere biz "seçilmiş" deriz; yok olanlara ise "elenmiş". Bu açıdan bakıldığında, bu isimleri olaylardan "sonra" verdiğimiz görülebilir. Yani hiçbir canlı, ömrü içerisinde seçileceğini veya eleneceğini öngöremez. Bizler, evrimsel biyologlar olarak bazı hesaplarla bunu öngörmeyi başarabiliriz. İşte bu yazımızın konusu da, popülasyonları analiz etmekle ilgili olacaktır.

Gen Frekanslarının Önemi ve Alellerin Etkisi

Popülasyonları analiz edebilmenin ilk yolu, genleri sayabilmekten geçer. Bu sayım, çok basit bir matematiksel işleme dayanır: ilgi konumuz olan genleri sayıp, tüm genlerin sayısına bölmek. Ancak bu konuya girmeden önce, genleri neden sayma gibi bir işle uğraştığımızı anlayalım:

Az önce de bahsettiğimiz gibi, evrim tamamen hayatta kalan ve elenen genlerle ilgilidir. Birçok insan evrimi tanımlarken "canlıların değişmesi" gibi bir tanım kullanır. Bu büyük oranda doğru olsa da, yeterince kapsayıcı bir tanım değildir. Evrim, evrimsel biyologların gözünde "popülasyon içerisindeki genlerin frekasının nesiller içerisindeki değişimi"dir. Bu açıdan bakıldığında, fiziksel değişim ikinci planda, sonradan meydana gelen bir olgudur. Fiziksel değişimden önce, gen frekanslarının değişmesi gerekmektedir. İşte genlerin bu değişimi, evrimin özüdür. Genlerde, nesiller içerisinde meydana gelen değişimlere mikroevrim, bu genetik değişimlere bağlı olarak fiziksel özelliklerin değişmesine, yani gözle görülebilir özelliklerin de değişmesine makroevrim adını veririz. Bu yazı dizimizde, öncelikle mikroevrimi anlayacağız. Bu sayede, makroevrimin nasıl otomatik olarak gerçekleşmek zorunda olduğunu kavrayacağız.

Tüm bu sebeplerle, bir popülasyonun evrimini inceleyebilmemiz için, o popülasyondaki genlerin belli bir nesildeki miktarını bilmemiz gerekir. Eğer bunu bilirsek, sonraki bir nesildeki gen miktarıyla kıyaslayarak değişimi hesaplayabiliriz. İşte bu değişim, evrim olacaktır. Daha en başından söyleyelim: canlılık, popülasyonlar, bu popülasyonlar içerisinde varyasyonlar ve bu popülasyonların bulunduğu çevrede herhangi bir düzeyde değişim olduğu müddetçe evrim mutlaka var olacaktır. Bu değişimin şiddeti elbette burada sözü edilen değişkenlerin miktarına bağlı olacaktır; ancak sonradan göreceğimiz gibi, ne olursa olsun genler (ve gen popülasyonları) var oldukça, değişim de var olmak zorundadır. Daha fazla ilerlemeden belirtmek isteriz ki, "gen" sözcüğü ile "birey" sözcüğü bu yazı dizisi dahilinde aynı anlama gelecek şekilde kullanılabilmektedir. Bunun sebeplerini yeri geldiğinde göreceğiz.

Değişimini incelemek istediğimiz popülasyondaki genleri sayabilmek için, popülasyona dair belli bilgilerimiz olması gerekir. Bu bilgileri edinmenin sayısız yöntemi vardır; ancak burada bunlara değinmeyeceğiz. Basitçe, belli bir popülasyondan edindiğimiz örneklerin genlerini analiz ederek o popülasyondaki gen dağılımlarını bulabiliriz. Çok meşhur bir örneği inceleyelim:

Yukarıda, spermler ile yumurtalardan oluşan bir popülasyonu görmektesiniz. Ancak şimdilik "sperm" ve "yumurta" ayrımını görmezden gelin. Şu anda odaklanmak istediğimiz, her bir "birey" üzerine yazılmış olan A ve a harfleri. Sizce bunlar ne ifade ediyor?

Bu harfler, belirli bir genin alelleridir. Bu sözcüğü daha önce de duymuş olabilirsiniz. Öyle büyülü veya karmaşık bir anlamı yok. Bir alel, belirli bir genin sahip olabileceği baskınlık değerlerinden her biri olarak tanımlanabilir. Çoğu zaman bu baskınlık değeri baskın ya da çekinik olarak karşımıza çıkacaktır. Dolayısıyla neredeyse her zaman 2 seçenekten biriyle ilgileneceğiz. Geleneksel olarak, baskın alelleri büyük harflerle (A), çekinik alelleri ise küçük harflerle (a) yazarız. Ancak daha sonra da göreceğimiz gibi, bu her zaman bu şekilde olmak zorunda değildir; kimi zaman altsimgeler de kullanabiliriz: A1A1 A1A2 A2A2 gibi... Ancak şu anda bunlarla kafanızı karıştırmanıza gerek yok.

Baskınlık

Peki bu baskınlık durumu ne ifade eder? Bunun da biyokimyasına girmemize çok gerek yok; ilerleyen kısımlarda ve başka yazı dizilerinde bunu ele alacağız. Fakat basitçe, baskın bir gen, kendi üzerinde taşıdığı özellikleri, diğer alele göre daha fazla veya diğerini tamamen hiçe sayacak kadar baskın biçimde gösterebilen genetik dizilerdir. Bir diğer deyişle, baskın genler, kendi özelliklerini gösterirler; çekinik genler ise bunu yapamazlar. Kimi zaman çekinik genler, baskın genin varlığından ötürü hiçbir zaman ifade edilemezler; yani bu gen dizileri hiç okunmazlar. Çoğu zamansa iki alel de okunur; ancak baskın alelin özellikleri bireyin fiziksel özelliklerine yansır; çekinik aleller ise fiziksel özelliklere dahil olmazlar. Tabii bu, çekinin alellerin işe yaramaz olduğu anlamına gelmez. Eşeyli üreme sırasında, yavruya tamamen rastgele bir şekilde bu alellerden biri gidecektir. Dolayısıyla bir bireyde çekinik alellerin varlığı ile yokluğu, gelecek nesillerin evrimini doğrudan etkileyebilir. Üstelik sadece gelecek nesilleri de değil; ilerleyen yazılarda da göreceğimiz gibi bir çekinik alel, bir bireyin evrimsel uyum başarısını (fitness) tamamen değiştirebilir. Ancak şimdilik bu detaylara gerek yok.

Yine daha sonra önem arz edeceği üzere, bu alellerin farklı kombinasyonlarına farklı isimler veririz. Örneğin yukarıdaki sperm ve yumurta popülasyonunu ele alalım: yumurtaların ve onları dölleyen spermlerin taşıdığı alellere bağlı olarak, bu ikiliden meydana gelecek yavrunun, A ve a olarak ifade edilebilen özelliği nasıl taşıyacağı belirlenecektir. Bu durumda, karşımıza 3 farklı olasılık çıkar: 

1. Homozigot Baskın: A taşıyan sperm ile A taşıyan yumurtanın (veya tam tersi) birleşmesi sonucu oluşan AA 
2. Heterozigot: A taşıyan bir sperm ile a taşıyan yumurtanın (veya tam tersi) birleşmesi sonucu oluşan Aa veya aA (ikisi aynıdır)
3. Homozigot Çekinik: a taşıyan bir sperm ile a taşıyan bir yumurtanın (veya tam tersi) birleşmesi sonucu oluşan aa

İşte bir canlının genlerinin, o canlının fiziksel özelliklerini belirlemesi bu noktada başlar. Bu tamamen şanstır ve öngörülmesi imkansızdır. Hangi spermin hangi yumurtayı dölleyeceğini bilemeyiz. Ancak bu döllenmenin sonucu, türün o bireyinin özelliklerini belirleyecektir. Çok tipik bir örnekten gidecek olursak, saç rengini ele alabiliriz. Kahverengi ve sarı saç rengi, genelde bu konuda verilen klişeleşmiş örneklerden birisidir. Kahverengi saç rengi baskın olduğu için A ile, sarı saç rengi çekinik olduğu için a ile ifade edilir. Eğer ki birey AA ise kahverengi saçlıdır, Aa ise yine kahverengi saçlıdır, aa ise sarı saçlıdır. Dikkat ediniz ki Aa birey de kahverengi saçlı olmaktadır, çünkü A aleli, diğerine baskındır ve etkisinin ortaya çıkmasına engel olur.

Fakat birçoğunuz hemen buna itiraz edecektir. Çünkü saç renginin bu kadar basit bir şekilde tanımlanamayacağını nedenini açıklayamayabilecek olsanız da bilirsiniz. Haklısınız da... Eğitim hayatınızda öğretilen ve sağdan soldan duyduğunuz bu tip genetik analizlerin neredeyse tamamı hatalıdır. Neredeyse hiçbir özelliğimiz böyle tek bir genle belirlenmez ve baskınlık durumu da bu şekilde bariz bir baskınlık değildir. Ancak bu konuya da bir diğer yazımızda değineceğiz; şimdilik basitten ilerlemeyi sürdürelim.

Frekansları Hesaplamak

Bu yazımızın son kısmında, ilk matematiksel işlemimizi yapalım: sayı saymayı yeniden öğreneceğiz! Evet, heyecan verici...

Daha önce de bahsettiğimiz gibi, bir popülasyondaki bir özelliğin (alelin) frekansını hesaplamak için, o alelin sayısını, toplam sayıya bölmeniz gerekir. Gelin şimdi yukarıdaki popülasyondaki A ve a alellerinin frekansını hesaplayalım. Gerçekten basit bir işlem; şu basit işlemleri takip edeceksiniz:

1. Adım: Popülasyon içerisinde A olan bireyleri sayın.

2. Adım: Popülasyon içerisinde a olan bireyleri sayın.

3. Adım: İki sayıyı toplayarak popülasyondaki toplam birey sayısını bulun veya her bireyi tek tek sayarak toplamı bulun.

4. Adım: Popülasyondaki A frekansı için, A olanların sayısını toplama bölün.

5. Adım: Popülasyondaki a frekansı için, a olanların sayısını toplama bölün.

 Gelin birlikte sayalım... Yukarıdakinde saymayı deneyecek olursanız, epey zorlandığınızı ve bir saydığınızı tekrar sayıp saymadığınızı bilemediğinizi göreceksiniz. Çünkü bu kadar karmaşık bir popülasyonu saymak kolay değil. Düşünün ki bu kadar değil de 1500 bireyden oluşan bir popülasyonu analiz etmeniz gerekiyor... Dolayısıyla size kolay bir yol sunacağız: öncelikle popülasyonu düzgünce bölen kareler veya dikdörtgenler oluşturun. Bu dikdörtgen veya karenin kenarlarını oluşturan çizgilerin hiçbir alelin ortasından geçmediğinden emin olun. Bir diğer deyişle, her bir alelin bu karelerin oluşturduğu alanlardan sadece 1 tanesine denk düşmesini sağlayın (aslında buna gerek yok; ancak şimdilik böyle öğrenmeniz faydalı olacaktır). Şu şekilde:

Şimdi saymak çok daha kolay, değil mi? Sayalım:

A bireylerin sayısı: 32

a bireylerin sayısı: 24

Toplam: 56

 Şimdi frekansları hesaplayabiliriz. Yine geleneksel olarak, baskın olan alelin frekansını p harfi ile, çekinik olan alelin frekansını q ile göstermekteyiz. Yukarıdaki adımları takip edecek olursak, baskın alelin frekansı şöyle hesaplanmalıdır:

p = Baskın Alel Sayısı / Toplam

p = 32/56

p = 0.571429

p = %57.1 (yaklaşık)

Yani bu popülasyonumuzun %57.1 civarı baskın alellerden oluşmaktadır. Aynı şekilde çekinik alelin frekansını da hesaplayabiliriz:

q = Çekinik Alel Sayısı / Toplam

q = 24/56

q = 0.428571

q = %42.9 (yaklaşık)

Burada dikkatinizi hemen çekmesi gereken, birbiriyle ilişkili 2 önemli nokta vardır:

1) Popülasyondaki baskın ve çekinik genlerin frekanslarının toplamı 1'e (%100'e) eşittir. Bu, zaten beklenen bir sonuçtur. Bir çantadaki elma ile armutların oranlarının toplamı, çantadanın bütününe (tamamına), yani %100'e eşit olmalıdır.

2) Dolayısıyla, aslında bu şekilde 2 alelli sistemler (Mendelyen Karakterler olarak da bilinir) incelenirken, bir alelin frekansını bulduktan sonra diğerini aynı şekilde hesaplamanıza gerek yoktur. Tek yapmanız gereken, 1'den o alel frekansını çıkarmaktır. Sonuç, diğer alelin frekansı olacaktır. Bunu gösterelim:

Baskın alelin frekansı (p) olan yaklaşık 0.571'i bulduktan sonra, diğer alelin frekansını (q) şu şekilde bulabilirsiniz:

q = 1 - p

q = 1 - 0.571

q = 0.429 = %42.9

İşte bu kadar basit! Unutmayın, şimdilik göreceğimiz tüm Mendelyen Karakterler için şu özellik geçerlidir:

p + q = 1

Bunun ileride kısmen bozulacağını göreceğiz; ancak oralara daha var. Hangi koşullar altında, nasıl bozulacağını yeri geldiğinde anlatacağız.

Bu yazımızı burada noktalandıralım. 

Bir sonraki yazımızda, buradan devam edeceğiz ve popülasyonları daha derinlemesine analiz etmeye başlayacağız. Ancak daha şimdiden, elinize alacağınız herhangi bir canlı popülasyonunun, herhangi bir özelliğinin frekansını hesaplamayı öğrendiniz. Bunu illa genlerle yapmanız şart değil. İkili özellik gösteren (örneğin popülasyon içerisinde sadece 2 farklı renkte bulunabilen özelliğe sahip) bir canlı grubunu alarak, bu özelliğin frekansını bulabilirsiniz. Bu kimi zaman çok basit olabilir. Örneğin, eğer ki ailenizde 4 kişi yaşıyorsa ve ailenizde sadece kahverengi veya mavi göz varsa bu özelliğin frekansını basitçe hesaplayabilirsiniz. Eğer sadece siz mavi gözlüyseniz ve diğerleri kahverengi gözlüyse, bu durumda mavi rengin frekansı 0.25, yani %25'tir (çünkü 4 kişiden sadece 1'inde bu renk vardır: 1/4). Diğer renk ise, fazla bir hesaplamaya ihtiyaç duymadan bulunabilir: 1-0.25 = 0.75, yani %75, ya da 3/4. 

Bu kadar basit! Bir sonraki yazımızda görüşmek üzere. O yazıyı okumadan, bu öğrendiğinizi pratik yaparak etrafınıza uygulamaya çalışın.

Not: Belki aklınızda örneğin 0.429'un nasıl %42.9'a eşit olduğu soru işareti kalmış olabilir. Bu oldukça basittir. Günlük yaşantıda (en azından sözlü olarak) sıklıkla kullandığımız % işareti, basitçe bir sayının 100 ile çarpılıp, "yüzde" değerini belirtmemizi sağlar. %25 ile 0.25 birbiriyle aynı sayılardır. 0.25, 0 ile 1 arasında bir değerken, % işareti bu değeri 0 ile 100 arasına çekmemizi sağlar.