Zebra Balıkları, İnsan Otizmini Aydınlatmamızı Sağlayabilir!

Her 68 çocuktan birini etkileyen otizm bozukluğu hakkında yeni bulgular var. Kaliforniya Üniversitesi görevlisi Lilia Iakoucheva'nın yürüttüğü, doğum öncesi beyin gelişimi sırasında CUL3 genleriyle oynanan zebra balıkları üzerinde yapılan testler, zebra balıklarının insanlara benzer otizm semptomları (büyük kafa, vücut kütlesinde artış) geliştirmesiyle sonuçlandı. Araştırma sonucunun spesifik tedavi yöntemlerinin bulunmasında yardımcı olacağı düşünülüyor.

RhoA isimli proteini üreten CUL3 ve KCTD13 olarak bilinen 2 gen, OSD (Otizm Spektrum Bozukluğu) ile ilgili mutasyonlara sahiplerdir ve gelişimin ortalarında aktifleşirler. RhoA proteini nöronların gelişimi, taşınması ve korunmasında büyük rol oynar; bu sebeple beyin gelişiminde çok önemlidir. Bir basın bildirisinde Iakoucheva şöyle diyor:

Bizim için en heyecan verici an, bu genler tarafından kodlanan proteinlerin bir kompleks oluşturarak üçüncü bir protein olan RhoA'nın seviyelerini düzenlediklerini görmek oldu. Birden, her şey yerli yerine oturdu ve anlam kazandı.

Makale yazarlarından Guan Ning Lin, modellerinin hastalarda gördükleriyle birebir örtüştüğünü ekliyor.

Takım, genetik biliminde yaygın kullanılan bir model organizma (zebra balığı) üzerinde testler yaptılar. Bu testlerde CUL3 geninde meydana gelen belli mutasyonların KCTD13 genini etkilediğini, etkilenen genin de RhoA’nın normal fonksiyonuna müdahale ettiğini gördüler.

Genleriyle oynanmış zebra balıklarının kafaları, normal biçimde gelişen zebra balıklarından daha büyük, vücut kütleleri ise daha ağırdı. Büyük kafa komplikasyonu OSD’ye sahip çocuklarda, kütle komplikasyonu ise OSD’ye sahip bütün insanlarda gözlemleniyor.

Araştırma görevlileri, Otizm Spektrum Bozukluğundan sorumlu genlerin daha iyi anlaşılması ve çeşitli bozukluklar ile ilgisinin ortaya çıkmasını sağlayan araştırmalarının ileride otizm çalışan bilim insanlarına yardımcı olmasını umuyorlar. Iakoucheva sonuç olarak şunları söylüyor:

Üç farklı tip mutasyonun aynı kimyasal yolak aracılığıyla etki etmesi gerçekten etkileyicidir. Umudum, bunları terapatik olarak etkileyebilecek olmamızdır. Eğer ki mekanizmayı tam olarak anlayabilir ve bir avuç çocuk için, bırakın bir avucu, tek bir çocuk için hasta-odaklı tedaviler geliştirebilirsek mutlu olacağım.